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# Agamaglobulinemia ligada ao X (de Bruton)

Doença imune hereditária de meninos que quase não produzem linfócitos B nem anticorpos e têm infecções bacterianas repetidas após perder os anticorpos maternos.

Atualizado 1 de nov de 2026

Nesta página

- O básico O que é
- Quem afeta
- Causas
- Fatores de risco
- Fisiopatologia
- Sinais de alarme
- Prevenção
- Conexões

- Clínica Sintomas e sinais
- Diagnóstico
- Diagnóstico diferencial
- Complicações
- Prognóstico

- Tratamento Objetivo do tratamento
- Tratamento

- Estudo Teste seus conhecimentos

## O que é

Imunodeficiência humoral primária causada por mutações na tirosina-quinase de Bruton (BTK), que interrompe o desenvolvimento dos linfócitos B no estágio pré-B. Os meninos afetados quase não têm linfócitos B circulantes e têm níveis muito baixos de todas as classes de imunoglobulinas.

Veja em 3D

- [Linfonodos do pescoço](https://durgical.com/pt/anatomia/linfonodos-do-pescoco/)
- [Tonsilas palatinas](https://durgical.com/pt/anatomia/tonsilas-palatinas/)
- [Seio maxilar](https://durgical.com/pt/anatomia/seio-maxilar/)

## Quem afeta

Rara: cerca de 1 em cada 200.000 nascidos vivos, quase exclusivamente do sexo masculino. Os sintomas costumam começar entre 6 e 12 meses de idade. Na América Latina, os registros da Sociedade Latino-Americana de Imunodeficiências mostram que muitos casos são diagnosticados anos depois das primeiras infecções.

## Causas

- Mutações no gene BTK, no cromossomo X
- Recessiva ligada ao X: mães portadoras a transmitem para metade dos filhos homens
- Cerca de metade dos pacientes não tem história familiar (mutação nova)

## Fatores de risco

- Sexo masculino
- Irmãos ou parentes homens do lado materno com infecções recorrentes ou mortes precoces por infecção
- Mãe sabidamente portadora

## Fisiopatologia

Sem a BTK, as células pré-B da medula óssea não amadurecem, e não há linfócitos B maduros, plasmócitos nem anticorpos. A imunidade de linfócitos T está intacta. Os recém-nascidos são protegidos pela IgG materna que atravessou a placenta; quando ela diminui, após cerca de seis meses, surgem infecções por bactérias encapsuladas (pneumococo, Haemophilus influenzae), enterovírus e Giardia. Os tecidos linfoides que dependem de linfócitos B (amígdalas, folículos linfonodais) são diminutos ou ausentes.

## Sintomas e sinais

- Otites médias, sinusites e pneumonias bacterianas recorrentes a partir de cerca de 6 meses de idade
- Infecções por bactérias encapsuladas (Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae)
- Amígdalas e linfonodos ausentes ou muito pequenos apesar das infecções repetidas
- Diarreia crônica e má absorção, muitas vezes por Giardia
- Déficit de crescimento
- Infecção enteroviral grave ou crônica (meningoencefalite) e poliomielite associada à vacina oral contra a pólio

## Sinais de alarme

- Menino com duas ou mais infecções bacterianas graves (pneumonia, meningite, sepse) após os 6 meses de idade
- Amígdalas não visíveis ao exame em criança com infecções recorrentes
- Cefaleia progressiva, regressão do desenvolvimento ou convulsões: meningoencefalite enteroviral crônica
- Necessidade de antibióticos intravenosos para resolver infecções, ou infecções que não respondem a antibióticos orais

## Diagnóstico

**Clínico**
Suspeita-se em menino com infecções bacterianas recorrentes iniciadas após os primeiros meses de vida, história familiar de parentes homens afetados do lado materno e tecido linfoide escasso ao exame.

**Exames**
As imunoglobulinas séricas mostram IgG, IgA e IgM muito baixas (interpretar com valores de referência por idade); respostas vacinais ausentes. A citometria de fluxo mostra linfócitos B CD19+ abaixo de 2% com linfócitos T normais. Confirmação pela ausência da proteína BTK ou por sequenciamento do gene BTK; teste de portadora na mãe.

**Imagem**
Exames de imagem do [tórax](https://durgical.com/pt/anatomia/regiao/torax/) ou TC para pneumonia e bronquiectasias; imagem dos seios da face quando indicado. Uma radiografia lateral do pescoço pode mostrar ausência de tecido adenoideano.

## Diagnóstico diferencial

- Hipogamaglobulinemia transitória da infância (linfócitos B presentes, recuperação espontânea)
- Imunodeficiência comum variável (início mais tardio, linfócitos B geralmente presentes)
- Imunodeficiência combinada grave (defeito de linfócitos T, infecções oportunistas, início mais precoce)
- Perda secundária de anticorpos (síndrome nefrótica, enteropatia perdedora de proteínas, desnutrição)

## Objetivo do tratamento

Repor os anticorpos ausentes por toda a vida, prevenir e tratar precocemente as infecções e proteger os pulmões das bronquiectasias.

## Tratamento

**Clínico**
Reposição de imunoglobulina por toda a vida, intravenosa ou subcutânea, ajustada aos níveis de IgG pré-infusão (vale) e às infecções.

**Clínico**
Antibióticos imediatos em cada infecção bacteriana; antibióticos profiláticos em alguns pacientes com infecções recorrentes ou bronquiectasias.

**Acompanhamento**
Função pulmonar e exames de imagem do tórax regulares, níveis de IgG no vale, crescimento e diário de infecções; evitar vacinas de vírus vivos (a oral contra a pólio, entre outras) no paciente.

**Estilo de vida**
Fisioterapia respiratória quando há bronquiectasias, higiene das mãos e aconselhamento genético à família.

## Complicações

- Bronquiectasias e doença pulmonar crônica
- Meningoencefalite enteroviral crônica
- Poliomielite paralítica associada à vacina
- Sepse e meningite bacteriana
- Diarreia crônica e desnutrição

## Prognóstico

Com diagnóstico precoce e reposição regular de imunoglobulina, a maioria dos pacientes chega à vida adulta com boa qualidade de vida. O desfecho depende de prevenir o dano pulmonar antes do diagnóstico; a infecção enteroviral crônica tem prognóstico ruim.

## Prevenção

- Teste de portadora e aconselhamento genético para as mães e parentes do sexo feminino
- Testar os recém-nascidos do sexo masculino em risco antes de aplicar vacinas de vírus vivos

## Teste seus conhecimentos

Pense na resposta e toque na pergunta para vê-la.

## Qual gene está mutado na agamaglobulinemia de Bruton e em que estágio o desenvolvimento dos linfócitos B para?

BTK (tirosina-quinase de Bruton); o desenvolvimento para no estágio de célula pré-B na medula óssea.

## Por que as infecções geralmente começam após cerca de 6 meses de idade?

Porque a IgG materna transferida pela placenta protege o lactente até diminuir.

## Qual achado físico sugere XLA em menino com infecções recorrentes?

Amígdalas e linfonodos ausentes ou muito pequenos.

## Qual padrão laboratorial confirma o diagnóstico?

IgG, IgA e IgM muito baixas, com linfócitos B CD19+ quase ausentes e linfócitos T normais; confirmação pelo teste de BTK.

## Qual vacina deve ser evitada na XLA?

As vacinas de vírus vivos, especialmente a oral contra a pólio, que pode causar poliomielite paralítica associada à vacina.

## Conexões

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Informação educativa, não é aconselhamento médico. Diante de um sintoma, consulte um profissional de saúde.

Fontes: [X-linked agammaglobulinemia: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/x-linked-agammaglobulinemia/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [About Primary Immunodeficiency (PI)](https://www.cdc.gov/primary-immunodeficiency/about/index.html) (Centers for Disease Control and Prevention (CDC), 2026).

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