[Durgical](https://durgical.com/tr/durgipedia/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/tr/durgipedia/) › [Hastalıklar](https://durgical.com/tr/hastaliklar/) › Esansiyel trombositemi ve primer miyelofibroz

# Esansiyel trombositemi ve primer miyelofibroz

Yavaş ilerleyen, birbiriyle ilişkili iki kemik iliği kanseri: biri çok fazla trombosit üretir, diğeri iliği skarlaştırır ve kan yapımını dalak üstlenir.

Güncellendi 1 Kas 2026

Bu sayfada

- Temeller Nedir
- Kimleri etkiler
- Nedenler
- Risk faktörleri
- Patofizyoloji
- Sınıflandırma
- Belirti ve bulgular
- Alarm bulguları
- Tanı
- Ayırıcı tanı
- Komplikasyonlar
- Prognoz
- Kendinizi sınayın
- Bu hastalıkta kullanılan ilaçlar
- İlgili hastalıklar

- Tedavi Tedavinin amacı
- Tedavi

## Nedir

Bir kan kök hücresindeki edinsel mutasyonların neden olduğu iki Philadelphia negatif miyeloproliferatif neoplazm. Esansiyel trombositemide (ET) ilik aşırı trombosit üretir; primer miyelofibrozda (PMF) anormal megakaryositler iliğin skarlaşmasına yol açar ve kan bunun yerine dalak ile karaciğerde yapılır.

3B'de görün

- [Dalak (splen)](https://durgical.com/tr/anatomi/dalak/)
- [Sternum (göğüs kemiği)](https://durgical.com/tr/anatomi/sternum/)
- [Dalak veni (v. splenica)](https://durgical.com/tr/anatomi/dalak-veni/)
- [Portal ven (v. portae hepatis)](https://durgical.com/tr/anatomi/portal-ven/)

## +3

- [Hepatik venler (vv. hepaticae)](https://durgical.com/tr/anatomi/hepatik-venler/)
- [Karaciğer (hepar)](https://durgical.com/tr/anatomi/karaciger/)
- [Kaburgalar (costae)](https://durgical.com/tr/anatomi/kaburgalar/)

## Kimleri etkiler

Her ikisi de nadirdir ve yaşlı erişkinlerin hastalığıdır; genellikle 50–60 yaşından sonra tanı alır. ET kadınlarda biraz daha sıktır ve çoğu zaman rutin bir kan sayımında tesadüfen saptanır; PMF ise klasik miyeloproliferatif neoplazmların en seyrek ve en ağır olanıdır. Latin Amerika kayıtları başka yerlerdekiyle aynı mutasyon örüntüsünü tanımlar; Kolombiya'da büyük merkezlerin dışında moleküler testlere ve yeni hedefe yönelik ilaçlara erişim tanı ve tedaviyi geciktirebilir.

## Nedenler

- Hematopoetik kök hücrelerde edinsel sürücü mutasyonlar: JAK2 V617F (olguların yaklaşık yarısı), CALR veya MPL
- Bir azınlık, üç sürücü mutasyondan hiçbirini taşımayan 'üçlü negatif' olgulardır
- Miyelofibroz uzun süreli ET veya polisitemia veradan ikincil olarak da gelişebilir (post-ET veya post-PV miyelofibroz)
- Fibroz, bir enfeksiyon veya toksinden değil, anormal megakaryositlerin salgıladığı büyüme faktörlerinden kaynaklanır

## Risk faktörleri

- 60 yaş üstü
- Kadın cinsiyet (ET)
- Önceki ET veya polisitemia vera (sekonder miyelofibroz için)
- ET'de tromboz için: 60 yaş üstü, önceki tromboz, JAK2 mutasyonu ve kardiyovasküler risk faktörleri (sigara, hipertansiyon, diyabet)

## Patofizyoloji

Sürücü mutasyonlar JAK-STAT sinyal yolunu trombopoetinden gelen normal sinyal olmadan açar; böylece megakaryositler ve trombositler çoğalır. Anormal trombositler ve aktive lökositler arter ve venlerde pıhtılaşmayı kolaylaştırır; buna karşın çok yüksek trombosit sayıları von Willebrand faktörünü emerek kanamaya da yol açabilir (edinsel von Willebrand sendromu). Miyelofibrozda anormal megakaryositlerden salınan sitokinler fibroblastları retikülin ve kollajen biriktirmeye uyarır; skarlaşan ilik yetersiz kalır, kök hücreler dalak ve karaciğere göç eder (ekstramedüller hematopoez) ve enflamatuvar sitokinler yorgunluk, ateş, kilo kaybı ve gece terlemesine neden olur.

## Sınıflandırma

- Esansiyel trombositemi: tromboz açısından düşük riskli veya yüksek riskli (yaş, önceki tromboz, JAK2 durumu)
- Primer miyelofibroz: prefibrotik/erken evre ve belirgin fibrotik evre
- Sekonder miyelofibroz: post-ET veya post-polisitemia vera
- Yaş, belirtiler, hemoglobin, lökosit sayısı ve blastlara dayanan miyelofibroz prognostik skorları (IPSS/DIPSS gibi)

## Belirti ve bulgular

- ET: çoğu zaman belirti yoktur, rutin kan sayımında saptanır
- ET: baş ağrısı, baş dönmesi, görme bozukluğu ve el veya ayaklarda yanma, kızarıklık ve ağrı (eritromelalji)
- Arter veya venlerde pıhtılar ya da trombositler çok yüksekken morarma ve mukozal kanama
- PMF: anemiye bağlı yorgunluk ve nefes darlığı
- PMF: çok büyük dalağa bağlı sol üst karında dolgunluk, erken doyma veya ağrı
- PMF: ateş, gece terlemesi, kilo kaybı ve kaşıntı

## Alarm bulguları

- İnme, miyokard enfarktüsü veya ekstremite iskemisi bulguları
- Asit veya sarılıkla birlikte karın ağrısı (splanknik ven trombozu, Budd-Chiari sendromu)
- Ani, şiddetli sol üst kadran ağrısı (dalak enfarktüsü)
- Kanda artan blastlar, kötüleşen sitopeniler veya yeni ateş (akut lösemiye dönüşüm)

## Tanı

**Klinik**
Reaktif bir nedeni olmayan, kalıcı yüksek trombosit sayısında ET'den; anemi, konstitüsyonel belirtiler ve büyük dalağı olan yaşlı bir erişkinde PMF'den şüphelenin. Önce reaktif trombositozu (demir eksikliği, enfeksiyon, enflamasyon, kanser, splenektomi sonrası) dışlayın.

**Tetkikler**
Tam kan sayımı ve periferik yayma: ET'de büyük trombositlerle birlikte sürekli yüksek trombosit sayısı; PMF'de gözyaşı şeklinde eritrositler (dakriyositler) ve lökoeritroblastik tablo (olgunlaşmamış lökosit ve eritrositler). JAK2, CALR ve MPL için mutasyon testi ve kronik miyeloid lösemiyi dışlamak için BCR-ABL. Kemik iliği biyopsisi şarttır: ET'de büyümüş olgun megakaryositler; PMF'de retikülin veya kollajen fibroziyle birlikte megakaryosit atipisi; PMF'de aspirasyon çoğu zaman 'kuru aspirasyon' (dry tap) olur. Trombositler çok yüksekken ferritin, LDH ve von Willebrand çalışmaları.

**Görüntüleme**
Dalak ve karaciğeri ölçmek, portal veya hepatik ven trombozunu araştırmak için karın ultrasonografisi; splanknik tromboz şüphesinde Doppler veya BT.

## Ayırıcı tanı

- Demir eksikliği, enfeksiyon, enflamasyon, kanser veya splenektomiye bağlı reaktif (sekonder) trombositoz
- Polisitemia vera
- Kronik miyeloid lösemi (BCR-ABL pozitif)
- Örtüşen formlar dahil miyelodisplastik sendrom
- Metastatik kanser, tüberküloz veya diğer granülomatöz enfeksiyonlara bağlı sekonder ilik fibrozu

## Tedavinin amacı

ET'de riske göre tromboz ve kanamayı önlemek; PMF'de anemiyi, dalak boyutunu ve belirtileri kontrol altına almak ve uygun hastalara kök hücre nakliyle kür sunmak.

## Tedavi

**Medikal**
ET: kanama riski olmayan hastaların çoğunda düşük doz asetilsalisilik asit (ASA); yüksek riskli hastalarda sitoredüksiyon; ilk basamakta hidroksiüre, alternatif olarak interferon alfa (gebelikte ve genç hastalarda tercih edilir) veya anagrelid.

**Yaşam tarzı**
Pıhtılaşma riskini azaltmak için kardiyovasküler risk faktörlerinin kontrolü (sigaranın bırakılması, hipertansiyon, diyabet ve dislipideminin tedavisi).

**Medikal**
PMF: dalağı küçültmek ve belirtileri hafifletmek için JAK inhibitörleri (ruksolitinib gibi); anemi tedavisinde transfüzyonlar, eritropoezi uyaran ajanlar veya androjenler ve transfüzyonlar sıklaştığında demir şelasyonu.

**Girişim**
Allojenik hematopoetik kök hücre nakli miyelofibrozun potansiyel olarak küratif tek tedavisidir; orta veya yüksek riskli hastalığı olan, genel durumu daha iyi hastalara ayrılır.

**İzlem**
Düzenli kan sayımı ve dalak kontrolleri; hemşirelik bakımı pıhtılaşma ve kanama bulgularının öğretilmesine, düşme ve yorgunluk yönetimine ve sitoredüktif veya JAK inhibitörü tedavisi sırasında sitopenilerin izlenmesine odaklanır.

## Komplikasyonlar

- Portal ve hepatik venler gibi olağandışı yerler dahil arteriyel ve venöz tromboz
- Çok yüksek trombosit sayılarında edinsel von Willebrand sendromuna bağlı kanama
- ET'nin miyelofibroza ilerlemesi
- Akut miyeloid lösemiye dönüşüm
- PMF'de: masif splenomegali, dalak enfarktüsü, portal hipertansiyon ve transfüzyonel demir yüklenmesi

## Prognoz

Esansiyel trombositemide trombotik risk yönetildiğinde yaşam beklentisi neredeyse normaldir. Primer miyelofibroz klasik miyeloproliferatif neoplazmlar arasında en kötü prognoza sahiptir; ortanca sağkalım düşük riskli hastalarda uzun yıllardan yüksek riskli hastalıkta yalnızca birkaç yıla kadar değişir; nakil tek kür şansını sunar.

## Kendinizi sınayın

Cevabı düşünün, sonra görmek için soruya dokunun.

## Esansiyel trombositemi ve primer miyelofibrozda hangi üç sürücü mutasyon test edilir?

JAK2 V617F, CALR ve MPL.

## Primer miyelofibroz için klasik periferik yayma bulgusu nedir?

Lökoeritroblastik tabloyla birlikte gözyaşı şeklinde eritrositler (dakriyositler).

## Miyelofibrozda kemik iliği aspirasyonu neden çoğu zaman 'kuru aspirasyon' (dry tap) olur?

Retikülin ve kollajen fibrozu hücreleri hapseder; bu yüzden kor biyopsi gerekir.

## Yüksek riskli esansiyel trombositemide ilk basamak sitoredüktif ilaç nedir?

Hidroksiüre; genellikle düşük doz asetilsalisilik asitle birlikte.

## Primer miyelofibroz için potansiyel olarak küratif tek seçenek hangi tedavidir?

Allojenik hematopoetik kök hücre nakli.

## Bu hastalıkta kullanılan ilaçlar

- [Hidroksikarbamid](https://durgical.com/tr/farmakoloji/hidroksikarbamid/)
- [Ruksolitinib](https://durgical.com/tr/farmakoloji/ruksolitinib/)

## İlgili hastalıklar

- [Polisitemia vera](https://durgical.com/tr/hastaliklar/polisitemia-vera/)
- [Kronik miyeloid lösemi](https://durgical.com/tr/hastaliklar/kronik-miyeloid-losemi/)
- [Miyelodisplastik sendromlar](https://durgical.com/tr/hastaliklar/miyelodisplastik-sendromlar/)
- [Akut lösemi (AML ve ALL)](https://durgical.com/tr/hastaliklar/akut-losemi/)
- [Demir eksikliği anemisi](https://durgical.com/tr/hastaliklar/demir-eksikligi-anemisi/)
- [Budd-Chiari sendromu](https://durgical.com/tr/hastaliklar/budd-chiari-sendromu/)
- [Portal ven trombozu](https://durgical.com/tr/hastaliklar/portal-ven-trombozu/)
- [Derin ven trombozu](https://durgical.com/tr/hastaliklar/derin-ven-trombozu/)
- [İskemik inme](https://durgical.com/tr/hastaliklar/iskemik-inme/)
- [Von Willebrand hastalığı](https://durgical.com/tr/hastaliklar/von-willebrand-hastal-g/)
- [Gut](https://durgical.com/tr/hastaliklar/gut/)

Eğitim amaçlı bilgidir, tıbbi tavsiye değildir. Herhangi bir belirtide bir sağlık profesyoneline başvurun.

Kaynaklar: [Essential thrombocythemia](https://medlineplus.gov/ency/article/000543.htm) (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2025); [Myelofibrosis](https://medlineplus.gov/ency/article/000531.htm) (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2026).

[← Tüm hastalıklar](https://durgical.com/tr/hastaliklar/)

## **Bir hata mı buldunuz?** Topluluk için sürekli geliştiriyoruz. Neyin yanlış olduğunu bize yazın, ekibimiz inceleyecek. Hata bildir

Temsili modeldir, yalnızca eğitim amaçlıdır.

---
Source: https://durgical.com/tr/hastaliklar/esansiyel-trombositemi-ve-primer-miyelofibroz/
License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Cite as: DurgiPedia (durgical.com), https://durgical.com/tr/hastaliklar/esansiyel-trombositemi-ve-primer-miyelofibroz/