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# Síndrome de DiGeorge (síndrome da deleção 22q11.2)

A síndrome de DiGeorge se deve à falta de um pequeno pedaço do cromossomo 22. Pode trazer defeitos cardíacos, cálcio baixo, imunidade fraca e fenda palatina.

Atualizado 1 de nov de 2026

Nesta página

- O básico O que é
- Quem afeta
- Causas
- Fatores de risco
- Fisiopatologia
- Classificação
- Sinais de alarme
- Conexões

- Clínica Sintomas e sinais
- Diagnóstico
- Diagnóstico diferencial
- Complicações
- Prognóstico

- Tratamento Objetivo do tratamento
- Tratamento

- Estudo Teste seus conhecimentos

## O que é

Distúrbio genético multissistêmico causado por uma microdeleção no braço longo do cromossomo 22 (22q11.2), que altera o desenvolvimento da terceira e da quarta bolsas faríngeas e da via de saída cardíaca. Inclui as condições antes chamadas síndrome de DiGeorge e síndrome velocardiofacial.

Veja em 3D

- [Timo](https://durgical.com/pt/anatomia/timo/)
- [Glândulas paratireoides](https://durgical.com/pt/anatomia/glandulas-paratireoides/)
- [Arco da aorta](https://durgical.com/pt/anatomia/arco-da-aorta/)
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- [Palato mole](https://durgical.com/pt/anatomia/palato-mole/)
- [Glândula tireoide](https://durgical.com/pt/anatomia/glandula-tireoide/)

## Quem afeta

É a síndrome de microdeleção mais comum, afetando cerca de 1 em cada 4.000 pessoas; provavelmente é subdiagnosticada porque suas características variam muito. É uma das principais causas genéticas de cardiopatia congênita depois da síndrome de Down.

## Causas

- Deleção de cerca de 3 milhões de pares de bases em 22q11.2, incluindo o gene TBX1
- Geralmente um evento novo (de novo); cerca de 1 em cada 10 é herdado de um dos pais em padrão autossômico dominante

## Fatores de risco

- Pai ou mãe com a deleção (50% de chance de transmiti-la)
- Fora isso, nenhum fator modificável conhecido

## Fisiopatologia

A migração anormal das células da crista neural para a terceira e a quarta bolsas e arcos faríngeos leva a [timo](https://durgical.com/pt/anatomia/timo/) ausente ou pequeno (deficiência de linfócitos T), paratireoides ausentes ou pequenas (hipocalcemia) e defeitos cardíacos conotruncais. O desenvolvimento do palato e da face também é afetado.

## Classificação

- Síndrome de DiGeorge parcial: linfócitos T reduzidos, mas presentes (a maioria dos pacientes)
- Síndrome de DiGeorge completa: atimia com quase nenhum linfócito T (rara, quadro de imunodeficiência combinada grave)

## Sintomas e sinais

- Defeitos cardíacos conotruncais: interrupção do arco aórtico tipo B, tronco arterioso, tetralogia de Fallot, comunicação interventricular
- Hipocalcemia neonatal com tetania ou convulsões
- Infecções virais, fúngicas e bacterianas recorrentes por deficiência de linfócitos T
- Fenda palatina ou insuficiência velofaríngea com voz anasalada e dificuldades alimentares
- Face característica: face alongada, [pálpebras](https://durgical.com/pt/anatomia/palpebras/) encapuzadas, orelhas pequenas e boca pequena
- Atraso do desenvolvimento e da aprendizagem; mais tarde, risco de TDAH, ansiedade e psicose

## Sinais de alarme

- Cianose ou choque em recém-nascido com lesão dependente do canal arterial, como a interrupção do arco aórtico
- Convulsões ou tetania por hipocalcemia grave
- Infecções graves ou oportunistas que sugerem síndrome de DiGeorge completa
- Sintomas psicóticos na adolescência ou no início da vida adulta

## Diagnóstico

**Clínico**
Suspeitada em todo recém-nascido com defeito cardíaco conotruncal, hipocalcemia ou fenda palatina, ou em criança com infecções recorrentes e traços faciais típicos. O mnemônico em inglês CATCH-22 (cardiac: defeito cardíaco; abnormal face: face anormal; thymic hypoplasia: hipoplasia tímica; cleft palate: fenda palatina; hypocalcaemia: hipocalcemia; 22q11) reúne as principais características.

**Exames**
O microarray cromossômico ou a FISH para a deleção 22q11.2 confirmam o diagnóstico. Cálcio sérico e paratormônio; subpopulações de linfócitos (CD3, CD4, CD8) e função de linfócitos T; a triagem neonatal para deficiência grave de linfócitos T (TREC) pode detectar as formas completas.

**Imagem**
Ecocardiograma para o defeito cardíaco; a radiografia de [tórax](https://durgical.com/pt/anatomia/regiao/torax/) pode mostrar ausência da sombra tímica; ultrassonografia renal para anomalias renais associadas.

## Diagnóstico diferencial

- Outras causas de hipocalcemia neonatal (diabetes materno, prematuridade, deficiência de vitamina D)
- Outras imunodeficiências combinadas graves
- Síndrome CHARGE
- Cardiopatia congênita isolada ou fenda palatina isolada

## Objetivo do tratamento

Corrigir o defeito cardíaco, manter o cálcio em nível seguro, proteger contra infecções conforme a contagem de linfócitos T e apoiar a alimentação, a fala, a aprendizagem e a saúde mental por meio de cuidado multidisciplinar coordenado.

## Tratamento

**Cirúrgico**
Cirurgia cardíaca para o defeito conotruncal; cirurgia do palato para fenda palatina ou insuficiência velofaríngea.

**Clínico**
Cálcio e vitamina D ativa (calcitriol) para o hipoparatireoidismo.

**Clínico**
Na síndrome de DiGeorge completa, transplante de tecido tímico ou transplante de células-tronco hematopoéticas; hemocomponentes irradiados e evitar vacinas de vírus vivos enquanto os linfócitos T estiverem baixos.

**Reabilitação**
Terapia de alimentação, fonoaudiologia e apoio educacional.

**Acompanhamento**
Seguimento por toda a vida de cálcio, imunidade, audição, crescimento, função tireoidiana e sintomas psiquiátricos; aconselhamento genético para a família.

## Complicações

- Insuficiência cardíaca ou morte por cardiopatia congênita complexa
- Convulsões hipocalcêmicas
- Infecções recorrentes ou graves; doença autoimune
- Doença do enxerto contra o hospedeiro associada à transfusão se for administrado sangue não irradiado a uma criança com linfócitos T baixos
- Esquizofrenia e outros transtornos psiquiátricos na vida adulta
- Perda auditiva e problemas de fala

## Prognóstico

Muito variável. A maioria das crianças com deficiência parcial de linfócitos T melhora imunologicamente com a idade; o prognóstico depende sobretudo do defeito cardíaco. A síndrome de DiGeorge completa é fatal sem transplante de timo ou de células-tronco.

## Teste seus conhecimentos

Pense na resposta e toque na pergunta para vê-la.

## Que estruturas embriológicas não se desenvolvem normalmente na síndrome de DiGeorge?

A terceira e a quarta bolsas faríngeas (timo e paratireoides), além da via de saída cardíaca.

## Que distúrbio eletrolítico costuma se manifestar em recém-nascido com síndrome de DiGeorge?

Hipocalcemia por hipoparatireoidismo, com tetania ou convulsões.

## Que exame confirma a deleção 22q11.2?

Microarray cromossômico ou FISH para a região 22q11.2.

## Que células imunes são deficientes na síndrome de DiGeorge?

Os linfócitos T, porque o timo é pequeno ou ausente.

## Que lesões cardíacas são clássicas na deleção 22q11.2?

Defeitos conotruncais: tronco arterioso, interrupção do arco aórtico tipo B e tetralogia de Fallot.

## Conexões

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Informação educativa, não é aconselhamento médico. Diante de um sintoma, consulte um profissional de saúde.

Fontes: [22q11.2 deletion syndrome: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/22q112-deletion-syndrome/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).

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