[Durgical](https://durgical.com/tr/durgipedia/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/tr/durgipedia/) › [Farmakoloji](https://durgical.com/tr/farmakoloji/) › Spinal müsküler atrofi (SMA) tedavileri

# Spinal müsküler atrofi (SMA) tedavileri

SMA'da motor nöronlarda eksik olan SMN proteinini artıran ilaçlar: SMN2 splaysingini değiştirerek veya çalışan bir SMN1 geni ekleyerek.

Güncellendi 1 Kas 2026

## Nedir

Spinal müsküler atrofi, SMN1 geninin her iki kopyasının kaybından kaynaklanır; neredeyse aynı olan SMN2 geni yalnızca az miktarda tam uzunlukta SMN proteini üretir ve kopya sayısı hastalığın şiddetini belirler. Nusinersen (intratekal antisens oligonükleotid) ve risdiplam (oral küçük molekül) SMN2'nin daha fazla tam uzunlukta protein üretmesini sağlar; onasemnogen abeparvovek ise işlevsel bir SMN geni taşıyan tek seferlik bir gen tedavisidir.

## Etki mekanizması

SMN2 transkriptlerinin çoğu ekzon 7'yi atlar ve kısa, kararsız bir protein oluşur. Splaysing modifiye ediciler SMN2 splaysingini ekzon 7'nin dahil edilmesine doğru kaydırır; böylece daha fazla işlevsel SMN yapılır. Gen tedavisi ise insan SMN geninin tam bir kopyasını motor nöronlara taşımak için bir adeno-ilişkili virüs vektörü kullanır. Her iki durumda da daha fazla SMN proteini motor nöronları canlı tutar.

Hedef: SMN proteini sağlanması: SMN2 pre-mRNA splaysingi veya SMN1 gen replasmanı

## Temel noktalar

- SMA: her iki SMN1 kopyası kaybolmuştur; daha fazla SMN2 kopyası genellikle daha hafif ve daha geç başlayan hastalık demektir.
- Nusinersen: lomber ponksiyonla verilen antisens oligonükleotid; SMN2 intron 7'deki ISS-N1 susturucusunu bloke eder ve ekzon 7'nin dahil edilmesini sağlar.
- Risdiplam: ilk oral SMA ilacı, bir SMN2 splaysing modifiye edicisi; fetüse zarar verebilir ve MATE taşıyıcı substratlarının düzeylerini artırır.
- Onasemnogen abeparvovek: iki yaşından küçük çocuklar için tek dozluk intravenöz AAV gen tedavisi; akut ciddi karaciğer hasarı için kutulu uyarı taşır, bu nedenle öncesinde ve sonrasında kortikosteroidler ve karaciğer testleri uygulanır.

## Bu gruptaki ilaçlar

- [**Nusinersen** Spinal müsküler atrofide lomber ponksiyonla enjekte edilen antisens oligonükleotid. SMN2'nin daha fazla tam uzunlukta… SMN2 pre-mRNA (intron 7'deki intronik splaysing susturucusu ISS-N1)](https://durgical.com/tr/farmakoloji/nusinersen/)
- [**Risdiplam** Spinal müsküler atrofi için ilk oral ilaç: tam uzunlukta SMN proteinini artırmak için SMN2 splaysingini değiştiren… SMN2 pre-mRNA splaysingi](https://durgical.com/tr/farmakoloji/risdiplam/)
- [**Onasemnogen abeparvovek** İki yaş altı çocuklarda spinal müsküler atrofi için tek seferlik intravenöz gen tedavisi. AAV vektörü çalışan SMN geni… SMN1 geninin yerine konmasıyla motor nöron sağkalım (SMN) proteini](https://durgical.com/tr/farmakoloji/onasemnogen-abeparvovek/)

## Kendinizi sınayın

Cevabı düşünün, sonra görmek için soruya dokunun.

## Spinal müsküler atrofide hangi gen kaybolmuştur ve hangi gen şiddeti belirler?

SMN1'in her iki kopyası kaybolmuştur; SMN2 kopya sayısı şiddeti belirler.

## Nusinersen ve risdiplamın ortak noktası nedir?

Her ikisi de SMN2 splaysingini ekzon 7 dahil edilecek şekilde değiştirir ve daha fazla tam uzunlukta SMN proteini yapılır.

## Onasemnogen abeparvovek splaysing modifiye edicilerden nasıl farklıdır?

SMN2'yi değiştirmek yerine işlevsel bir SMN geni taşıyan tek seferlik bir AAV gen tedavisidir.

[← Tüm farmakoloji](https://durgical.com/tr/farmakoloji/)

İlaçların nasıl etki ettiğine dair eğitim amaçlı içeriktir; reçete rehberi değildir ve bir sağlık profesyonelinin önerisinin yerini tutmaz. Doz bilgisi içermez.

Kaynaklar: [Spinal muscular atrophy: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/spinal-muscular-atrophy/) (MedlinePlus Genetics (U.S. National Library of Medicine), 2018); [Nusinersen as a Therapeutic Agent for Spinal Muscular Atrophy](https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7105407/) (Yonsei Medical Journal, via PubMed Central, 2020); [FDA approves innovative gene therapy to treat pediatric patients with spinal muscular atrophy, a rare disease and leading genetic cause of infant mortality](https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-innovative-gene-therapy-treat-pediatric-patients-spinal-muscular-atrophy-rare-disease) (U.S. Food and Drug Administration, 2019); [FDA Approves Oral Treatment for Spinal Muscular Atrophy](https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-oral-treatment-spinal-muscular-atrophy) (U.S. Food and Drug Administration, 2020).

## **Bir hata mı buldunuz?** Topluluk için sürekli geliştiriyoruz. Neyin yanlış olduğunu bize yazın, ekibimiz inceleyecek. Hata bildir

Temsili modeldir, yalnızca eğitim amaçlıdır.

---
Source: https://durgical.com/tr/farmakoloji/gruplar/spinal-muskuler-atrofi-tedavileri/
License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Cite as: DurgiPedia (durgical.com), https://durgical.com/tr/farmakoloji/gruplar/spinal-muskuler-atrofi-tedavileri/