[Durgical](https://durgical.com/tr/durgipedia/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/tr/durgipedia/) › [Hastalıklar](https://durgical.com/tr/hastaliklar/) › Distoni (jeneralize ve fokal)

# Distoni (jeneralize ve fokal)

Kasların istem dışı kasılarak boyun, göz kapakları veya el gibi bir vücut bölümünü anormal duruşlara büktüğü bir hareket bozukluğudur.

Güncellendi 1 Kas 2026

Bu sayfada

- Temeller Nedir
- Kimleri etkiler
- Nedenler
- Risk faktörleri
- Patofizyoloji
- Sınıflandırma
- Belirti ve bulgular
- Alarm bulguları
- Tanı
- Ayırıcı tanı
- Komplikasyonlar
- Prognoz
- Korunma
- Kendinizi sınayın
- Bu hastalıkta kullanılan ilaçlar
- İlgili hastalıklar

- Tedavi Tedavinin amacı
- Tedavi

## Nedir

Sürekli veya aralıklı istemsiz kas kasılmalarının anormal, çoğu zaman burkucu ve tekrarlayıcı hareketlere, duruşlara ya da her ikisine yol açtığı bir hareket bozukluğudur. Sıklıkla istemli hareketle tetiklenir veya kötüleşir ve bir «duyusal hile» (geste antagoniste) ile hafifleyebilir. Tek bir vücut bölümünü (fokal), komşu bölümleri (segmental) veya tüm vücudu (jeneralize) tutabilir. Sık görülen fokal formlar servikal distoni, blefarospazm, spazmodik disfoni ve yazıcı krampıdır.

3B'de görün

- [Putamen](https://durgical.com/tr/anatomi/putamen/)
- [Globus pallidus](https://durgical.com/tr/anatomi/globus-pallidus/)
- [Sternokleidomastoid kas (m. sternocleidomastoideus)](https://durgical.com/tr/anatomi/sternokleidomastoid-kas/)
- [Kaudat çekirdek (nucleus caudatus)](https://durgical.com/tr/anatomi/kaudat-cekirdek/)

## +12

- [Talamus](https://durgical.com/tr/anatomi/talamus/)
- [Substantia nigra](https://durgical.com/tr/anatomi/substantia-nigra/)
- [Beyincik (cerebellum)](https://durgical.com/tr/anatomi/beyincik/)
- [Splenius kası (m. splenius)](https://durgical.com/tr/anatomi/splenius-kas/)
- [Trapez kası, üst lifler (m. trapezius)](https://durgical.com/tr/anatomi/trapez-kas-ust-lifler/)
- [Levator skapula kası (m. levator scapulae)](https://durgical.com/tr/anatomi/levator-skapula-kas/)
- [Orbikülaris okuli kası (m. orbicularis oculi)](https://durgical.com/tr/anatomi/orbikularis-okuli-kas/)
- [Göz kapakları (palpebrae)](https://durgical.com/tr/anatomi/goz-kapaklar/)
- [Ses telleri (plicae vocales)](https://durgical.com/tr/anatomi/ses-telleri/)
- [Platisma (platysma)](https://durgical.com/tr/anatomi/platisma/)
- [Fleksör karpi radiyalis kası (m. flexor carpi radialis)](https://durgical.com/tr/anatomi/fleksor-karpi-radiyalis-kas/)
- [FPB (m. flexor pollicis brevis)](https://durgical.com/tr/anatomi/fpb/)

## Kimleri etkiler

Distoni, esansiyel tremor ve Parkinson hastalığından sonra en sık üçüncü hareket bozukluğudur. Erişkin başlangıçlı fokal distoniler en sık görülenlerdir ve genellikle 40 ile 60 yaş arasında başlar; servikal distoni ve blefarospazm kadınlarda daha sıktır. Jeneralize kalıtsal formlar genellikle çocuklukta başlar. Kolombiya ve Latin Amerika'da birçok olgu nöroloji polikliniklerinde görülür; serebral palsi, ilaçlar ve Wilson hastalığına bağlı sekonder distoni de sıktır.

## Nedenler

- Erişkinlerde idiyopatik veya izole fokal distoni
- Kalıtsal formlar: DYT1 (TOR1A) erken başlangıçlı jeneralize distoni, dopaya yanıtlı distoni (GCH1)
- İlaca bağlı: dopamin bloke edici ilaçlara (antipsikotikler, metoklopramid) bağlı akut distonik reaksiyonlar ve tardif distoni
- Beyin hasarı: serebral palsi, perinatal hipoksi, inme, travma, ensefalit
- Nörodejeneratif ve metabolik hastalıklar: Wilson hastalığı, Parkinson hastalığı, Huntington hastalığı, progresif supranükleer felç

## Risk faktörleri

- Aile öyküsü (penetransı azalmış otozomal dominant genler)
- Dopamin reseptör blokeri ilaçlara maruziyet
- Elin tekrarlayıcı ve beceri gerektiren kullanımı (müzisyenler, yazarlar)
- Perinatal beyin hasarı
- Servikal distoni ve blefarospazm için kadın cinsiyet

## Patofizyoloji

Distoni; bazal gangliyonlar (başlıca [putamen](https://durgical.com/tr/anatomi/putamen/) ve globus pallidus), beyincik, [talamus](https://durgical.com/tr/anatomi/talamus/) ve sensorimotor korteksi içeren bir ağ bozukluğu olarak kabul edilir. Çevresel inhibisyonun kaybı, istenmeyen komşu kasların amaçlanan kaslarla birlikte kasılmasına izin verir (ko-kontraksiyon ve taşma). Anormal sensorimotor entegrasyon ve uyumsuz plastisite, duyusal hilelerin neden işe yaradığını ve çok pratik yapılmış görevlerin neden göreve özgü distonileri tetikleyebildiğini açıklar.

## Sınıflandırma

- Vücut dağılımına göre: fokal, segmental, multifokal, hemidistoni, jeneralize
- Başlangıç yaşına göre: çocukluk, ergenlik, erişkinlik
- Etiyolojiye göre: izole (genetik veya idiyopatik), diğer hareket bozukluklarıyla kombine, edinsel (ilaçlar, beyin hasarı)
- Fokal tipler: servikal distoni (spazmodik tortikolis), blefarospazm, oromandibuler, laringeal (spazmodik disfoni), yazıcı krampı ve müzisyen distonisi

## Belirti ve bulgular

- Servikal distoni: başın dönmesi, eğilmesi, öne veya arkaya çekilmesi; çoğu zaman boyun ağrısı ve baş tremoruyla birlikte
- Blefarospazm: aşırı göz kırpma ve göz kapaklarının zorla kapanması; bazen işlevsel körlüğe yol açar
- Yazıcı krampı: yalnızca yazarken elde kramp ve anormal duruş
- Spazmodik disfoni: zorlanmış, kesik kesik ses
- Jeneralize distoni: gövde ve ekstremitelerde burkulma; çocuklarda sıklıkla bir ayakta veya bacakta başlar
- Çeneye veya yanağa dokunmak gibi bir duyusal hileyle düzelme
- Stres ve yorgunlukla kötüleşme; uykuda kaybolur

## Alarm bulguları

- Bir antipsikotik veya antiemetikten sonra akut distoni; stridorla seyreden laringeal distoni dahil
- Status distonikus: ateş, rabdomiyoliz ve solunum bozulmasıyla birlikte sürekli, şiddetli spazmlar
- Karaciğer hastalığı veya psikiyatrik belirtileri olan genç bir kişide distoni (Wilson hastalığı)
- Ani başlangıçlı hemidistoni (inme gibi yapısal bir lezyon)

## Tanı

**Klinik**
Tanı kliniktir; anormal duruş ve hareketlerin örüntüsüne, duyusal hilelere ve göreve özgüllüğe dayanır. Dikkatli bir ilaç öyküsü şarttır.

**Tetkikler**
Wilson hastalığını dışlamak için yaklaşık 50 yaşından önce başlayan her olguda Kayser-Fleischer halkaları için yarık lamba muayenesi, serum seruloplazmini ve idrarda bakır. Erken başlangıçlı veya ailesel olgularda genetik test. Dopaya yanıtlı distoniyi saptamak için çocukluk çağı başlangıçlı distonide levodopa denemesi.

**Görüntüleme**
Edinsel, tek taraflı, hızlı ilerleyen veya kombine formlarda bazal gangliyon lezyonları, inme veya metal birikimi aramak için beyin MR'ı. İzole distonilerin çoğunda MR normaldir.

## Ayırıcı tanı

- Kas-iskelet kaynaklı tortikolis (sternokleidomastoid fibrozu, atlantoaksiyel subluksasyon)
- Tikler (Tourette sendromu)
- Esansiyel tremor ve parkinsonizm
- Fonksiyonel (psikojenik) distoni
- Hemifasiyal spazm ve miyokimi (göz kapağı)
- Fokal nöbetler

## Tedavinin amacı

İstemsiz kasılmaları, ağrıyı ve engelliliği azaltmak, duruşu ve işlevi düzeltmek; bir neden bulunursa onu tedavi etmek.

## Tedavi

**Girişim**
Aşırı aktif kaslara botulinum toksini enjeksiyonları; servikal distoni, blefarospazm ve spazmodik disfoni gibi fokal distonilerde birinci basamak tedavidir ve birkaç ayda bir tekrarlanır.

**Medikal**
Oral antikolinerjikler (triheksifenidil), başlıca jeneralize distonisi olan genç hastalarda; ek tedavi olarak benzodiazepinler ve baklofen. Distonisi olan her çocukta dopaya yanıtlı distoni için levodopa denemesi yapılmalıdır. Akut ilaca bağlı distoni, parenteral antikolinerjik veya antihistaminik ilaçlara hızla yanıt verir.

**Cerrahi**
Engelleyici jeneralize, segmental veya dirençli servikal distonide, özellikle DYT1 distonisinde, [globus pallidus](https://durgical.com/tr/anatomi/globus-pallidus/) internusun derin beyin stimülasyonu.

**Rehabilitasyon**
Fizyoterapi, duyusal yeniden eğitim, disfoni için konuşma terapisi ve göreve özgü distoni için mesleki uyarlamalar.

**İzlem**
Status distonikusta hemşirelik öncelikleri: yoğun bakımda havayolu, vücut sıcaklığı, hidrasyon, CK ve böbrek fonksiyonu ile ağrı kontrolü.

## Komplikasyonlar

- Kronik boyun ağrısı ve radikülopatiyle birlikte servikal omurga dejenerasyonu
- Ağır blefarospazmda işlevsel körlük
- Yutma ve konuşma sorunları
- Jeneralize distonide kontraktürler ve skolyoz
- Rabdomiyoliz ve böbrek yetmezliğiyle birlikte status distonikus
- Depresyon, anksiyete ve sosyal izolasyon

## Prognoz

Erişkin başlangıçlı fokal distoniler nadiren bir veya iki komşu bölgenin ötesine yayılır ve sıklıkla botulinum toksinine iyi yanıt verir; servikal distoni olgularının az bir kısmında kendiliğinden remisyon görülür. Çocukluk çağı başlangıçlı formlar daha sık jeneralize olur. Dopaya yanıtlı distoninin tedaviyle sonucu mükemmeldir.

## Korunma

- Dopamin bloke edici ilaçların dikkatli kullanımı ve ilaç reaksiyonlarının erken tanınması
- Kalıtsal formlarda genetik danışmanlık

## Kendinizi sınayın

Cevabı düşünün, sonra görmek için soruya dokunun.

## Bir hastanın başı istemsiz olarak bir yana dönüyor ve çenesine dokunduğunda düzeliyor. Bu nedir ve bu bulguya ne ad verilir?

Servikal distoni; dokunmayla rahatlama bir duyusal hiledir (geste antagoniste).

## Fokal distonilerin çoğunda birinci basamak tedavi nedir?

Etkilenen kaslara botulinum toksini enjeksiyonları.

## Yaklaşık 50 yaşından önce başlayan distonide hangi tedavi edilebilir hastalık dışlanmalıdır?

Wilson hastalığı (seruloplazmin, idrarda bakır ve yarık lamba muayenesi).

## Distonisi olan her çocuğa hangi ilaç testi yapılmalıdır?

Dopaya yanıtlı distoniyi saptamak için levodopa denemesi.

## Dirençli distonide derin beyin stimülasyonu için hangi hedef kullanılır?

Globus pallidus internus.

## Bu hastalıkta kullanılan ilaçlar

- [Botulinum toksini tip A](https://durgical.com/tr/farmakoloji/botulinum-toksini-tip-a/)

## İlgili hastalıklar

- [Tortikolis](https://durgical.com/tr/hastaliklar/tortikolis/)
- [Antipsikotiklere bağlı hareket bozuklukları (distoni, akatizi, parkinsonizm, tardif diskinezi)](https://durgical.com/tr/hastaliklar/antipsikotiklere-bagl-hareket-bozukluklar/)
- [Parkinson hastalığı](https://durgical.com/tr/hastaliklar/parkinson-hastal-g/)
- [Esansiyel tremor](https://durgical.com/tr/hastaliklar/esansiyel-tremor/)
- [Tourette sendromu ve tik bozuklukları](https://durgical.com/tr/hastaliklar/tourette-sendromu-ve-tik-bozukluklar/)
- [Serebral palsi](https://durgical.com/tr/hastaliklar/serebral-palsi/)
- [Otoimmün ensefalit (anti-NMDA reseptör ensefaliti dahil)](https://durgical.com/tr/hastaliklar/otoimmun-ensefalit/)
- [Epilepsi ve nöbetler](https://durgical.com/tr/hastaliklar/epilepsi-ve-nobetler/)
- [Progresif supranükleer felç](https://durgical.com/tr/hastaliklar/progresif-supranukleer-felc/)

Eğitim amaçlı bilgidir, tıbbi tavsiye değildir. Herhangi bir belirtide bir sağlık profesyoneline başvurun.

Kaynaklar: [Dystonia | MedlinePlus](https://medlineplus.gov/dystonia.html) (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2025).

[← Tüm hastalıklar](https://durgical.com/tr/hastaliklar/)

## **Bir hata mı buldunuz?** Topluluk için sürekli geliştiriyoruz. Neyin yanlış olduğunu bize yazın, ekibimiz inceleyecek. Hata bildir

Temsili modeldir, yalnızca eğitim amaçlıdır.

---
Source: https://durgical.com/tr/hastaliklar/distoni/
License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Cite as: DurgiPedia (durgical.com), https://durgical.com/tr/hastaliklar/distoni/