[Durgical](https://durgical.com/pt/durgipedia/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/pt/durgipedia/) › [Farmacologia](https://durgical.com/pt/farmacologia/) › Farmacogenética # Farmacogenética Como diferenças herdadas nos genes mudam a forma como uma pessoa processa um medicamento ou reage a ele, e quando um teste genético pode orientar o tratamento. Atualizado 1 de nov de 2026 A farmacogenética estuda variantes gênicas que alteram a resposta aos fármacos. Algumas variantes alteram a farmacocinética (enzimas que ativam ou eliminam um fármaco); outras alteram o alvo ou a reação do sistema imune. As agências reguladoras listam esses pares gene-fármaco nas bulas, e grupos de especialistas como o CPIC publicam orientações sobre como usar os resultados dos testes. ## O essencial - Tipos de metabolizador: lento, intermediário, normal, rápido e ultrarrápido, conforme o número de cópias funcionais de um gene enzimático que a pessoa possui. - Varfarina: variantes de CYP2C9 e VKORC1 explicam a maior parte da variabilidade conhecida na dose necessária (bula da varfarina). - Clopidogrel: pessoas com dois alelos de perda de função de CYP2C19 ativam menos fármaco; a advertência em destaque da bula sugere outro inibidor de P2Y12 para elas. - Codeína e tramadol: os metabolizadores ultrarrápidos da CYP2D6 produzem mais opioide ativo (risco de toxicidade); os metabolizadores lentos obtêm pouco efeito. - Reações imunes: HLA-B*57:01 e hipersensibilidade ao abacavir; HLA-B*15:02 e síndrome de Stevens-Johnson/necrólise epidérmica tóxica induzida por carbamazepina. ## Variantes enzimáticas (farmacocinética) - CYP2C9 (e VKORC1, o alvo da varfarina): sensibilidade à varfarina - CYP2C19: ativação do clopidogrel - CYP2D6: ativação da codeína e do tramadol; muitos antidepressivos - TPMT e NUDT15: azatioprina e mercaptopurina; baixa atividade causa mielossupressão grave - DPYD: fluoruracila e capecitabina; a deficiência causa toxicidade grave - BCHE (colinesterase plasmática): suxametônio; a enzima atípica prolonga a paralisia - NAT2 (acetilação): os acetiladores lentos retêm por mais tempo a sulfapiridina (derivada da sulfassalazina) ## Variantes imunes e do alvo - HLA-B*57:01: hipersensibilidade ao abacavir (rastreamento antes de iniciar) - HLA-B*15:02: carbamazepina e reações cutâneas graves, principalmente em pessoas de ascendência asiática - Deficiência de G6PD: hemólise com primaquina, dapsona ou rasburicase - Variantes de RYR1: hipertermia maligna com anestésicos voláteis e suxametônio ## Uso dos resultados A tabela da FDA de biomarcadores farmacogenômicos em bulas (Table of Pharmacogenomic Biomarkers in Drug Labeling) lista quais bulas mencionam um gene e em qual seção (advertência em destaque, posologia, contraindicações). As diretrizes do CPIC traduzem um genótipo em uma recomendação (usar normalmente, ajustar ou escolher outro fármaco). O resultado vale para a vida toda, por isso convém registrá-lo no prontuário do paciente. ## Limitações Os genes explicam apenas parte da variação: idade, função renal e hepática, interações, adesão e dieta também importam. As frequências alélicas diferem entre populações, inclusive dentro da América Latina, de modo que dados de uma população podem não se aplicar a outra. ## Para lembrar Pró-fármaco + metabolizador lento = efeito insuficiente. Fármaco ativo + metabolizador lento = efeito excessivo. Pró-fármaco + ultrarrápido = efeito excessivo e rápido. ## Teste seus conhecimentos Pense na resposta e toque na pergunta para vê-la. ## Por que um metabolizador lento da CYP2C19 obtém menos benefício do clopidogrel? O clopidogrel é um pró-fármaco ativado principalmente pela CYP2C19; com dois alelos de perda de função, forma-se menos metabólito ativo e a inibição plaquetária é mais fraca. ## Por que a codeína pode ser perigosa em um metabolizador ultrarrápido da CYP2D6? A CYP2D6 converte a codeína em morfina; os metabolizadores ultrarrápidos produzem mais morfina e mais depressa, com risco de toxicidade opioide. ## Qual teste é feito antes de iniciar o abacavir e por quê? HLA-B*57:01, porque os portadores têm alto risco de uma reação de hipersensibilidade grave. ## O que as variantes de TPMT e NUDT15 alteram? Reduzem a degradação das tiopurinas, como azatioprina e mercaptopurina, aumentando o risco de supressão grave da medula óssea. ## Conexões ## Classes relacionadas 5 - [Antagonistas da vitamina K](https://durgical.com/pt/farmacologia/classes/antagonistas-da-vitamina-k/) - [Antiplaquetários](https://durgical.com/pt/farmacologia/classes/antiplaquetarios/) - [Opioides e antagonistas](https://durgical.com/pt/farmacologia/classes/opioides-e-antagonistas/) - [Antimetabólitos](https://durgical.com/pt/farmacologia/classes/antimetabolitos/) - [Bloqueadores neuromusculares](https://durgical.com/pt/farmacologia/classes/bloqueadores-neuromusculares/) ## Fármacos de exemplo 15 - [Varfarina](https://durgical.com/pt/farmacologia/varfarina/) - [Clopidogrel](https://durgical.com/pt/farmacologia/clopidogrel/) - [Codeína](https://durgical.com/pt/farmacologia/codeina/) - [Tramadol](https://durgical.com/pt/farmacologia/tramadol/) - [Abacavir](https://durgical.com/pt/farmacologia/abacavir/) - [Carbamazepina](https://durgical.com/pt/farmacologia/carbamazepina/) - [Azatioprina](https://durgical.com/pt/farmacologia/azatioprina/) - [Mercaptopurina](https://durgical.com/pt/farmacologia/mercaptopurina/) - [Fluoruracila](https://durgical.com/pt/farmacologia/fluoruracila/) - [Capecitabina](https://durgical.com/pt/farmacologia/capecitabina/) - [Primaquina](https://durgical.com/pt/farmacologia/primaquina/) - [Dapsona](https://durgical.com/pt/farmacologia/dapsona/) ## Ver os 15 - [Rasburicase](https://durgical.com/pt/farmacologia/rasburicase/) - [Suxametônio](https://durgical.com/pt/farmacologia/suxametonio/) - [Sulfassalazina](https://durgical.com/pt/farmacologia/sulfassalazina/) [← Toda a farmacologia](https://durgical.com/pt/farmacologia/) Conteúdo educacional sobre como os fármacos agem; não é um guia de prescrição nem substitui a orientação de um profissional de saúde. Não inclui doses. Fontes: [Table of Pharmacogenomic Biomarkers in Drug Labeling](https://www.fda.gov/drugs/science-and-research-drugs/table-pharmacogenomic-biomarkers-drug-labeling) (U.S. Food and Drug Administration, 2026); [What is pharmacogenomics?](https://medlineplus.gov/genetics/understanding/genomicresearch/pharmacogenomics/) (MedlinePlus Genetics (U.S. National Library of Medicine), 2026); [DailyMed - WARFARIN SODIUM tablet](https://dailymed.nlm.nih.gov/dailymed/drugInfo.cfm?setid=8ad881e0-ca41-42ad-9d7d-eb85b3a30af0) (DailyMed (U.S. National Library of Medicine), 2026); [DailyMed - CLOPIDOGREL BISULFATE tablet](https://dailymed.nlm.nih.gov/dailymed/drugInfo.cfm?setid=ab32a331-2cea-453b-bba1-5451d38edd73) (DailyMed (U.S. National Library of Medicine), 2026). ## **Encontrou um erro?** Estamos sempre melhorando para a comunidade. Conte-nos o que está errado e nossa equipe vai revisar. 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