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# Anemia sideroblástica

Anemia em que os precursores das hemácias captam ferro, mas não formam hemoglobina; o ferro se acumula ao redor do núcleo e forma «sideroblastos em anel».

Atualizado 1 de nov de 2026

Nesta página

- O básico O que é
- Quem afeta
- Causas
- Fatores de risco
- Fisiopatologia
- Classificação
- Sinais de alarme
- Prevenção
- Conexões

- Clínica Sintomas e sinais
- Diagnóstico
- Diagnóstico diferencial
- Complicações
- Prognóstico

- Tratamento Objetivo do tratamento
- Tratamento

- Estudo Teste seus conhecimentos

## O que é

Grupo de anemias hereditárias ou adquiridas causadas por um defeito na síntese do heme dentro das mitocôndrias dos precursores eritroides. O ferro se acumula nas mitocôndrias ao redor do núcleo, formando sideroblastos em anel, vistos com a coloração de azul da Prússia na medula óssea.

Veja em 3D

- [Esterno](https://durgical.com/pt/anatomia/esterno/)
- [Costelas](https://durgical.com/pt/anatomia/costelas/)

## Quem afeta

Pouco comum. As formas adquiridas são mais frequentes que as hereditárias; entre elas, a síndrome mielodisplásica com sideroblastos em anel afeta adultos mais velhos, e as formas reversíveis se seguem ao transtorno por uso de álcool, à exposição ao chumbo, a certos medicamentos ou à deficiência de cobre. A anemia sideroblástica ligada ao X, a forma hereditária mais comum, afeta principalmente homens. Na Colômbia, a exposição ao chumbo pela reciclagem informal de baterias e pela mineração, e o transtorno por uso de álcool, são causas reversíveis a considerar.

## Causas

- Hereditária: anemia sideroblástica ligada ao X por mutações de ALAS2 (a primeira enzima da síntese do heme, que precisa de vitamina B6); formas autossômicas e mitocondriais mais raras
- Síndrome mielodisplásica com sideroblastos em anel (frequentemente com mutação de SF3B1)
- Transtorno por uso de álcool
- Intoxicação por chumbo (bloqueia a ferroquelatase e a ALA desidratase)
- Medicamentos: isoniazida (antagonismo da vitamina B6), cloranfenicol, linezolida; deficiência de cobre ou excesso de zinco

## Fatores de risco

- Sexo masculino e história familiar (forma ligada ao X)
- Idade avançada (forma mielodisplásica)
- Consumo pesado de álcool e desnutrição
- Exposição ocupacional ou ambiental ao chumbo
- Tratamento da tuberculose com isoniazida sem suplementação de vitamina B6

## Fisiopatologia

O heme é formado pela incorporação de ferro à protoporfirina dentro das mitocôndrias. Quando uma enzima dessa via falha (ALAS2 na forma ligada ao X; ferroquelatase na intoxicação por chumbo; etapas dependentes de vitamina B6 com isoniazida ou álcool), o ferro continua entrando nas mitocôndrias, mas não pode ser usado. Mitocôndrias carregadas de ferro circundam o núcleo dos eritroblastos, muitos morrem na medula (eritropoese ineficaz), e a hemoglobina baixa aumenta a absorção intestinal de ferro, levando a sobrecarga sistêmica de ferro mesmo sem transfusões.

## Classificação

- Congênita: ligada ao X (ALAS2), autossômica recessiva e formas mitocondriais sindrômicas
- Adquirida clonal: síndrome mielodisplásica com sideroblastos em anel
- Adquirida reversível: álcool, chumbo, medicamentos, deficiência de cobre, excesso de zinco

## Sintomas e sinais

- Cansaço, fraqueza e falta de ar aos esforços
- Palidez
- Palpitações
- Sinais de sobrecarga de ferro na doença de longa duração: [pele](https://durgical.com/pt/anatomia/pele/) bronzeada, [fígado](https://durgical.com/pt/anatomia/figado/) aumentado, diabetes ou insuficiência cardíaca
- Achados associados à causa: neuropatia (isoniazida, chumbo), dor abdominal (chumbo), sinais de consumo crônico de álcool

## Sinais de alarme

- Insuficiência cardíaca ou arritmia por sobrecarga cardíaca de ferro
- Queda das contagens em mais de uma linhagem ou aumento de blastos (progressão da síndrome mielodisplásica)
- Encefalopatia, cólica ou queda do punho sugerindo intoxicação por chumbo

## Diagnóstico

**Clínico**
Suspeite na anemia microcítica ou dimórfica que não responde ao ferro, especialmente com ferritina alta, ou na anemia com exposição a álcool, chumbo ou isoniazida.

**Exames**
Hemograma: anemia microcítica nas formas hereditárias e em muitas reversíveis, ou normocítica-macrocítica na forma mielodisplásica, frequentemente com população dimórfica de hemácias e pontilhado basófilo (notadamente na intoxicação por chumbo). Perfil de ferro: ferro sérico alto, ferritina alta e saturação da transferrina alta, ao contrário da deficiência de ferro. O aspirado de medula óssea com coloração de azul da Prússia (Perls) mostrando sideroblastos em anel é diagnóstico. Dosagem de chumbo no sangue, cobre e zinco, teste genético para ALAS2, e citogenética e pesquisa de SF3B1 quando há suspeita de mielodisplasia.

**Imagem**
RM cardíaca e hepática (T2*) para medir a sobrecarga de ferro em pacientes com doença crônica ou transfusões frequentes.

## Diagnóstico diferencial

- Anemia ferropriva (ferritina e saturação baixas)
- Traço talassêmico
- Anemia de doença crônica
- Intoxicação por chumbo sem sideroblastos em anel
- Anemia megaloblástica e outras síndromes mielodisplásicas

## Objetivo do tratamento

Remover as causas reversíveis, corrigir a anemia quando possível e prevenir o dano pela sobrecarga de ferro.

## Tratamento

**Clínico**
Piridoxina (vitamina B6) para a forma ligada ao X e para os casos relacionados à isoniazida; muitos pacientes respondem parcial ou totalmente.

**Conservador**
Remoção da causa: suspender o álcool, retirar o medicamento responsável, eliminar a exposição ao chumbo (com quelação na intoxicação significativa por chumbo) e corrigir a deficiência de cobre.

**Clínico**
Sobrecarga de ferro: flebotomia quando a hemoglobina permite, ou quelantes de ferro (desferroxamina, deferasirox) em pacientes dependentes de transfusão.

**Clínico**
Forma mielodisplásica: transfusões e agentes de maturação eritroide, como o luspatercepte, ou agentes estimuladores da eritropoese.

**Acompanhamento**
Hemogramas, ferritina e avaliação de órgãos regulares; o cuidado de enfermagem inclui a segurança transfusional, a orientação para evitar suplementos de ferro e álcool, e a vitamina B6 profilática com a isoniazida.

## Complicações

- Sobrecarga de ferro que lesa o coração, o fígado e o [pâncreas](https://durgical.com/pt/anatomia/pancreas/) (insuficiência cardíaca, cirrose, diabetes)
- Dependência transfusional
- Progressão da forma mielodisplásica para leucemia mieloide aguda (pouco comum)
- Complicações da causa de base (encefalopatia por chumbo, doença relacionada ao álcool)

## Prognóstico

As formas reversíveis se resolvem quando a causa é removida. A doença ligada ao X responsiva à piridoxina tem bom prognóstico se a sobrecarga de ferro for controlada. A forma mielodisplásica com sideroblastos em anel costuma ser uma síndrome mielodisplásica de menor risco, com sobrevida relativamente longa.

## Prevenção

- Suplementação de vitamina B6 durante o tratamento com isoniazida
- Redução da exposição ocupacional e ambiental ao chumbo
- Tratamento do transtorno por uso de álcool

## Teste seus conhecimentos

Pense na resposta e toque na pergunta para vê-la.

## Qual coloração mostra os sideroblastos em anel na medula óssea?

Coloração de azul da Prússia (Perls) para ferro.

## Como o perfil de ferro na anemia sideroblástica difere do da deficiência de ferro?

Ferro sérico, ferritina e saturação da transferrina estão altos, enquanto na deficiência de ferro estão baixos.

## Qual enzima está defeituosa na anemia sideroblástica ligada ao X, e de qual cofator ela precisa?

ALA sintase 2 (ALAS2), que precisa de vitamina B6 (fosfato de piridoxal).

## Qual fármaco antituberculose pode causar anemia sideroblástica?

Isoniazida, por antagonizar a vitamina B6.

## Qual achado no esfregaço periférico sugere intoxicação por chumbo?

Pontilhado basófilo das hemácias.

## Conexões

## Doenças relacionadas 5

- [Anemia ferropriva](https://durgical.com/pt/doencas/anemia-ferropriva/)
- [Anemia da doença crônica (anemia da inflamação)](https://durgical.com/pt/doencas/anemia-da-doenca-cronica/)
- [Síndromes mielodisplásicas](https://durgical.com/pt/doencas/sindromes-mielodisplasicas/)
- [Transtorno por uso de álcool](https://durgical.com/pt/doencas/transtorno-por-uso-de-alcool/)
- [Toxicidade por isoniazida](https://durgical.com/pt/doencas/toxicidade-por-isoniazida/)

Informação educativa, não é aconselhamento médico. Diante de um sintoma, consulte um profissional de saúde.

Fontes: [X-linked sideroblastic anemia](https://medlineplus.gov/genetics/condition/x-linked-sideroblastic-anemia/) (MedlinePlus Genetics (U.S. National Library of Medicine), 2025).

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