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# Síndrome de Sturge–Weber

Condição congênita com mancha vinho do Porto no rosto, vasos anormais sobre o cérebro e muitas vezes glaucoma, causando convulsões e fraqueza.

Atualizado 1 de nov de 2026

Nesta página

- O básico O que é
- Quem afeta
- Causas
- Fatores de risco
- Fisiopatologia
- Classificação
- Sinais de alarme
- Conexões

- Clínica Sintomas e sinais
- Diagnóstico
- Diagnóstico diferencial
- Complicações
- Prognóstico

- Tratamento Objetivo do tratamento
- Tratamento

- Estudo Teste seus conhecimentos

## O que é

Distúrbio neurocutâneo esporádico (facomatose) em que malformações capilares-venosas acometem a [pele](https://durgical.com/pt/anatomia/pele/) da face no território do ramo oftálmico do nervo trigêmeo, as leptomeninges sobre o cérebro (geralmente occipital e parietal) e o olho, levando a convulsões, episódios semelhantes a AVC, problemas de desenvolvimento e glaucoma.

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- [Lobo occipital](https://durgical.com/pt/anatomia/lobo-occipital/)
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## Quem afeta

Rara: cerca de 1 em cada 20.000 a 50.000 nascimentos, sem predileção por sexo ou etnia. Não é herdada nas famílias. Apenas uma minoria (frequentemente citada como cerca de 10 a 30%) dos lactentes com mancha vinho do Porto na fronte ou na pálpebra superior acaba tendo acometimento cerebral.

## Causas

- Variante ativadora somática (pós-zigótica, em mosaico) do gene GNAQ em células vasculares em desenvolvimento
- Não é herdada nem causada por nada durante a gestação; ocorre por acaso no início do desenvolvimento embrionário
- Persistência de um plexo venoso embrionário primitivo ao redor do tubo neural cefálico

## Fatores de risco

- Mancha vinho do Porto que envolve a fronte ou a pálpebra superior (território V1) é o principal marcador de risco
- Manchas faciais bilaterais ou extensas têm maior risco de acometimento cerebral e ocular
- Nenhum fator de risco parental ou gestacional conhecido

## Fisiopatologia

A variante do GNAQ aumenta a sinalização nas células endoteliais e perturba a maturação dos vasos. Um angioma leptomeníngeo recobre o córtex, geralmente do mesmo lado da mancha facial. A drenagem venosa do córtex subjacente é deficiente, causando congestão venosa crônica, isquemia, calcificação (padrão em trilho de trem) e atrofia cortical progressiva. Esse córtex lesado é epileptogênico, e as convulsões pioram a isquemia. No olho, o hemangioma de coroide e a pressão venosa episcleral elevada ou anomalias do ângulo causam glaucoma.

## Classificação

- Tipo I de Roach: angioma facial e leptomeníngeo, com ou sem glaucoma (forma clássica)
- Tipo II de Roach: angioma facial, com ou sem glaucoma, sem acometimento cerebral
- Tipo III de Roach: angioma leptomeníngeo isolado, geralmente sem glaucoma

## Sintomas e sinais

- Mancha vinho do Porto (malformação capilar) presente ao nascer, geralmente na fronte e na pálpebra superior, muitas vezes unilateral; escurece e pode espessar com a idade
- Convulsões focais, muitas vezes começando no primeiro ano de vida, frequentemente com febre
- Hemiparesia do lado oposto à lesão cerebral e defeito de campo visual (hemianopsia)
- Episódios semelhantes a AVC com fraqueza transitória e cefaleias semelhantes à enxaqueca
- Atraso do desenvolvimento, deficiência intelectual, problemas de atenção e de comportamento
- Glaucoma do lado da mancha (buftalmia em lactentes), às vezes congênito

## Sinais de alarme

- Convulsões prolongadas ou em salvas (estado de mal epiléptico)
- Nova fraqueza, perda de visão ou de fala que não se resolve
- Olho aumentado, [córnea](https://durgical.com/pt/anatomia/cornea/) turva, lacrimejamento ou fotofobia em lactente (glaucoma)
- Perda de marcos do desenvolvimento
- Lactente com mancha vinho do Porto na fronte ou na pálpebra que ainda não foi rastreado

## Diagnóstico

**Clínico**
Suspeitada em todo recém-nascido com mancha vinho do Porto que envolve a fronte ou a pálpebra superior; buscar convulsões, déficits neurológicos e sinais oculares. É necessário exame oftalmológico precoce com medida da pressão intraocular.

**Exames**
Eletroencefalograma (EEG) para convulsões ou lentificação sobre o hemisfério afetado; exame oftalmológico com tonometria e fundoscopia, repetido ao longo do tempo; o teste genético do tecido afetado para GNAQ é possível, mas não obrigatório.

**Imagem**
A RM de encéfalo com contraste é o exame-chave, mostrando realce leptomeníngeo, atrofia cortical e plexo coroide aumentado; pode ser normal nos primeiros meses e precisar ser repetida. A TC mostra calcificações giriformes «em trilho de trem» em crianças maiores.

## Diagnóstico diferencial

- Mancha vinho do Porto isolada sem acometimento cerebral
- Hemangioma infantil (surge após o nascimento, cresce e depois involui)
- Síndrome PHACE
- Síndrome de Klippel–Trénaunay e outras síndromes vasculares de hipercrescimento
- Outros distúrbios neurocutâneos, como neurofibromatose ou esclerose tuberosa

## Objetivo do tratamento

Controlar precocemente as convulsões, proteger o cérebro em desenvolvimento e a visão, e reduzir o impacto estético e psicossocial da mancha facial.

## Tratamento

**Clínico**
Medicamentos anticrise para as convulsões; o ácido acetilsalicílico em baixa dose é frequentemente usado em centros especializados para reduzir os episódios semelhantes a AVC e a frequência das crises.

**Procedimento**
Tratamento da mancha vinho do Porto com laser de corante pulsado, idealmente iniciado no lactente.

**Clínico**
Cuidado do glaucoma: colírios hipotensores tópicos (como betabloqueadores ou análogos de prostaglandinas) como primeiro passo.

**Cirúrgico**
Cirurgia para glaucoma resistente a medicamentos (goniotomia, trabeculectomia) e para epilepsia refratária (ressecção focal ou hemisferectomia).

**Reabilitação**
Reabilitação precoce: fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia, e apoio educacional.

**Acompanhamento**
Seguimento por toda a vida: controles regulares da pressão ocular, revisão neurológica e do desenvolvimento; ensinar às famílias os primeiros socorros nas crises.

## Complicações

- Epilepsia farmacorresistente
- Hemiparesia permanente e perda de campo visual
- Deficiência intelectual e problemas de comportamento ou de aprendizagem
- Perda de visão por glaucoma ou por hemangioma de coroide com descolamento de [retina](https://durgical.com/pt/anatomia/retina/)
- Hipercrescimento de partes moles e ósseo da face; sangramento de manchas nodulares
- Cefaleias e depressão ou ansiedade

## Prognóstico

Muito variável. Crianças cujas convulsões começam tarde e são bem controladas podem ter inteligência normal; a doença de início precoce, com crises frequentes ou bilateral prediz maior comprometimento neurológico. A expectativa de vida geralmente é quase normal com bom controle das crises e cuidado ocular.

## Teste seus conhecimentos

Pense na resposta e toque na pergunta para vê-la.

## Qual é a tríade clássica da síndrome de Sturge–Weber?

Mancha vinho do Porto facial no território de V1, angioma leptomeníngeo ipsilateral e glaucoma.

## Qual gene está envolvido e ela é herdada?

Uma variante ativadora somática em mosaico do GNAQ; ocorre de forma esporádica e não é herdada.

## Qual é o achado típico da TC em criança maior?

Calcificações corticais giriformes «em trilho de trem», com atrofia do hemisfério afetado.

## Qual complicação ocular deve ser rastreada em lactente com mancha vinho do Porto na fronte?

Glaucoma (pressão intraocular elevada, possivelmente buftalmia), do mesmo lado da mancha.

## Qual é a apresentação neurológica mais comum?

Convulsões focais que começam no lactente, às vezes seguidas de hemiparesia do lado oposto.

## Conexões

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Informação educativa, não é aconselhamento médico. Diante de um sintoma, consulte um profissional de saúde.

Fontes: [Sturge-Weber syndrome](https://medlineplus.gov/genetics/condition/sturge-weber-syndrome/) (MedlinePlus Genetics (U.S. National Library of Medicine), 2024).

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