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# Doença de Charcot-Marie-Tooth

Doença hereditária dos nervos que enfraquece e afina lentamente pés, pernas e mãos, muitas vezes com pés de arco alto e dificuldade para levantar os dedos.

Atualizado 1 de nov de 2026

## Ficha rápida

**Key signs**
Pé caído com marcha escarvante · Pés de arco alto

**Diagnosis**
O teste genético

Red flags ↓ Sem doses: o profissional as define segundo a diretriz vigente.

Nesta página

- O básico O que é
- Quem afeta
- Causas
- Fatores de risco
- Fisiopatologia
- Classificação
- Sinais de alarme
- Prevenção
- Conexões

- Clínica Sintomas e sinais
- Diagnóstico
- Diagnóstico diferencial
- Complicações
- Prognóstico

- Tratamento Objetivo do tratamento
- Tratamento

- Estudo Teste seus conhecimentos

## O que é

Grupo de neuropatias periféricas hereditárias (neuropatias hereditárias sensitivo-motoras) que lesam a mielina ou os axônios dos nervos periféricos longos. Causa fraqueza e atrofia distais lentamente progressivas que começam nos pés e na parte inferior das pernas, deformidades dos pés e perda sensitiva leve. É a doença hereditária dos nervos periféricos mais comum.

Veja em 3D

- [Nervo fibular comum](https://durgical.com/pt/anatomia/nervo-fibular-comum/)
- [Nervo tibial](https://durgical.com/pt/anatomia/nervo-tibial/)
- [Nervo fibular profundo](https://durgical.com/pt/anatomia/nervo-fibular-profundo/)
- [Nervo fibular superficial](https://durgical.com/pt/anatomia/nervo-fibular-superficial/)

## +5

- [Nervo isquiático](https://durgical.com/pt/anatomia/nervo-isquiatico/)
- [Tibial anterior](https://durgical.com/pt/anatomia/tibial-anterior/)
- [Fibular longo](https://durgical.com/pt/anatomia/fibular-longo/)
- [Fibular curto](https://durgical.com/pt/anatomia/fibular-curto/)
- [Gastrocnêmio (cabeça medial)](https://durgical.com/pt/anatomia/gastrocnemio-membro-inferior/)

## Quem afeta

Afeta cerca de 1 em cada 2.500 pessoas no mundo, em todas as populações. Os sintomas geralmente começam na infância, na adolescência ou no início da idade adulta. As coortes latino-americanas mostram os mesmos genes principais (duplicação de PMP22 com mais frequência); a confirmação genética é limitada em muitas regiões, por isso o diagnóstico muitas vezes é clínico e eletrofisiológico.

## Causas

- Variantes em dezenas de genes; PMP22, MPZ, MFN2 e GJB1 explicam a maioria dos casos geneticamente confirmados
- CMT1A (a forma mais comum): duplicação do gene PMP22 no cromossomo 17, causando desmielinização
- CMT2: formas axonais, muitas vezes por variantes em MFN2
- CMTX: formas ligadas ao X, sobretudo GJB1 (conexina 32)
- A herança pode ser autossômica dominante (a mais comum), autossômica recessiva ou ligada ao X; alguns casos são variantes novas

## Fatores de risco

- Pai, mãe ou parente afetado
- Sexo masculino nas formas ligadas ao X
- Fármacos neurotóxicos (p. ex., vincristina) podem piorar gravemente uma CMT existente

## Fisiopatologia

Proteínas defeituosas da mielina (tipos desmielinizantes) ou do transporte axonal e mitocondriais (tipos axonais) fazem os nervos mais longos falharem primeiro. O [nervo fibular comum](https://durgical.com/pt/anatomia/nervo-fibular-comum/) e seus ramos são atingidos cedo, de modo que os dorsiflexores e eversores do tornozelo ([tibial anterior](https://durgical.com/pt/anatomia/tibial-anterior/), músculos fibulares) enfraquecem enquanto os flexores plantares ficam relativamente preservados. Esse desequilíbrio muscular puxa o pé para um arco alto com dedos em [martelo](https://durgical.com/pt/anatomia/martelo/). Nas formas desmielinizantes, a desmielinização e a remielinização repetidas tornam os nervos espessos e a condução uniformemente lenta.

## Classificação

- CMT1: desmielinizante, autossômica dominante, velocidades de condução nervosa lentas (CMT1A = duplicação de PMP22)
- CMT2: axonal, velocidades normais ou quase normais com amplitudes baixas
- CMTX: ligada ao X
- CMT4: autossômica recessiva, geralmente mais grave e mais precoce
- Formas intermediárias; entidade relacionada: neuropatia hereditária com suscetibilidade a paralisias por pressão (deleção de PMP22)

## Sintomas e sinais

- Pé caído com marcha escarvante, tropeços e entorses frequentes do tornozelo
- Pés de arco alto (pé cavo) e dedos em martelo
- Atrofia dos músculos distais da perna, com aspecto de «garrafa de champanhe invertida» ou «perna de cegonha»
- Mais tarde, fraqueza e atrofia dos músculos das mãos
- Reflexos aquileus diminuídos ou abolidos e perda sensitiva distal leve
- Pés frios, cãibras e, em algumas formas, tremor ou escoliose

## Sinais de alarme

- Piora rápida, assimetria ou dor, que sugerem outra neuropatia ou uma neuropatia sobreposta (p. ex., PDIC)
- Tratamento planejado com vincristina ou outra quimioterapia neurotóxica
- Problemas respiratórios ou de deglutição ou fraqueza das [pregas vocais](https://durgical.com/pt/anatomia/pregas-vocais/) nas formas graves
- Úlceras ou feridas indolores nos pés pela perda de sensibilidade

## Diagnóstico

**Clínico**
Suspeita-se em pessoa com fraqueza e atrofia distais simétricas lentamente progressivas, pé cavo, arreflexia e história familiar. O exame dos parentes muitas vezes revela casos leves não diagnosticados.

**Exames**
Os estudos de condução nervosa separam as formas desmielinizantes (velocidades uniformemente lentas, p. ex., abaixo de 38 m/s no braço) das axonais (amplitudes baixas). O teste genético confirma o tipo, começando pela duplicação de PMP22 nos casos desmielinizantes e depois por painéis multigênicos. A biópsia de nervo raramente é necessária.

**Imagem**
Não é necessária para o diagnóstico. As radiografias dos pés e da coluna avaliam a deformidade e a escoliose; a RM dos músculos da perna pode mostrar o padrão de substituição gordurosa.

## Diagnóstico diferencial

- Polineuropatia desmielinizante inflamatória crônica (lentificação não uniforme, tratável)
- Polineuropatias adquiridas (diabetes, álcool, deficiência de vitamina B12, toxinas)
- Ataxia de Friedreich
- Miopatias distais
- Atrofia muscular [espinal](https://durgical.com/pt/anatomia/espinal/) e outras doenças do neurônio motor
- Lesão isolada do nervo fibular comum

## Objetivo do tratamento

Não há cura; os objetivos são manter a pessoa andando e independente, corrigir e prevenir a deformidade dos pés, proteger os pés e evitar fármacos que lesam os nervos.

## Tratamento

**Conservador**
Fisioterapia com alongamento e fortalecimento moderado e órteses tornozelo-pé para o pé caído; calçados adaptados e terapia ocupacional para a função das mãos.

**Cirúrgico**
Cirurgia ortopédica (transferências tendíneas, osteotomias, artrodese) para deformidade fixa ou dolorosa do pé; cirurgia da coluna para escoliose grave.

**Clínico**
Tratamento da dor neuropática e das cãibras; evitar medicamentos neurotóxicos como a vincristina; aconselhamento genético para a família.

**Acompanhamento**
Revisão periódica da força, da marcha, dos pés e da [pele](https://durgical.com/pt/anatomia/pele/), das quedas e da coluna; inspeção diária dos pés para detectar úlceras indolores.

## Complicações

- Quedas e fraturas do tornozelo
- Deformidade fixa do pé e dor crônica
- Úlceras e infecções nos pés
- Escoliose
- Fraqueza das mãos limitando tarefas finas

## Prognóstico

Doença lentamente progressiva, com grande variação de gravidade, mesmo dentro de uma família. A maioria das pessoas continua capaz de andar, às vezes com órteses, e a expectativa de vida geralmente é normal.

## Prevenção

- Não existe prevenção primária
- O aconselhamento genético ajuda as famílias a compreender a herança e as opções reprodutivas
- Evitar fármacos neurotóxicos previne pioras súbitas

## Teste seus conhecimentos

Pense na resposta e toque na pergunta para vê-la.

## Qual é a causa genética mais comum da doença de Charcot-Marie-Tooth?

A duplicação do gene PMP22 no cromossomo 17 (CMT1A), herdada de forma autossômica dominante.

## Quais são os achados clássicos do exame?

Pé cavo com dedos em martelo, pé caído com marcha escarvante, atrofia distal das pernas (pernas em garrafa de champanhe invertida) e reflexos aquileus abolidos.

## Qual nervo é afetado precocemente e explica o pé caído?

O nervo fibular comum, que inerva os dorsiflexores e eversores do tornozelo.

## Como os estudos de condução nervosa separam a CMT1 da CMT2?

A CMT1 (desmielinizante) tem velocidades uniformemente reduzidas; a CMT2 (axonal) tem velocidades quase normais com amplitudes reduzidas.

## Qual quimioterápico pode causar piora grave na CMT?

A vincristina.

## Conexões

## Doenças relacionadas 6

- [Neuropatia periférica (diabética e outras)](https://durgical.com/pt/doencas/neuropatia-periferica/)
- [Polineuropatia desmielinizante inflamatória crônica (PDIC)](https://durgical.com/pt/doencas/polineuropatia-desmielinizante-inflamatoria-cronica/)
- [Ataxia de Friedreich](https://durgical.com/pt/doencas/ataxia-de-friedreich/)
- [Lesão do nervo fibular comum (peroneal)](https://durgical.com/pt/doencas/lesao-do-nervo-fibular-comum/)
- [Atrofia muscular espinal](https://durgical.com/pt/doencas/atrofia-muscular-espinal/)
- [Pé diabético](https://durgical.com/pt/doencas/pe-diabetico/)

Informação educativa, não é aconselhamento médico. Diante de um sintoma, consulte um profissional de saúde.

Fontes: [Charcot-Marie-Tooth disease: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/charcot-marie-tooth-disease/) (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2026).

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Modelo representativo, apenas para fins educativos.

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License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Cite as: DurgiPedia (durgical.com), https://durgical.com/pt/doencas/doenca-de-charcot-marie-tooth/