[Durgical](https://durgical.com/pt/durgipedia/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/pt/durgipedia/) › [Doenças](https://durgical.com/pt/doencas/) › Malformações anorretais (ânus imperfurado)

# Malformações anorretais (ânus imperfurado)

Defeitos congênitos em que o ânus falta, está fechado ou fora do lugar, muitas vezes com fístula para a via urinária ou a [vagina](https://durgical.com/pt/anatomia/vagina/). A cirurgia os corrige.

Atualizado 1 de nov de 2026

Nesta página

- O básico O que é
- Quem afeta
- Causas
- Fatores de risco
- Fisiopatologia
- Classificação
- Sinais de alarme
- Prevenção
- Conexões

- Clínica Sintomas e sinais
- Diagnóstico
- Diagnóstico diferencial
- Complicações
- Prognóstico

- Tratamento Objetivo do tratamento
- Tratamento

- Estudo Teste seus conhecimentos

## O que é

Espectro de defeitos congênitos do [reto](https://durgical.com/pt/anatomia/reto/) distal e do ânus em que a abertura anal está ausente, estreitada ou deslocada, muitas vezes com uma comunicação anormal (fístula) com o períneo, a uretra, o colo vesical, o [vestíbulo](https://durgical.com/pt/anatomia/vestibulo/) ou a vagina.

Veja em 3D

- [Canal anal](https://durgical.com/pt/anatomia/canal-anal/)
- [Reto](https://durgical.com/pt/anatomia/reto/)
- [Esfíncter externo do ânus](https://durgical.com/pt/anatomia/esfincter-externo-do-anus/)
- [Puborretal](https://durgical.com/pt/anatomia/puborretal/)

## +4

- [Corpo do períneo](https://durgical.com/pt/anatomia/corpo-do-perineo/)
- [Sacro](https://durgical.com/pt/anatomia/sacro/)
- [Parte prostática da uretra](https://durgical.com/pt/anatomia/parte-prostatica-da-uretra/)
- [Bexiga urinária](https://durgical.com/pt/anatomia/bexiga-urinaria/)

## Quem afeta

Cerca de 1 em cada 4.000 a 5.000 nascidos vivos, um pouco mais frequente em meninos. Cerca de metade das crianças afetadas tem outra anomalia, mais frequentemente urinária, vertebral, cardíaca ou como parte da associação VACTERL; também é mais frequente na síndrome de Down. Na Colômbia, é tratada pela cirurgia pediátrica em hospitais de referência.

## Causas

- Divisão anormal da cloaca pelo septo urorretal nas primeiras semanas de vida embrionária
- A maioria dos casos é esporádica; casos familiares ou sindrômicos ocasionais (VACTERL, síndrome de Down, síndrome de Currarino)

## Fatores de risco

- Outras anomalias congênitas, especialmente a associação VACTERL
- Síndrome de Down
- História familiar de malformação anorretal

## Fisiopatologia

Se o septo urorretal não separa adequadamente a cloaca, o reto termina em fundo cego ou se abre em local anormal. O nível do coto retal em relação aos músculos do [assoalho pélvico](https://durgical.com/pt/anatomia/assoalho-pelvico/) (levantador do ânus e [puborretal](https://durgical.com/pt/anatomia/puborretal/)) e ao esfíncter externo determina o tipo de fístula e as chances de controle intestinal futuro. O desenvolvimento sacral anormal e a medula presa, que muitas vezes coexistem, prejudicam ainda mais a continência.

## Classificação

- Meninos: fístula perineal (baixa); fístula retouretral bulbar ou prostática; fístula reto-colo vesical (a mais alta)
- Meninas: fístula perineal; fístula vestibular (a mais comum em meninas); cloaca (reto, vagina e uretra compartilham um único canal)
- Ânus imperfurado sem fístula (comum na síndrome de Down) e atresia ou estenose retal
- Esquema antigo: lesões baixas versus altas

## Sintomas e sinais

- Ausência de abertura anal, ou abertura em posição anormal, encontrada no exame do recém-nascido
- Ausência de eliminação de mecônio nas primeiras 24 a 48 horas
- Mecônio na urina (meninos) ou saindo pela vagina ou pelo vestíbulo (meninas)
- Distensão abdominal progressiva e vômitos
- Nádegas planas com sulco interglúteo pouco formado (sugere defeito alto e anomalia sacral)

## Sinais de alarme

- Vômitos biliosos e distensão acentuada (obstrução ou perfuração intestinal)
- Mecônio ou ar na urina (fístula retourinária, risco de infecção urinária)
- Orifício perineal único em menina (cloaca)
- Anomalias cardíacas, esofágicas ou renais associadas com desconforto respiratório ou ausência de diurese

## Diagnóstico

**Clínico**
Diagnosticada no exame físico do recém-nascido, incluindo inspeção cuidadosa do períneo e busca de fístula. Aguardar 16 a 24 horas antes de decidir a abordagem, pois o mecônio pode então aparecer por uma fístula perineal ou urinária.

**Exames**
Exame de urina para mecônio. Rastreamento de anomalias associadas: ecocardiograma, passagem de sonda nasogástrica para excluir atresia de esôfago e avaliação renal.

**Imagem**
Radiografia em perfil com raios horizontais (em decúbito ventral) para estimar a altura do coto retal; ultrassonografia renal; ultrassonografia ou RM da coluna para medula presa; radiografias do [sacro](https://durgical.com/pt/anatomia/sacro/); mais tarde, colostograma distal para mostrar a fístula antes da correção.

## Diagnóstico diferencial

- Doença de Hirschsprung
- Rolha de mecônio ou [íleo](https://durgical.com/pt/anatomia/ileo/) meconial
- Estenose anal ou ânus anteriorizado
- Atresia intestinal baixa

## Objetivo do tratamento

Aliviar a obstrução com segurança, identificar as anomalias associadas, posicionar o reto dentro dos músculos esfincterianos e obter o melhor controle intestinal e urinário possível.

## Tratamento

**Fase aguda**
Estabilização do recém-nascido: jejum, fluidos intravenosos, descompressão gástrica e antibióticos quando há fístula urinária ou sepse.

**Cirúrgico**
Cirurgia conforme o nível: anoplastia nas fístulas perineais baixas; colostomia derivativa seguida de anorretoplastia sagital posterior (PSARP) e posterior fechamento da colostomia nos defeitos mais altos; reconstrução complexa na cloaca.

**Reabilitação**
Programa de dilatação anal pós-operatória e programa de manejo intestinal (dieta, laxantes ou enemas diários) para obter continência social.

**Acompanhamento**
Seguimento a longo prazo da continência, da constipação, da função renal e urinária, da coluna e da qualidade de vida; ensino de enfermagem às famílias sobre cuidados com o estoma e com as dilatações.

## Complicações

- Incontinência fecal ou escape fecal
- Constipação crônica e megarreto
- Estenose anal ou prolapso mucoso após a correção
- Infecção urinária recorrente e problemas urológicos
- Bexiga ou intestino neurogênicos por medula presa ou defeitos sacrais

## Prognóstico

Crianças com defeitos baixos e sacro normal geralmente alcançam bom controle intestinal. Defeitos mais altos, cloaca, anomalias sacrais e medula presa reduzem a continência, mas a maioria alcança continência social com um programa estruturado de manejo intestinal.

## Prevenção

- Não há prevenção conhecida; aconselhamento genético para famílias com história do defeito

## Teste seus conhecimentos

Pense na resposta e toque na pergunta para vê-la.

## Qual é a malformação anorretal mais comum em meninas?

Fístula retovestibular.

## Um menino recém-nascido não tem ânus e tem mecônio na urina. O que isso indica?

Fístula retourinária (uretral ou do colo vesical), uma malformação de tipo mais alto que geralmente exige colostomia primeiro.

## Qual associação deve ser rastreada em toda criança com ânus imperfurado?

VACTERL: anomalias vertebrais, anais, cardíacas, traqueoesofágicas, renais e dos membros.

## Por que aguardar cerca de 24 horas antes de decidir a abordagem cirúrgica?

O aumento da pressão intraluminal pode empurrar o mecônio por uma fístula, mostrando sua localização e a altura do defeito.

## Qual operação padrão corrige as malformações anorretais mais altas?

Anorretoplastia sagital posterior (PSARP), geralmente após colostomia de proteção.

## Conexões

## Doenças relacionadas 9

- [Associação VACTERL](https://durgical.com/pt/doencas/associacao-vacterl/)
- [Doença de Hirschsprung](https://durgical.com/pt/doencas/doenca-de-hirschsprung/)
- [Síndrome de Down (trissomia do 21)](https://durgical.com/pt/doencas/sindrome-de-down/)
- [Atresia de esôfago e fístula traqueoesofágica](https://durgical.com/pt/doencas/atresia-de-esofago-e-fistula-traqueoesofagica/)
- [Espinha bífida (mielomeningocele)](https://durgical.com/pt/doencas/espinha-bifida/)
- [Anomalias renais congênitas (rim em ferradura, agenesia renal)](https://durgical.com/pt/doencas/anomalias-renais-congenitas/)
- [Refluxo vesicoureteral](https://durgical.com/pt/doencas/refluxo-vesicoureteral/)
- [Constipação funcional na infância](https://durgical.com/pt/doencas/constipacao-funcional-na-infancia/)
- [Obstrução do intestino grosso](https://durgical.com/pt/doencas/obstrucao-do-intestino-grosso/)

Informação educativa, não é aconselhamento médico. Diante de um sintoma, consulte um profissional de saúde.

Fontes: [Imperforate anus](https://medlineplus.gov/ency/article/001147.htm) (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2024).

[← Todas as doenças](https://durgical.com/pt/doencas/)

## **Encontrou um erro?** Estamos sempre melhorando para a comunidade. Conte-nos o que está errado e nossa equipe vai revisar. Informar um erro

Modelo representativo, apenas para fins educativos.

---
Source: https://durgical.com/pt/doencas/malformacoes-anorretais/
License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Cite as: DurgiPedia (durgical.com), https://durgical.com/pt/doencas/malformacoes-anorretais/