[Durgical](https://durgical.com/pt/durgipedia/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/pt/durgipedia/) › [Doenças](https://durgical.com/pt/doencas/) › Síndrome de Klinefelter (47,XXY) # Síndrome de Klinefelter (47,XXY) A síndrome de Klinefelter ocorre em homens com um cromossomo X a mais. Causa testículos pequenos, testosterona baixa e infertilidade; costuma ser achada tarde. Atualizado 1 de nov de 2026 ## Ficha rápida **Key signs** Testículos pequenos e firmes · Ginecomastia **Diagnosis** O cariótipo Red flags ↓ Sem doses: o profissional as define segundo a diretriz vigente. Nesta página - O básico O que é - Quem afeta - Causas - Fatores de risco - Fisiopatologia - Classificação - Sinais de alarme - Conexões - Clínica Sintomas e sinais - Diagnóstico - Diagnóstico diferencial - Complicações - Prognóstico - Tratamento Objetivo do tratamento - Tratamento - Estudo Teste seus conhecimentos ## O que é Condição dos cromossomos sexuais em homens com pelo menos um cromossomo X extra, mais frequentemente 47,XXY. É a causa mais comum de hipogonadismo primário e de infertilidade masculina genética. Veja em 3D - [Testículos](https://durgical.com/pt/anatomia/testiculos/) - [Escroto](https://durgical.com/pt/anatomia/escroto/) - [Próstata](https://durgical.com/pt/anatomia/prostata/) - [Região mamária (masculina)](https://durgical.com/pt/anatomia/regiao-mamaria/) ## Quem afeta É a alteração dos cromossomos sexuais mais comum, afetando cerca de 1 em cada 600–700 meninos recém-nascidos. A maioria dos homens afetados nunca é diagnosticada ou só é identificada na idade adulta, durante a investigação de infertilidade, um padrão que também se observa na América Latina. ## Causas - Um cromossomo X extra por não disjunção na meiose de qualquer um dos pais (47,XXY) - Mosaicismo (46,XY/47,XXY) em cerca de 1 em cada 10, geralmente mais leve - Variantes raras com mais cromossomos X (48,XXXY, 49,XXXXY), mais graves ## Fatores de risco - Idade materna mais avançada (aumento modesto) - Não é herdada; a recorrência familiar é rara ## Fisiopatologia O X extra altera o desenvolvimento testicular, com hialinização dos túbulos seminíferos e perda das células germinativas e da função das células de Leydig. Disso resulta testosterona baixa com FSH e LH elevados (hipogonadismo hipergonadotrófico). A maior razão estradiol/testosterona causa ginecomastia, e o fechamento tardio das epífises somado às cópias extras do SHOX produz pernas longas e estatura alta. ## Classificação - Clássica 47,XXY - Mosaico 46,XY/47,XXY - Aneuploidias de grau maior (48,XXXY, 48,XXYY, 49,XXXXY) ## Sintomas e sinais - Testículos pequenos e firmes, o sinal mais constante - Estatura alta com pernas longas e proporções eunucoides - Puberdade incompleta ou tardia com pelos faciais e corporais escassos - Ginecomastia - Infertilidade (azoospermia na maioria) e libido baixa ou disfunção erétil - Atraso da fala e da linguagem, dificuldades de aprendizagem e hipotonia na infância; inteligência geralmente normal ## Sinais de alarme - Massa mamária firme e em crescimento, dado o risco aumentado de câncer de mama masculino - Massa mediastinal (o risco de tumor de células germinativas extragonadal está aumentado) - Fraturas com trauma mínimo, sugerindo osteoporose por hipogonadismo não tratado - Humor deprimido, ansiedade ou problemas de atenção que afetam a escola ou o trabalho ## Diagnóstico **Clínico** Suspeitada em um menino com atraso de aprendizagem ou da fala e [testículos](https://durgical.com/pt/anatomia/testiculos/) pequenos, em um adolescente com virilização insuficiente e ginecomastia ou em um adulto com infertilidade. O volume testicular é medido com orquidômetro. **Exames** O cariótipo confirma o diagnóstico. Os hormônios mostram testosterona baixa ou no limite inferior com FSH e LH elevados; o espermograma geralmente mostra azoospermia. A detecção pré-natal é possível por rastreamento de DNA livre fetal ou por testes invasivos. **Imagem** Não é necessária para o diagnóstico. A densitometria óssea (DXA) avalia a perda óssea; ultrassonografia testicular se houver suspeita de massa. ## Diagnóstico diferencial - Outras causas de hipogonadismo primário (orquite urliana, trauma testicular, quimioterapia) - Hipogonadismo hipogonadotrófico (FSH e LH baixos, p. ex., síndrome de Kallmann) - Síndrome de Marfan (estatura alta com testículos normais) - Ginecomastia puberal ou induzida por medicamentos ## Objetivo do tratamento Repor testosterona para completar a puberdade e proteger osso, músculo e humor, apoiar a aprendizagem e o desenvolvimento psicossocial e oferecer opções de fertilidade e seguimento metabólico a longo prazo. ## Tratamento **Clínico** Reposição de testosterona a partir da puberdade (ou quando os níveis caem), que viriliza e protege o osso, mas não restaura a fertilidade. **Cirúrgico** A extração testicular de espermatozoides (micro-TESE) com reprodução assistida pode permitir a paternidade biológica em alguns homens; mamoplastia redutora para ginecomastia persistente. **Reabilitação** Apoio precoce de fonoaudiologia, terapia ocupacional e educacional para as dificuldades de linguagem e aprendizagem. **Acompanhamento** Seguimento da testosterona, hematócrito, densidade óssea, peso, glicemia, lipídios e saúde mental. ## Complicações - Infertilidade - Osteoporose e fraturas - Síndrome metabólica, diabetes tipo 2 e tromboembolismo venoso - Câncer de mama masculino e tumores de células germinativas extragonadais - Ansiedade, depressão e dificuldades de atenção - Doenças autoimunes como o lúpus ## Prognóstico A expectativa de vida é quase normal, e a maioria dos homens leva uma vida independente. O diagnóstico precoce e a reposição de testosterona melhoram a composição corporal, a saúde óssea e a qualidade de vida; a fertilidade muitas vezes exige reprodução assistida. ## Teste seus conhecimentos Pense na resposta e toque na pergunta para vê-la. ## Qual é o cariótipo da síndrome de Klinefelter clássica? 47,XXY. ## Que padrão hormonal é típico da síndrome de Klinefelter? Hipogonadismo hipergonadotrófico: testosterona baixa com FSH e LH elevados. ## Que achado testicular é o sinal mais constante da síndrome de Klinefelter? Testículos pequenos e firmes (volume testicular reduzido). ## Que câncer tem risco maior na síndrome de Klinefelter do que em outros homens? O câncer de mama masculino (também tumores de células germinativas extragonadais, sobretudo mediastinais). ## Conexões ## Fármacos para esta doença 1 - [Testosterona](https://durgical.com/pt/farmacologia/testosterona/) ## Doenças relacionadas 6 - [Ginecomastia](https://durgical.com/pt/doencas/ginecomastia/) - [Osteoporose](https://durgical.com/pt/doencas/osteoporose/) - [Câncer de mama](https://durgical.com/pt/doencas/cancer-de-mama/) - [Síndrome metabólica](https://durgical.com/pt/doencas/sindrome-metabolica/) - [Síndrome de Turner](https://durgical.com/pt/doencas/sindrome-de-turner/) - [Criptorquidia (testículo não descido)](https://durgical.com/pt/doencas/criptorquidia/) Informação educativa, não é aconselhamento médico. Diante de um sintoma, consulte um profissional de saúde. Fontes: [Klinefelter syndrome: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/klinefelter-syndrome/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026). [← Todas as doenças](https://durgical.com/pt/doencas/) ## **Encontrou um erro?** Estamos sempre melhorando para a comunidade. Conte-nos o que está errado e nossa equipe vai revisar. Informar um erro Modelo representativo, apenas para fins educativos. --- Source: https://durgical.com/pt/doencas/sindrome-de-klinefelter/ License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Cite as: DurgiPedia (durgical.com), https://durgical.com/pt/doencas/sindrome-de-klinefelter/