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# Síndrome de Marfan

A síndrome de Marfan é doença hereditária do tecido conjuntivo: a pessoa é alta, de articulações frouxas, e pode ter o cristalino deslocado e a aorta frágil.

Atualizado 1 de nov de 2026

## Ficha rápida

**Key signs**
Constituição alta e magra · Escoliose

**Diagnosis**
O teste genético para mutações em FBN1

Red flags ↓ Sem doses: o profissional as define segundo a diretriz vigente.

Nesta página

- O básico O que é
- Quem afeta
- Causas
- Fatores de risco
- Fisiopatologia
- Sinais de alarme
- Prevenção
- Conexões

- Clínica Sintomas e sinais
- Diagnóstico
- Diagnóstico diferencial
- Complicações
- Prognóstico

- Tratamento Objetivo do tratamento
- Tratamento

- Estudo Teste seus conhecimentos

## O que é

Doença autossômica dominante do tecido conjuntivo causada por mutações em FBN1, o gene da fibrilina-1. Afeta principalmente o [sistema cardiovascular](https://durgical.com/pt/anatomia/sistema/sistema-cardiovascular/) (dilatação da raiz da aorta, aneurisma e dissecção; prolapso da valva mitral), os olhos (luxação do cristalino) e o esqueleto.

Veja em 3D

- [Aorta ascendente](https://durgical.com/pt/anatomia/aorta-ascendente/)
- [Lente (cristalino)](https://durgical.com/pt/anatomia/lente/)
- [Válvula anterior da valva mitral](https://durgical.com/pt/anatomia/valvula-anterior-da-valva-mitral/)
- [Fibras zonulares](https://durgical.com/pt/anatomia/fibras-zonulares/)

## +6

- [Arco da aorta](https://durgical.com/pt/anatomia/arco-da-aorta/)
- [Válvula coronária direita (aórtica)](https://durgical.com/pt/anatomia/valvula-coronaria-direita/)
- [Válvula posterior da valva mitral](https://durgical.com/pt/anatomia/valvula-posterior-da-valva-mitral/)
- [Esterno](https://durgical.com/pt/anatomia/esterno/)
- [Pleura](https://durgical.com/pt/anatomia/pleura/)
- [Retina](https://durgical.com/pt/anatomia/retina/)

## Quem afeta

Afeta cerca de 1 em cada 5.000 pessoas no mundo, igualmente em ambos os sexos e em todos os grupos étnicos. Cerca de um quarto dos casos decorre de mutação nova, sem história familiar. As características podem surgir em qualquer idade, da lactância à vida adulta.

## Causas

- Mutações no gene FBN1, no cromossomo 15, que codifica a fibrilina-1
- Herança autossômica dominante com penetrância completa, mas expressividade variável
- Pelo menos um quarto dos casos são mutações de novo

## Fatores de risco

- Genitor com síndrome de Marfan (50% de chance para cada filho)
- A idade paterna avançada está associada a mutações de novo

## Fisiopatologia

A fibrilina-1 forma microfibrilas que sustentam as fibras elásticas e também mantêm o TGF-beta em estado inativo. A fibrilina defeituosa enfraquece o tecido elástico e aumenta a sinalização do TGF-beta, o que degrada a camada média da aorta (degeneração cística da média). A raiz da aorta se dilata e pode dissecar, as [fibras zonulares](https://durgical.com/pt/anatomia/fibras-zonulares/) que sustentam o cristalino se distendem, e os ossos crescem excessivamente em comprimento, com frouxidão articular.

## Sintomas e sinais

- Constituição alta e magra, com membros longos; envergadura maior que a estatura
- Dedos das mãos e dos pés longos e finos (aracnodactilia); sinais do polegar e do punho positivos
- Deformidade da parede torácica: pectus excavatum ou carinatum
- Escoliose, pés planos e hipermobilidade articular
- Luxação do cristalino (ectopia lentis), geralmente para cima, e miopia grave
- Estrias sem variação de peso; palato em ogiva e apinhamento dentário
- Prolapso da valva mitral: clique mesossistólico, às vezes sopro e palpitações

## Sinais de alarme

- Dor súbita e intensa no [tórax](https://durgical.com/pt/anatomia/regiao/torax/), nas costas ou no [abdome](https://durgical.com/pt/anatomia/regiao/abdome/), muitas vezes lancinante (dissecção da aorta)
- Falta de ar súbita com dor torácica unilateral (pneumotórax espontâneo)
- Perda súbita da visão ou sensação de cortina no campo visual (descolamento de [retina](https://durgical.com/pt/anatomia/retina/) ou deslocamento do cristalino)
- Síncope, palpitações ou sopro diastólico novo (insuficiência aórtica, arritmia)
- Gravidez, que aumenta o risco de dissecção da aorta

## Diagnóstico

**Clínico**
Os critérios de Ghent revisados combinam a dilatação da raiz da aorta (escore Z) e a ectopia lentis, um escore sistêmico de achados esqueléticos e outros, a história familiar e o teste de FBN1. O exame inclui estatura, envergadura, sinais do polegar e do punho, parede torácica, coluna e exame oftalmológico com lâmpada de fenda.

**Exames**
O teste genético para mutações em FBN1 confirma o diagnóstico e permite testar a família; ECG para arritmias.

**Imagem**
Ecocardiograma medindo a raiz da aorta nos seios de Valsalva, com seguimento seriado; angiotomografia ou angiorressonância de toda a aorta; exame com lâmpada de fenda para luxação do cristalino; radiografias da coluna para escoliose.

## Diagnóstico diferencial

- Síndrome de Loeys-Dietz
- Síndrome de Ehlers-Danlos vascular
- Homocistinúria (luxação do cristalino para baixo, deficiência intelectual, trombose)
- Síndromes familiares de aneurisma da [aorta torácica](https://durgical.com/pt/anatomia/aorta-toracica/)
- Alta estatura constitucional e síndrome de Klinefelter

## Objetivo do tratamento

Retardar a dilatação da aorta e prevenir sua dissecção e ruptura, proteger a visão e manejar os problemas esqueléticos, com seguimento por toda a vida.

## Tratamento

**Clínico**
Betabloqueadores e/ou bloqueadores do receptor da angiotensina II para reduzir o estresse sobre a parede aórtica e retardar a dilatação da raiz.

**Acompanhamento**
Ecocardiogramas e exames de imagem da aorta regulares, exames oftalmológicos e avaliação da coluna; rastreamento dos parentes de primeiro grau.

**Cirúrgico**
Substituição profilática da raiz da aorta (com preservação da valva quando possível) quando o diâmetro ou a velocidade de crescimento atingem os limiares cirúrgicos; plastia da valva mitral, cirurgia do cristalino ou da escoliose quando necessário.

**Estilo de vida**
A orientação de atividades geralmente limita esportes de contato, exercícios isométricos e levantamento de peso; a gravidez é planejada com a cardiologia e a obstetrícia de alto risco.

## Complicações

- Aneurisma da raiz da aorta, dissecção e ruptura da aorta (principal causa de morte)
- Insuficiência aórtica e insuficiência mitral com insuficiência cardíaca
- Arritmias e endocardite infecciosa
- Ectopia lentis, descolamento de retina, glaucoma e catarata precoce
- Pneumotórax espontâneo
- Escoliose e ectasia dural

## Prognóstico

Sem tratamento, a expectativa de vida era muito menor por causa da dissecção da aorta. Com diagnóstico precoce, tratamento clínico, seguimento por imagem e cirurgia aórtica oportuna, muitas pessoas alcançam uma expectativa de vida quase normal.

## Prevenção

- Aconselhamento genético para as pessoas afetadas e suas famílias
- Rastreamento dos parentes de primeiro grau com exame clínico, ecocardiograma e teste genético
- Vigilância regular para prevenir a dissecção

## Teste seus conhecimentos

Pense na resposta e toque na pergunta para vê-la.

## Quais gene e proteína são defeituosos na síndrome de Marfan?

O gene FBN1, que codifica a fibrilina-1, componente das microfibrilas elásticas.

## Qual é o padrão de herança da síndrome de Marfan?

Autossômico dominante, com cerca de um quarto dos casos decorrentes de mutações novas.

## Qual é a principal causa de morte na síndrome de Marfan?

A dilatação da raiz da aorta levando à dissecção ou ruptura da aorta.

## Em que direção o cristalino geralmente se desloca na síndrome de Marfan, em comparação com a homocistinúria?

Para cima (superotemporal) na Marfan; para baixo (inferonasal) na homocistinúria.

## Quais classes de fármacos são usadas para retardar a dilatação da aorta na síndrome de Marfan?

Betabloqueadores e bloqueadores do receptor da angiotensina II.

## Conexões

## Doenças relacionadas 7

- [Dissecção aórtica](https://durgical.com/pt/doencas/disseccao-aortica/)
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- [Prolapso da valva mitral](https://durgical.com/pt/doencas/prolapso-da-valva-mitral/)
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Informação educativa, não é aconselhamento médico. Diante de um sintoma, consulte um profissional de saúde.

Fontes: [Marfan syndrome](https://medlineplus.gov/genetics/condition/marfan-syndrome/) (MedlinePlus Genetics (U.S. National Library of Medicine), 2024).

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