[Durgical](https://durgical.com/pt/durgipedia/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/pt/durgipedia/) › [Doenças](https://durgical.com/pt/doencas/) › Síndrome de Turner

# Síndrome de Turner

A síndrome de Turner é uma condição cromossômica de meninas com um cromossomo X ausente ou alterado. Causa baixa estatura, falência ovariana e cardiopatias.

Atualizado 1 de nov de 2026

## Ficha rápida

**Key signs**
Baixa estatura · Linfedema de mãos e pés ao nascer

**Diagnosis**
O cariótipo em sangue periférico

Red flags ↓ Sem doses: o profissional as define segundo a diretriz vigente.

Nesta página

- O básico O que é
- Quem afeta
- Causas
- Fatores de risco
- Fisiopatologia
- Classificação
- Sinais de alarme
- Conexões

- Clínica Sintomas e sinais
- Diagnóstico
- Diagnóstico diferencial
- Complicações
- Prognóstico

- Tratamento Objetivo do tratamento
- Tratamento

- Estudo Teste seus conhecimentos

## O que é

Condição dos cromossomos sexuais em mulheres nas quais um cromossomo X está ausente ou estruturalmente anormal em todas ou em algumas células (classicamente 45,X). Suas marcas são a baixa estatura e a insuficiência ovariana primária.

Veja em 3D

- [Ovários](https://durgical.com/pt/anatomia/ovarios/)
- [Arco da aorta](https://durgical.com/pt/anatomia/arco-da-aorta/)
- [Corpo do útero](https://durgical.com/pt/anatomia/corpo-do-utero/)
- [Ligamento arterial](https://durgical.com/pt/anatomia/ligamento-arterial/)

## +4

- [Válvula coronária direita (aórtica)](https://durgical.com/pt/anatomia/valvula-coronaria-direita/)
- [Válvula coronária esquerda (aórtica)](https://durgical.com/pt/anatomia/valvula-coronaria-esquerda/)
- [Rins](https://durgical.com/pt/anatomia/rins/)
- [Glândula tireoide](https://durgical.com/pt/anatomia/glandula-tireoide/)

## Quem afeta

Afeta cerca de 1 em cada 2.000 meninas nascidas vivas no mundo, sem predileção étnica conhecida; a maioria das concepções 45,X termina em aborto espontâneo. Na América Latina, como em outros lugares, muitas meninas são diagnosticadas tarde, na investigação de baixa estatura ou de ausência de puberdade.

## Causas

- Monossomia do X (45,X), cerca de metade dos casos
- Mosaicismo (p. ex., 45,X/46,XX) ou X estruturalmente anormal (isocromossomo Xq, X em anel, deleção parcial)
- Erro aleatório na formação dos gametas ou nas primeiras divisões embrionárias; geralmente não é herdado

## Fatores de risco

- Nenhum fator de risco modificável; não está relacionada à idade materna
- O mosaicismo com material do cromossomo Y implica risco de gonadoblastoma

## Fisiopatologia

A perda de genes do X ausente que escapam da inativação do X explica a maioria das características: a haploinsuficiência do gene SHOX prejudica o crescimento ósseo e causa baixa estatura, e a perda acelerada dos folículos ovarianos leva a gônadas em fita. A obstrução linfática fetal produz higroma cístico, pescoço alado e linfedema de mãos e pés, e está associada a defeitos cardíacos do lado esquerdo e da aorta.

## Classificação

- Monossomia clássica 45,X
- Síndrome de Turner em mosaico (mais leve, às vezes com puberdade espontânea)
- Anomalia estrutural do X (isocromossomo Xq, X em anel, deleção de Xp)
- Mosaicismo com material do Y (risco de gonadoblastoma)

## Sintomas e sinais

- Baixa estatura, geralmente evidente na infância e o achado mais constante
- Linfedema de mãos e pés ao nascer; pescoço alado e implantação baixa dos cabelos na nuca
- [Tórax](https://durgical.com/pt/anatomia/regiao/torax/) largo em escudo com mamilos afastados, cúbito valgo e quartos metacarpos curtos
- Puberdade ausente ou incompleta e amenorreia primária (insuficiência ovariana primária)
- Otite média recorrente e perda auditiva
- Inteligência geralmente normal, com possíveis dificuldades de aprendizagem não verbal e visuoespaciais

## Sinais de alarme

- Dor torácica ou dorsal súbita, que pode indicar dissecção aórtica (o risco aumenta com valva bicúspide, coarctação, hipertensão e gestação)
- Pulsos femorais ausentes ou diferença de pressão arterial entre braços e pernas (coarctação da aorta)
- Menina baixa com crescimento caindo abaixo dos percentis esperados: o cariótipo está indicado mesmo sem traços dismórficos
- Virilização ou massa pélvica em menina com material do cromossomo Y (gonadoblastoma)

## Diagnóstico

**Clínico**
Suspeitada no pré-natal (higroma cístico, defeito cardíaco), ao nascer (linfedema, pescoço alado), na infância (baixa estatura) ou na adolescência (ausência de puberdade). O exame inclui curvas de crescimento, pressão arterial nos quatro membros e pulsos femorais.

**Exames**
O cariótipo em sangue periférico confirma o diagnóstico (contando células suficientes para detectar mosaicismo); pesquisa de material do Y quando indicado. FSH e LH elevados com estradiol baixo mostram a falência ovariana. Rastreamento de doença tireoidiana, doença celíaca, enzimas hepáticas, glicemia e lipídios, além de avaliação auditiva.

**Imagem**
Ecocardiograma (e RM cardíaca em meninas maiores) para valva aórtica bicúspide, coarctação e dilatação da aorta; ultrassonografia renal para rim em ferradura ou outras anomalias; a ultrassonografia pélvica mostra útero pequeno e [ovários](https://durgical.com/pt/anatomia/ovarios/) em fita.

## Diagnóstico diferencial

- Síndrome de Noonan (aparência semelhante, cariótipo normal, estenose pulmonar, ambos os sexos)
- Atraso constitucional do crescimento e da puberdade ou baixa estatura familiar
- Deficiência de hormônio do crescimento ou hipotireoidismo
- Outras causas de amenorreia primária (agenesia mülleriana, insensibilidade androgênica)

## Objetivo do tratamento

Maximizar a estatura adulta, induzir e manter a puberdade e a saúde óssea com reposição hormonal e detectar e acompanhar problemas cardíacos, renais, tireoidianos, auditivos e metabólicos por meio de cuidado multidisciplinar ao longo da vida.

## Tratamento

**Clínico**
Hormônio do crescimento recombinante iniciado na infância quando o crescimento desacelera, para melhorar a estatura final.

**Clínico**
Reposição de estrogênio na idade habitual da puberdade, depois associada a um progestagênio, para induzir a puberdade, proteger o osso e manter o útero.

**Cirúrgico**
Correção da coarctação ou de valvopatia significativa; retirada profilática das gônadas quando há material do cromossomo Y.

**Acompanhamento**
Imagem cardíaca e controle de pressão arterial, audição, tireoide, [fígado](https://durgical.com/pt/anatomia/figado/), glicemia e lipídios regulares; transição para o cuidado adulto e aconselhamento sobre fertilidade (a reprodução assistida com óvulos doados implica alto risco cardiovascular na gestação).

## Complicações

- Dilatação e dissecção da aorta
- Infertilidade por insuficiência ovariana primária
- Osteoporose sem reposição de estrogênio
- Hipertensão, diabetes e dislipidemia
- Hipotireoidismo autoimune e doença celíaca
- Perda auditiva condutiva e neurossensorial

## Prognóstico

A maioria das pessoas leva uma vida adulta independente com inteligência normal, mas a expectativa de vida é um pouco reduzida, principalmente por doença cardiovascular. O diagnóstico precoce e o seguimento estruturado melhoram a estatura, a saúde óssea e os desfechos cardíacos.

## Teste seus conhecimentos

Pense na resposta e toque na pergunta para vê-la.

## Qual é o cariótipo mais comum na síndrome de Turner?

45,X (monossomia do X); os demais são mosaicos ou anomalias estruturais do X.

## Que dois defeitos cardiovasculares estão classicamente associados à síndrome de Turner?

Valva aórtica bicúspide e coarctação da aorta, com risco vitalício de dilatação e dissecção da aorta.

## Que perfil hormonal se observa na síndrome de Turner na puberdade?

Hipogonadismo hipergonadotrófico: FSH e LH elevados com estradiol baixo, por falência ovariana (ovários em fita).

## Que perda gênica explica a baixa estatura na síndrome de Turner?

A haploinsuficiência do SHOX no cromossomo X.

## Que anomalia renal é típica da síndrome de Turner?

Rim em ferradura (também ocorrem outras anomalias do sistema coletor).

## Conexões

## Doenças relacionadas 6

- [Coarctação da aorta](https://durgical.com/pt/doencas/coarctacao-da-aorta/)
- [Dissecção aórtica](https://durgical.com/pt/doencas/disseccao-aortica/)
- [Linfedema](https://durgical.com/pt/doencas/linfedema/)
- [Hipotireoidismo](https://durgical.com/pt/doencas/hipotireoidismo/)
- [Osteoporose](https://durgical.com/pt/doencas/osteoporose/)
- [Síndrome de Klinefelter (47,XXY)](https://durgical.com/pt/doencas/sindrome-de-klinefelter/)

Informação educativa, não é aconselhamento médico. Diante de um sintoma, consulte um profissional de saúde.

Fontes: [Turner syndrome: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/turner-syndrome/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).

[← Todas as doenças](https://durgical.com/pt/doencas/)

## **Encontrou um erro?** Estamos sempre melhorando para a comunidade. Conte-nos o que está errado e nossa equipe vai revisar. Informar um erro

Modelo representativo, apenas para fins educativos.

---
Source: https://durgical.com/pt/doencas/sindrome-de-turner/
License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Cite as: DurgiPedia (durgical.com), https://durgical.com/pt/doencas/sindrome-de-turner/