[Durgical](https://durgical.com/pt/durgipedia/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/pt/durgipedia/) › [Doenças](https://durgical.com/pt/doencas/) › Síndrome de Wiskott-Aldrich # Síndrome de Wiskott-Aldrich Doença hereditária rara de meninos com eczema, plaquetas pequenas e escassas que causam sangramentos e um sistema imune fraco com infecções frequentes. Atualizado 1 de nov de 2026 Nesta página - O básico O que é - Quem afeta - Causas - Fatores de risco - Fisiopatologia - Classificação - Sinais de alarme - Prevenção - Conexões - Clínica Sintomas e sinais - Diagnóstico - Diagnóstico diferencial - Complicações - Prognóstico - Tratamento Objetivo do tratamento - Tratamento - Estudo Teste seus conhecimentos ## O que é Imunodeficiência primária ligada ao X causada por mutações no gene WAS. Sua tríade clássica é eczema, trombocitopenia com plaquetas pequenas (microtrombocitopenia) e infecções recorrentes, com alto risco de autoimunidade e linfoma. Veja em 3D - [Baço](https://durgical.com/pt/anatomia/baco/) - [Pele](https://durgical.com/pt/anatomia/pele/) - [Linfonodos mesentéricos](https://durgical.com/pt/anatomia/linfonodos-mesentericos/) - [Linfonodos para-aórticos](https://durgical.com/pt/anatomia/linfonodos-para-aorticos/) ## Quem afeta Muito rara: cerca de 1 a 10 por milhão de nascidos do sexo masculino no mundo, quase sempre meninos. O sangramento costuma surgir nos primeiros meses de vida. Na América Latina, como em outros lugares, muitas vezes é confundida inicialmente com trombocitopenia imune. ## Causas - Mutações no gene WAS, no cromossomo X, que codifica a proteína WAS (WASP) - Herança recessiva ligada ao X; as mães portadoras geralmente são saudáveis - Variantes mais leves do mesmo gene causam trombocitopenia ligada ao X ## Fatores de risco - Sexo masculino - História familiar de parentes homens afetados do lado materno ## Fisiopatologia A WASP regula o citoesqueleto de actina das células sanguíneas. Sem ela, as plaquetas são pequenas e de vida curta e são removidas no [baço](https://durgical.com/pt/anatomia/baco/), causando sangramento. Linfócitos T, linfócitos B, células NK e fagócitos se movem e sinalizam mal, de modo que as respostas de anticorpos a antígenos polissacarídicos falham (IgM baixa), predispondo a bactérias encapsuladas, vírus e organismos oportunistas. Linfócitos T reguladores defeituosos explicam o eczema e a autoimunidade, e a vigilância imune comprometida aumenta o risco de linfoma. ## Classificação - Síndrome de Wiskott-Aldrich clássica (tríade completa) - Trombocitopenia ligada ao X (doença sobretudo plaquetária, defeito imune leve) - Neutropenia ligada ao X (mutações ativadoras do WAS) ## Sintomas e sinais - Sangramento desde o início da lactância: petéquias, equimoses, diarreia sanguinolenta, sangramento prolongado após a circuncisão - Eczema semelhante à dermatite atópica, muitas vezes grave - Otites médias, sinusites e pneumonias recorrentes - Infecções por bactérias encapsuladas, vírus (herpes) e Pneumocystis - Doença autoimune: anemia hemolítica, vasculite, artrite, doença renal ## Sinais de alarme - Cefaleia, vômitos, sonolência ou convulsões em criança com plaquetas muito baixas: hemorragia intracraniana - Menino com plaquetas baixas e eczema: verificar o tamanho das plaquetas antes de presumir trombocitopenia imune - Perda de peso, febre persistente ou linfonodos que aumentam: linfoma - Febre alta após esplenectomia: sepse fulminante ## Diagnóstico **Clínico** Suspeita-se em menino com sangramento precoce, eczema e infecções recorrentes, especialmente com história familiar do lado materno. **Exames** Hemograma completo com contagem de plaquetas baixa e volume plaquetário médio baixo (plaquetas pequenas no esfregaço); as imunoglobulinas tipicamente mostram IgM baixa, IgG normal e IgA e IgE elevadas; resposta de anticorpos pobre a vacinas polissacarídicas. A citometria de fluxo mostrando ausência de WASP e o sequenciamento do gene WAS confirmam o diagnóstico. **Imagem** Desnecessários para o diagnóstico; TC de crânio se houver suspeita de sangramento intracraniano e exames de imagem para linfoma quando os sintomas o sugerirem. ## Diagnóstico diferencial - Trombocitopenia imune (plaquetas grandes, sem eczema nem imunodeficiência) - Síndrome de hiper-IgE (eczema e infecções, plaquetas normais) - Dermatite atópica grave com infecções secundárias - Outras trombocitopenias hereditárias ## Objetivo do tratamento Prevenir sangramentos e infecções, controlar o eczema e a autoimunidade e oferecer precocemente a terapia celular curativa. ## Tratamento **Procedimento** O transplante de células-tronco hematopoéticas é o tratamento curativo, de preferência feito no início da infância; a terapia gênica está disponível em alguns centros. **Clínico** Reposição de imunoglobulina e profilaxia antibiótica (inclusive contra Pneumocystis); tratamento tópico do eczema; imunossupressores na doença autoimune. **Fase aguda** Transfusão de plaquetas nos sangramentos graves, com hemocomponentes irradiados e filtrados. **Acompanhamento** Precauções contra sangramento (sem antiagregantes plaquetários nem injeções intramusculares, manipulação cuidadosa), vigilância de infecções, evitar vacinas de vírus vivos e rastreamento de linfoma. ## Complicações - Hemorragia intracraniana e gastrointestinal - Infecções graves e oportunistas - Anemia hemolítica autoimune e vasculite - Linfoma, muitas vezes associado ao vírus Epstein-Barr - Sepse pós-esplenectomia ## Prognóstico Sem tratamento curativo, a sobrevida até a vida adulta é limitada por sangramentos, infecções e linfoma. O transplante de células-tronco no início da infância, idealmente de doador compatível, proporciona sobrevida a longo prazo na maioria das crianças. ## Prevenção - Aconselhamento genético e teste de portadoras nas parentes do sexo feminino - Diagnóstico pré-natal em famílias com mutação conhecida ## Teste seus conhecimentos Pense na resposta e toque na pergunta para vê-la. ## Qual é a tríade clássica da síndrome de Wiskott-Aldrich? Eczema, trombocitopenia com plaquetas pequenas e infecções recorrentes. ## Qual achado plaquetário a distingue da trombocitopenia imune? Plaquetas pequenas (volume plaquetário médio baixo); na trombocitopenia imune são normais ou grandes. ## Qual é o padrão típico de imunoglobulinas? IgM baixa, IgG normal e IgA e IgE elevadas. ## Qual é o padrão de herança e a proteína defeituosa? Recessivo ligado ao X; a WASP, reguladora do citoesqueleto de actina. ## Qual é o único tratamento curativo? O transplante de células-tronco hematopoéticas (terapia gênica em centros selecionados). ## Conexões ## Doenças relacionadas 6 - [Dermatite atópica](https://durgical.com/pt/doencas/dermatite-atopica/) - [Trombocitopenia imune (PTI)](https://durgical.com/pt/doencas/trombocitopenia-imune/) - [Linfoma não Hodgkin](https://durgical.com/pt/doencas/linfoma-nao-hodgkin/) - [Anemia hemolítica autoimune](https://durgical.com/pt/doencas/anemia-hemolitica-autoimune/) - [Hemorragia intracerebral](https://durgical.com/pt/doencas/hemorragia-intracerebral/) - [Agamaglobulinemia ligada ao X (de Bruton)](https://durgical.com/pt/doencas/agamaglobulinemia-ligada-ao-x/) Informação educativa, não é aconselhamento médico. Diante de um sintoma, consulte um profissional de saúde. Fontes: [Wiskott-Aldrich syndrome: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/wiskott-aldrich-syndrome/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [About Primary Immunodeficiency (PI)](https://www.cdc.gov/primary-immunodeficiency/about/index.html) (Centers for Disease Control and Prevention (CDC), 2026). [← Todas as doenças](https://durgical.com/pt/doencas/) ## **Encontrou um erro?** Estamos sempre melhorando para a comunidade. Conte-nos o que está errado e nossa equipe vai revisar. Informar um erro Modelo representativo, apenas para fins educativos. --- Source: https://durgical.com/pt/doencas/sindrome-de-wiskott-aldrich/ License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Cite as: DurgiPedia (durgical.com), https://durgical.com/pt/doencas/sindrome-de-wiskott-aldrich/