[Durgical](https://durgical.com/pt/durgipedia/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/pt/durgipedia/) › [Doenças](https://durgical.com/pt/doencas/) › Síndromes de Bartter, Gitelman e Liddle

# Síndromes de Bartter, Gitelman e Liddle

Doenças hereditárias dos túbulos renais com potássio baixo e alcalose metabólica. Bartter e Gitelman imitam diuréticos; Liddle imita excesso de aldosterona.

Atualizado 1 de nov de 2026

## Ficha rápida

**Key signs**
Cãibras · Poliúria · Pressão arterial normal ou baixa

**Diagnosis**
O teste genético

Red flags ↓ Sem doses: o profissional as define segundo a diretriz vigente.

Nesta página

- O básico O que é
- Quem afeta
- Causas
- Fatores de risco
- Fisiopatologia
- Classificação
- Sinais de alarme
- Conexões

- Clínica Sintomas e sinais
- Diagnóstico
- Diagnóstico diferencial
- Complicações
- Prognóstico

- Tratamento Objetivo do tratamento
- Tratamento

- Estudo Teste seus conhecimentos

## O que é

Grupo de canalopatias tubulares hereditárias que causam alcalose metabólica hipopotassêmica. A síndrome de Bartter afeta o ramo ascendente espesso da alça de Henle (como um diurético de alça), a síndrome de Gitelman afeta o túbulo contorcido distal (como um tiazídico), e a síndrome de Liddle é um canal de sódio hiperativo no ducto coletor que causa hipertensão precoce com renina e aldosterona baixas.

Veja em 3D

- [Rins](https://durgical.com/pt/anatomia/rins/)
- [Glândula suprarrenal esquerda](https://durgical.com/pt/anatomia/glandula-suprarrenal-esquerda/)
- [Glândula suprarrenal direita](https://durgical.com/pt/anatomia/glandula-suprarrenal-direita/)
- [Vasos intrarrenais](https://durgical.com/pt/anatomia/vasos-intrarrenais/)

## +3

- [Artéria renal esquerda](https://durgical.com/pt/anatomia/arteria-renal-esquerda/)
- [Artéria renal direita](https://durgical.com/pt/anatomia/arteria-renal-direita/)
- [Pelve renal](https://durgical.com/pt/anatomia/pelve-renal/)

## Quem afeta

Raras. A síndrome de Gitelman é a mais comum (cerca de 1 em 40.000) e geralmente surge na adolescência ou na idade adulta. A síndrome de Bartter antenatal e a clássica se manifestam em fetos, lactentes ou crianças. A síndrome de Liddle é autossômica dominante e se apresenta como hipertensão em crianças ou adultos jovens. Na prática, o uso indevido de diuréticos ou laxantes e os vômitos são causas muito mais frequentes da mesma bioquímica.

## Causas

- Síndrome de Bartter: mutações autossômicas recessivas que afetam o cotransportador NKCC2, o ROMK ou canais de cloro (p. ex., CLCNKB, bartina) no ramo ascendente espesso
- Síndrome de Gitelman: mutações autossômicas recessivas do cotransportador de NaCl sensível aos tiazídicos (SLC12A3) no túbulo contorcido distal
- Síndrome de Liddle: mutações autossômicas dominantes de ganho de função do canal epitelial de sódio (ENaC; SCNN1B ou SCNN1G) no ducto coletor

## Fatores de risco

- História familiar ou consanguinidade (Bartter e Gitelman recessivos)
- Pai ou mãe afetado (Liddle dominante)
- Polidrâmnio e parto prematuro na síndrome de Bartter antenatal

## Fisiopatologia

Em Bartter e Gitelman, a reabsorção de sal falha, o volume cai e o sistema renina-angiotensina-aldosterona é ativado; o sódio que chega em maior quantidade ao ducto coletor é trocado por íons potássio e hidrogênio, produzindo hipopotassemia e alcalose metabólica com pressão arterial normal ou baixa. A síndrome de Bartter, como um diurético de alça, aumenta o cálcio urinário; a de Gitelman, como um tiazídico, reduz o cálcio urinário e causa perda de magnésio. Na síndrome de Liddle, o ENaC permanece aberto, o sódio é retido, a pressão arterial sobe e a renina e a aldosterona ficam suprimidas.

## Classificação

- Síndrome de Bartter: antenatal (tipos 1, 2, 4) e clássica (tipo 3); ramo ascendente espesso; cálcio urinário elevado
- Síndrome de Gitelman: túbulo contorcido distal; cálcio urinário baixo, magnésio baixo; mais leve, de início mais tardio
- Síndrome de Liddle: ganho de função do ENaC no ducto coletor; hipertensão, renina e aldosterona baixas (pseudo-hiperaldosteronismo)

## Sintomas e sinais

- Cãibras, fraqueza muscular, fadiga e tetania
- Poliúria, sede e avidez por sal (Bartter, Gitelman)
- Atraso do crescimento e baixo ganho ponderal em crianças com Bartter
- Pressão arterial normal ou baixa (Bartter, Gitelman)
- Hipertensão precoce, muitas vezes grave (Liddle)
- Condrocalcinose e dor articular no Gitelman pela hipomagnesemia crônica

## Sinais de alarme

- Palpitações, síncope ou QT prolongado por hipopotassemia ou hipomagnesemia graves
- Fraqueza profunda ou paralisia
- Desidratação grave num lactente com poliúria
- Pressão arterial muito alta numa criança ou adulto jovem com potássio baixo

## Diagnóstico

**Clínico**
Alcalose metabólica hipopotassêmica inexplicada: a pressão arterial distingue Bartter ou Gitelman (normotensos) de Liddle (hipertenso); excluir vômitos e uso indevido de diuréticos e laxantes.

**Exames**
Potássio, bicarbonato e magnésio séricos; cloro urinário (elevado em Bartter, Gitelman e uso de diuréticos, baixo nos vômitos); cálcio urinário (elevado em Bartter, baixo em Gitelman); renina e aldosterona plasmáticas (elevadas em Bartter e Gitelman, ambas suprimidas em Liddle); pesquisa de diuréticos na urina; o teste genético confirma o subtipo. ECG para alterações da hipopotassemia.

**Imagem**
A ultrassonografia renal pode mostrar nefrocalcinose em Bartter; imagem das adrenais apenas se houver suspeita de hiperaldosteronismo primário.

## Diagnóstico diferencial

- Vômitos ocultos (bulimia nervosa) e uso indevido de diuréticos ou laxantes
- Hiperaldosteronismo primário (aldosterona alta, renina baixa)
- Excesso aparente de mineralocorticoides ou ingestão de alcaçuz
- Síndrome de Cushing
- Acidose tubular renal distal (hipopotassemia com acidose, e não alcalose)

## Objetivo do tratamento

Manter o potássio e o magnésio numa faixa segura, controlar a pressão arterial na síndrome de Liddle e favorecer o crescimento das crianças.

## Tratamento

**Clínico**
Suplementos de potássio e magnésio e ingestão liberal de sal em Bartter e Gitelman.

**Clínico**
Fármacos poupadores de potássio (antagonistas da aldosterona ou bloqueadores do ENaC) para reduzir a perda de potássio em Bartter e Gitelman; AINEs (inibidores da ciclo-oxigenase) são usados em Bartter para reduzir os níveis elevados de prostaglandinas.

**Clínico**
Síndrome de Liddle: bloqueadores do ENaC (amilorida ou triantereno) corrigem tanto a hipertensão quanto a hipopotassemia; os antagonistas da aldosterona não funcionam porque a aldosterona já está suprimida.

**Acompanhamento**
Monitoramento de eletrólitos, função renal, crescimento nas crianças e ECG; evitar fármacos que prolongam o QT.

**Estilo de vida**
Dieta com pouco sal na síndrome de Liddle; rastreamento familiar na doença dominante.

## Complicações

- Arritmias e morte súbita cardíaca por hipopotassemia ou hipomagnesemia graves
- Nefrocalcinose e doença renal crônica (Bartter)
- Déficit de crescimento em crianças
- AVC, doença cardíaca e lesão renal por hipertensão não tratada (Liddle)
- Condrocalcinose (Gitelman)

## Prognóstico

A síndrome de Gitelman tem, em geral, bom prognóstico com suplementos, embora a fadiga e as cãibras afetem a qualidade de vida. A síndrome de Bartter antenatal é mais grave e pode evoluir para doença renal crônica. A síndrome de Liddle evolui bem quando reconhecida e tratada com bloqueadores do ENaC.

## Teste seus conhecimentos

Pense na resposta e toque na pergunta para vê-la.

## Qual diurético a síndrome de Gitelman imita, e como está o cálcio urinário?

Um diurético tiazídico; o cálcio urinário está baixo (hipocalciúria) e o magnésio está baixo.

## A qual segmento do néfron e a qual diurético a síndrome de Bartter se assemelha?

Ao ramo ascendente espesso da alça de Henle, como um diurético de alça, com cálcio urinário elevado.

## Como a renina e a aldosterona diferem entre a síndrome de Liddle e o hiperaldosteronismo primário?

Liddle: renina e aldosterona baixas. Hiperaldosteronismo primário: aldosterona alta com renina baixa.

## Qual é o tratamento de escolha da síndrome de Liddle?

Um bloqueador do ENaC, como amilorida ou triantereno; os antagonistas da aldosterona são ineficazes.

## Qual exame de urina ajuda a distinguir Bartter ou Gitelman de vômitos ocultos?

O cloro urinário: elevado em Bartter, Gitelman e uso de diuréticos, baixo nos vômitos.

## Conexões

## Doenças relacionadas 8

- [Hipomagnesemia](https://durgical.com/pt/doencas/hipomagnesemia/)
- [Hiperaldosteronismo primário (síndrome de Conn)](https://durgical.com/pt/doencas/hiperaldosteronismo-primario/)
- [Hipertensão arterial](https://durgical.com/pt/doencas/hipertensao-arterial/)
- [Acidose tubular renal](https://durgical.com/pt/doencas/acidose-tubular-renal/)
- [Cálculos renais (urolitíase)](https://durgical.com/pt/doencas/calculos-renais/)
- [Bulimia nervosa](https://durgical.com/pt/doencas/bulimia-nervosa/)
- [Síndrome de Cushing](https://durgical.com/pt/doencas/sindrome-de-cushing/)
- [Síndrome de Fanconi](https://durgical.com/pt/doencas/sindrome-de-fanconi/)

Informação educativa, não é aconselhamento médico. Diante de um sintoma, consulte um profissional de saúde.

Fontes: [Bartter syndrome: MedlinePlus Medical Encyclopedia](https://medlineplus.gov/ency/article/000308.htm) (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2024); [Gitelman syndrome: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/gitelman-syndrome/) (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2024); [Liddle syndrome: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/liddle-syndrome/) (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2024).

[← Todas as doenças](https://durgical.com/pt/doencas/)

## **Encontrou um erro?** Estamos sempre melhorando para a comunidade. Conte-nos o que está errado e nossa equipe vai revisar. Informar um erro

Modelo representativo, apenas para fins educativos.

---
Source: https://durgical.com/pt/doencas/sindromes-de-bartter-gitelman-e-liddle/
License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Cite as: DurgiPedia (durgical.com), https://durgical.com/pt/doencas/sindromes-de-bartter-gitelman-e-liddle/