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# Esferocitose hereditária

Um defeito hereditário na membrana das hemácias as torna pequenas e redondas, e o baço as destrói cedo, causando anemia, icterícia e cálculos biliares.

Atualizado 1 de nov de 2026

Nesta página

- O básico O que é
- Quem afeta
- Causas
- Fatores de risco
- Fisiopatologia
- Classificação
- Sinais de alarme
- Prevenção
- Na semiologia
- Conexões

- Clínica Sintomas e sinais
- Diagnóstico
- Diagnóstico diferencial
- Complicações
- Prognóstico

- Tratamento Objetivo do tratamento
- Tratamento

- Estudo Teste seus conhecimentos

## O que é

O distúrbio hereditário da membrana eritrocitária mais comum em pessoas de ascendência europeia. Defeitos nas proteínas que ancoram a membrana ao seu esqueleto interno (anquirina, espectrina, banda 3, proteína 4.2) fazem a célula perder área de superfície e tornar-se uma esfera rígida, incapaz de passar pelo baço, onde é destruída.

Veja em 3D

- [Baço](https://durgical.com/pt/anatomia/baco/)
- [Vesícula biliar](https://durgical.com/pt/anatomia/vesicula-biliar/)
- [Fígado](https://durgical.com/pt/anatomia/figado/)

## Quem afeta

Afeta aproximadamente 1 em cada 2.000 pessoas de ascendência do norte da Europa e é encontrada em todo o mundo, incluindo a América Latina, onde é causa frequente de anemia hemolítica hereditária, ao lado da doença falciforme, das talassemias e da deficiência de G6PD. A gravidade varia de portadores silenciosos a lactentes dependentes de transfusão.

## Causas

- Mutações em genes de proteínas da membrana eritrocitária: ANK1 (anquirina, o mais comum), SPTB e SPTA1 (espectrina), SLC4A1 (banda 3), EPB42 (proteína 4.2)
- Cerca de três quartos dos casos são autossômicos dominantes; os demais são recessivos ou mutações novas

## Fatores de risco

- História familiar de anemia, icterícia, cálculos biliares ou esplenectomia em idade jovem
- Ascendência do norte da Europa (embora ocorra em todas as populações)

## Fisiopatologia

Ligações verticais fracas entre a bicamada lipídica e o esqueleto de espectrina permitem que pequenos fragmentos de membrana se desprendam. A célula perde área de superfície em relação ao seu volume, torna-se esférica, menos deformável e mais concentrada (CHCM alta). Nas passagens estreitas da polpa vermelha do baço, essas células são retidas, condicionadas e fagocitadas pelos macrófagos: hemólise extravascular que aumenta o baço e eleva a bilirrubina. A medula compensa com reticulocitose, de modo que qualquer pausa na produção de hemácias (parvovírus B19) causa queda súbita da hemoglobina.

## Classificação

- Traço ou leve: hemólise compensada, frequentemente descoberta na idade adulta
- Moderada: a forma mais comum, com anemia e icterícia na infância
- Grave: anemia dependente de transfusão, geralmente recessiva

## Sintomas e sinais

- Icterícia neonatal, às vezes exigindo fototerapia ou exsanguineotransfusão
- Palidez e cansaço pela anemia
- Icterícia intermitente, frequentemente pior durante infecções
- Baço aumentado
- Cólica biliar por cálculos pigmentares, mesmo na infância

## Sinais de alarme

- Palidez súbita e intensa com reticulócitos baixos após uma doença viral (crise aplástica por parvovírus B19)
- Febre em paciente sem baço (risco de sepse fulminante)
- Dor no quadrante superior direito com febre ou icterícia (colecistite ou colangite)
- Icterícia grave em recém-nascido (risco de kernicterus)

## Diagnóstico

**Clínico**
Anemia, icterícia e esplenomegalia em uma criança, com história familiar semelhante; examine o [baço](https://durgical.com/pt/anatomia/baco/) e pergunte sobre cálculos biliares e esplenectomia em parentes.

**Exames**
Hemograma completo com CHCM alta e reticulocitose; esfregaço periférico com esferócitos sem palidez central; marcadores de hemólise (LDH e bilirrubina não conjugada altas, haptoglobina baixa); teste direto da antiglobulina (Coombs) negativo para descartar hemólise autoimune. Confirmação pelo teste de ligação à eosina-5-maleimida (EMA) por citometria de fluxo ou pelo teste de fragilidade osmótica; teste genético nos casos duvidosos.

**Imagem**
Ultrassonografia abdominal para medir o baço e procurar cálculos biliares, especialmente antes de uma esplenectomia planejada.

## Diagnóstico diferencial

- Anemia hemolítica autoimune quente (Coombs positivo)
- Deficiência de G6PD e outros defeitos enzimáticos
- Outros distúrbios da membrana (eliptocitose hereditária, estomatocitose)
- Talassemias e doença falciforme
- Incompatibilidade ABO no recém-nascido (também apresenta esferócitos)

## Objetivo do tratamento

Controlar a anemia e suas complicações, prevenir e tratar cálculos biliares e crises aplásticas, e pesar os benefícios da esplenectomia contra o risco de infecção por toda a vida.

## Tratamento

**Clínico**
Suplementação de ácido fólico nas formas moderadas e graves para sustentar o aumento da produção de hemácias.

**Fase aguda**
Transfusão de hemácias nas crises aplásticas ou hemolíticas graves; fototerapia ou exsanguineotransfusão na icterícia neonatal.

**Cirúrgico**
Esplenectomia (total ou parcial, frequentemente laparoscópica) na doença moderada a grave, idealmente após cerca de 6 anos de idade; colecistectomia no mesmo ato se houver cálculos biliares.

**Conservador**
Antes da esplenectomia, vacinação contra pneumococo, meningococo e Haemophilus influenzae tipo b; depois, orientação sobre atendimento urgente em caso de febre e profilaxia antibiótica conforme as diretrizes locais.

**Acompanhamento**
Controles regulares de hemoglobina, reticulócitos e bilirrubina, crescimento nas crianças, ultrassonografia periódica da [vesícula biliar](https://durgical.com/pt/anatomia/vesicula-biliar/) e rastreamento familiar.

## Complicações

- Crise aplástica após infecção por parvovírus B19
- Cálculos biliares pigmentares e colecistite
- Icterícia neonatal grave
- Infecção fulminante pós-esplenectomia
- Sobrecarga de ferro nos casos dependentes de transfusão

## Prognóstico

A maioria dos pacientes leva uma vida normal. A esplenectomia corrige a anemia em quase todos os casos, embora os esferócitos persistam, ao preço de um risco por toda a vida de infecção grave e possivelmente de trombose.

## Prevenção

- Aconselhamento genético para as famílias afetadas
- Rastreamento de irmãos e recém-nascidos de pais afetados
- Vacinação antes da esplenectomia

## Teste seus conhecimentos

Pense na resposta e toque na pergunta para vê-la.

## Qual índice hematimétrico está tipicamente elevado na esferocitose hereditária?

A concentração de hemoglobina corpuscular média (CHCM).

## Qual exame diferencia a esferocitose hereditária da anemia hemolítica autoimune quente?

O teste direto da antiglobulina (Coombs), que é negativo na esferocitose hereditária.

## Qual vírus causa crise aplástica na esferocitose hereditária?

Parvovírus B19, que interrompe temporariamente a produção de hemácias.

## Qual cirurgia corrige a anemia e o que deve ser feito antes dela?

Esplenectomia; as vacinas contra bactérias encapsuladas devem ser administradas antes.

## Que tipo de cálculo biliar é típico da hemólise crônica?

Cálculos pigmentares (de bilirrubina).

## Na semiologia

- [Icterícia: pré-hepática, hepática e pós-hepática](https://durgical.com/pt/semiologia/ictericia-pre-hepatica-hepatica-e-pos-hepatica/)
- [Síndrome anêmica](https://durgical.com/pt/semiologia/sindrome-anemica/)

## Conexões

## Doenças relacionadas 4

- [Anemia hemolítica autoimune](https://durgical.com/pt/doencas/anemia-hemolitica-autoimune/)
- [Cálculos biliares (colelitíase)](https://durgical.com/pt/doencas/calculos-biliares/)
- [Asplenia e hipoesplenismo](https://durgical.com/pt/doencas/asplenia-e-hipoesplenismo/)
- [Anemia ferropriva](https://durgical.com/pt/doencas/anemia-ferropriva/)

Informação educativa, não é aconselhamento médico. Diante de um sintoma, consulte um profissional de saúde.

Fontes: [Hereditary spherocytic anemia](https://medlineplus.gov/ency/article/000530.htm) (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2026); [Hereditary spherocytosis](https://medlineplus.gov/genetics/condition/hereditary-spherocytosis/) (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2013).

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