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# Síndrome de Beckwith–Wiedemann

Síndrome de hipercrescimento com língua grande, defeito da parede abdominal, glicose baixa ao nascer e maior risco de tumores na infância.

Atualizado 1 de nov de 2026

Nesta página

- O básico O que é
- Quem afeta
- Causas
- Fatores de risco
- Fisiopatologia
- Classificação
- Sinais de alarme
- Conexões

- Clínica Sintomas e sinais
- Diagnóstico
- Diagnóstico diferencial
- Complicações
- Prognóstico

- Tratamento Objetivo do tratamento
- Tratamento

- Estudo Teste seus conhecimentos

## O que é

A síndrome congênita de hipercrescimento mais comum, causada por alteração de genes imprintados no cromossomo 11p15. As características típicas são macrossomia, macroglossia, defeitos da parede abdominal (onfalocele ou hérnia umbilical), hipoglicemia neonatal, hipercrescimento lateralizado (hemi-hiperplasia), órgãos abdominais aumentados e risco aumentado de tumores embrionários, como o tumor de Wilms e o hepatoblastoma.

Veja em 3D

- [Língua](https://durgical.com/pt/anatomia/lingua/)
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- [Glândula suprarrenal esquerda](https://durgical.com/pt/anatomia/glandula-suprarrenal-esquerda/)
- [Glândula suprarrenal direita](https://durgical.com/pt/anatomia/glandula-suprarrenal-direita/)
- [Orelha externa (pavilhão)](https://durgical.com/pt/anatomia/orelha-externa/)

## Quem afeta

Cerca de 1 em cada 10.500 a 13.700 recém-nascidos, provavelmente mais, porque os casos leves passam despercebidos. Afeta igualmente ambos os sexos. Mais frequente após técnicas de reprodução assistida. A maioria dos casos é esporádica; cerca de 5 a 15% são familiares.

## Causas

- Perda de metilação no centro de imprinting 2 (KCNQ1OT1) no alelo materno: a causa mais frequente (cerca da metade dos casos)
- Dissomia uniparental paterna de 11p15 (cerca de 20%), geralmente em mosaico
- Ganho de metilação no centro de imprinting 1 (H19/IGF2)
- Variantes de perda de função no CDKN1C de expressão materna (a maioria dos casos familiares)
- Duplicações, deleções ou rearranjos cromossômicos de 11p15 (raros)

## Fatores de risco

- Concepção por técnica de reprodução assistida (fertilização in vitro, injeção intracitoplasmática de espermatozoide)
- História familiar com variante conhecida do CDKN1C ou rearranjo de 11p15
- Gestação gemelar (há relatos de gêmeos monozigóticos discordantes para a condição)

## Fisiopatologia

A região 11p15 contém genes imprintados que regulam o crescimento fetal: IGF2 (de expressão paterna, promove o crescimento) e H19, CDKN1C e genes controlados pelo KCNQ1OT1 (de expressão materna, restringem o crescimento). Erros de imprinting aumentam a atividade do IGF2 ou reduzem o CDKN1C, levando a proliferação celular excessiva, hipercrescimento da língua, de um lado do corpo e dos órgãos, hiperplasia das células das ilhotas com hiperinsulinismo (hipoglicemia) e persistência de tecido embrionário que pode originar tumores. Por causa do mosaicismo, o hipercrescimento muitas vezes é assimétrico.

## Classificação

- Síndrome de Beckwith–Wiedemann clássica (preenche o escore clínico, com ou sem achado molecular)
- Espectro de Beckwith–Wiedemann, incluindo hipercrescimento lateralizado isolado com alteração em 11p15
- Pelo subtipo molecular: perda de metilação em IC2, UPD paterna de 11p15, ganho de metilação em IC1, variante do CDKN1C (o risco tumoral difere conforme o subtipo)

## Sintomas e sinais

- Tamanho grande ao nascer e crescimento rápido na primeira infância (macrossomia)
- Macroglossia, que pode causar dificuldades de alimentação, respiração e fala
- Onfalocele, hérnia umbilical ou diástase dos retos
- Hipoglicemia neonatal (tremores, dificuldade alimentar, convulsões) por hiperinsulinismo
- Hipercrescimento lateralizado (um lado do corpo maior)
- Sulcos no lóbulo da orelha ou depressões na face posterior da hélice; nevo simples facial
- [Rins](https://durgical.com/pt/anatomia/rins/), [fígado](https://durgical.com/pt/anatomia/figado/), [baço](https://durgical.com/pt/anatomia/baco/) ou [pâncreas](https://durgical.com/pt/anatomia/pancreas/) aumentados; malformações renais; polidrâmnio e placenta grande na gestação

## Sinais de alarme

- Hipoglicemia persistente ou grave no recém-nascido (risco de lesão cerebral)
- Obstrução da via aérea ou apneia por língua grande
- Massa abdominal, aumento do volume abdominal ou sangue na urina (possível tumor de Wilms ou hepatoblastoma)
- Alfafetoproteína em elevação nos exames de vigilância

## Diagnóstico

**Clínico**
Suspeitada pelas características cardinais (macroglossia, onfalocele, hipercrescimento lateralizado, hiperinsulinismo, certos tumores) mais características sugestivas; um escore clínico de consenso orienta quem precisa de teste molecular.

**Exames**
Teste molecular da metilação e do número de cópias de 11p15 (sangue, ou [pele](https://durgical.com/pt/anatomia/pele/) /tecido se houver suspeita de mosaicismo) e sequenciamento do CDKN1C; glicemias seriadas no período neonatal; alfafetoproteína sérica para vigilância de hepatoblastoma na primeira infância.

**Imagem**
A ultrassonografia pré-natal pode mostrar macrossomia, onfalocele, polidrâmnio ou organomegalia. A ultrassonografia abdominal a cada 3 meses durante a primeira infância rastreia tumor de Wilms e hepatoblastoma.

## Diagnóstico diferencial

- Filho de mãe diabética (macrossomia e hipoglicemia)
- Síndrome de Simpson–Golabi–Behmel
- Síndrome de Sotos e síndrome de Perlman
- Onfalocele isolada ou hemi-hiperplasia isolada
- Hipotireoidismo congênito (macroglossia, hérnia umbilical)

## Objetivo do tratamento

Prevenir a lesão cerebral por hipoglicemia neonatal, corrigir os problemas estruturais, manter a via aérea segura e detectar precocemente os tumores embrionários por meio de vigilância.

## Tratamento

**Fase aguda**
Cuidados neonatais: monitoramento frequente da glicemia, alimentação e glicose intravenosa; diazóxido ou outros agentes se o hiperinsulinismo persistir.

**Cirúrgico**
Correção cirúrgica da onfalocele ou da hérnia umbilical.

**Cirúrgico**
Cirurgia de redução da [língua](https://durgical.com/pt/anatomia/lingua/) quando a macroglossia afeta a respiração, a alimentação, a fala ou o desenvolvimento dentário.

**Acompanhamento**
Vigilância tumoral: ultrassonografia abdominal a cada 3 meses e alfafetoproteína sérica na primeira infância, ajustadas ao subtipo molecular.

**Acompanhamento**
Seguimento da discrepância de comprimento dos membros inferiores pelo hipercrescimento lateralizado (avaliação ortopédica) e da função renal.

**Conservador**
Cuidados de suporte: posicionamento para a via aérea, fonoaudiologia para alimentação e fala, aconselhamento genético para a família.

## Complicações

- Lesão cerebral por hipoglicemia não tratada
- Tumor de Wilms, hepatoblastoma, neuroblastoma, rabdomiossarcoma e carcinoma adrenocortical
- Obstrução da via aérea, apneia obstrutiva do sono, dificuldades de alimentação e fala
- Discrepância de comprimento dos membros inferiores e escoliose
- Problemas renais, como nefrocalcinose, rim em esponja medular ou cistos
- Complicações da prematuridade e da onfalocele

## Prognóstico

A maioria das crianças tem inteligência normal e expectativa de vida normal quando a hipoglicemia precoce e os tumores são manejados. O hipercrescimento diminui com a idade, e o risco tumoral cai acentuadamente após cerca de 8 anos.

## Teste seus conhecimentos

Pense na resposta e toque na pergunta para vê-la.

## Qual região cromossômica é afetada na síndrome de Beckwith–Wiedemann?

Genes imprintados no cromossomo 11p15 (IGF2, H19, CDKN1C, KCNQ1OT1).

## Quais duas características são clássicas no exame do recém-nascido?

Macroglossia e defeito da parede abdominal (onfalocele ou hérnia umbilical), muitas vezes com macrossomia.

## Por que esses recém-nascidos desenvolvem hipoglicemia?

A hiperplasia das células das ilhotas pancreáticas causa hiperinsulinismo.

## Quais tumores são rastreados e como?

Tumor de Wilms e hepatoblastoma, com ultrassonografia abdominal a cada 3 meses e alfafetoproteína sérica na primeira infância.

## Conexões

## Doenças relacionadas 6

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Informação educativa, não é aconselhamento médico. Diante de um sintoma, consulte um profissional de saúde.

Fontes: [Beckwith-Wiedemann syndrome](https://medlineplus.gov/genetics/condition/beckwith-wiedemann-syndrome/) (MedlinePlus Genetics (U.S. National Library of Medicine), 2024).

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