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# Trombofilia hereditária

Alterações genéticas herdadas que fazem o sangue coagular fácil demais, elevando o risco de trombose venosa profunda e embolia pulmonar, muitas vezes em jovens.

Atualizado 1 de nov de 2026

Nesta página

- O básico O que é
- Quem afeta
- Causas
- Fatores de risco
- Fisiopatologia
- Classificação
- Sinais de alarme
- Prevenção
- Na semiologia
- Conexões

- Clínica Sintomas e sinais
- Diagnóstico
- Diagnóstico diferencial
- Complicações
- Prognóstico

- Tratamento Objetivo do tratamento
- Tratamento

- Estudo Teste seus conhecimentos

## O que é

Grupo de condições hereditárias que aumentam a tendência a formar coágulos venosos, seja tornando fatores pró-coagulantes resistentes ou mais abundantes (fator V de Leiden, protrombina G20210A), seja reduzindo os anticoagulantes naturais (antitrombina, proteína C, proteína S). A síndrome antifosfolípide é uma trombofilia adquirida e é abordada separadamente.

Veja em 3D

- [Veia femoral](https://durgical.com/pt/anatomia/veia-femoral/)
- [Veia safena magna](https://durgical.com/pt/anatomia/veia-safena-magna/)
- [Veia poplítea](https://durgical.com/pt/anatomia/veia-poplitea/)
- [Veia femoral profunda](https://durgical.com/pt/anatomia/veia-femoral-profunda/)

## +3

- [Veia safena parva](https://durgical.com/pt/anatomia/veia-safena-parva/)
- [Artérias pulmonares](https://durgical.com/pt/anatomia/arterias-pulmonares/)
- [Veia porta](https://durgical.com/pt/anatomia/veia-porta/)

## Quem afeta

O fator V de Leiden é a trombofilia hereditária mais comum em pessoas de ascendência europeia (heterozigoto em cerca de 3 a 8%) e a variante da protrombina G20210A é a segunda. Ambas são menos frequentes em populações indígenas e afrodescendentes; estudos latino-americanos mostram frequências intermediárias, que refletem a ancestralidade mista. As deficiências de antitrombina, proteína C e proteína S são raras, mas conferem risco maior.

## Causas

- Fator V de Leiden: mutação pontual (R506Q) que torna o fator V resistente à proteína C ativada
- Protrombina G20210A: variante que eleva os níveis de protrombina
- Deficiência de antitrombina
- Deficiência de proteína C
- Deficiência de proteína S
- Geralmente autossômica dominante; defeitos homozigotos ou combinados conferem risco muito maior

## Fatores de risco

- História familiar de trombose venosa, sobretudo em parentes jovens
- Gatilhos adquiridos associados: cirurgia, trauma, imobilidade, câncer, viagens longas
- Contraceptivos com estrogênio e terapia hormonal
- Gestação e puerpério
- Obesidade e idade avançada

## Fisiopatologia

A coagulação normal é equilibrada pelos anticoagulantes naturais. A proteína C ativada, com seu cofator, a proteína S, inativa os fatores Va e VIIIa; a antitrombina neutraliza a trombina e o fator Xa. O fator V de Leiden resiste a essa inativação (resistência à proteína C ativada), a variante da protrombina aumenta a geração de trombina, e as deficiências de antitrombina, proteína C ou S removem freios. Os coágulos se formam principalmente nas veias profundas das pernas, mas também em locais incomuns (veias cerebrais, porta, mesentéricas ou hepáticas). A deficiência de proteína C explica a necrose cutânea induzida por varfarina, e a deficiência de antitrombina pode causar resistência à heparina.

## Classificação

- Ganho de função: fator V de Leiden, protrombina G20210A (comuns, risco menor)
- Perda de função: deficiências de antitrombina, proteína C e proteína S (raras, risco maior)
- Defeitos heterozigotos versus homozigotos ou combinados
- Diferenciar das trombofilias adquiridas: síndrome antifosfolípide, câncer, síndrome nefrótica, HPN, neoplasias mieloproliferativas

## Sintomas e sinais

- Muitos portadores nunca têm um coágulo
- Perna dolorosa, inchada e quente por trombose venosa profunda
- Falta de ar súbita, dor torácica ou hemoptise por embolia pulmonar
- Cefaleia intensa ou convulsões por trombose venosa cerebral
- Perdas gestacionais de repetição ou complicações placentárias em algumas mulheres
- Púrpura fulminante em recém-nascidos com deficiência homozigótica de proteína C

## Sinais de alarme

- Sinais de embolia pulmonar: dispneia súbita, dor torácica, síncope, hipotensão
- Trombose em locais incomuns ou antes dos 50 anos sem gatilho claro
- Trombose recorrente apesar da anticoagulação
- Lesões cutâneas escuras e dolorosas após iniciar varfarina (necrose cutânea)

## Diagnóstico

**Clínico**
Suspeite diante de trombose venosa em idade jovem, com gatilho fraco ou ausente, em locais incomuns, recorrente ou com forte história familiar. A investigação não muda o tratamento agudo, e a pesquisa de rotina após um primeiro coágulo provocado não é recomendada.

**Exames**
Testes genéticos para fator V de Leiden (ou ensaio de resistência à proteína C ativada) e protrombina G20210A, confiáveis a qualquer momento; níveis funcionais de antitrombina, proteína C e proteína S, que devem ser medidos de preferência longe do evento agudo e sem anticoagulantes (a heparina reduz a antitrombina; a varfarina reduz as proteínas C e S; a gestação e os estrogênios reduzem a proteína S). Anticorpos antifosfolípides para excluir a forma adquirida.

**Imagem**
Ultrassonografia Doppler com compressão para trombose venosa profunda; angiotomografia pulmonar para embolia pulmonar; venografia por RM ou por TC do encéfalo para trombose venosa cerebral.

## Diagnóstico diferencial

- Síndrome antifosfolípide
- Trombose associada ao câncer
- Neoplasias mieloproliferativas (policitemia vera, trombocitemia essencial)
- Hemoglobinúria paroxística noturna
- Trombocitopenia induzida por heparina
- Síndrome nefrótica e trombose relacionada a estrogênios

## Objetivo do tratamento

Tratar cada coágulo com anticoagulação padrão, definir a duração pesando o risco de recorrência contra o de sangramento e prevenir coágulos em situações de alto risco.

## Tratamento

**Clínico**
A trombose venosa aguda é tratada como em qualquer outra pessoa: anticoagulação parenteral (heparina de baixo peso molecular) seguida de anticoagulante oral (um anticoagulante oral direto ou varfarina sobreposta à heparina).

**Clínico**
A anticoagulação prolongada ou por tempo indefinido é considerada após coágulos não provocados ou recorrentes e nos defeitos de alto risco (deficiência de antitrombina, defeitos homozigotos ou combinados); concentrado de antitrombina em situações selecionadas.

**Conservador**
Tromboprofilaxia durante cirurgia, imobilidade, gestação e puerpério nas portadoras afetadas, conforme o risco; evitar contraceptivos com estrogênio, preferindo métodos sem estrogênio.

**Estilo de vida**
Manter-se ativo, hidratar-se e movimentar as pernas em viagens longas, manter peso saudável e parar de fumar.

**Acompanhamento**
Prioridades de enfermagem: vigiar sangramentos durante a anticoagulação, o INR quando se usa varfarina e a contagem de plaquetas durante o uso de heparina, e ensinar a reconhecer sintomas nas pernas e no [tórax](https://durgical.com/pt/anatomia/regiao/torax/); examinar a [pele](https://durgical.com/pt/anatomia/pele/) após iniciar varfarina na deficiência de proteína C.

## Complicações

- Trombose venosa profunda recorrente
- Embolia pulmonar e hipertensão pulmonar tromboembólica crônica
- Síndrome pós-trombótica
- Complicações gestacionais (perda gestacional, pré-eclâmpsia, descolamento prematuro da placenta) em algumas mulheres
- Necrose cutânea induzida por varfarina
- Sangramento pela anticoagulação prolongada

## Prognóstico

A maioria dos portadores heterozigotos do fator V de Leiden ou da variante da protrombina nunca desenvolve um coágulo. O risco aumenta muito com defeitos combinados, homozigose, deficiência de antitrombina e gatilhos adicionais, como gestação ou estrogênio.

## Prevenção

- Profilaxia em situações de alto risco, escolha informada da contracepção e aconselhamento familiar
- Rastreamento de familiares apenas quando o resultado mudaria a conduta

## Teste seus conhecimentos

Pense na resposta e toque na pergunta para vê-la.

## Qual é a trombofilia hereditária mais comum em pessoas de ascendência europeia?

Fator V de Leiden, que causa resistência à proteína C ativada.

## Qual deficiência causa resistência à heparina?

Deficiência de antitrombina, porque a heparina age potencializando a antitrombina.

## Qual deficiência predispõe à necrose cutânea quando a varfarina é iniciada sem sobreposição com heparina?

Deficiência de proteína C.

## Por que os níveis de proteína C, proteína S e antitrombina não são medidos durante a trombose aguda e a anticoagulação?

O coágulo e os anticoagulantes reduzem seus níveis, gerando resultados falsamente baixos.

## Que tipo de contraceptivo os portadores de trombofilia hereditária devem evitar?

Contraceptivos combinados com estrogênio.

## Na semiologia

- [Sinais de trombose venosa profunda: Homans e o escore de Wells](https://durgical.com/pt/semiologia/sinais-de-trombose-venosa-profunda-homans-e-o-escore-de-wells/)

## Conexões

## Doenças relacionadas 8

- [Trombose venosa profunda](https://durgical.com/pt/doencas/trombose-venosa-profunda/)
- [Embolia pulmonar](https://durgical.com/pt/doencas/embolia-pulmonar/)
- [Trombose venosa cerebral](https://durgical.com/pt/doencas/trombose-venosa-cerebral/)
- [Trombose da veia porta](https://durgical.com/pt/doencas/trombose-da-veia-porta/)
- [Síndrome de Budd-Chiari](https://durgical.com/pt/doencas/sindrome-de-budd-chiari/)
- [Abortamento espontâneo (perda gestacional precoce)](https://durgical.com/pt/doencas/abortamento-espontaneo/)
- [Pré-eclâmpsia](https://durgical.com/pt/doencas/pre-eclampsia/)
- [Trombocitopenia induzida por heparina](https://durgical.com/pt/doencas/trombocitopenia-induzida-por-heparina/)

Informação educativa, não é aconselhamento médico. Diante de um sintoma, consulte um profissional de saúde.

Fontes: [Factor V Leiden thrombophilia](https://medlineplus.gov/genetics/condition/factor-v-leiden-thrombophilia/) (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2023); [Prothrombin thrombophilia](https://medlineplus.gov/genetics/condition/prothrombin-thrombophilia/) (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2025).

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