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# Fibrose cística

Doença hereditária que torna o muco espesso e pegajoso, lesando os pulmões, o [pâncreas](https://durgical.com/pt/anatomia/pancreas/) e outros órgãos. Geralmente é descoberta na infância.

Atualizado 1 de nov de 2026

Nesta página

- O básico O que é
- Quem afeta
- Causas
- Fatores de risco
- Fisiopatologia
- Sinais de alarme
- Prevenção
- Na semiologia
- Conexões

- Clínica Sintomas e sinais
- Diagnóstico
- Diagnóstico diferencial
- Complicações
- Prognóstico

- Tratamento Objetivo do tratamento
- Tratamento

- Estudo Teste seus conhecimentos

## O que é

Doença autossômica recessiva causada por mutações no gene CFTR, que codifica um canal de cloreto nas células epiteliais. Secreções espessas obstruem as vias aéreas, os ductos pancreáticos, os ductos biliares, o intestino e o [ducto deferente](https://durgical.com/pt/anatomia/ducto-deferente/).

Veja em 3D

- [Brônquios segmentares](https://durgical.com/pt/anatomia/bronquios-segmentares/)
- [Brônquios lobares](https://durgical.com/pt/anatomia/bronquios-lobares/)
- [Pâncreas](https://durgical.com/pt/anatomia/pancreas/)
- [Lobo superior direito](https://durgical.com/pt/anatomia/lobo-superior-direito/)

## +7

- [Lobo superior esquerdo](https://durgical.com/pt/anatomia/lobo-superior-esquerdo/)
- [Fígado](https://durgical.com/pt/anatomia/figado/)
- [Vesícula biliar](https://durgical.com/pt/anatomia/vesicula-biliar/)
- [Íleo](https://durgical.com/pt/anatomia/ileo/)
- [Cavidade nasal](https://durgical.com/pt/anatomia/cavidade-nasal/)
- [Seio maxilar](https://durgical.com/pt/anatomia/seio-maxilar/)
- [Ducto deferente](https://durgical.com/pt/anatomia/ducto-deferente/)

## Quem afeta

É a doença autossômica recessiva limitante da vida mais comum em pessoas de ascendência europeia. Também ocorre na América Latina, com perfis de mutação variados devido à ancestralidade miscigenada; provavelmente é subdiagnosticada na Colômbia e na região, onde o acesso ao teste do suor e à triagem neonatal é desigual. A sobrevida tem melhorado de forma constante com o cuidado especializado.

## Causas

- Mutações bialélicas no gene CFTR no cromossomo 7 (autossômica recessiva)
- F508del é a mutação mais comum no mundo; causa dobramento incorreto e degradação da proteína
- As classes de mutação vão da ausência de proteína à função reduzida, o que explica em parte a gravidade

## Fatores de risco

- Ambos os pais portadores de uma mutação do CFTR (risco de 25% para cada filho)
- História familiar de fibrose cística
- Ascendência europeia, embora ocorra em todas as populações

## Fisiopatologia

O CFTR defeituoso reduz a secreção de cloreto e bicarbonato e aumenta a absorção de sódio nas vias aéreas, de modo que o líquido de superfície se desidrata e o muco fica espesso. A depuração mucociliar falha, levando a infecção crônica (Staphylococcus aureus na infância, depois Pseudomonas aeruginosa), inflamação neutrofílica e bronquiectasias, predominantemente nos lobos superiores. Nas glândulas sudoríparas o canal não consegue reabsorver o cloreto, por isso o suor é salgado. Os ductos pancreáticos obstruídos causam insuficiência exócrina e, mais tarde, diabetes relacionado à fibrose cística.

## Sintomas e sinais

- Tosse produtiva crônica, sibilância e infecções respiratórias recorrentes
- Íleo meconial no recém-nascido
- Fezes volumosas, gordurosas e fétidas (esteatorreia) e déficit de crescimento apesar de bom apetite
- [Pele](https://durgical.com/pt/anatomia/pele/) com sabor salgado
- Pólipos nasais e sinusite crônica
- Baqueteamento digital
- Infertilidade masculina por ausência congênita do ducto deferente

## Sinais de alarme

- Hemoptise, sobretudo se maciça
- Dor torácica e falta de ar súbitas (pneumotórax)
- Queda da função pulmonar ou do peso com uma exacerbação pulmonar
- Dor abdominal, vômitos e distensão (síndrome de obstrução intestinal distal)
- Desidratação com sódio baixo em clima quente

## Diagnóstico

**Clínico**
Suspeita-se diante de triagem neonatal positiva, [íleo](https://durgical.com/pt/anatomia/ileo/) meconial, infecções respiratórias recorrentes com má absorção ou crescimento insuficiente, ou história familiar.

**Exames**
O teste do cloreto no suor (iontoforese com pilocarpina) é o exame-chave: 60 mmol/L ou mais apoia o diagnóstico. O teste genético do CFTR identifica as mutações. A triagem neonatal mede o tripsinogênio imunorreativo. Elastase fecal para insuficiência pancreática; culturas de escarro; espirometria (VEF1) para acompanhar a doença pulmonar.

**Imagem**
A radiografia e a TC de [tórax](https://durgical.com/pt/anatomia/regiao/torax/) mostram hiperinsuflação, espessamento das paredes brônquicas, tampões mucosos e bronquiectasias, muitas vezes nos lobos superiores; radiografia ou ultrassonografia abdominal para íleo meconial e doença hepática ou pancreática.

## Diagnóstico diferencial

- Discinesia ciliar primária
- Bronquiectasias de outras causas (pós-infecciosas, imunodeficiência)
- Asma
- Doença celíaca ou outras causas de má absorção e déficit de crescimento
- Imunodeficiência com infecções recorrentes

## Objetivo do tratamento

Eliminar as secreções das vias aéreas, controlar a infecção e a inflamação, manter a nutrição e o crescimento, corrigir o defeito proteico subjacente quando possível e tratar as complicações em um centro especializado multidisciplinar.

## Tratamento

**Reabilitação**
Higiene brônquica diária com fisioterapia respiratória, dispositivos e exercício.

**Clínico**
Mucolíticos inalatórios e agentes hidratantes das vias aéreas (alfadornase, solução salina hipertônica), broncodilatadores, antibióticos inalatórios e orais para Pseudomonas crônica e antibióticos intravenosos nas exacerbações; azitromicina como anti-inflamatório.

**Clínico**
Moduladores do CFTR (corretores e potencializadores, como elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor) para as mutações elegíveis, que melhoram a função pulmonar e de outros órgãos.

**Estilo de vida**
Dieta hipercalórica e rica em gordura com reposição de enzimas pancreáticas nas refeições, vitaminas lipossolúveis (A, D, E, K) e sal extra.

**Acompanhamento**
Espirometria e culturas de escarro regulares, acompanhamento do crescimento, rastreamento de diabetes relacionado à fibrose cística e de doença hepática; controle de infecção entre pacientes.

**Cirúrgico**
Transplante pulmonar na doença pulmonar terminal.

## Complicações

- Bronquiectasias e insuficiência respiratória progressiva
- Hemoptise e pneumotórax
- Aspergilose broncopulmonar alérgica
- Insuficiência pancreática exócrina, pancreatite e diabetes relacionado à fibrose cística
- Cirrose biliar focal e cálculos biliares
- Íleo meconial e síndrome de obstrução intestinal distal
- Infertilidade masculina, osteoporose e deficiência de vitaminas lipossolúveis

## Prognóstico

A expectativa de vida aumentou muito com o cuidado especializado e, mais recentemente, com os moduladores do CFTR; muitos pacientes chegam hoje à idade adulta e à meia-idade. A insuficiência respiratória continua sendo a principal causa de morte, e os desfechos dependem da mutação, do acesso ao cuidado e do diagnóstico oportuno.

## Prevenção

- Triagem neonatal para diagnóstico precoce
- Aconselhamento genético e pesquisa de portadores nas famílias afetadas
- Vacinação e controle de infecção para prevenir a infecção cruzada

## Teste seus conhecimentos

Pense na resposta e toque na pergunta para vê-la.

## Qual é o gene e o padrão de herança da fibrose cística?

Mutações no gene CFTR no cromossomo 7, com herança autossômica recessiva; F508del é a mais comum.

## Qual é o exame diagnóstico-chave da fibrose cística?

O teste do cloreto no suor, com valor de 60 mmol/L ou mais apoiando o diagnóstico, confirmado pelo teste genético do CFTR.

## Qual é a apresentação gastrointestinal neonatal típica da fibrose cística?

Íleo meconial, uma obstrução do íleo terminal por mecônio espesso.

## Qual microrganismo tipicamente causa infecção pulmonar crônica em adultos com fibrose cística?

Pseudomonas aeruginosa (Staphylococcus aureus predomina na primeira infância).

## Por que a maioria dos homens com fibrose cística é infértil?

A ausência bilateral congênita do ducto deferente causa azoospermia obstrutiva, embora a produção de espermatozoides geralmente seja normal.

## Na semiologia

- [Baqueteamento digital e sinais ungueais](https://durgical.com/pt/semiologia/baqueteamento-digital-e-sinais-ungueais/)

## Conexões

## Fármacos para esta doença 7

- [Tobramicina](https://durgical.com/pt/farmacologia/tobramicina/)
- [Aztreonam](https://durgical.com/pt/farmacologia/aztreonam/)
- [Colistina (colistimetato)](https://durgical.com/pt/farmacologia/colistina/)
- [Elexacaftor + tezacaftor + ivacaftor](https://durgical.com/pt/farmacologia/elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor/)
- [Ivacaftor](https://durgical.com/pt/farmacologia/ivacaftor/)
- [Alfadornase](https://durgical.com/pt/farmacologia/alfadornase/)
- [Pancrelipase](https://durgical.com/pt/farmacologia/pancrelipase/)

## Doenças relacionadas 9

- [Bronquiectasias](https://durgical.com/pt/doencas/bronquiectasias/)
- [Pancreatite crônica](https://durgical.com/pt/doencas/pancreatite-cronica/)
- [Pancreatite aguda](https://durgical.com/pt/doencas/pancreatite-aguda/)
- [Obstrução do intestino delgado](https://durgical.com/pt/doencas/obstrucao-do-intestino-delgado/)
- [Cirrose](https://durgical.com/pt/doencas/cirrose/)
- [Cálculos biliares (colelitíase)](https://durgical.com/pt/doencas/calculos-biliares/)
- [Rinossinusite aguda](https://durgical.com/pt/doencas/rinossinusite-aguda/)
- [Pneumotórax](https://durgical.com/pt/doencas/pneumotorax/)
- [Insuficiência respiratória aguda (hipoxêmica e hipercápnica)](https://durgical.com/pt/doencas/insuficiencia-respiratoria-aguda/)

Informação educativa, não é aconselhamento médico. Diante de um sintoma, consulte um profissional de saúde.

Fontes: [Cystic fibrosis: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/cystic-fibrosis/) (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2023); [Cystic Fibrosis](https://www.nhlbi.nih.gov/health/cystic-fibrosis) (National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI, NIH), 2023).

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Modelo representativo, apenas para fins educativos.

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