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# Mastocitose (cutânea e sistêmica)

Mastócitos em excesso se acumulam na pele ou no corpo. Suas substâncias causam rubor, manchas que coçam, mal-estar digestivo e às vezes alergias graves.

Atualizado 1 de nov de 2026

Nesta página

- O básico O que é
- Quem afeta
- Causas
- Fatores de risco
- Fisiopatologia
- Classificação
- Sinais de alarme
- Conexões

- Clínica Sintomas e sinais
- Diagnóstico
- Diagnóstico diferencial
- Complicações
- Prognóstico

- Tratamento Objetivo do tratamento
- Tratamento

- Estudo Teste seus conhecimentos

## O que é

Grupo de doenças em que mastócitos clonais se acumulam na pele (mastocitose cutânea) ou em órgãos internos como medula óssea, intestino, fígado e baço (mastocitose sistêmica). Os sintomas vêm dos mediadores liberados pelos mastócitos e, nas formas avançadas, da infiltração dos órgãos.

Veja em 3D

- [Pele](https://durgical.com/pt/anatomia/pele/)
- [Baço](https://durgical.com/pt/anatomia/baco/)
- [Fígado](https://durgical.com/pt/anatomia/figado/)
- [Estômago](https://durgical.com/pt/anatomia/estomago/)

## +2

- [Duodeno](https://durgical.com/pt/anatomia/duodeno/)
- [Linfonodos para-aórticos](https://durgical.com/pt/anatomia/linfonodos-para-aorticos/)

## Quem afeta

Rara, estimada em cerca de 1 em 10.000 a 20.000 pessoas. As formas infantis geralmente começam no primeiro ano de vida, limitam-se em geral à pele e muitas vezes desaparecem até a adolescência; as formas do adulto costumam ser sistêmicas, mais frequentemente do tipo indolente.

## Causas

- Mutação ativadora adquirida (somática) do receptor KIT, mais frequentemente KIT D816V, na maioria dos adultos
- Outras mutações de KIT em muitas crianças
- Mutações adicionais (como TET2, SRSF2, ASXL1, RUNX1) nas formas avançadas

## Fatores de risco

- Não hereditária na maioria dos casos; existem formas familiares raras
- Desencadeantes da liberação mastocitária: picadas de insetos, calor, atrito, álcool, estresse, opioides, ácido acetilsalicílico e AINEs, meios de contraste e anestesia

## Fisiopatologia

A ativação constante do KIT, receptor do fator de células-tronco, faz os mastócitos sobreviverem e se multiplicarem. Eles liberam histamina, triptase, prostaglandinas e leucotrienos, causando rubor, prurido, excesso de ácido gástrico, diarreia, hipotensão e anafilaxia. Na doença avançada, os mastócitos infiltram medula óssea, fígado, baço e ossos, causando citopenias, organomegalia, má absorção e osteólise ou osteoporose.

## Classificação

- Mastocitose cutânea: urticária pigmentosa (maculopapular), cutânea difusa e mastocitoma solitário
- Mastocitose sistêmica indolente (forma mais comum do adulto)
- Mastocitose sistêmica latente (smouldering)
- Mastocitose sistêmica com neoplasia hematológica associada
- Mastocitose sistêmica agressiva e leucemia de mastócitos (as mais raras e graves)

## Sintomas e sinais

- Pequenas manchas ou pápulas castanho-avermelhadas no tronco e nas coxas (urticária pigmentosa) que coçam e incham
- Sinal de Darier: friccionar uma lesão a torna vermelha, elevada e pruriginosa
- Episódios de rubor, palpitações, tontura ou desmaio
- Dor abdominal, azia, náuseas e diarreia
- Dor óssea, fraturas, fadiga e dificuldade de concentração
- Aumento do fígado, do baço ou dos linfonodos nas formas avançadas

## Sinais de alarme

- Anafilaxia: hipotensão, desmaio, sibilância ou aperto na garganta, muitas vezes após picada, medicamento ou anestesia
- Anafilaxia inexplicada após picada de vespa ou abelha, sobretudo com hipotensão e sem urticária
- Queda das contagens sanguíneas, perda de peso, ascite ou baço em rápido crescimento (doença agressiva)
- Fraturas vertebrais ou outras fraturas por fragilidade em adulto jovem

## Diagnóstico

**Clínico**
Lesões cutâneas típicas com sinal de Darier positivo sugerem o diagnóstico, especialmente em crianças. Rubor recorrente, anafilaxia inexplicada ou osteoporose em adulto motivam a pesquisa de doença sistêmica.

**Exames**
Biópsia de [pele](https://durgical.com/pt/anatomia/pele/) nas formas cutâneas. A triptase sérica basal é o exame-chave de triagem (nível persistentemente elevado sugere doença sistêmica). A biópsia de medula óssea mostra agregados densos e multifocais de mastócitos, o critério maior da OMS; os critérios menores incluem mastócitos fusiformes, expressão de CD25 (ou CD2, CD30) e a mutação KIT D816V. Hemograma e provas hepáticas avaliam lesão de órgãos.

**Imagem**
Densitometria óssea para osteoporose; ultrassonografia ou TC de [abdome](https://durgical.com/pt/anatomia/regiao/abdome/) para aumento do [fígado](https://durgical.com/pt/anatomia/figado/) e do [baço](https://durgical.com/pt/anatomia/baco/) na suspeita de doença avançada.

## Diagnóstico diferencial

- Anafilaxia ou alergia por outras causas
- Síndrome de ativação mastocitária sem mastócitos clonais
- Síndrome carcinoide e feocromocitoma (rubor)
- Urticária crônica
- Síndrome hipereosinofílica e outras neoplasias mieloides

## Objetivo do tratamento

Controlar os sintomas mediados, prevenir e tratar a anafilaxia, proteger os ossos e, na doença avançada, reduzir a carga de mastócitos para restaurar a função dos órgãos.

## Tratamento

**Estilo de vida**
Identificar e evitar os desencadeantes pessoais, com planejamento especial antes de cirurgia, anestesia, exames com contraste e exposição a insetos.

**Clínico**
Anti-histamínicos H1 e H2, cromoglicato dissódico oral (estabilizador de mastócitos), antagonistas de leucotrienos e inibidores da bomba de prótons para os sintomas; glicocorticoides nos surtos graves.

**Fase aguda**
A epinefrina é o tratamento de primeira linha da anafilaxia; pessoas com doença sistêmica geralmente carregam um autoinjetor de epinefrina.

**Clínico**
Inibidores de tirosina-quinase de KIT ativos contra D816V (como midostaurina ou avapritinibe) ou cladribina nas formas avançadas; transplante alogênico em casos selecionados de doença agressiva.

**Acompanhamento**
Triptase sérica, hemograma e densidade óssea ao longo do tempo; a imunoterapia com veneno pode ser oferecida após anafilaxia por picada.

## Complicações

- Anafilaxia recorrente, às vezes fatal
- Osteoporose, fraturas e lesões ósseas osteolíticas
- Doença ulcerosa péptica e má absorção
- Citopenias, disfunção hepática com hipertensão portal e ascite na doença avançada
- Câncer mieloide associado ou transformação em leucemia de mastócitos

## Prognóstico

A mastocitose cutânea infantil muitas vezes melhora ou se resolve até a puberdade. A mastocitose sistêmica indolente tem expectativa de vida quase normal, enquanto as formas agressivas e a leucemia de mastócitos encurtam muito a sobrevida.

## Teste seus conhecimentos

Pense na resposta e toque na pergunta para vê-la.

## O que é o sinal de Darier?

Friccionar uma lesão cutânea de mastocitose causa vermelhidão, edema e prurido locais pela desgranulação dos mastócitos.

## Qual mutação é encontrada na maioria dos adultos com mastocitose sistêmica?

A mutação ativadora adquirida KIT D816V.

## Qual exame de sangue é o marcador-chave de triagem da mastocitose sistêmica?

Triptase sérica basal.

## Qual é o medicamento de primeira linha para anafilaxia na mastocitose?

Epinefrina (adrenalina).

## Qual é a evolução habitual da mastocitose cutânea que começa no lactente?

Muitas vezes melhora ou desaparece até a adolescência.

## Conexões

## Fármacos para esta doença 0

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Informação educativa, não é aconselhamento médico. Diante de um sintoma, consulte um profissional de saúde.

Fontes: [Mastocytosis](https://rarediseases.org/rare-diseases/mastocytosis/) (National Organization for Rare Disorders (NORD), 2024); [Systemic mastocytosis](https://medlineplus.gov/genetics/condition/systemic-mastocytosis/) (MedlinePlus Genetics, US National Library of Medicine, 2026).

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