[Durgical](https://durgical.com/pt/durgipedia/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/pt/durgipedia/) › [Doenças](https://durgical.com/pt/doencas/) › Hipotireoidismo congênito # Hipotireoidismo congênito O bebê nasce com pouco hormônio tireoidiano. A triagem neonatal o detecta cedo, e o tratamento hormonal diário previne a deficiência intelectual. Atualizado 1 de nov de 2026 Nesta página - O básico O que é - Quem afeta - Causas - Fatores de risco - Fisiopatologia - Classificação - Sinais de alarme - Prevenção - Conexões - Clínica Sintomas e sinais - Diagnóstico - Diagnóstico diferencial - Complicações - Prognóstico - Tratamento Objetivo do tratamento - Tratamento - Estudo Teste seus conhecimentos ## O que é Deficiência de hormônio tireoidiano presente ao nascer, geralmente por [glândula tireoide](https://durgical.com/pt/anatomia/glandula-tireoide/) ausente, ectópica ou pouco desenvolvida. É a causa evitável mais comum de deficiência intelectual, razão pela qual existe a triagem neonatal. Veja em 3D - [Glândula tireoide](https://durgical.com/pt/anatomia/glandula-tireoide/) - [Hipófise](https://durgical.com/pt/anatomia/hipofise/) - [Hipotálamo](https://durgical.com/pt/anatomia/hipotalamo/) - [Traqueia](https://durgical.com/pt/anatomia/traqueia/) ## Quem afeta Afeta cerca de 1 em cada 2.000 a 4.000 recém-nascidos no mundo. A Colômbia inclui o TSH na sua triagem neonatal (sangue do cordão umbilical ou do calcanhar), e os programas latino-americanos encontram taxas semelhantes. A deficiência de iodo, antes causa de cretinismo endêmico em áreas andinas, foi em grande parte controlada com a iodação do sal. ## Causas - Disgenesia tireoidiana (a maioria dos casos): glândula ectópica (muitas vezes sublingual), ausente (agenesia) ou pequena - Disormonogênese: defeitos hereditários na síntese hormonal, muitas vezes com bócio - Hipotireoidismo central (hipofisário ou hipotalâmico), mais raro - Formas transitórias: antitireoidianos ou anticorpos bloqueadores maternos, deficiência ou excesso de iodo ## Fatores de risco - Sexo feminino - Síndrome de Down e outras anomalias congênitas, incluindo cardiopatias - Prematuridade e baixo peso ao nascer (elevação tardia do TSH) - História familiar de disormonogênese - Doença tireoidiana materna ou deficiência de iodo ## Fisiopatologia O hormônio tireoidiano é essencial para a mielinização cerebral e o crescimento neuronal nos primeiros anos de vida. A tiroxina materna atravessa parcialmente a placenta, de modo que a maioria dos bebês parece normal ao nascer. Após o nascimento, o déficit se torna evidente: a tiroxina baixa causa TSH elevado (formas primárias), metabolismo lento e, sem tratamento, lesão permanente do desenvolvimento cerebral e do crescimento. ## Classificação - Primário (tireoidiano) versus central (hipofisário ou hipotalâmico) - Permanente versus transitório - Disgenesia versus disormonogênese ## Sintomas e sinais - Muitas vezes sem sinais ao nascer; detectado na triagem - Icterícia prolongada - Dificuldade para mamar, letargia, pouco choro e sono excessivo - Constipação, hipotonia e choro rouco - [Língua](https://durgical.com/pt/anatomia/lingua/) grande (macroglossia), hérnia umbilical e fontanela anterior ampla - [Pele](https://durgical.com/pt/anatomia/pele/) seca, fria e mosqueada e face edemaciada ## Sinais de alarme - Triagem neonatal positiva: exige confirmação e tratamento urgentes - Icterícia neonatal prolongada com letargia ou dificuldade para mamar - Atraso do desenvolvimento ou do crescimento em lactente não triado ## Diagnóstico **Clínico** A maioria dos casos é detectada pela triagem; os sinais clínicos aparecem mais tarde e indicam diagnóstico tardio. **Exames** TSH neonatal em sangue do cordão ou do calcanhar; um resultado elevado é confirmado com TSH e T4 livre séricos (TSH alto com T4 livre baixo nas formas primárias). A tireoglobulina e os anticorpos antitireoidianos ajudam a classificar a causa. **Imagem** Ultrassonografia ou cintilografia da tireoide para identificar glândula ausente ou ectópica, sem atrasar o tratamento. A radiografia do joelho pode mostrar atraso da idade óssea. ## Diagnóstico diferencial - Hipertirotropinemia transitória ou efeito de anticorpos maternos - Hipotireoidismo central ou hipopituitarismo - Outras causas de icterícia neonatal prolongada - Características da síndrome de Down sem hipotireoidismo ## Objetivo do tratamento Normalizar o hormônio tireoidiano o mais cedo possível (idealmente nas duas primeiras semanas de vida) para proteger o desenvolvimento cerebral e o crescimento. ## Tratamento **Clínico** Levotiroxina oral iniciada assim que o diagnóstico é confirmado, com a dose ajustada ao peso e aos resultados laboratoriais pelo especialista. **Acompanhamento** Controles frequentes de TSH e T4 livre nos primeiros anos, com ajustes de dose à medida que a criança cresce. **Acompanhamento** Seguimento do crescimento, do desenvolvimento e da audição; reavaliação por volta dos 3 anos para definir se a condição é permanente ou transitória. ## Complicações - Deficiência intelectual quando o tratamento é tardio ou ausente - Baixa estatura e atraso da maturação óssea - Problemas do neurodesenvolvimento, motores e auditivos - Icterícia prolongada no período neonatal ## Prognóstico Com tratamento precoce e boa adesão, o crescimento e a inteligência geralmente são normais. Cada semana de atraso aumenta o risco de comprometimento cognitivo duradouro. ## Prevenção - Triagem neonatal universal com TSH e seguimento imediato dos resultados positivos - Ingestão adequada de iodo na gestação (sal iodado) - Manejo da doença tireoidiana materna durante a gestação ## Teste seus conhecimentos Pense na resposta e toque na pergunta para vê-la. ## Qual é a causa mais comum de hipotireoidismo congênito? A disgenesia tireoidiana, mais frequentemente uma glândula ectópica (sublingual), seguida de agenesia ou glândula pequena. ## Por que a maioria dos bebês com hipotireoidismo congênito parece normal ao nascer? Parte da tiroxina materna atravessa a placenta, e os sinais surgem gradualmente após o nascimento. ## Que exame é usado na triagem neonatal do hipotireoidismo congênito? O TSH em sangue do cordão umbilical ou do calcanhar, confirmado com TSH e T4 livre séricos. ## Qual é o tratamento do hipotireoidismo congênito? Levotiroxina oral iniciada o mais cedo possível, idealmente nas duas primeiras semanas de vida, com monitorização laboratorial regular. ## Que três sinais tardios clássicos sugerem hipotireoidismo congênito não tratado? Icterícia prolongada, macroglossia e hérnia umbilical (também hipotonia, constipação e fontanela ampla). ## Conexões ## Doenças relacionadas 5 - [Hipotireoidismo](https://durgical.com/pt/doencas/hipotireoidismo/) - [Síndrome de Down (trissomia do 21)](https://durgical.com/pt/doencas/sindrome-de-down/) - [Hérnia umbilical](https://durgical.com/pt/doencas/hernia-umbilical/) - [Hipopituitarismo (incl. síndrome de Sheehan e apoplexia hipofisária)](https://durgical.com/pt/doencas/hipopituitarismo/) - [Bócio](https://durgical.com/pt/doencas/bocio/) Informação educativa, não é aconselhamento médico. Diante de um sintoma, consulte um profissional de saúde. Fontes: [Neonatal hypothyroidism](https://medlineplus.gov/ency/article/001193.htm) (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2024). [← Todas as doenças](https://durgical.com/pt/doencas/) ## **Encontrou um erro?** Estamos sempre melhorando para a comunidade. Conte-nos o que está errado e nossa equipe vai revisar. Informar um erro Modelo representativo, apenas para fins educativos. --- Source: https://durgical.com/pt/doencas/hipotireoidismo-congenito/ License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Cite as: DurgiPedia (durgical.com), https://durgical.com/pt/doencas/hipotireoidismo-congenito/