[Durgical](https://durgical.com/pt/durgipedia/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/pt/durgipedia/) › [Doenças](https://durgical.com/pt/doencas/) › Neurofibromatose (tipos 1 e 2) # Neurofibromatose (tipos 1 e 2) Grupo de doenças hereditárias que causam tumores benignos ao longo dos nervos, além de manchas na pele (tipo 1) ou tumores do nervo da audição (tipo 2). Atualizado 1 de nov de 2026 Nesta página - O básico O que é - Quem afeta - Causas - Fatores de risco - Fisiopatologia - Classificação - Sinais de alarme - Conexões - Clínica Sintomas e sinais - Diagnóstico - Diagnóstico diferencial - Complicações - Prognóstico - Tratamento Objetivo do tratamento - Tratamento - Estudo Teste seus conhecimentos ## O que é Grupo de síndromes autossômicas dominantes de predisposição a tumores que afetam o [sistema nervoso](https://durgical.com/pt/anatomia/sistema/sistema-nervoso/) e a pele. O tipo 1 (NF1) causa manchas café com leite, neurofibromas e gliomas ópticos; o tipo 2 (hoje chamado schwannomatose relacionada ao NF2) causa schwannomas vestibulares bilaterais e outros tumores do sistema nervoso. Veja em 3D - [Nervo vestibulococlear (VIII)](https://durgical.com/pt/anatomia/nervo-vestibulococlear/) - [Raízes nervosas cervicais](https://durgical.com/pt/anatomia/raizes-nervosas-cervicais/) - [Nervo óptico](https://durgical.com/pt/anatomia/nervo-optico/) - [Pele](https://durgical.com/pt/anatomia/pele/) ## +6 - [Íris](https://durgical.com/pt/anatomia/iris/) - [Meato acústico interno](https://durgical.com/pt/anatomia/meato-acustico-interno/) - [Cóclea](https://durgical.com/pt/anatomia/coclea/) - [Gânglios sensitivos dos nervos espinais](https://durgical.com/pt/anatomia/ganglios-sensitivos-dos-nervos-espinais/) - [Medula espinal](https://durgical.com/pt/anatomia/medula-espinal/) - [Raízes nervosas torácicas](https://durgical.com/pt/anatomia/raizes-nervosas-toracicas/) ## Quem afeta A NF1 é uma das doenças monogênicas mais comuns, cerca de 1 em cada 3.000 a 4.000 pessoas no mundo, sem predileção étnica; a NF2 é muito mais rara, cerca de 1 em 33.000. Cerca de metade dos casos surge de mutação nova, sem história familiar. Na Colômbia, ambas são acompanhadas em serviços de genética, neurologia e pediatria e constam como doenças raras no registro nacional. ## Causas - NF1: variante patogênica no gene NF1 (cromossomo 17), que codifica a neurofibromina, reguladora negativa da via RAS - NF2: variante patogênica no gene NF2 (cromossomo 22), que codifica a merlina (schwannomina) - Herança autossômica dominante com penetrância completa, mas expressão muito variável - Cerca de metade dos casos é de novo; as formas em mosaico causam doença segmentar ## Fatores de risco - Um dos pais afetado (risco de 50% para cada filho) - Idade paterna mais avançada para variantes de novo ## Fisiopatologia Ambos os genes são supressores tumorais. Um segundo evento na cópia normal restante dentro de uma célula permite crescimento descontrolado: na NF1, a perda da neurofibromina mantém a sinalização RAS ativada, originando neurofibromas a partir das células de Schwann e de outras células da bainha nervosa, gliomas da via óptica e alterações pigmentares; na NF2, a perda da merlina leva a schwannomas (classicamente em ambos os nervos vestibulares), meningiomas e ependimomas. ## Classificação - NF1 (doença de von Recklinghausen): máculas café com leite, efélides axilares ou inguinais, neurofibromas, nódulos de Lisch, glioma óptico, displasias ósseas - Schwannomatose relacionada ao NF2: schwannomas vestibulares bilaterais, meningiomas, ependimomas, catarata juvenil - Schwannomatose não relacionada ao NF2: múltiplos schwannomas dolorosos sem tumores vestibulares (SMARCB1, LZTR1) ## Sintomas e sinais - NF1: seis ou mais manchas café com leite (maiores que 5 mm antes da puberdade, 15 mm depois), muitas vezes presentes ao nascimento ou na primeira infância - NF1: efélides nas axilas ou na virilha e neurofibromas cutâneos que surgem a partir da adolescência - NF1: neurofibromas plexiformes, nódulos de Lisch (hamartomas da [íris](https://durgical.com/pt/anatomia/iris/)), dificuldades de aprendizagem e TDAH, baixa estatura, macrocefalia - NF1: glioma da via óptica com redução da visão ou puberdade precoce; escoliose e encurvamento da tíbia (pseudartrose) - NF2: perda auditiva progressiva, zumbido e desequilíbrio na adolescência ou no início da vida adulta - NF2: fraqueza facial, cefaleia, sintomas medulares ou radiculares e catarata juvenil ## Sinais de alarme - Neurofibroma plexiforme que cresce rapidamente, endurece, passa a doer ou causa fraqueza nova (tumor maligno da bainha do nervo periférico) - Perda de visão, palidez do disco óptico ou puberdade precoce em criança com NF1 (glioma óptico) - Pressão arterial alta em pessoa jovem com NF1 (estenose da artéria renal ou feocromocitoma) - Perda auditiva súbita, fraqueza facial ou fraqueza nova dos membros na NF2 - Cefaleia com vômitos ou rebaixamento da consciência (hipertensão intracraniana por tumor) ## Diagnóstico **Clínico** Principalmente clínico, com os critérios de consenso internacional revisados (2021). A NF1 exige dois ou mais de: seis ou mais máculas café com leite, efélides, dois ou mais neurofibromas ou um plexiforme, glioma óptico, dois ou mais nódulos de Lisch ou anomalias coroidais, lesão óssea típica, variante heterozigótica do NF1, ou uma característica mais um dos pais afetado. A NF2 é classicamente diagnosticada por schwannomas vestibulares bilaterais. Exame anual da [pele](https://durgical.com/pt/anatomia/pele/), dos olhos, da pressão arterial, do crescimento e da coluna. **Exames** Teste genético para variantes do NF1 ou do NF2 nos casos duvidosos ou em mosaico e para planejamento familiar. Audiometria na NF2. Metanefrinas plasmáticas ou urinárias se houver suspeita de feocromocitoma. **Imagem** RM com contraste do encéfalo e dos meatos acústicos internos na NF2; RM da coluna para tumores espinais. Na NF1, RM das órbitas e do encéfalo quando há sinais visuais ou neurológicos (muitas vezes mostrando áreas focais hiperintensas em T2); a RM de corpo inteiro pode mapear tumores plexiformes. Radiografias para escoliose e encurvamento da [tíbia](https://durgical.com/pt/anatomia/tibia/). ## Diagnóstico diferencial - Síndrome de Legius (manchas café com leite sem tumores, SPRED1) - Manchas café com leite isoladas ou síndrome de McCune-Albright (manchas irregulares em “costa do Maine”) - Schwannoma vestibular unilateral esporádico em idoso - Schwannomatose não relacionada ao NF2 - Complexo da esclerose tuberosa (lesões cutâneas diferentes: máculas hipocrômicas em folha, angiofibromas) ## Objetivo do tratamento Não há cura: os objetivos são vigilância regular para detectar complicações precocemente, tratar os tumores que causam sintomas, preservar a visão e a audição e apoiar a aprendizagem, o desenvolvimento e a qualidade de vida. ## Tratamento **Acompanhamento** Acompanhamento multidisciplinar com revisão anual da pele, da visão, da pressão arterial, do crescimento, da coluna e do desenvolvimento, com aconselhamento genético para a família. **Clínico** Os inibidores de MEK podem reduzir neurofibromas plexiformes inoperáveis sintomáticos na NF1; a quimioterapia é usada em gliomas ópticos que ameaçam a visão; a terapia anti-VEGF pode retardar schwannomas vestibulares em crescimento na NF2. **Cirúrgico** Remoção cirúrgica de neurofibromas e schwannomas dolorosos, desfigurantes ou compressivos e ressecção de tumores espinais ou de feocromocitoma; cirurgia da coluna para escoliose grave. **Procedimento** A radiocirurgia estereotáxica é uma opção para schwannomas vestibulares selecionados; implantes auditivos (cocleares ou de tronco encefálico) restauram parte da audição na NF2. **Reabilitação** Apoio educacional para dificuldades de aprendizagem e TDAH, fisioterapia e reabilitação auditiva e visual. ## Complicações - Tumor maligno da bainha do nervo periférico (risco ao longo da vida de cerca de 8–13% na NF1) - Glioma óptico com perda visual; outros tumores cerebrais - Hipertensão por estenose da artéria renal ou feocromocitoma - Escoliose e pseudartrose da tíbia - Deficiência de aprendizagem e TDAH - Maior risco de câncer de mama em mulheres com NF1 e de alguns outros cânceres - NF2: surdez, paralisia facial, compressão do tronco encefálico e da [medula espinal](https://durgical.com/pt/anatomia/medula-espinal/) ## Prognóstico A NF1 é muito variável: muitas pessoas têm vida normal com achados principalmente cutâneos, mas a expectativa de vida é reduzida, em média, por câncer e complicações vasculares. A NF2 geralmente leva a surdez e múltiplos tumores e tem maior morbidade; o diagnóstico precoce e o cuidado especializado melhoram os desfechos. ## Teste seus conhecimentos Pense na resposta e toque na pergunta para vê-la. ## Qual é o padrão de herança da neurofibromatose tipos 1 e 2? Autossômico dominante, com cerca de metade dos casos surgindo de variante nova (de novo). ## Quais são três achados clássicos da NF1? Seis ou mais manchas café com leite, efélides axilares ou inguinais e neurofibromas; também nódulos de Lisch e glioma óptico. ## Qual tumor define a NF2? Schwannomas vestibulares bilaterais, que causam perda auditiva, zumbido e desequilíbrio. ## Quais genes e proteínas são afetados na NF1 e na NF2? O NF1 (cromossomo 17) codifica a neurofibromina, reguladora da via RAS; o NF2 (cromossomo 22) codifica a merlina. ## Qual complicação é sugerida por crescimento rápido e dor nova em um neurofibroma plexiforme? Transformação maligna em tumor maligno da bainha do nervo periférico. ## Conexões ## Doenças relacionadas 10 - [Schwannoma vestibular (neuroma acústico)](https://durgical.com/pt/doencas/schwannoma-vestibular/) - [Meningioma](https://durgical.com/pt/doencas/meningioma/) - [Escoliose](https://durgical.com/pt/doencas/escoliose/) - [Feocromocitoma](https://durgical.com/pt/doencas/feocromocitoma/) - [Hipertensão arterial](https://durgical.com/pt/doencas/hipertensao-arterial/) - [Perda auditiva (condutiva e neurossensorial, incluindo a perda auditiva súbita)](https://durgical.com/pt/doencas/perda-auditiva/) - [Catarata](https://durgical.com/pt/doencas/catarata/) - [Transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH)](https://durgical.com/pt/doencas/transtorno-de-deficit-de-atencao-e-hiperatividade/) - [Câncer de mama](https://durgical.com/pt/doencas/cancer-de-mama/) - [Tumores cerebrais na infância (meduloblastoma, astrocitoma pilocítico, craniofaringioma)](https://durgical.com/pt/doencas/tumores-cerebrais-na-infancia/) Informação educativa, não é aconselhamento médico. Diante de um sintoma, consulte um profissional de saúde. Fontes: [Neurofibromatosis type 1: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/neurofibromatosis-type-1/) (MedlinePlus Genetics, US National Library of Medicine, 2026); [Neurofibromatosis type 2: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/neurofibromatosis-type-2/) (MedlinePlus Genetics, US National Library of Medicine, 2026). [← Todas as doenças](https://durgical.com/pt/doencas/) ## **Encontrou um erro?** Estamos sempre melhorando para a comunidade. Conte-nos o que está errado e nossa equipe vai revisar. Informar um erro Modelo representativo, apenas para fins educativos. --- Source: https://durgical.com/pt/doencas/neurofibromatose/ License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Cite as: DurgiPedia (durgical.com), https://durgical.com/pt/doencas/neurofibromatose/