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# Atrofia muscular espinal

Doença hereditária em que morrem as células nervosas que movem os músculos, causando fraqueza. Os novos tratamentos funcionam melhor quando iniciados cedo.

Atualizado 1 de nov de 2026

Nesta página

- O básico O que é
- Quem afeta
- Causas
- Fatores de risco
- Fisiopatologia
- Classificação
- Sinais de alarme
- Prevenção
- Conexões

- Clínica Sintomas e sinais
- Diagnóstico
- Diagnóstico diferencial
- Complicações
- Prognóstico

- Tratamento Objetivo do tratamento
- Tratamento

- Estudo Teste seus conhecimentos

## O que é

Doença do neurônio motor autossômica recessiva em que as células do corno anterior da [medula espinal](https://durgical.com/pt/anatomia/medula-espinal/) e os núcleos motores do tronco encefálico degeneram, causando fraqueza simétrica de predomínio proximal, hipotonia e atrofia muscular. Era a causa genética mais comum de morte infantil antes dos tratamentos modificadores da doença.

Veja em 3D

- [Medula espinal](https://durgical.com/pt/anatomia/medula-espinal/)
- [Raízes nervosas cervicais](https://durgical.com/pt/anatomia/raizes-nervosas-cervicais/)
- [Raízes nervosas torácicas](https://durgical.com/pt/anatomia/raizes-nervosas-toracicas/)
- [Nervos intercostais inferiores](https://durgical.com/pt/anatomia/nervos-intercostais-inferiores/)

## +2

- [Diafragma](https://durgical.com/pt/anatomia/diafragma/)
- [Cone medular](https://durgical.com/pt/anatomia/cone-medular/)

## Quem afeta

Cerca de 1 em cada 8.000 a 10.000 nascimentos no mundo; cerca de 1 em cada 40 a 60 pessoas é portadora de uma deleção do SMN1. O tipo 1 é a forma mais comum. Na Colômbia e na América Latina, o acesso à triagem neonatal e aos fármacos modificadores da doença de alto custo ainda é desigual, por isso muitas crianças só são diagnosticadas após o surgimento dos sintomas.

## Causas

- Deleção ou mutação homozigótica do gene SMN1 (cromossomo 5q13) em cerca de 95% dos casos
- O número de cópias do gene vizinho SMN2 modifica a gravidade: mais cópias, doença mais leve
- Herança autossômica recessiva; ambos os pais geralmente são portadores saudáveis

## Fatores de risco

- Ambos os pais portadores (risco de 25% em cada gestação)
- História familiar de AME ou de mortes infantis inexplicadas com fraqueza
- Consanguinidade

## Fisiopatologia

A proteína SMN (sobrevivência do neurônio motor) é necessária para a sobrevivência dos neurônios motores. O SMN1 produz a maior parte da proteína funcional; o SMN2 difere em uma base que faz a maioria de seus transcritos pular o éxon 7, produzindo uma pequena quantidade de proteína funcional. Sem o SMN1, as células do corno anterior morrem, os músculos perdem a inervação e atrofiam, com sinais de neurônio motor inferior e sensibilidade e cognição preservadas.

## Classificação

- Tipo 0: início antes do nascimento, fraqueza grave e insuficiência respiratória ao nascer
- Tipo 1 (Werdnig-Hoffmann): início antes dos 6 meses, nunca senta sem apoio
- Tipo 2: início aos 6–18 meses, senta, mas nunca anda de forma independente
- Tipo 3 (Kugelberg-Welander): início após os 18 meses, anda, mas pode perder essa capacidade depois
- Tipo 4: início na idade adulta, fraqueza leve

## Sintomas e sinais

- Lactente hipotônico: hipotonia acentuada com postura em “perna de rã”
- Fraqueza simétrica, pior nos músculos proximais e nas pernas que nos braços
- Reflexos tendíneos profundos ausentes ou reduzidos
- Fasciculações da língua e tremor fino das mãos
- Choro fraco, dificuldade de alimentação e de deglutição
- Tórax em sino e respiração paradoxal (abdominal) por fraqueza intercostal com [diafragma](https://durgical.com/pt/anatomia/diafragma/) preservado
- Face alerta com cognição e sensibilidade normais; marcos motores atrasados ou perdidos

## Sinais de alarme

- Dificuldade respiratória, tosse fraca ou infecções respiratórias recorrentes (risco de insuficiência respiratória)
- Engasgos, tosse durante as mamadas ou perda de peso (aspiração e desnutrição)
- Lactente hipotônico que perde marcos motores
- Febre com respiração rápida em criança com AME (pneumonia)

## Diagnóstico

**Clínico**
Suspeitada em lactente ou criança hipotônica com fraqueza proximal simétrica, reflexos ausentes e fasciculações da [língua](https://durgical.com/pt/anatomia/lingua/), mas com estado de alerta e sensibilidade normais. A avaliação de enfermagem foca respiração, tosse, deglutição, nutrição e posicionamento.

**Exames**
O teste genético para deleção homozigótica do SMN1 é o exame-chave, com o número de cópias do SMN2 para prever a gravidade. A triagem neonatal a detecta antes dos sintomas onde disponível. A creatinoquinase é normal ou levemente elevada; a eletromiografia mostra desnervação se a genética for inconclusiva.

**Imagem**
Não é necessária para o diagnóstico. Radiografias da coluna para acompanhar a escoliose e do quadril para subluxação; radiografia de [tórax](https://durgical.com/pt/anatomia/regiao/torax/) nas infecções respiratórias.

## Diagnóstico diferencial

- Distrofia muscular de Duchenne e outras distrofias musculares (CK alta, pseudo-hipertrofia das panturrilhas)
- Miopatias congênitas e síndromes miastênicas congênitas
- Botulismo infantil
- Hipotonia central (paralisia cerebral, síndrome de Prader-Willi), que mantém os reflexos e tem outros sinais cerebrais
- Doença de Pompe e neuropatias periféricas

## Objetivo do tratamento

Iniciar o tratamento modificador da doença o mais cedo possível, idealmente antes dos sintomas, e proteger a respiração, a nutrição, a mobilidade e a coluna para maximizar a função e a sobrevida.

## Tratamento

**Clínico**
Terapias modificadoras da doença: um oligonucleotídeo antissenso intratecal (nusinersena) e uma pequena molécula oral (risdiplam) que aumentam a proteína SMN a partir do gene SMN2.

**Clínico**
Terapia de reposição gênica em dose única (onasemnogeno abeparvoveque), que fornece um gene SMN1 funcional, usada principalmente em crianças pequenas.

**Acompanhamento**
Cuidados respiratórios: monitorização da respiração e da tosse, desobstrução das vias aéreas, ventilação não invasiva e imunizações; suporte nutricional com gastrostomia quando a deglutição é insegura.

**Reabilitação**
Fisioterapia, alongamentos, órteses e cadeiras de rodas para manter a mobilidade e prevenir contraturas.

**Cirúrgico**
Artrodese da coluna para escoliose progressiva.

## Complicações

- Insuficiência respiratória e pneumonia recorrente, principal causa de morte
- Aspiração, desnutrição e déficit de crescimento
- Escoliose, luxação do quadril e contraturas articulares
- Osteoporose e fraturas

## Prognóstico

Sem tratamento, o tipo 1 geralmente é fatal ou exige ventilação permanente nos dois primeiros anos, enquanto os tipos 3 e 4 têm expectativa de vida quase normal. As terapias modificadoras da doença mudaram muito os desfechos, e crianças tratadas antes dos sintomas podem sentar, ficar em pé ou andar.

## Prevenção

- Rastreio de portadores e aconselhamento genético para famílias em risco
- Triagem neonatal para iniciar o tratamento antes dos sintomas
- Diagnóstico pré-natal quando ambos os pais são portadores conhecidos

## Teste seus conhecimentos

Pense na resposta e toque na pergunta para vê-la.

## Qual gene está deletado na maioria dos casos de atrofia muscular espinal?

O SMN1, no cromossomo 5q, com herança autossômica recessiva.

## O que modifica a gravidade da AME?

O número de cópias do gene SMN2: mais cópias produzem mais proteína SMN e doença mais leve.

## Quais células degeneram na AME?

As células do corno anterior (neurônios motores inferiores) da medula espinal e os núcleos motores do tronco encefálico.

## Qual é a apresentação clássica da AME tipo 1?

Lactente hipotônico com menos de 6 meses, com fraqueza proximal, reflexos ausentes, fasciculações da língua e estado de alerta normal.

## Qual é a principal causa de morte na AME?

Insuficiência respiratória e pneumonia por fraqueza dos músculos respiratórios e da deglutição.

## Conexões

## Fármacos para esta doença 3

- [Nusinersena](https://durgical.com/pt/farmacologia/nusinersena/)
- [Risdiplam](https://durgical.com/pt/farmacologia/risdiplam/)
- [Onasemnogeno abeparvoveque](https://durgical.com/pt/farmacologia/onasemnogeno-abeparvoveque/)

## Doenças relacionadas 7

- [Esclerose lateral amiotrófica](https://durgical.com/pt/doencas/esclerose-lateral-amiotrofica/)
- [Síndrome de Guillain-Barré](https://durgical.com/pt/doencas/sindrome-de-guillain-barre/)
- [Miastenia gravis](https://durgical.com/pt/doencas/miastenia-gravis/)
- [Paralisia cerebral](https://durgical.com/pt/doencas/paralisia-cerebral/)
- [Escoliose](https://durgical.com/pt/doencas/escoliose/)
- [Insuficiência respiratória aguda (hipoxêmica e hipercápnica)](https://durgical.com/pt/doencas/insuficiencia-respiratoria-aguda/)
- [Miopatias inflamatórias (dermatomiosite, polimiosite)](https://durgical.com/pt/doencas/miopatias-inflamatorias/)

Informação educativa, não é aconselhamento médico. Diante de um sintoma, consulte um profissional de saúde.

Fontes: [Spinal muscular atrophy: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/spinal-muscular-atrophy/) (MedlinePlus Genetics, US National Library of Medicine, 2026).

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Modelo representativo, apenas para fins educativos.

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