[Durgical](https://durgical.com/pt/durgipedia/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/pt/durgipedia/) › [Doenças](https://durgical.com/pt/doencas/) › Doença granulomatosa crônica # Doença granulomatosa crônica Doença imune hereditária em que os glóbulos brancos não conseguem matar certas bactérias e fungos, causando infecções graves, abscessos e granulomas. Atualizado 1 de nov de 2026 Nesta página - O básico O que é - Quem afeta - Causas - Fatores de risco - Fisiopatologia - Classificação - Sinais de alarme - Prevenção - Conexões - Clínica Sintomas e sinais - Diagnóstico - Diagnóstico diferencial - Complicações - Prognóstico - Tratamento Objetivo do tratamento - Tratamento - Estudo Teste seus conhecimentos ## O que é Imunodeficiência primária dos fagócitos causada por uma NADPH oxidase defeituosa. Neutrófilos e macrófagos ingerem os micróbios, mas não conseguem produzir as espécies reativas de oxigênio necessárias para matar bactérias e fungos catalase-positivos, o que leva a infecções profundas recorrentes e à formação de granulomas. Veja em 3D - [Fígado](https://durgical.com/pt/anatomia/figado/) - [Linfonodos do pescoço](https://durgical.com/pt/anatomia/linfonodos-do-pescoco/) - [Baço](https://durgical.com/pt/anatomia/baco/) - [Pleura](https://durgical.com/pt/anatomia/pleura/) ## Quem afeta Cerca de 1 em cada 200.000 a 250.000 pessoas. A maioria dos casos é ligada ao X e afeta meninos, com sintomas geralmente antes dos 5 anos. Os registros latino-americanos de imunodeficiências a relatam entre os defeitos fagocitários mais comuns, com complicações frequentes da vacina BCG onde ela é aplicada ao nascimento, como na Colômbia. ## Causas - Forma ligada ao X: mutações em CYBB (gp91phox), cerca de dois terços dos casos - Formas autossômicas recessivas: mutações em NCF1, CYBA, NCF2 ou NCF4 - A consanguinidade aumenta a chance das formas autossômicas recessivas ## Fatores de risco - Sexo masculino (forma ligada ao X) - História familiar de infecções graves em parentes homens do lado materno - Consanguinidade dos pais ## Fisiopatologia A NADPH oxidase normalmente gera superóxido no fagossomo (a explosão respiratória), que dá origem a peróxido de hidrogênio e ácido hipocloroso. As bactérias catalase-negativas produzem seu próprio peróxido, que a célula pode aproveitar, mas os organismos catalase-positivos (Staphylococcus aureus, Burkholderia cepacia, Serratia, Nocardia, Aspergillus) o destroem e sobrevivem. Micróbios persistentes e inflamação desregulada levam a abscessos e granulomas nos pulmões, [fígado](https://durgical.com/pt/anatomia/figado/), linfonodos, [pele](https://durgical.com/pt/anatomia/pele/), ossos, intestino e trato urinário. ## Classificação - DGC ligada ao X (CYBB), mais grave - DGC autossômica recessiva (NCF1, CYBA, NCF2, NCF4), muitas vezes mais leve ## Sintomas e sinais - Pneumonias recorrentes, incluindo pneumonia fúngica por Aspergillus - Linfadenite cervical supurativa - Abscesso hepático, uma apresentação clássica - Abscessos cutâneos e perianais - Osteomielite, muitas vezes dos ossos pequenos - Colite granulomatosa semelhante à doença de Crohn e granulomas obstrutivos da saída gástrica ou do trato urinário - Infecção local ou disseminada após a vacinação BCG ## Sinais de alarme - Abscesso hepático em criança: sempre considerar DGC - Pneumonia que não responde aos antibióticos habituais: suspeitar de Aspergillus ou de outros organismos catalase-positivos - Vômitos por obstrução da saída gástrica ou retenção urinária por granulomas - Linfadenite ou abscesso que se estende após a vacinação BCG ## Diagnóstico **Clínico** Suspeita-se em criança com infecções profundas ou abscessos recorrentes causados por organismos catalase-positivos, especialmente abscesso hepático, pneumonia por Aspergillus ou infecção por Burkholderia. **Exames** O teste da di-hidrorrodamina (DHR) por citometria de fluxo mostra explosão respiratória ausente ou reduzida; o teste mais antigo do nitroazul de tetrazólio (NBT) permanece incolor. O teste genético define o subtipo. Culturas e biópsia das lesões identificam os organismos e mostram granulomas. Imunoglobulinas e linfócitos normais. **Imagem** TC de [tórax](https://durgical.com/pt/anatomia/regiao/torax/) para pneumonia, nódulos e doença fúngica; ultrassonografia ou TC abdominal para abscesso hepático; exames de imagem de ossos, intestino e trato urinário orientados pelos sintomas. ## Diagnóstico diferencial - Deficiência de adesão leucocitária (sem pus, queda tardia do coto umbilical) - Síndrome de hiper-IgE (abscessos estafilocócicos frios, eczema, IgE elevada) - Doença de Crohn (quando predomina a colite) - Tuberculose ou outras causas de doença granulomatosa ## Objetivo do tratamento Prevenir infecções com profilaxia por toda a vida, tratar cada infecção de forma precoce e agressiva, controlar a inflamação granulomatosa e oferecer o transplante de células-tronco curativo quando apropriado. ## Tratamento **Clínico** Profilaxia antibacteriana (sulfametoxazol-trimetoprima) e antifúngica (um azol, como o itraconazol) por toda a vida; interferon gama em alguns centros. **Fase aguda** Tratamento antimicrobiano precoce e prolongado orientado por cultura; drenagem de abscessos quando necessário. **Procedimento** O transplante de células-tronco hematopoéticas é curativo; a terapia gênica está em estudo. **Acompanhamento** Seguimento rigoroso de febre e infecções; evitar vacinas bacterianas vivas (BCG) e exposição a cobertura vegetal (mulch), feno, compostagem e poeira de obras (fontes de Aspergillus). ## Complicações - Aspergilose invasiva - Abscesso hepático e hipertensão portal - Colite granulomatosa e obstrução da saída gástrica ou urinária - Osteomielite - Dano pulmonar crônico - Infecção disseminada pelo BCG ## Prognóstico As infecções e a inflamação repetidas reduzem a expectativa de vida, mas com profilaxia a maioria dos pacientes vive até a meia-idade ou além. O transplante de células-tronco pode curar a doença, com bons resultados quando feito antes de dano orgânico importante. ## Prevenção - Aconselhamento genético e teste de portadores - Adiar a vacinação BCG em recém-nascidos com história familiar até que a DGC seja excluída ## Teste seus conhecimentos Pense na resposta e toque na pergunta para vê-la. ## Qual enzima é defeituosa na doença granulomatosa crônica? A NADPH oxidase, que produz superóxido na explosão respiratória dos fagócitos. ## Que tipo de organismos causa infecções na DGC, e por quê? Organismos catalase-positivos (S. aureus, Aspergillus, Burkholderia, Serratia, Nocardia), porque degradam seu próprio peróxido de hidrogênio. ## Qual exame é usado para o diagnóstico? O teste da di-hidrorrodamina (DHR) por citometria de fluxo; o teste mais antigo do NBT permanece incolor. ## Qual é o padrão de herança mais comum? Recessivo ligado ao X (mutação em CYBB), afetando principalmente meninos. ## Qual profilaxia é usada por toda a vida? Sulfametoxazol-trimetoprima mais um antifúngico azólico, como o itraconazol. ## Conexões ## Fármacos para esta doença 1 - [Gamainterferona](https://durgical.com/pt/farmacologia/gamainterferona/) ## Doenças relacionadas 6 - [Aspergilose](https://durgical.com/pt/doencas/aspergilose/) - [Abscesso hepático piogênico](https://durgical.com/pt/doencas/abscesso-hepatico-piogenico/) - [Osteomielite](https://durgical.com/pt/doencas/osteomielite/) - [Pneumonia adquirida na comunidade](https://durgical.com/pt/doencas/pneumonia-adquirida-na-comunidade/) - [Abscesso, furúnculo e carbúnculo](https://durgical.com/pt/doencas/abscesso-furunculo-e-carbunculo/) - [Agamaglobulinemia ligada ao X (de Bruton)](https://durgical.com/pt/doencas/agamaglobulinemia-ligada-ao-x/) Informação educativa, não é aconselhamento médico. Diante de um sintoma, consulte um profissional de saúde. Fontes: [Chronic granulomatous disease: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/chronic-granulomatous-disease/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [About Primary Immunodeficiency (PI)](https://www.cdc.gov/primary-immunodeficiency/about/index.html) (Centers for Disease Control and Prevention (CDC), 2026). [← Todas as doenças](https://durgical.com/pt/doencas/) ## **Encontrou um erro?** Estamos sempre melhorando para a comunidade. Conte-nos o que está errado e nossa equipe vai revisar. Informar um erro Modelo representativo, apenas para fins educativos. --- Source: https://durgical.com/pt/doencas/doenca-granulomatosa-cronica/ License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Cite as: DurgiPedia (durgical.com), https://durgical.com/pt/doencas/doenca-granulomatosa-cronica/