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# Trombocitemia essencial e mielofibrose primária

Dois cânceres da medula óssea aparentados e de evolução lenta: um produz plaquetas demais; o outro cicatriza a medula, e o baço passa a produzir sangue.

Atualizado 1 de nov de 2026

Nesta página

- O básico O que é
- Quem afeta
- Causas
- Fatores de risco
- Fisiopatologia
- Classificação
- Sinais de alarme
- Conexões

- Clínica Sintomas e sinais
- Diagnóstico
- Diagnóstico diferencial
- Complicações
- Prognóstico

- Tratamento Objetivo do tratamento
- Tratamento

- Estudo Teste seus conhecimentos

## O que é

Duas neoplasias mieloproliferativas Filadélfia-negativas causadas por mutações adquiridas em uma célula-tronco do sangue. Na trombocitemia essencial (TE), a medula produz plaquetas em excesso; na mielofibrose primária (MFP), megacariócitos anormais levam à fibrose da medula, e o sangue passa a ser produzido no baço e no fígado.

Veja em 3D

- [Baço](https://durgical.com/pt/anatomia/baco/)
- [Esterno](https://durgical.com/pt/anatomia/esterno/)
- [Veia esplênica](https://durgical.com/pt/anatomia/veia-esplenica/)
- [Veia porta](https://durgical.com/pt/anatomia/veia-porta/)

## +3

- [Veias hepáticas](https://durgical.com/pt/anatomia/veias-hepaticas/)
- [Fígado](https://durgical.com/pt/anatomia/figado/)
- [Costelas](https://durgical.com/pt/anatomia/costelas/)

## Quem afeta

Ambas são raras e próprias de adultos mais velhos, geralmente diagnosticadas após os 50–60 anos; a TE é um pouco mais frequente em mulheres e muitas vezes é descoberta por acaso em um hemograma de rotina, enquanto a MFP é a menos comum e a mais grave das neoplasias mieloproliferativas clássicas. Registros latino-americanos descrevem o mesmo padrão de mutações observado em outros lugares; na Colômbia, o acesso aos testes moleculares e aos fármacos-alvo mais recentes pode atrasar o diagnóstico e o tratamento fora dos grandes centros.

## Causas

- Mutações condutoras adquiridas em células-tronco hematopoéticas: JAK2 V617F (cerca de metade dos casos), CALR ou MPL
- Uma minoria é «triplo-negativa», sem nenhuma das três mutações condutoras
- A mielofibrose também pode surgir de forma secundária a partir de TE ou policitemia vera de longa duração (mielofibrose pós-TE ou pós-PV)
- A fibrose resulta de fatores de crescimento liberados por megacariócitos anormais, e não de uma infecção ou toxina

## Fatores de risco

- Idade acima de 60 anos
- Sexo feminino (TE)
- TE ou policitemia vera prévia (para a mielofibrose secundária)
- Para trombose na TE: idade acima de 60 anos, trombose prévia, mutação JAK2 e fatores de risco cardiovascular (tabagismo, hipertensão, diabetes)

## Fisiopatologia

As mutações condutoras ativam a via de sinalização JAK-STAT sem o sinal normal da trombopoetina, e os megacariócitos e as plaquetas se multiplicam. Plaquetas anormais e leucócitos ativados favorecem a coagulação em artérias e veias; ainda assim, contagens de plaquetas muito altas também podem causar sangramento ao adsorver o fator de von Willebrand (síndrome de von Willebrand adquirida). Na mielofibrose, citocinas dos megacariócitos anormais estimulam os fibroblastos a depositar reticulina e colágeno; a medula fibrosada falha, as células-tronco migram para o baço e o fígado (hematopoese extramedular) e citocinas inflamatórias causam fadiga, febre, perda de peso e sudorese noturna.

## Classificação

- Trombocitemia essencial: baixo ou alto risco de trombose (idade, trombose prévia, status de JAK2)
- Mielofibrose primária: estágio pré-fibrótico/inicial e estágio fibrótico manifesto
- Mielofibrose secundária: pós-TE ou pós-policitemia vera
- Escores prognósticos para mielofibrose (como IPSS/DIPSS) baseados em idade, sintomas, hemoglobina, leucometria e blastos

## Sintomas e sinais

- TE: muitas vezes sem sintomas, descoberta em hemograma de rotina
- TE: cefaleia, tontura, distúrbios visuais e mãos ou pés vermelhos, dolorosos e com ardor (eritromelalgia)
- Coágulos em artérias ou veias, ou hematomas e sangramento de mucosas quando as plaquetas estão muito altas
- MFP: cansaço e falta de ar pela anemia
- MFP: sensação de plenitude no [abdome](https://durgical.com/pt/anatomia/regiao/abdome/) superior esquerdo, saciedade precoce ou dor por baço muito aumentado
- MFP: febre, sudorese noturna, perda de peso e prurido

## Sinais de alarme

- Sinais de AVC, infarto do miocárdio ou isquemia de membro
- Dor abdominal com ascite ou icterícia (trombose de veias esplâncnicas, síndrome de Budd-Chiari)
- Dor súbita e intensa no quadrante superior esquerdo (infarto esplênico)
- Aumento de blastos no sangue, piora das citopenias ou febre nova (transformação em leucemia aguda)

## Diagnóstico

**Clínico**
Suspeite de TE diante de contagem de plaquetas persistentemente elevada sem causa reativa, e de MFP em um adulto mais velho com anemia, sintomas constitucionais e [baço](https://durgical.com/pt/anatomia/baco/) aumentado. Descarte primeiro a trombocitose reativa (deficiência de ferro, infecção, inflamação, câncer, pós-esplenectomia).

**Exames**
Hemograma completo e esfregaço de sangue: a TE mostra contagem de plaquetas persistentemente alta com plaquetas grandes; a MFP mostra hemácias em lágrima (dacriócitos) e quadro leucoeritroblástico (leucócitos e hemácias imaturos). Pesquisa de mutações de JAK2, CALR e MPL, e de BCR-ABL para excluir leucemia mieloide crônica. A biópsia de medula óssea é essencial: megacariócitos maduros e aumentados na TE; atipia megacariocítica com fibrose de reticulina ou colágeno na MFP, em que o aspirado costuma ser «seco» (dry tap). Ferritina, LDH e estudo do fator de von Willebrand quando as plaquetas estão muito altas.

**Imagem**
Ultrassonografia abdominal para medir o baço e o [fígado](https://durgical.com/pt/anatomia/figado/) e pesquisar trombose da [veia porta](https://durgical.com/pt/anatomia/veia-porta/) ou das [veias hepáticas](https://durgical.com/pt/anatomia/veias-hepaticas/); Doppler ou TC quando há suspeita de trombose esplâncnica.

## Diagnóstico diferencial

- Trombocitose reativa (secundária) por deficiência de ferro, infecção, inflamação, câncer ou esplenectomia
- Policitemia vera
- Leucemia mieloide crônica (BCR-ABL positiva)
- Síndrome mielodisplásica, incluindo formas de sobreposição
- Fibrose medular secundária a câncer metastático, tuberculose ou outra infecção granulomatosa

## Objetivo do tratamento

Na TE, prevenir trombose e sangramento conforme o risco; na MFP, controlar a anemia, o tamanho do baço e os sintomas, e oferecer a cura pelo transplante de células-tronco aos pacientes elegíveis.

## Tratamento

**Clínico**
TE: ácido acetilsalicílico em baixa dose para a maioria dos pacientes sem risco de sangramento; citorredução para pacientes de alto risco, com hidroxiureia como primeira linha e alfainterferona (preferida na gestação e em pacientes mais jovens) ou anagrelida como alternativas.

**Estilo de vida**
Controle dos fatores de risco cardiovascular (parar de fumar, tratar hipertensão, diabetes e dislipidemia) para reduzir o risco de trombose.

**Clínico**
MFP: inibidores de JAK (como o ruxolitinibe) para reduzir o baço e aliviar os sintomas; tratamento da anemia com transfusões, agentes estimuladores da eritropoese ou andrógenos, e quelação de ferro quando as transfusões são frequentes.

**Procedimento**
O transplante alogênico de células-tronco hematopoéticas é o único tratamento potencialmente curativo da mielofibrose, reservado a pacientes em melhores condições com doença de risco intermediário ou alto.

**Acompanhamento**
Hemogramas e avaliações do baço regulares; o cuidado de enfermagem se concentra em ensinar os sinais de trombose e sangramento, no manejo de quedas e fadiga e no monitoramento das citopenias durante a terapia citorredutora ou com inibidor de JAK.

## Complicações

- Trombose arterial e venosa, inclusive em locais incomuns, como a veia porta e as veias hepáticas
- Sangramento por síndrome de von Willebrand adquirida com contagens de plaquetas muito altas
- Progressão da TE para mielofibrose
- Transformação em leucemia mieloide aguda
- Na MFP: esplenomegalia maciça, infarto esplênico, hipertensão portal e sobrecarga de ferro transfusional

## Prognóstico

A trombocitemia essencial tem expectativa de vida quase normal quando o risco trombótico é controlado. A mielofibrose primária tem o pior prognóstico entre as neoplasias mieloproliferativas clássicas, com mediana de sobrevida que varia de muitos anos nos pacientes de baixo risco a apenas alguns anos na doença de alto risco; o transplante oferece a única chance de cura.

## Teste seus conhecimentos

Pense na resposta e toque na pergunta para vê-la.

## Quais três mutações condutoras são pesquisadas na trombocitemia essencial e na mielofibrose primária?

JAK2 V617F, CALR e MPL.

## Qual achado no esfregaço de sangue é clássico da mielofibrose primária?

Hemácias em lágrima (dacriócitos) com quadro leucoeritroblástico.

## Por que o aspirado de medula óssea costuma ser «seco» (dry tap) na mielofibrose?

A fibrose de reticulina e colágeno aprisiona as células, por isso é necessária uma biópsia por agulha grossa.

## Qual é o fármaco citorredutor de primeira linha na trombocitemia essencial de alto risco?

Hidroxiureia, geralmente associada a ácido acetilsalicílico em baixa dose.

## Qual tratamento é a única opção potencialmente curativa da mielofibrose primária?

Transplante alogênico de células-tronco hematopoéticas.

## Conexões

## Fármacos para esta doença 2

- [Hidroxicarbamida](https://durgical.com/pt/farmacologia/hidroxicarbamida/)
- [Ruxolitinibe](https://durgical.com/pt/farmacologia/ruxolitinibe/)

## Doenças relacionadas 11

- [Policitemia vera](https://durgical.com/pt/doencas/policitemia-vera/)
- [Leucemia mieloide crônica](https://durgical.com/pt/doencas/leucemia-mieloide-cronica/)
- [Síndromes mielodisplásicas](https://durgical.com/pt/doencas/sindromes-mielodisplasicas/)
- [Leucemia aguda (LMA e LLA)](https://durgical.com/pt/doencas/leucemia-aguda/)
- [Anemia ferropriva](https://durgical.com/pt/doencas/anemia-ferropriva/)
- [Síndrome de Budd-Chiari](https://durgical.com/pt/doencas/sindrome-de-budd-chiari/)
- [Trombose da veia porta](https://durgical.com/pt/doencas/trombose-da-veia-porta/)
- [Trombose venosa profunda](https://durgical.com/pt/doencas/trombose-venosa-profunda/)
- [Acidente vascular cerebral isquêmico](https://durgical.com/pt/doencas/acidente-vascular-cerebral-isquemico/)
- [Doença de von Willebrand](https://durgical.com/pt/doencas/doenca-de-von-willebrand/)
- [Gota](https://durgical.com/pt/doencas/gota/)

Informação educativa, não é aconselhamento médico. Diante de um sintoma, consulte um profissional de saúde.

Fontes: [Essential thrombocythemia](https://medlineplus.gov/ency/article/000543.htm) (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2025); [Myelofibrosis](https://medlineplus.gov/ency/article/000531.htm) (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2026).

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