[Durgical](https://durgical.com/pt/durgipedia/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/pt/durgipedia/) › [Doenças](https://durgical.com/pt/doencas/) › Doença de Hirschsprung # Doença de Hirschsprung A doença de Hirschsprung é um defeito congênito em que faltam células nervosas no final do intestino, e as fezes não conseguem passar. Trata-se com cirurgia. Atualizado 1 de nov de 2026 Nesta página - O básico O que é - Quem afeta - Causas - Fatores de risco - Fisiopatologia - Classificação - Sinais de alarme - Conexões - Clínica Sintomas e sinais - Diagnóstico - Diagnóstico diferencial - Complicações - Prognóstico - Tratamento Objetivo do tratamento - Tratamento - Estudo Teste seus conhecimentos ## O que é Distúrbio congênito em que faltam células ganglionares na parede do intestino distal, de modo que o segmento afetado não consegue relaxar e causa uma obstrução funcional. Sempre começa no esfíncter anal interno e se estende para cima por uma extensão variável; também é chamada de megacólon agangliônico congênito. Veja em 3D - [Reto](https://durgical.com/pt/anatomia/reto/) - [Colo sigmoide](https://durgical.com/pt/anatomia/colo-sigmoide/) - [Colo descendente](https://durgical.com/pt/anatomia/colo-descendente/) - [Esfíncter externo do ânus](https://durgical.com/pt/anatomia/esfincter-externo-do-anus/) ## Quem afeta Afeta cerca de 1 em cada 5.000 recém-nascidos, com mais frequência meninos (cerca de 4:1 na doença de segmento curto). Cerca de 1 em cada 10 crianças com a doença tem síndrome de Down. ## Causas - Falha da migração das células da crista neural ao longo do intestino, que normalmente o colonizam entre a 4ª e a 7ª semana do desenvolvimento - Mutações em RET (a mais comum), EDNRB, EDN3 e outros genes; herança complexa ## Fatores de risco - Sexo masculino - Síndrome de Down - História familiar (irmão ou pai/mãe com a doença) - Síndromes como Waardenburg tipo IV, Mowat-Wilson e síndrome de hipoventilação central congênita; NEM2A (RET) ## Fisiopatologia Sem os plexos mioentérico (de Auerbach) e submucoso (de Meissner), o segmento agangliônico permanece tonicamente contraído e não tem peristaltismo nem reflexo inibitório retoanal. As fezes se acumulam acima dele, e o cólon proximal normal se dilata (megacólon). A estase favorece o supercrescimento bacteriano e a enterocolite associada à doença de Hirschsprung. ## Classificação - Segmento curto (retossigmoide), cerca de 80% - Segmento longo (além do sigmoide) - Aganglionose colônica total - Aganglionose intestinal total, rara - Segmento ultracurto ## Sintomas e sinais - Não eliminação do mecônio nas primeiras 48 horas de vida (apresentação clássica) - Distensão abdominal e vômitos biliosos no recém-nascido - Saída explosiva de gases e fezes após o toque retal (sinal do esguicho) - Em crianças maiores: constipação crônica grave desde o nascimento, distensão, crescimento insuficiente - Ampola retal vazia ao toque, ao contrário da constipação funcional ## Sinais de alarme - Febre, diarreia explosiva e fétida, distensão e letargia (enterocolite associada à doença de Hirschsprung, uma emergência com risco de vida) - Sinais de perfuração ou de sepse - Vômitos biliosos em recém-nascido ## Diagnóstico **Clínico** Suspeitada em um recém-nascido a termo que não elimina o mecônio em 48 horas ou em uma criança com constipação desde sempre, distensão e [reto](https://durgical.com/pt/anatomia/reto/) vazio. **Exames** A biópsia retal por sucção é o padrão-ouro: ausência de células ganglionares e fibras nervosas hipertrofiadas com aumento da coloração para acetilcolinesterase e ausência de calretinina. A manometria anorretal mostra ausência do reflexo inibitório retoanal. **Imagem** A radiografia de [abdome](https://durgical.com/pt/anatomia/regiao/abdome/) mostra alças intestinais dilatadas e reto vazio. O enema opaco mostra um segmento distal estreito, uma [zona de transição](https://durgical.com/pt/anatomia/zona-de-transicao/) e cólon proximal dilatado, com retardo na eliminação do contraste. ## Diagnóstico diferencial - [Íleo](https://durgical.com/pt/anatomia/ileo/) meconial (fibrose cística) e síndrome da rolha meconial - Atresia intestinal ou malformação anorretal - Constipação funcional em crianças maiores - Hipotireoidismo e distúrbios eletrolíticos ## Objetivo do tratamento Descomprimir o intestino e prevenir a enterocolite e, depois, retirar o segmento agangliônico e abaixar até o ânus o intestino normalmente inervado, preservando a continência. ## Tratamento **Fase aguda** Estabilização inicial: fluidos, descompressão nasogástrica e irrigações retais; antibióticos de amplo espectro para a enterocolite. **Cirúrgico** Cirurgia de abaixamento (pull-through; p. ex., técnicas transanal, de Swenson, Soave ou Duhamel), muitas vezes em um só tempo, às vezes após um estoma temporário em lactentes graves ou na doença de segmento longo. **Acompanhamento** Prioridades de enfermagem: monitorização da circunferência abdominal e das evacuações, balanço hídrico, cuidados perioperatórios com estoma ou ferida, reconhecimento da enterocolite e orientação da família; seguimento a longo prazo da função intestinal e da continência. ## Complicações - Enterocolite associada à doença de Hirschsprung, antes ou depois da cirurgia - Perfuração intestinal e sepse - Constipação persistente ou escape fecal após a cirurgia - Estenose ou fístula da anastomose - Desnutrição e déficit de crescimento ## Prognóstico A maioria das crianças evolui bem após a cirurgia de abaixamento, embora problemas intestinais como constipação, escape fecal ou enterocolite possam persistir por anos. O prognóstico é pior na doença de segmento longo e com síndromes associadas. ## Teste seus conhecimentos Pense na resposta e toque na pergunta para vê-la. ## Qual é a apresentação neonatal clássica da doença de Hirschsprung? Não eliminação do mecônio em 48 horas, com distensão abdominal e vômitos biliosos. ## Qual é o exame padrão-ouro para a doença de Hirschsprung? A biópsia retal por sucção mostrando ausência de células ganglionares. ## Que processo embriológico falha na doença de Hirschsprung? A migração das células da crista neural para formar os plexos entéricos (mioentérico e submucoso) no intestino distal. ## Que síndrome está mais frequentemente associada à doença de Hirschsprung? A síndrome de Down (trissomia do 21). ## Qual é a complicação mais temida da doença de Hirschsprung? A enterocolite associada à doença de Hirschsprung, com febre, distensão e diarreia explosiva. ## Conexões ## Doenças relacionadas 4 - [Obstrução do intestino grosso](https://durgical.com/pt/doencas/obstrucao-do-intestino-grosso/) - [Estenose hipertrófica do piloro do lactente](https://durgical.com/pt/doencas/estenose-hipertrofica-do-piloro-do-lactente/) - [Intussuscepção (crianças)](https://durgical.com/pt/doencas/intussuscepcao/) - [Sepse e choque séptico](https://durgical.com/pt/doencas/sepse-e-choque-septico/) Informação educativa, não é aconselhamento médico. Diante de um sintoma, consulte um profissional de saúde. Fontes: [Hirschsprung disease: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/hirschsprung-disease/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Causes and consequences: development and pathophysiology of Hirschsprung disease](https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11590806/) (World Journal of Pediatric Surgery (PMC11590806), 2024). 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