[Durgical](https://durgical.com/pt/durgipedia/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/pt/durgipedia/) › [Doenças](https://durgical.com/pt/doencas/) › Ataxia de Friedreich

# Ataxia de Friedreich

Doença hereditária que começa na infância e causa falta de coordenação progressiva, perda de reflexos e do senso de posição, escoliose e doença cardíaca.

Atualizado 1 de nov de 2026

## Ficha rápida

**Key signs**
Fraqueza das pernas que piora com · Palpitações

**Diagnosis**
O teste genético para expansão de repetições GAA em FXN

Red flags ↓ Sem doses: o profissional as define segundo a diretriz vigente.

Nesta página

- O básico O que é
- Quem afeta
- Causas
- Fatores de risco
- Fisiopatologia
- Classificação
- Sinais de alarme
- Conexões

- Clínica Sintomas e sinais
- Diagnóstico
- Diagnóstico diferencial
- Complicações
- Prognóstico

- Tratamento Objetivo do tratamento
- Tratamento

- Estudo Teste seus conhecimentos

## O que é

A ataxia hereditária mais comum, uma doença neurodegenerativa autossômica recessiva causada por expansão de repetições GAA no gene FXN. Lesa os gânglios das raízes dorsais, os tratos da medula espinal e as conexões cerebelares, e também afeta o coração e o [pâncreas](https://durgical.com/pt/anatomia/pancreas/).

Veja em 3D

- [Medula espinal](https://durgical.com/pt/anatomia/medula-espinal/)
- [Cerebelo](https://durgical.com/pt/anatomia/cerebelo/)
- [Gânglios sensitivos dos nervos espinais](https://durgical.com/pt/anatomia/ganglios-sensitivos-dos-nervos-espinais/)
- [Pedúnculos cerebelares](https://durgical.com/pt/anatomia/pedunculos-cerebelares/)

## +2

- [Septo interventricular](https://durgical.com/pt/anatomia/septo-interventricular/)
- [Ventrículo esquerdo](https://durgical.com/pt/anatomia/ventriculo-esquerdo/)

## Quem afeta

Cerca de 1 em cada 40.000 a 50.000 pessoas de ascendência europeia, menos comum em outras populações; a frequência de portadores é de cerca de 1 em 100. Está presente na América Latina, principalmente em famílias de ascendência europeia. Os sintomas geralmente começam entre os 5 e os 15 anos, embora cerca de um quarto dos pacientes tenha início mais tardio.

## Causas

- Expansão homozigótica de repetições do trinucleotídeo GAA no íntron 1 do gene FXN no cromossomo 9 (cerca de 96% dos casos)
- Heterozigose composta para uma expansão e uma mutação pontual nos casos restantes
- Herança autossômica recessiva

## Fatores de risco

- Ambos os pais portadores de uma expansão em FXN
- Irmão afetado
- Consanguinidade

## Fisiopatologia

A repetição GAA expandida silencia o gene FXN e reduz a frataxina, uma proteína mitocondrial necessária para formar centros ferro-enxofre. O ferro se acumula nas mitocôndrias, a produção de energia falha e o dano oxidativo se acumula. As células mais afetadas são os grandes neurônios sensitivos dos gânglios das raízes dorsais e suas colunas dorsais, os tratos espinocerebelares e corticoespinais, o núcleo denteado, os cardiomiócitos e as células beta pancreáticas. Repetições mais longas associam-se a início mais precoce e doença mais grave.

## Classificação

- Forma típica de início precoce (antes dos 25 anos)
- Forma de início tardio (após os 25 anos) e de início muito tardio (após os 40 anos)
- Forma com reflexos preservados (menos comum)

## Sintomas e sinais

- Ataxia progressiva da marcha e dos membros, muitas vezes o primeiro sinal na infância
- Perda da sensibilidade vibratória e da propriocepção com sinal de Romberg positivo
- Reflexos patelares e aquileus abolidos com resposta [plantar](https://durgical.com/pt/anatomia/plantar/) em extensão (Babinski)
- Disartria e nistagmo ou instabilidade da fixação
- Fraqueza das pernas que piora com o tempo
- Pé cavo e escoliose
- Palpitações, dor torácica ou falta de ar pela cardiomiopatia
- Perda auditiva e visual e diabetes nas fases avançadas

## Sinais de alarme

- Palpitações, síncope ou sintomas de insuficiência cardíaca (arritmia ou cardiomiopatia)
- Poliúria, polidipsia ou perda de peso (diabetes)
- Engasgos ou infecções respiratórias repetidas (disfagia e aspiração)
- Escoliose rapidamente progressiva

## Diagnóstico

**Clínico**
Pessoa jovem com ataxia progressiva, reflexos das pernas abolidos, perda da propriocepção e da vibração, sinais de Babinski e disartria, muitas vezes com pé cavo e escoliose.

**Exames**
O teste genético para expansão de repetições GAA em FXN confirma o diagnóstico. Os estudos de condução nervosa mostram neuropatia axonal sensitiva. ECG e ecocardiografia para cardiomiopatia; glicemia e HbA1c para diabetes; nível de vitamina E para excluir ataxia por deficiência de vitamina E.

**Imagem**
A RM mostra atrofia da [medula espinal](https://durgical.com/pt/anatomia/medula-espinal/) cervical, com pouca atrofia cerebelar no início. A ecocardiografia ou a RM cardíaca mostram hipertrofia concêntrica do [ventrículo esquerdo](https://durgical.com/pt/anatomia/ventriculo-esquerdo/). As radiografias da coluna acompanham a escoliose.

## Diagnóstico diferencial

- Ataxia por deficiência de vitamina E e abetalipoproteinemia
- Ataxia-telangiectasia
- Doença de Charcot-Marie-Tooth
- Ataxias espinocerebelares (herança dominante)
- Degeneração combinada subaguda (deficiência de vitamina B12)
- Esclerose múltipla

## Objetivo do tratamento

Retardar o declínio funcional, manter a pessoa com mobilidade e independência pelo maior tempo possível e detectar e tratar precocemente a doença cardíaca, o diabetes e a escoliose.

## Tratamento

**Clínico**
O omaveloxolona, um ativador de Nrf2, é o primeiro fármaco específico para a doença aprovado em alguns países para adolescentes e adultos. Tratamento padrão da cardiomiopatia, das arritmias, da insuficiência cardíaca e do diabetes.

**Reabilitação**
Fisioterapia para equilíbrio, força e flexibilidade, terapia ocupacional, fonoterapia e terapia da deglutição e dispositivos de auxílio à mobilidade.

**Cirúrgico**
Artrodese da coluna para escoliose grave e progressiva e cirurgia do pé para pé cavo incapacitante.

**Acompanhamento**
ECG, ecocardiografia e glicemia regulares, avaliação auditiva e visual e aconselhamento genético para a família.

## Complicações

- Cardiomiopatia hipertrófica, arritmias e insuficiência cardíaca
- Diabetes mellitus
- Escoliose grave
- Perda da marcha (uso de cadeira de rodas, muitas vezes 10 a 20 anos após o início)
- Disfagia com pneumonia aspirativa
- Perda auditiva e visual

## Prognóstico

Lentamente progressiva. A maioria das pessoas precisa de cadeira de rodas cerca de 10 a 20 anos após o início, e a expectativa de vida é reduzida, principalmente pela cardiomiopatia. As formas de início tardio progridem mais lentamente.

## Teste seus conhecimentos

Pense na resposta e toque na pergunta para vê-la.

## Qual mutação causa a ataxia de Friedreich?

Uma expansão de repetições do trinucleotídeo GAA no gene FXN, que reduz a frataxina.

## Qual é o padrão de herança da ataxia de Friedreich?

Autossômico recessivo.

## Qual é a causa de morte mais comum na ataxia de Friedreich?

Cardiomiopatia hipertrófica com arritmias e insuficiência cardíaca.

## Qual combinação de achados dos reflexos é característica?

Reflexos aquileus e patelares abolidos com resposta plantar em extensão (Babinski).

## Quais dois problemas não neurológicos devem ser rastreados regularmente?

Cardiomiopatia (ECG e ecocardiografia) e diabetes mellitus (glicemia).

## Conexões

## Doenças relacionadas 9

- [Cardiomiopatia hipertrófica](https://durgical.com/pt/doencas/cardiomiopatia-hipertrofica/)
- [Insuficiência cardíaca](https://durgical.com/pt/doencas/insuficiencia-cardiaca/)
- [Fibrilação atrial](https://durgical.com/pt/doencas/fibrilacao-atrial/)
- [Diabetes mellitus tipo 2](https://durgical.com/pt/doencas/diabetes-mellitus-tipo-2/)
- [Escoliose](https://durgical.com/pt/doencas/escoliose/)
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth](https://durgical.com/pt/doencas/doenca-de-charcot-marie-tooth/)
- [Atrofia muscular espinal](https://durgical.com/pt/doencas/atrofia-muscular-espinal/)
- [Degeneração combinada subaguda (vitamina B12)](https://durgical.com/pt/doencas/degeneracao-combinada-subaguda/)
- [Esclerose múltipla](https://durgical.com/pt/doencas/esclerose-multipla/)

Informação educativa, não é aconselhamento médico. Diante de um sintoma, consulte um profissional de saúde.

Fontes: [Friedreich ataxia: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/friedreich-ataxia/) (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2025).

[← Todas as doenças](https://durgical.com/pt/doencas/)

## **Encontrou um erro?** Estamos sempre melhorando para a comunidade. Conte-nos o que está errado e nossa equipe vai revisar. Informar um erro

Modelo representativo, apenas para fins educativos.

---
Source: https://durgical.com/pt/doencas/ataxia-de-friedreich/
License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Cite as: DurgiPedia (durgical.com), https://durgical.com/pt/doencas/ataxia-de-friedreich/