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# Síndromes mielodisplásicas

Cânceres da medula óssea em que as células do sangue se formam, mas amadurecem mal, baixando as contagens; alguns evoluem para leucemia mieloide aguda.

Atualizado 1 de nov de 2026

Nesta página

- O básico O que é
- Quem afeta
- Causas
- Fatores de risco
- Fisiopatologia
- Classificação
- Sinais de alarme
- Prevenção
- Conexões

- Clínica Sintomas e sinais
- Diagnóstico
- Diagnóstico diferencial
- Complicações
- Prognóstico

- Tratamento Objetivo do tratamento
- Tratamento

- Estudo Teste seus conhecimentos

## O que é

Grupo de doenças clonais da célula-tronco da medula óssea em que as células sanguíneas são produzidas de forma ineficaz e têm aspecto anormal (displásico). O resultado são contagens baixas de hemácias, leucócitos e/ou plaquetas, apesar de uma medula geralmente cheia de células. São consideradas cânceres do sangue e têm risco variável de progressão para leucemia mieloide aguda (LMA).

Veja em 3D

- [Esterno](https://durgical.com/pt/anatomia/esterno/)
- [Ossos do quadril](https://durgical.com/pt/anatomia/ossos-do-quadril/)
- [Costelas](https://durgical.com/pt/anatomia/costelas/)
- [Ligamentos sacroilíacos](https://durgical.com/pt/anatomia/ligamentos-sacroiliacos/)

## Quem afeta

Doença principalmente de idosos, com mediana de idade ao diagnóstico em torno de 70 anos e leve predomínio masculino; é rara em crianças. A incidência aumenta muito com a idade, por isso está se tornando mais frequente à medida que as populações envelhecem na Colômbia e na América Latina. Os casos relacionados à terapia surgem anos após quimioterapia ou radioterapia para outro câncer.

## Causas

- Primária (de novo): mutações adquiridas nas células-tronco da medula com o envelhecimento, geralmente sem causa conhecida
- Relacionada à terapia: agentes alquilantes, inibidores da topoisomerase II ou radioterapia prévios
- Exposição a benzeno, fumaça de tabaco e alguns pesticidas ou solventes
- Síndromes hereditárias de falência medular em pacientes mais jovens (p. ex., anemia de Fanconi)

## Fatores de risco

- Idade acima de 60 anos
- Quimioterapia ou radioterapia prévia
- Tabagismo
- Exposição ocupacional a benzeno ou a produtos químicos
- Anemia aplástica ou falência medular hereditária

## Fisiopatologia

Alterações genéticas adquiridas (perdas cromossômicas como del(5q) e monossomia 7, e mutações em genes de splicing e epigenéticos) dão a um clone de células-tronco uma vantagem de crescimento. O clone ocupa a medula, mas sua progênie amadurece de forma anormal e muitas células morrem dentro da medula por apoptose (hematopoese ineficaz), de modo que o sangue mostra citopenias. Novas mutações bloqueiam a maturação, os blastos se acumulam e, quando chegam a 20% das células da medula, a doença é classificada como LMA.

## Classificação

- Classificação da OMS, baseada no número de linhagens displásicas, sideroblastos em anel, porcentagem de blastos e genética (p. ex., SMD com del(5q) isolada, SMD com excesso de blastos); substituiu o antigo sistema FAB
- A estratificação de risco pelo IPSS ou pelo IPSS revisado (IPSS-R), usando blastos medulares, citogenética e a profundidade das citopenias, separa a doença de menor risco da de maior risco
- As neoplasias mieloides relacionadas à terapia são agrupadas à parte; a leucemia mielomonocítica crônica é uma neoplasia de sobreposição mielodisplásica/mieloproliferativa

## Sintomas e sinais

- Fadiga, fraqueza, palidez e falta de ar (anemia)
- Infecções recorrentes ou graves (neutropenia)
- Hematomas fáceis, petéquias, sangramento gengival ou [nasal](https://durgical.com/pt/anatomia/nasal/) (trombocitopenia)
- Muitas vezes sem sintomas: descoberta em hemograma de rotina
- O [baço](https://durgical.com/pt/anatomia/baco/) e os linfonodos geralmente não estão aumentados

## Sinais de alarme

- Febre em paciente com neutrófilos baixos
- Sangramento ativo ou plaquetas muito baixas
- Aumento de blastos no sangue ou na medula (transformação em LMA)
- Anemia sintomática com dor torácica ou insuficiência cardíaca

## Diagnóstico

**Clínico**
Considere em um idoso com anemia macrocítica inexplicada ou outras citopenias persistentes. Pergunte sobre quimioterapia, radioterapia e exposição a produtos químicos prévias, e descarte antes as causas reversíveis.

**Exames**
Hemograma completo com reticulócitos (frequentemente anemia macrocítica com reticulócitos baixos) e esfregaço de sangue periférico (neutrófilos hipogranulares e hipolobulados, macrócitos ovais). Excluir deficiência de vitamina B12, folato e cobre, álcool, medicamentos, HIV e doença hepática. O exame-chave é o aspirado e a biópsia de medula óssea, geralmente da crista ilíaca posterior: displasia em pelo menos 10% de uma linhagem, contagem de blastos, sideroblastos em anel na coloração para ferro, citogenética, FISH e painéis de mutações gênicas, além de citometria de fluxo.

**Imagem**
Não é necessária para o diagnóstico; os exames de imagem só são usados para buscar infecções ou outras causas de citopenia.

## Diagnóstico diferencial

- Deficiência de vitamina B12 ou de folato (anemia megaloblástica)
- Anemia aplástica (medula vazia)
- Leucemia mieloide aguda (20% ou mais de blastos)
- Anemia de doença crônica, álcool, medicamentos, HIV ou deficiência de cobre
- Neoplasias mieloproliferativas e anemia sideroblástica hereditária

## Objetivo do tratamento

Na doença de menor risco, melhorar as contagens sanguíneas e a qualidade de vida com poucas transfusões; na de maior risco, retardar a progressão para LMA e prolongar a sobrevida, buscando a cura com transplante quando possível.

## Tratamento

**Conservador**
Transfusões de hemácias e plaquetas conforme necessário; quelação de ferro para pacientes que desenvolvem sobrecarga de ferro após muitas transfusões; antibióticos imediatos para infecções.

**Clínico**
Doença de menor risco: agentes estimuladores da eritropoese para a anemia; lenalidomida para SMD com del(5q) isolada dependente de transfusão; terapia imunossupressora em pacientes selecionados.

**Clínico**
Doença de maior risco: os agentes hipometilantes (azacitidina, decitabina) são o principal tratamento modificador da doença; quimioterapia intensiva do tipo LMA em pacientes selecionados com boas condições clínicas.

**Procedimento**
O transplante alogênico de células-tronco hematopoéticas é o único tratamento potencialmente curativo, limitado aos pacientes em melhores condições devido à sua toxicidade.

**Acompanhamento**
Prioridades de enfermagem: precauções para neutropenia e sangramento, checagens de segurança transfusional e monitoramento de reações, comunicação precoce de febre, e acompanhamento da ferritina e da função dos órgãos em pacientes com transfusões crônicas.

## Complicações

- Infecções graves e sepse
- Sangramentos, incluindo hemorragia intracraniana
- Transformação em leucemia mieloide aguda
- Sobrecarga de ferro transfusional que lesa o coração, o [fígado](https://durgical.com/pt/anatomia/figado/) e as glândulas endócrinas
- Reações transfusionais e aloimunização

## Prognóstico

Muito variável e previsto pela categoria do IPSS-R: pacientes de menor risco podem viver muitos anos com tratamento de suporte, enquanto os de maior risco muitas vezes sobrevivem apenas um a dois anos sem transplante, morrendo principalmente de infecção, sangramento ou LMA. Pacientes que deixam de responder aos agentes hipometilantes têm prognóstico ruim.

## Prevenção

- Evitar o tabaco e proteger os trabalhadores do benzeno e de outros solventes
- Acompanhamento prolongado do hemograma após quimioterapia ou radioterapia

## Teste seus conhecimentos

Pense na resposta e toque na pergunta para vê-la.

## Qual é o quadro sanguíneo típico das síndromes mielodisplásicas?

Citopenias, frequentemente anemia macrocítica com reticulócitos baixos, apesar de uma medula geralmente hipercelular.

## Qual exame confirma a síndrome mielodisplásica?

Aspirado e biópsia de medula óssea com citogenética, mostrando a displasia e a porcentagem de blastos.

## Qual porcentagem de blastos na medula define a progressão para leucemia mieloide aguda?

20% ou mais de blastos.

## Qual subtipo de SMD responde especialmente bem à lenalidomida?

SMD de menor risco com deleção isolada do cromossomo 5q.

## Qual é o único tratamento potencialmente curativo da SMD?

Transplante alogênico de células-tronco hematopoéticas.

## Conexões

## Fármacos para esta doença 4

- [Lenalidomida](https://durgical.com/pt/farmacologia/lenalidomida/)
- [Azacitidina](https://durgical.com/pt/farmacologia/azacitidina/)
- [Luspatercepte](https://durgical.com/pt/farmacologia/luspatercepte/)
- [Decitabina](https://durgical.com/pt/farmacologia/decitabina/)

## Doenças relacionadas 9

- [Leucemia aguda (LMA e LLA)](https://durgical.com/pt/doencas/leucemia-aguda/)
- [Anemia aplástica](https://durgical.com/pt/doencas/anemia-aplastica/)
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- [Anemia da doença crônica (anemia da inflamação)](https://durgical.com/pt/doencas/anemia-da-doenca-cronica/)
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- [Trombocitopenia imune (PTI)](https://durgical.com/pt/doencas/trombocitopenia-imune/)
- [Reações transfusionais](https://durgical.com/pt/doencas/reacoes-transfusionais/)
- [Trombocitemia essencial e mielofibrose primária](https://durgical.com/pt/doencas/trombocitemia-essencial-e-mielofibrose-primaria/)
- [Leucemia mieloide crônica](https://durgical.com/pt/doencas/leucemia-mieloide-cronica/)

Informação educativa, não é aconselhamento médico. Diante de um sintoma, consulte um profissional de saúde.

Fontes: [Myelodysplastic Syndromes Treatment (PDQ®)–Health Professional Version](https://www.cancer.gov/types/myeloproliferative/hp/myelodysplastic-treatment-pdq) (National Cancer Institute, 2024); [Myelodysplastic Syndromes Treatment (PDQ®)–Patient Version](https://www.cancer.gov/types/myeloproliferative/patient/myelodysplastic-treatment-pdq) (National Cancer Institute, 2024).

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