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# Síndromes de Prader-Willi e de Angelman (imprinting)

As síndromes de Prader-Willi e de Angelman vêm da mesma região do cromossomo 15: Prader-Willi quando falha a cópia do pai, Angelman quando falha a da mãe.

Atualizado 1 de nov de 2026

Nesta página

- O básico O que é
- Quem afeta
- Causas
- Fatores de risco
- Fisiopatologia
- Classificação
- Sinais de alarme
- Conexões

- Clínica Sintomas e sinais
- Diagnóstico
- Diagnóstico diferencial
- Complicações
- Prognóstico

- Tratamento Objetivo do tratamento
- Tratamento

- Estudo Teste seus conhecimentos

## O que é

Duas síndromes do neurodesenvolvimento causadas pela perda de genes com imprinting em 15q11–q13: Prader-Willi (genes paternos; hipotonia, depois hiperfagia e obesidade) e Angelman (gene materno UBE3A; deficiência intelectual grave, ausência de fala, ataxia e convulsões).

Veja em 3D

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- [Cerebelo](https://durgical.com/pt/anatomia/cerebelo/)
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## Quem afeta

A síndrome de Prader-Willi afeta cerca de 1 em cada 10.000 a 30.000 pessoas e a de Angelman cerca de 1 em cada 12.000 a 20.000, sem predomínio de sexo ou etnia. A maioria dos casos é esporádica. São exemplos clássicos de prova sobre imprinting genômico.

## Causas

- Prader-Willi: deleção da região paterna 15q11–q13 (cerca de 70%), dissomia uniparental materna (cerca de 25%) ou defeito de imprinting
- Angelman: deleção da região materna 15q11–q13 (cerca de 70%), mutação do gene materno UBE3A, dissomia uniparental paterna ou defeito de imprinting
- A maioria dos casos decorre de eventos aleatórios na concepção; algumas mutações de imprinting ou de UBE3A podem ser herdadas

## Fatores de risco

- Geralmente nenhum identificável (esporádico)
- Genitor portador de rearranjo balanceado do cromossomo 15 ou de mutação no centro de imprinting
- Técnicas de reprodução assistida foram associadas a distúrbios de imprinting em alguns estudos

## Fisiopatologia

Imprinting significa que alguns genes são expressos a partir da cópia de apenas um dos pais, sendo a outra silenciada por metilação. Na Prader-Willi, perdem-se os genes paternos ativos (incluindo o agrupamento SNORD116); a disfunção hipotalâmica então perturba a saciedade, a secreção de hormônio do crescimento, as gonadotrofinas e o controle da temperatura. Na Angelman, os neurônios perdem o UBE3A, que no cérebro é expresso apenas a partir da cópia materna, prejudicando a função sináptica e causando o quadro neurológico.

## Classificação

- Síndrome de Prader-Willi: deleção, dissomia uniparental materna ou defeito de imprinting
- Síndrome de Angelman: deleção materna, mutação de UBE3A, dissomia uniparental paterna ou defeito de imprinting

## Sintomas e sinais

- Prader-Willi na lactância: hipotonia grave, sucção fraca e má alimentação, muitas vezes com necessidade de sonda
- Prader-Willi desde a primeira infância: hiperfagia com busca por comida, levando à obesidade se o acesso à comida não for controlado
- Prader-Willi: baixa estatura, mãos e pés pequenos, olhos amendoados, fronte estreita
- Prader-Willi: hipogonadismo (criptorquidia, genitais pequenos, puberdade atrasada) e deficiência intelectual leve a moderada
- Prader-Willi: acessos de raiva, teimosia, escoriação da [pele](https://durgical.com/pt/anatomia/pele/) (skin picking) e traços obsessivos
- Angelman: atraso do desenvolvimento percebido entre 6 e 12 meses; deficiência intelectual grave com fala mínima ou ausente
- Angelman: marcha atáxica e espasmódica e membros trêmulos; risos e sorrisos frequentes, com comportamento excitável
- Angelman: convulsões, microcefalia e problemas de sono

## Sinais de alarme

- Engasgo, ou vômitos com distensão abdominal após comer compulsivamente na Prader-Willi (possível dilatação ou necrose gástrica; vômitos são incomuns nesses pacientes)
- Pausas respiratórias ou ronco alto durante o sono (apneia do sono)
- Convulsões prolongadas ou estado de mal epiléptico na Angelman
- A febre alta pode estar atenuada; infecções graves podem se apresentar com poucos sinais na Prader-Willi
- Ganho de peso rápido com falta de ar ou edema das pernas (insuficiência cardíaca e respiratória relacionada à obesidade)

## Diagnóstico

**Clínico**
Suspeita-se em recém-nascido hipotônico com problemas alimentares (Prader-Willi) ou diante de atraso grave, ausência de fala, ataxia, comportamento alegre e convulsões (Angelman). Existem critérios clínicos de pontuação para ambas.

**Exames**
A análise de metilação do DNA de 15q11–q13 é o primeiro exame e detecta a maioria dos casos de ambas as síndromes. Outros exames definem o mecanismo (FISH ou microarranjo para deleção, estudos de dissomia uniparental, análise do centro de imprinting, sequenciamento de UBE3A na Angelman com metilação normal). O EEG na Angelman mostra padrões característicos. O seguimento da Prader-Willi inclui glicemia, função tireoidiana e estudos hormonais.

**Imagem**
Não são diagnósticos. Polissonografia para apneia do sono, radiografias da coluna para escoliose, densitometria óssea em adolescentes e adultos com Prader-Willi.

## Diagnóstico diferencial

- Outras causas de hipotonia neonatal: atrofia muscular espinhal, miopatias congênitas, distrofia miotônica, sepse
- Outras síndromes genéticas de obesidade e obesidade hipotalâmica
- Síndromes de Rett, Pitt-Hopkins e Mowat-Wilson (semelhantes à Angelman)
- Transtorno do espectro autista e paralisia cerebral

## Objetivo do tratamento

Não há cura: o manejo é multidisciplinar e para toda a vida, visando prevenir a obesidade e suas complicações na Prader-Willi, controlar as convulsões e apoiar a comunicação na Angelman e maximizar o desenvolvimento e a segurança de cada pessoa.

## Tratamento

**Estilo de vida**
Prader-Willi: controle rigoroso do acesso à comida e do ambiente, dieta estruturada de baixo valor energético e atividade física diária desde a primeira infância.

**Clínico**
A terapia com hormônio do crescimento na Prader-Willi melhora a composição corporal, o tônus muscular e a estatura; reposição de hormônios sexuais no hipogonadismo. Anticonvulsivantes na Angelman, além do tratamento dos problemas de sono.

**Reabilitação**
Intervenção precoce: fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia; comunicação aumentativa e alternativa na Angelman; apoio comportamental.

**Acompanhamento**
Monitoramento do peso, da glicemia, da apneia do sono, da escoliose, da função tireoidiana e da densidade óssea; aconselhamento genético às famílias.

## Complicações

- Obesidade mórbida, diabetes tipo 2, apneia obstrutiva do sono e cor pulmonale (Prader-Willi)
- Engasgo e ruptura gástrica após episódios de compulsão alimentar (Prader-Willi)
- Escoliose e osteoporose
- Epilepsia farmacorresistente e estado de mal epiléptico (Angelman)
- Infertilidade por hipogonadismo (Prader-Willi)
- Problemas psiquiátricos, incluindo psicose em alguns adultos com Prader-Willi

## Prognóstico

Na síndrome de Angelman, a expectativa de vida parece próxima do normal, mas a pessoa precisa de cuidados por toda a vida. Na síndrome de Prader-Willi, a sobrevida depende principalmente do controle da obesidade; os problemas cardíacos e respiratórios relacionados à obesidade e os engasgos estão entre as principais causas de morte precoce.

## Teste seus conhecimentos

Pense na resposta e toque na pergunta para vê-la.

## Qual região cromossômica está envolvida nas síndromes de Prader-Willi e de Angelman?

A região 15q11–q13 do cromossomo 15, uma região com imprinting.

## A perda dos genes de qual genitor causa a síndrome de Prader-Willi?

A perda dos genes de expressão paterna, por deleção paterna ou dissomia uniparental materna.

## Qual gene é perdido na síndrome de Angelman?

O gene UBE3A, de expressão materna nos neurônios.

## Qual é o exame genético de primeira linha quando se suspeita de qualquer uma das síndromes?

A análise de metilação do DNA de 15q11–q13, que detecta a maioria dos casos.

## Como a síndrome de Prader-Willi tipicamente muda da lactância para a infância?

De hipotonia grave e má alimentação na lactância para hiperfagia e obesidade na infância.

## Conexões

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Informação educativa, não é aconselhamento médico. Diante de um sintoma, consulte um profissional de saúde.

Fontes: [Prader-Willi syndrome](https://medlineplus.gov/genetics/condition/prader-willi-syndrome/) (MedlinePlus Genetics (U.S. National Library of Medicine), 2024); [Angelman syndrome](https://medlineplus.gov/genetics/condition/angelman-syndrome/) (MedlinePlus Genetics (U.S. National Library of Medicine), 2024).

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