[Durgical](https://durgical.com/pt/durgipedia/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/pt/durgipedia/) › [Doenças](https://durgical.com/pt/doencas/) › Neoplasia endócrina múltipla (NEM 1, 2A, 2B) # Neoplasia endócrina múltipla (NEM 1, 2A, 2B) Síndromes hereditárias em que surgem tumores em várias glândulas hormonais. O teste genético da família permite cirurgia precoce que previne o câncer. Atualizado 1 de nov de 2026 Nesta página - O básico O que é - Quem afeta - Causas - Fatores de risco - Fisiopatologia - Classificação - Sinais de alarme - Prevenção - Conexões - Clínica Sintomas e sinais - Diagnóstico - Diagnóstico diferencial - Complicações - Prognóstico - Tratamento Objetivo do tratamento - Tratamento - Estudo Teste seus conhecimentos ## O que é Grupo de síndromes autossômicas dominantes em que se desenvolvem tumores em duas ou mais glândulas endócrinas. A NEM 1 (gene MEN1, menina) envolve as paratireoides, o pâncreas e o [duodeno](https://durgical.com/pt/anatomia/duodeno/) e a hipófise; as NEM 2A e 2B (proto-oncogene RET) envolvem carcinoma medular da tireoide e feocromocitoma, com hiperparatireoidismo na 2A e neuromas mucosos na 2B. Veja em 3D - [Glândulas paratireoides](https://durgical.com/pt/anatomia/glandulas-paratireoides/) - [Hipófise](https://durgical.com/pt/anatomia/hipofise/) - [Pâncreas](https://durgical.com/pt/anatomia/pancreas/) - [Glândula tireoide](https://durgical.com/pt/anatomia/glandula-tireoide/) ## +3 - [Glândula suprarrenal direita](https://durgical.com/pt/anatomia/glandula-suprarrenal-direita/) - [Glândula suprarrenal esquerda](https://durgical.com/pt/anatomia/glandula-suprarrenal-esquerda/) - [Duodeno](https://durgical.com/pt/anatomia/duodeno/) ## Quem afeta Raras, mas importantes na prática porque os portadores de uma família podem ser identificados por teste genético. O carcinoma medular da tireoide se desenvolve em quase todos os portadores de RET; o hiperparatireoidismo primário é a manifestação mais frequente e mais precoce da NEM 1. ## Causas - NEM 1: mutação inativadora do gene supressor tumoral MEN1 (menina) no cromossomo 11 - NEM 2A e 2B: mutações ativadoras do proto-oncogene RET no cromossomo 10 - Herança autossômica dominante com alta penetrância; alguns casos são mutações novas ## Fatores de risco - Parente de primeiro grau com NEM ou com mutação conhecida de MEN1 ou RET - Hiperparatireoidismo em idade jovem ou com doença multiglandular - Carcinoma medular da tireoide ou feocromocitoma bilateral em qualquer idade ## Fisiopatologia Na NEM 1, a perda da segunda cópia normal de um gene supressor tumoral permite o crescimento de múltiplos tumores nas glândulas-alvo. Na NEM 2, um receptor RET constantemente ativo leva à hiperplasia das células C da tireoide e das células da medula adrenal, que progride para carcinoma medular e feocromocitoma. Os sintomas vêm do excesso de hormônios (cálcio, gastrina, insulina, prolactina, catecolaminas, calcitonina) e do crescimento local do tumor. ## Classificação - NEM 1 (os três Ps, mnemônico em inglês: parathyroid, pancreas, pituitary): hiperplasia ou adenomas das paratireoides, tumores neuroendócrinos pancreáticos e duodenais (gastrinoma, insulinoma), adenomas hipofisários (muitas vezes prolactinoma) - NEM 2A: carcinoma medular da tireoide, feocromocitoma e hiperplasia das paratireoides - NEM 2B: carcinoma medular da tireoide, feocromocitoma, neuromas mucosos e hábito marfanoide ## Sintomas e sinais - Hipercalcemia: cálculos renais, dor óssea, dor abdominal, poliúria e fadiga - Gastrinoma: úlceras pépticas recorrentes ou múltiplas e diarreia crônica (síndrome de Zollinger-Ellison) - Insulinoma: hipoglicemia de jejum com confusão ou sudorese - Tumor hipofisário: amenorreia, galactorreia, acromegalia ou defeitos de campo visual - Feocromocitoma: cefaleia episódica, sudorese, palpitações e hipertensão - Carcinoma medular da tireoide: nódulo tireoidiano ou linfonodos cervicais; diarreia na doença avançada ## Sinais de alarme - Crise hipertensiva, sobretudo durante cirurgia ou anestesia (feocromocitoma não diagnosticado) - Hipoglicemia grave - Hemorragia digestiva ou perfuração por úlceras - Massa cervical ou linfonodos de crescimento rápido ## Diagnóstico **Clínico** Suspeitada quando dois dos tumores característicos ocorrem na mesma pessoa, ou um ocorre em parente de um caso conhecido. Uma história familiar cuidadosa é essencial. **Exames** Teste genético para mutações de MEN1 ou RET nos casos-índice e nos familiares. Cálcio e PTH; gastrina, glicemia de jejum com insulina, prolactina e IGF-1 na NEM 1; calcitonina e CEA para o carcinoma medular; metanefrinas plasmáticas ou urinárias para o feocromocitoma. **Imagem** RM da [hipófise](https://durgical.com/pt/anatomia/hipofise/); TC, RM, ultrassonografia endoscópica ou PET com análogo da somatostatina do [pâncreas](https://durgical.com/pt/anatomia/pancreas/); ultrassonografia cervical; TC ou RM das adrenais. ## Diagnóstico diferencial - Hiperparatireoidismo primário esporádico - Adenoma hipofisário ou tumor neuroendócrino esporádico - Doença de von Hippel-Lindau e neurofibromatose tipo 1 (outras síndromes com feocromocitoma) - Hipercalcemia hipocalciúrica familiar ## Objetivo do tratamento Detectar os tumores precocemente nos portadores, removê-los ou controlá-los antes que se disseminem ou causem emergências hormonais, e rastrear os familiares. ## Tratamento **Cirúrgico** Tireoidectomia total profilática nos portadores de RET, programada conforme o nível de risco da mutação específica (na primeira infância na NEM 2B). **Cirúrgico** O feocromocitoma é removido antes de qualquer cirurgia da tireoide ou outra, após bloqueio alfa. Paratireoidectomia subtotal ou total para o hiperparatireoidismo; ressecção de tumores pancreáticos selecionados. **Clínico** Inibidores da bomba de prótons para o gastrinoma, agonistas dopaminérgicos para o prolactinoma e análogos da somatostatina para alguns tumores neuroendócrinos. **Acompanhamento** Vigilância bioquímica e por imagem dos portadores por toda a vida, e aconselhamento e teste genético dos parentes de primeiro grau. ## Complicações - Carcinoma medular da tireoide metastático - Tumores neuroendócrinos pancreáticos malignos, uma das principais causas de morte na NEM 1 - Crise hipertensiva por feocromocitoma - Hiperparatireoidismo recorrente e cálculos renais - Hipoparatireoidismo após cirurgia das paratireoides ## Prognóstico Depende de quais tumores surgem e de quando são encontrados. O diagnóstico genético precoce com tireoidectomia profilática melhorou muito a sobrevida na NEM 2; na NEM 1, os tumores neuroendócrinos malignos determinam em grande parte o desfecho. ## Prevenção - Teste genético dos parentes de pessoas afetadas - Tireoidectomia profilática nos portadores de mutação de RET ## Teste seus conhecimentos Pense na resposta e toque na pergunta para vê-la. ## Quais três glândulas são classicamente afetadas na NEM 1? Paratireoide, pâncreas (e duodeno) e hipófise: os três Ps (mnemônico em inglês). ## Qual gene está mutado nas NEM 2A e 2B? O proto-oncogene RET, com mutação ativadora (ganho de função). ## Na NEM 2, qual tumor deve ser excluído e tratado antes da cirurgia da tireoide? O feocromocitoma, para evitar uma crise hipertensiva durante a anestesia. ## Quais características distinguem a NEM 2B da NEM 2A? Neuromas mucosos e hábito marfanoide, sem hiperparatireoidismo. ## Qual é a manifestação mais comum da NEM 1? Hiperparatireoidismo primário por hiperplasia multiglandular das paratireoides. ## Conexões ## Doenças relacionadas 9 - [Hiperparatireoidismo primário](https://durgical.com/pt/doencas/hiperparatireoidismo-primario/) - [Adenoma hipofisário](https://durgical.com/pt/doencas/adenoma-hipofisario/) - [Prolactinoma (hiperprolactinemia)](https://durgical.com/pt/doencas/prolactinoma/) - [Síndrome de Zollinger-Ellison (gastrinoma)](https://durgical.com/pt/doencas/sindrome-de-zollinger-ellison/) - [Insulinoma](https://durgical.com/pt/doencas/insulinoma/) - [Carcinoma medular da tireoide](https://durgical.com/pt/doencas/carcinoma-medular-da-tireoide/) - [Feocromocitoma](https://durgical.com/pt/doencas/feocromocitoma/) - [Câncer de tireoide (papilífero)](https://durgical.com/pt/doencas/cancer-de-tireoide/) - [Síndrome de Marfan](https://durgical.com/pt/doencas/sindrome-de-marfan/) Informação educativa, não é aconselhamento médico. Diante de um sintoma, consulte um profissional de saúde. Fontes: [Multiple endocrine neoplasia (MEN) I](https://medlineplus.gov/ency/article/000398.htm) (MedlinePlus Medical Encyclopedia (U.S. National Library of Medicine), 2025); [Multiple endocrine neoplasia (MEN) II](https://medlineplus.gov/ency/article/000399.htm) (MedlinePlus Medical Encyclopedia (U.S. National Library of Medicine), 2025). [← Todas as doenças](https://durgical.com/pt/doencas/) ## **Encontrou um erro?** Estamos sempre melhorando para a comunidade. Conte-nos o que está errado e nossa equipe vai revisar. Informar um erro Modelo representativo, apenas para fins educativos. --- Source: https://durgical.com/pt/doencas/neoplasia-endocrina-multipla/ License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Cite as: DurgiPedia (durgical.com), https://durgical.com/pt/doencas/neoplasia-endocrina-multipla/