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# Síndrome de Down (trissomia do 21)

Condição cromossômica por um cromossomo 21 extra, com deficiência intelectual, traços típicos e maior risco de defeitos cardíacos e intestinais.

Atualizado 1 de nov de 2026

Nesta página

- O básico O que é
- Quem afeta
- Causas
- Fatores de risco
- Fisiopatologia
- Classificação
- Sinais de alarme
- Prevenção
- Conexões

- Clínica Sintomas e sinais
- Diagnóstico
- Diagnóstico diferencial
- Complicações
- Prognóstico

- Tratamento Objetivo do tratamento
- Tratamento

- Estudo Teste seus conhecimentos

## O que é

A causa cromossômica mais comum de deficiência intelectual, devida a uma cópia extra do cromossomo 21. Causa traços faciais característicos, hipotonia, deficiência intelectual variável e taxas mais altas de cardiopatia congênita e outros problemas médicos.

Veja em 3D

- [Septo interatrial](https://durgical.com/pt/anatomia/septo-interatrial/)
- [Septo interventricular](https://durgical.com/pt/anatomia/septo-interventricular/)
- [Duodeno](https://durgical.com/pt/anatomia/duodeno/)
- [Válvula septal da valva tricúspide](https://durgical.com/pt/anatomia/valvula-septal-da-valva-tricuspide/)

## +5

- [Válvula anterior da valva mitral](https://durgical.com/pt/anatomia/valvula-anterior-da-valva-mitral/)
- [Glândula tireoide](https://durgical.com/pt/anatomia/glandula-tireoide/)
- [Língua](https://durgical.com/pt/anatomia/lingua/)
- [Lente (cristalino)](https://durgical.com/pt/anatomia/lente/)
- [Jejuno](https://durgical.com/pt/anatomia/jejuno/)

## Quem afeta

Ocorre em cerca de 1 em cada 700 nascimentos no mundo; o risco aumenta com a idade materna, embora a maioria dos bebês nasça de mães mais jovens porque elas têm mais gestações. Na Colômbia e na América Latina, a expectativa de vida aumentou muito graças à cirurgia cardíaca precoce e aos programas de acompanhamento, e muitos adultos hoje chegam aos sessenta anos.

## Causas

- Trissomia livre do 21 por não disjunção meiótica, principalmente materna (cerca de 95% dos casos)
- Translocação robertsoniana envolvendo o cromossomo 21 (cerca de 3–4%; pode ser herdada de um genitor portador)
- Mosaicismo, com mistura de células normais e trissômicas (cerca de 1–2%; frequentemente mais leve)

## Fatores de risco

- Idade materna avançada (especialmente 35 anos ou mais)
- Filho anterior com trissomia do 21
- Genitor portador de translocação equilibrada envolvendo o cromossomo 21

## Fisiopatologia

A cópia extra dos genes do cromossomo 21 aumenta sua expressão em cerca de metade, alterando o desenvolvimento do cérebro, do coração, do intestino e dos sistemas imune e hematopoético. A cópia extra do gene da proteína precursora do amiloide (APP) explica as alterações precoces do tipo Alzheimer. O desenvolvimento anormal dos coxins endocárdicos causa os defeitos do septo atrioventricular, e a falha na recanalização duodenal causa a atresia duodenal.

## Classificação

- Trissomia livre (padrão) do 21
- Síndrome de Down por translocação
- Síndrome de Down em mosaico

## Sintomas e sinais

- Hipotonia e articulações hiperflexíveis no recém-nascido
- Fendas palpebrais oblíquas para cima, pregas epicânticas, [ponte](https://durgical.com/pt/anatomia/ponte/) [nasal](https://durgical.com/pt/anatomia/nasal/) achatada e perfil facial plano
- Manchas de Brushfield na [íris](https://durgical.com/pt/anatomia/iris/), orelhas pequenas, protrusão da [língua](https://durgical.com/pt/anatomia/lingua/) e pescoço curto com excesso de [pele](https://durgical.com/pt/anatomia/pele/) na nuca
- Prega palmar transversa única, mãos curtas e largas, clinodactilia do quinto dedo e espaço amplo entre o primeiro e o segundo artelhos
- Deficiência intelectual, geralmente leve a moderada, com atraso da fala e dos marcos motores
- Baixa estatura

## Sinais de alarme

- Vômitos biliosos no recém-nascido (atresia duodenal, má rotação) ou atraso na eliminação de mecônio (doença de Hirschsprung)
- Cianose, dificuldade de alimentação, sudorese às mamadas ou déficit de crescimento (cardiopatia congênita, insuficiência cardíaca)
- Dor cervical, inclinação da cabeça, mudança na marcha ou no controle vesical (instabilidade atlantoaxial com compressão medular)
- Palidez, hematomas, dor óssea ou hepatoesplenomegalia (leucemia)
- Perda de habilidades ou novos problemas de memória em adultos (doença de Alzheimer precoce) ou ronco com pausas respiratórias (apneia do sono)

## Diagnóstico

**Clínico**
Suspeita-se ao nascer pelos traços característicos e pela hipotonia, ou no pré-natal pelo rastreamento. Confirma-se pelo cariótipo, que também identifica translocações que exigem estudo dos pais e aconselhamento genético.

**Exames**
Pré-natal: rastreamento combinado do primeiro trimestre (translucência nucal, PAPP-A e β-hCG livre), teste quádruplo ou DNA fetal livre; confirmação por biópsia de vilo corial ou amniocentese. Pós-natal: cariótipo (FISH para resultado rápido), hemograma (mielopoese anormal transitória, policitemia), função tireoidiana, triagem auditiva e oftalmológica.

**Imagem**
Ecocardiograma em todo recém-nascido. Radiografia de [abdome](https://durgical.com/pt/anatomia/regiao/abdome/) mostrando o sinal da «dupla bolha» na atresia duodenal; a ultrassonografia pré-natal pode mostrar translucência nucal aumentada, defeitos cardíacos ou atresia duodenal.

## Diagnóstico diferencial

- Hipotireoidismo congênito (hipotonia, macroglossia, traços grosseiros)
- Outras síndromes cromossômicas (p. ex. trissomia do 18 ou do 13, formas em mosaico)
- Espectro de Zellweger e outras causas de hipotonia neonatal
- Variantes normais: prega palmar única ou pregas epicânticas isoladas

## Objetivo do tratamento

Não há cura; o cuidado visa corrigir precocemente as malformações associadas, rastrear regularmente as condições associadas, apoiar o desenvolvimento, a educação e a autonomia, e promover a inclusão social.

## Tratamento

**Cirúrgico**
Cirurgia cardíaca para defeitos significativos (defeito do septo atrioventricular, CIV, tetralogia de Fallot), geralmente nos primeiros meses de vida, antes que se desenvolva hipertensão pulmonar.

**Reabilitação**
Intervenção precoce: fisioterapia, fonoaudiologia e terapia ocupacional, educação inclusiva e apoio à família.

**Acompanhamento**
Programa de vigilância da saúde: função tireoidiana, audição e visão, crescimento em curvas específicas, hemogramas, rastreamento de doença celíaca quando sintomático, estudos do sono e avaliação cervical e neurológica; rastreamento de declínio da memória em adultos.

**Clínico**
Tratamento clínico das condições associadas: hormônio tireoidiano no hipotireoidismo, tratamento de otite recorrente, refluxo, obesidade e apneia do sono; vacinações, incluindo contra pneumococo e influenza.

**Cirúrgico**
Cirurgia para malformações gastrointestinais (atresia duodenal, doença de Hirschsprung) e outros problemas como catarata ou apneia obstrutiva do sono (adenotonsilectomia).

## Complicações

- Cardiopatia congênita (cerca de metade): defeito do septo atrioventricular, CIV, CIA, tetralogia de Fallot; hipertensão pulmonar
- Atresia duodenal, doença de Hirschsprung e malformações anorretais
- Hipotireoidismo, doença celíaca, obesidade e diabetes
- Perda auditiva, otite média recorrente, erros de refração e catarata
- Mielopoese anormal transitória e maior risco de leucemia aguda (mieloide e linfoblástica)
- Instabilidade atlantoaxial e apneia obstrutiva do sono
- Doença de Alzheimer de início precoce

## Prognóstico

A expectativa de vida subiu para cerca de 60 anos em muitos países, principalmente graças à correção precoce dos defeitos cardíacos. Cardiopatia congênita, infecções e, nos adultos, doença de Alzheimer são as principais causas de morte; muitas pessoas vivem de forma semi-independente com bom apoio.

## Prevenção

- Rastreamento pré-natal oferecido a todas as gestantes, com aconselhamento genético
- Aconselhamento genético e cariótipo dos pais nos casos de translocação

## Teste seus conhecimentos

Pense na resposta e toque na pergunta para vê-la.

## Qual é o mecanismo genético mais comum da síndrome de Down?

Trissomia livre do 21 por não disjunção meiótica, geralmente materna.

## Qual cardiopatia congênita é mais característica da síndrome de Down?

Defeito do septo atrioventricular (defeito do coxim endocárdico).

## Qual sinal radiológico sugere atresia duodenal em recém-nascido com síndrome de Down?

O sinal da «dupla bolha»: gás no estômago e no duodeno proximal, sem gás distal.

## Por que adultos com síndrome de Down desenvolvem doença de Alzheimer precocemente?

O cromossomo 21 extra carrega uma cópia adicional do gene da proteína precursora do amiloide (APP), aumentando o depósito de amiloide.

## Qual distúrbio endócrino é rastreado regularmente na síndrome de Down?

Hipotireoidismo.

## Conexões

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Informação educativa, não é aconselhamento médico. Diante de um sintoma, consulte um profissional de saúde.

Fontes: [Down syndrome: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/down-syndrome/) (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2020).

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