[Durgical](https://durgical.com/pt/durgipedia/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/pt/durgipedia/) › [Doenças](https://durgical.com/pt/doencas/) › Retinoblastoma

# Retinoblastoma

O retinoblastoma é um câncer da [retina](https://durgical.com/pt/anatomia/retina/) em crianças pequenas. Pupila branca nas fotos é o sinal clássico; descoberto cedo, costuma ter cura.

Atualizado 1 de nov de 2026

Nesta página

- O básico O que é
- Quem afeta
- Causas
- Fatores de risco
- Fisiopatologia
- Classificação
- Sinais de alarme
- Prevenção
- Conexões

- Clínica Sintomas e sinais
- Diagnóstico
- Diagnóstico diferencial
- Complicações
- Prognóstico

- Tratamento Objetivo do tratamento
- Tratamento

- Estudo Teste seus conhecimentos

## O que é

Tumor maligno originado de células retinianas imaturas, quase sempre em crianças menores de 5 anos. É o câncer ocular primário mais comum da infância e pode afetar um ou ambos os olhos.

Veja em 3D

- [Retina](https://durgical.com/pt/anatomia/retina/)
- [Nervo óptico](https://durgical.com/pt/anatomia/nervo-optico/)
- [Corpo vítreo](https://durgical.com/pt/anatomia/corpo-vitreo/)

## Quem afeta

Raro (cerca de 1 em 15.000–20.000 nascidos vivos), mas igual em todo o mundo. Na América Latina e em outros contextos de renda baixa e média, as crianças muitas vezes são diagnosticadas tardiamente, com tumor fora do olho, e a sobrevida é muito menor que nos países de alta renda; o teste do reflexo vermelho em todo recém-nascido e lactente é a medida-chave de saúde pública.

## Causas

- Perda de ambas as cópias do gene supressor tumoral RB1 no cromossomo 13q14 (modelo dos dois eventos de Knudson)
- Forma hereditária (germinativa) em cerca de um terço a 40%: primeiro evento herdado ou novo em todas as células; geralmente bilateral ou multifocal, de início mais precoce, autossômica dominante com alta penetrância
- Forma não hereditária (esporádica): ambos os eventos ocorrem em uma única célula retiniana; geralmente unilateral e unifocal, de início mais tardio

## Fatores de risco

- História familiar de retinoblastoma
- Mutação germinativa do RB1 (incluindo síndromes de deleção 13q)
- Idade baixa: a maioria dos casos é diagnosticada antes dos 3 anos

## Fisiopatologia

A proteína RB normalmente retém o ciclo celular no ponto de checagem G1 ligando-se ao E2F. Quando ambos os alelos do RB1 são perdidos, as células precursoras da retina se dividem sem controle e formam um tumor branco, muitas vezes calcificado, que cresce para o vítreo (endofítico) ou sob a retina (exofítico). Sem tratamento, dissemina-se pelo nervo óptico até o cérebro ou pelo sangue até os ossos e a medula.

## Classificação

- Hereditário (germinativo) vs não hereditário (somático)
- Unilateral vs bilateral; trilateral quando há também um tumor cerebral de linha média (pineal)
- Grupos intraoculares A–E da Classificação Internacional do Retinoblastoma (E = o mais extenso)
- Doença extraocular: órbita, nervo óptico, [sistema nervoso](https://durgical.com/pt/anatomia/sistema/sistema-nervoso/) central ou metástases a distância

## Sintomas e sinais

- Leucocoria: pupila branca em vez do reflexo vermelho, muitas vezes notada primeiro em fotografia com flash
- Estrabismo (olho desviado), o segundo sinal mais comum
- Visão ruim ou não acompanhar objetos
- Olho vermelho e doloroso ou glaucoma na doença avançada
- [Íris](https://durgical.com/pt/anatomia/iris/) de cores diferentes (heterocromia) ou olho saltado (proptose) quando há disseminação

## Sinais de alarme

- Qualquer reflexo vermelho anormal ou ausente em lactente ou criança
- Estrabismo novo em criança pequena
- Proptose, edema orbitário ou olho vermelho e doloroso (possível disseminação extraocular)
- Cefaleia, vômitos ou outros sinais neurológicos (possível acometimento cerebral ou doença trilateral)

## Diagnóstico

**Clínico**
Teste do reflexo vermelho na atenção primária e, depois, encaminhamento urgente para fundoscopia sob midríase, geralmente sob anestesia em crianças pequenas. O tumor não é biopsiado, porque a agulha poderia semear câncer fora do olho.

**Exames**
Teste genético do RB1 em todo paciente (e nos familiares quando se encontra mutação germinativa). Estudos do líquido cefalorraquidiano e da medula óssea quando se suspeita de disseminação.

**Imagem**
A ultrassonografia ocular mostrando massa com calcificação é altamente sugestiva. A RM de órbitas e crânio avalia o [nervo óptico](https://durgical.com/pt/anatomia/nervo-optico/) e a região pineal; a TC é evitada sempre que possível para limitar a radiação em crianças com mutação germinativa.

## Diagnóstico diferencial

- Doença de Coats
- Persistência da vasculatura fetal (persistência do vítreo primário hiperplásico)
- Toxocaríase ocular
- Retinopatia da prematuridade com descolamento de retina
- Catarata congênita

## Objetivo do tratamento

Salvar primeiro a vida da criança, depois o olho e depois o máximo de visão possível; seguimento por toda a vida para detectar novos tumores e segundos cânceres.

## Tratamento

**Clínico**
Quimioterapia administrada por via intravenosa, na [artéria oftálmica](https://durgical.com/pt/anatomia/arteria-oftalmica/) (intra-arterial) ou no vítreo, muitas vezes para reduzir o tumor antes do tratamento local.

**Procedimento**
Terapias focais para tumores pequenos: laser (termoterapia ou fotocoagulação), crioterapia e braquiterapia com placa.

**Cirúrgico**
Enucleação (retirada do olho) para tumores grandes sem visão útil ou doença que não responde; o nervo óptico é examinado em busca de disseminação.

**Clínico**
A radioterapia externa é hoje uma opção de segunda linha porque aumenta os segundos cânceres nos casos germinativos; a doença extraocular requer quimioterapia intensiva.

**Acompanhamento**
Exames oculares repetidos sob anestesia, rastreamento de irmãos e filhos de portadores e seguimento por toda a vida para segundos tumores.

## Complicações

- Perda do olho ou da visão
- Disseminação pelo nervo óptico até o cérebro, ou para ossos e medula óssea
- Retinoblastoma trilateral (tumor pineal)
- Segundos cânceres em portadores germinativos, principalmente osteossarcoma e sarcomas de partes moles, mais frequentes após radioterapia
- Efeitos tardios da quimioterapia e da radiação, como problemas de crescimento facial

## Prognóstico

Quando o tumor está confinado ao olho, quase todas as crianças são curadas. A sobrevida cai acentuadamente quando ele se dissemina para fora do olho, e por isso o diagnóstico tardio determina a mortalidade em contextos de poucos recursos.

## Prevenção

- Teste do reflexo vermelho ao nascer e em todas as consultas de puericultura
- Aconselhamento genético e exames oculares precoces e regulares para filhos de portadores e irmãos

## Teste seus conhecimentos

Pense na resposta e toque na pergunta para vê-la.

## Qual é o sinal de apresentação mais comum do retinoblastoma?

Leucocoria, um reflexo pupilar branco, muitas vezes notado em fotografia com flash; o estrabismo é o segundo sinal mais comum.

## Qual gene e qual modelo explicam o retinoblastoma?

Perda de ambos os alelos do gene supressor tumoral RB1 no cromossomo 13q14, segundo a hipótese dos dois eventos de Knudson.

## Por que não se faz biópsia na suspeita de retinoblastoma?

A biópsia poderia semear células tumorais fora do olho; o diagnóstico se baseia em fundoscopia, ultrassonografia e RM.

## Qual segundo câncer é mais típico em sobreviventes de retinoblastoma hereditário?

Osteossarcoma, além de sarcomas de partes moles, sobretudo após radioterapia.

## Conexões

## Doenças relacionadas 5

- [Retinopatia da prematuridade](https://durgical.com/pt/doencas/retinopatia-da-prematuridade/)
- [Estrabismo e ambliopia](https://durgical.com/pt/doencas/estrabismo-e-ambliopia/)
- [Catarata](https://durgical.com/pt/doencas/catarata/)
- [Toxocaríase (larva migrans visceral e ocular)](https://durgical.com/pt/doencas/toxocariase/)
- [Osteossarcoma](https://durgical.com/pt/doencas/osteossarcoma/)

Informação educativa, não é aconselhamento médico. Diante de um sintoma, consulte um profissional de saúde.

Fontes: [Retinoblastoma: MedlinePlus Medical Encyclopedia](https://medlineplus.gov/ency/article/001030.htm) (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2024); [Retinoblastoma](https://eyewiki.org/Retinoblastoma) (EyeWiki (American Academy of Ophthalmology), 2026).

[← Todas as doenças](https://durgical.com/pt/doencas/)

## **Encontrou um erro?** Estamos sempre melhorando para a comunidade. Conte-nos o que está errado e nossa equipe vai revisar. Informar um erro

Modelo representativo, apenas para fins educativos.

---
Source: https://durgical.com/pt/doencas/retinoblastoma/
License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Cite as: DurgiPedia (durgical.com), https://durgical.com/pt/doencas/retinoblastoma/