[Durgical](https://durgical.com/pt/durgipedia/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/pt/durgipedia/) › [Doenças](https://durgical.com/pt/doencas/) › Síndrome de Fanconi # Síndrome de Fanconi Falha do túbulo proximal do rim: glicose, aminoácidos, fosfato e bicarbonato escapam para a urina. Não é o mesmo que a anemia de Fanconi. Atualizado 1 de nov de 2026 Nesta página - O básico O que é - Quem afeta - Causas - Fatores de risco - Fisiopatologia - Classificação - Sinais de alarme - Conexões - Clínica Sintomas e sinais - Diagnóstico - Diagnóstico diferencial - Complicações - Prognóstico - Tratamento Objetivo do tratamento - Tratamento - Estudo Teste seus conhecimentos ## O que é Disfunção generalizada do túbulo contorcido proximal que causa perda urinária das substâncias que ele normalmente reabsorve: glicose (com glicemia normal), aminoácidos, fosfato, bicarbonato, urato, potássio e proteínas de baixo peso molecular. É distinta da anemia de Fanconi, uma falência medular hereditária. Veja em 3D - [Rins](https://durgical.com/pt/anatomia/rins/) - [Pelve renal](https://durgical.com/pt/anatomia/pelve-renal/) - [Ureteres](https://durgical.com/pt/anatomia/ureteres/) - [Vasos intrarrenais](https://durgical.com/pt/anatomia/vasos-intrarrenais/) ## +1 - [Fígado](https://durgical.com/pt/anatomia/figado/) ## Quem afeta Rara. Em crianças, a cistinose é a causa hereditária mais comum; outros erros inatos incluem tirosinemia tipo 1, galactosemia, doença de Wilson e intolerância hereditária à frutose. Em adultos, a maioria dos casos é adquirida, por fármacos (tenofovir e antirretrovirais mais antigos, ifosfamida, aminoglicosídeos, valproato), cadeias leves monoclonais (mieloma múltiplo) ou metais pesados, o que é relevante onde a terapia para o HIV e a exposição ao chumbo são comuns. ## Causas - Hereditárias: cistinose, tirosinemia tipo 1, galactosemia, intolerância hereditária à frutose, doença de Wilson, doença de Dent, síndrome de Lowe - Fármacos: tenofovir e alguns antirretrovirais mais antigos, ifosfamida e cisplatina, aminoglicosídeos, valproato, tetraciclinas vencidas - Paraproteínas: doença de cadeias leves e mieloma múltiplo - Metais pesados: chumbo, cádmio, mercúrio - Após transplante renal ou em algumas doenças renais autoimunes ## Fatores de risco - História familiar ou consanguinidade (doenças metabólicas hereditárias) - Tratamento com antirretrovirais nefrotóxicos, quimioterapia ou anticonvulsivantes - Gamopatia monoclonal ou mieloma - Exposição ocupacional ou ambiental a metais pesados ## Fisiopatologia As células do túbulo proximal reabsorvem a maior parte dos solutos filtrados por meio de transportadores acoplados ao sódio movidos a ATP. Metabólitos tóxicos, fármacos ou cadeias leves lesam essas células ou seu suprimento de energia, e muitos transportadores falham ao mesmo tempo. A perda de bicarbonato causa acidose tubular renal proximal (tipo 2); a perda de fosfato causa raquitismo ou osteomalácia; aparecem perdas urinárias de glicose, aminoácidos e urato; a perda de sódio e água causa poliúria e depleção de volume, e o aumento da oferta distal causa perda de potássio. ## Classificação - Hereditária (primária ou secundária a erro inato do metabolismo) versus adquirida - Completa (múltiplos solutos) versus parcial (defeitos isolados) ## Sintomas e sinais - Poliúria, sede e desidratação - Crianças: déficit de crescimento e baixo ganho ponderal - Dor óssea, pernas arqueadas (raquitismo) ou fraturas e osteomalácia em adultos - Fraqueza muscular por hipopotassemia e hipofosfatemia - Características da causa: cristais de cistina na [córnea](https://durgical.com/pt/anatomia/cornea/) e fotofobia (cistinose), doença hepática (tirosinemia, Wilson) ## Sinais de alarme - Desidratação grave num lactente com poliúria - Hipopotassemia profunda com fraqueza ou arritmia - Creatinina em elevação (progressão da cistinose ou toxicidade de fármacos) - Proteinúria ou anemia novas num adulto mais velho (possível mieloma) ## Diagnóstico **Clínico** Suspeitada com poliúria, déficit de crescimento ou raquitismo numa criança, ou com acidose metabólica e hipofosfatemia num adulto em uso de fármaco nefrotóxico. **Exames** Acidose metabólica com ânion gap normal, com hipopotassemia e hipofosfatemia; glicosúria com glicemia normal; aminoacidúria generalizada; fosfatúria (reabsorção tubular de fosfato baixa); ácido úrico baixo; proteinúria de baixo peso molecular. Exames dirigidos à causa: cistina leucocitária, succinilacetona, eletroforese de proteínas séricas e urinárias com cadeias leves livres, estudo do cobre, nível de chumbo. **Imagem** As radiografias mostram raquitismo ou osteomalácia; a ultrassonografia renal pode mostrar nefrocalcinose ou cálculos em algumas causas. ## Diagnóstico diferencial - Acidose tubular renal proximal (tipo 2) isolada - Acidose tubular renal distal (tipo 1) - Diabetes mellitus (glicosúria com glicemia elevada) - Raquitismo nutricional ou dependente de vitamina D - Síndrome de Bartter ou de Gitelman (hipopotassemia com alcalose, e não acidose) ## Objetivo do tratamento Repor as perdas urinárias, corrigir a acidose e proteger o osso e o crescimento, tratando ou removendo a causa. ## Tratamento **Clínico** Reposição de líquidos e eletrólitos: álcalis (bicarbonato ou citrato), potássio e fosfato, com vitamina D ativa para proteger o osso. **Clínico** Tratar ou remover a causa: suspender o fármaco responsável, tratar o mieloma, quelação nos metais pesados, dieta ou terapia dirigida nas doenças metabólicas. **Clínico** Cistinose: a terapia com cisteamina por toda a vida reduz a cistina celular e retarda o dano renal e de outros órgãos; nitisinona na tirosinemia tipo 1. **Acompanhamento** Monitoramento do crescimento, dos eletrólitos, do equilíbrio ácido-básico, da função renal e da saúde óssea. **Cirúrgico** Transplante renal na insuficiência renal (por exemplo, na cistinose); o enxerto não desenvolve o defeito. ## Complicações - Raquitismo, déficit de crescimento e osteomalácia - Desidratação grave e emergências eletrolíticas - Doença renal crônica (sobretudo na cistinose) - Cálculos renais ou nefrocalcinose em algumas formas ## Prognóstico Depende da causa. A síndrome de Fanconi induzida por fármacos muitas vezes melhora após a suspensão do fármaco. A cistinose nefropática não tratada leva à insuficiência renal na infância; a cisteamina precoce a retarda substancialmente. ## Teste seus conhecimentos Pense na resposta e toque na pergunta para vê-la. ## Qual parte do néfron é afetada na síndrome de Fanconi? O túbulo contorcido proximal, com falha generalizada da reabsorção. ## Que tipo de acidose tubular renal ocorre na síndrome de Fanconi? ATR proximal (tipo 2) por perda de bicarbonato, uma acidose metabólica com ânion gap normal. ## Qual é a causa hereditária mais comum da síndrome de Fanconi em crianças? Cistinose. ## Qual fármaco frequentemente cobrado em provas é causa de síndrome de Fanconi adquirida? Tenofovir (também ifosfamida, aminoglicosídeos, valproato e tetraciclinas vencidas). ## Como se distingue a glicosúria da síndrome de Fanconi da glicosúria do diabetes? Na síndrome de Fanconi a glicemia é normal; a glicose é perdida porque o túbulo proximal não consegue reabsorvê-la. ## Conexões ## Doenças relacionadas 3 - [Acidose tubular renal](https://durgical.com/pt/doencas/acidose-tubular-renal/) - [Hipofosfatemia](https://durgical.com/pt/doencas/hipofosfatemia/) - [Doença renal crônica](https://durgical.com/pt/doencas/doenca-renal-cronica/) Informação educativa, não é aconselhamento médico. Diante de um sintoma, consulte um profissional de saúde. Fontes: [Fanconi syndrome: MedlinePlus Medical Encyclopedia](https://medlineplus.gov/ency/article/000333.htm) (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2024). [← Todas as doenças](https://durgical.com/pt/doencas/) ## **Encontrou um erro?** Estamos sempre melhorando para a comunidade. Conte-nos o que está errado e nossa equipe vai revisar. Informar um erro Modelo representativo, apenas para fins educativos. --- Source: https://durgical.com/pt/doencas/sindrome-de-fanconi/ License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Cite as: DurgiPedia (durgical.com), https://durgical.com/pt/doencas/sindrome-de-fanconi/