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# Ataxias espinocerebelares (ataxias autossômicas dominantes)

Grupo de doenças hereditárias em que o [cerebelo](https://durgical.com/pt/anatomia/cerebelo/) degenera lentamente, causando falta de coordenação crescente, marcha instável e fala arrastada em adultos.

Atualizado 1 de nov de 2026

Nesta página

- O básico O que é
- Quem afeta
- Causas
- Fatores de risco
- Fisiopatologia
- Classificação
- Sinais de alarme
- Prevenção
- Conexões

- Clínica Sintomas e sinais
- Diagnóstico
- Diagnóstico diferencial
- Complicações
- Prognóstico

- Tratamento Objetivo do tratamento
- Tratamento

- Estudo Teste seus conhecimentos

## O que é

Grande grupo (mais de 40 tipos) de doenças neurodegenerativas progressivas, autossômicas dominantes, do cerebelo e de suas conexões no tronco encefálico e na medula espinhal. Os tipos mais comuns (SCA1, 2, 3, 6, 7 e 17) são causados por expansões de repetições CAG que codificam longos trechos de poliglutamina. Manifestam-se sobretudo na idade adulta com ataxia progressiva da marcha, disartria e alterações dos movimentos oculares, muitas vezes com outros sinais neurológicos conforme o tipo.

Veja em 3D

- [Cerebelo](https://durgical.com/pt/anatomia/cerebelo/)
- [Verme do cerebelo](https://durgical.com/pt/anatomia/verme-do-cerebelo/)
- [Ponte](https://durgical.com/pt/anatomia/ponte/)
- [Pedúnculos cerebelares](https://durgical.com/pt/anatomia/pedunculos-cerebelares/)

## +4

- [Bulbo (medula oblonga)](https://durgical.com/pt/anatomia/bulbo/)
- [Medula espinal](https://durgical.com/pt/anatomia/medula-espinal/)
- [Substância negra](https://durgical.com/pt/anatomia/substancia-negra/)
- [Putame](https://durgical.com/pt/anatomia/putame/)

## Quem afeta

Em conjunto, afetam cerca de 1 a 5 por 100.000 pessoas no mundo, com grandes diferenças regionais por efeito fundador. A SCA3 (doença de Machado-Joseph) é o tipo mais comum no mundo e no Brasil; a SCA2 tem uma das maiores prevalências do mundo em Holguín, Cuba; agrupamentos de SCA7 são descritos no México e na Venezuela; e a SCA10, uma doença por repetição de pentanucleotídeos, é descrita sobretudo em famílias de ascendência ameríndia no México e no Brasil. Os dados colombianos são limitados, e as famílias geralmente são identificadas em centros especializados.

## Causas

- Herança autossômica dominante: cada filho de um pai ou mãe afetado tem risco de 50%
- Expansões de repetições CAG (poliglutamina): SCA1 (ATXN1), SCA2 (ATXN2), SCA3 (ATXN3), SCA6 (CACNA1A), SCA7 (ATXN7), SCA17 (TBP)
- Expansões de repetições não codificantes (p. ex., SCA10, SCA27B) e mutações pontuais convencionais em outros tipos
- Antecipação: repetições mais longas, início mais precoce e evolução mais rápida nas gerações seguintes, mais marcada na transmissão paterna em alguns tipos

## Fatores de risco

- História familiar de ataxia de início na idade adulta (às vezes oculta por morte precoce, erro diagnóstico ou falsa paternidade)
- Ascendência de regiões com mutações fundadoras
- Herdar a expansão do pai (maior instabilidade da repetição em alguns tipos)

## Fisiopatologia

As repetições CAG expandidas produzem proteínas com tratos de poliglutamina anormalmente longos, que se dobram de forma anômala, formam agregados nucleares e perturbam a transcrição, a depuração de proteínas e a função dos canais iônicos. Degeneram as células de Purkinje do córtex cerebelar e os neurônios da [ponte](https://durgical.com/pt/anatomia/ponte/), da oliva inferior, dos [pedúnculos cerebelares](https://durgical.com/pt/anatomia/pedunculos-cerebelares/), dos tratos da medula espinhal e, em alguns tipos, dos núcleos da base e da [retina](https://durgical.com/pt/anatomia/retina/). A perda cerebelar causa ataxia e disartria; o acometimento do tronco encefálico causa sacadas lentas e disfagia; o acometimento medular e periférico causa perda sensitiva e arreflexia. Repetições mais longas são mais tóxicas, o que explica o início mais precoce.

## Classificação

- SCAs por poliglutamina: SCA1, 2, 3, 6, 7, 17 (e atrofia dentatorrubro-palidoluisiana)
- SCAs por repetições não codificantes: SCA8, 10, 12, 27B, 36 e outras
- SCAs por mutações convencionais: variantes de canais e de outros genes
- Tipos com pistas clínicas: SCA2 (sacadas muito lentas, neuropatia), SCA3 (olhos salientes, distonia, espasticidade, neuropatia), SCA6 (início tardio, quase puramente cerebelar), SCA7 (degeneração retiniana com perda visual)
- As ataxias episódicas (EA1, EA2) são canalopatias dominantes relacionadas, com crises em vez de progressão contínua

## Sintomas e sinais

- Marcha instável, com base alargada, lentamente progressiva, e quedas frequentes
- Mãos desajeitadas, tremor de intenção e dismetria
- Fala arrastada e escandida (disartria)
- Nistagmo, sacadas lentas ou visão dupla
- Dificuldade para engolir nas fases tardias
- Características específicas do tipo: neuropatia, espasticidade, parkinsonismo, distonia, perda visual (SCA7), declínio cognitivo, distúrbios do sono como o transtorno comportamental do sono REM

## Sinais de alarme

- Ataxia que se instala em dias ou semanas, o que sugere AVC, infecção, toxinas ou encefalopatia de Wernicke em vez de ataxia hereditária
- Engasgos ou infecções respiratórias recorrentes (aspiração)
- Depressão ou ideação suicida, frequentes em doenças genéticas progressivas
- Perda visual rápida (SCA7) ou falência autonômica marcante, que sugere atrofia de múltiplos sistemas

## Diagnóstico

**Clínico**
Suspeita-se em adulto com ataxia cerebelar lentamente progressiva e história familiar em várias gerações. O exame mostra ataxia da marcha e dos membros, disartria e alterações dos movimentos oculares, além de sinais extracerebelares que apontam para um tipo. As causas adquiridas devem ser excluídas primeiro.

**Exames**
Teste genético direcionado para expansões de repetições nos genes de SCA comuns e, se negativo, painéis mais amplos ou sequenciamento do genoma. Excluir ataxia adquirida: vitaminas E e B12, função tireoidiana, história de consumo de álcool, anticorpos da doença celíaca e, quando pertinente, anticorpos paraneoplásicos. O teste pré-sintomático de familiares em risco só é feito com aconselhamento genético. Estudos de condução nervosa e exame oftalmológico ajudam a definir o tipo.

**Imagem**
A RM do encéfalo mostra atrofia cerebelar, com ou sem atrofia pontina (olivopontocerebelar), e exclui tumores, AVCs e desmielinização.

## Diagnóstico diferencial

- Ataxia de Friedreich e outras ataxias recessivas
- Atrofia de múltiplos sistemas, tipo cerebelar
- Degeneração cerebelar relacionada ao álcool
- Encefalopatia de Wernicke e deficiência de vitamina E ou B12
- Esclerose múltipla e AVC ou tumor da fossa posterior
- Ataxias cerebelares paraneoplásicas e imunomediadas

## Objetivo do tratamento

Nenhum tratamento retarda a maioria das SCAs; o cuidado visa preservar a mobilidade e a independência, prevenir quedas e aspiração, tratar os sintomas associados e oferecer aconselhamento genético à família.

## Tratamento

**Reabilitação**
Fisioterapia intensiva focada em equilíbrio e coordenação, terapia ocupacional e auxílios para a marcha; fonoterapia para fala e deglutição.

**Clínico**
Medicamentos sintomáticos: dopaminérgicos para o parkinsonismo, antiespásticos, tratamento da dor neuropática, da depressão e dos distúrbios do sono; inibidores da anidrase carbônica em algumas ataxias episódicas.

**Conservador**
Aconselhamento genético para o paciente e os familiares, incluindo opções reprodutivas e a decisão sobre o teste pré-sintomático.

**Acompanhamento**
Escalas de avaliação de ataxia regulares, avaliação da deglutição, nutrição, risco de quedas e rastreamento do humor.

## Complicações

- Quedas e lesões
- Pneumonia aspirativa
- Perda da marcha independente e dependência de cadeira de rodas
- Depressão e declínio cognitivo em alguns tipos
- Cegueira na SCA7

## Prognóstico

Progressão contínua ao longo de anos a décadas. A sobrevida varia conforme o tipo: SCA1, 2, 3 e 7 encurtam a vida (muitas vezes 10 a 20 anos após o início em adultos, menos no início juvenil), enquanto a SCA6 progride lentamente, com expectativa de vida quase normal.

## Prevenção

- Não há prevenção primária. O aconselhamento genético e, onde disponível, o teste pré-natal ou pré-implantacional permitem às famílias decisões reprodutivas informadas.

## Teste seus conhecimentos

Pense na resposta e toque na pergunta para vê-la.

## Qual é o padrão de herança das ataxias espinocerebelares?

Autossômico dominante.

## Que tipo de mutação causa as SCAs mais comuns, e que fenômeno ela produz ao longo das gerações?

Expansões de repetições CAG (poliglutamina); antecipação, com doença mais precoce e mais grave nas gerações seguintes.

## Qual SCA é a mais comum no mundo?

SCA3 (doença de Machado-Joseph).

## Qual tipo de SCA causa perda visual progressiva por degeneração retiniana?

SCA7.

## Qual ataxia recessiva é o principal diagnóstico diferencial em pacientes jovens?

Ataxia de Friedreich (repetição GAA no FXN), com arreflexia, cardiomiopatia e diabetes.

## Conexões

## Doenças relacionadas 6

- [Ataxia de Friedreich](https://durgical.com/pt/doencas/ataxia-de-friedreich/)
- [Atrofia de múltiplos sistemas (AMS)](https://durgical.com/pt/doencas/atrofia-de-multiplos-sistemas/)
- [Transtorno por uso de álcool](https://durgical.com/pt/doencas/transtorno-por-uso-de-alcool/)
- [Esclerose múltipla](https://durgical.com/pt/doencas/esclerose-multipla/)
- [Transtorno comportamental do sono REM (TCSREM)](https://durgical.com/pt/doencas/transtorno-comportamental-do-sono-rem/)
- [Síndrome das pernas inquietas](https://durgical.com/pt/doencas/sindrome-das-pernas-inquietas/)

Informação educativa, não é aconselhamento médico. Diante de um sintoma, consulte um profissional de saúde.

Fontes: [Spinocerebellar ataxia type 3: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/spinocerebellar-ataxia-type-3/) (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2026).

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