[Durgical](https://durgical.com/tr/durgipedia/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/tr/durgipedia/) › [Hastalıklar](https://durgical.com/tr/hastaliklar/) › Fanconi sendromu # Fanconi sendromu Böbreğin proksimal tübülünün yetersizliğidir; glukoz, amino asitler, fosfat ve bikarbonat idrara kaçar. Fanconi anemisiyle aynı şey değildir. Güncellendi 1 Kas 2026 Bu sayfada - Temeller Nedir - Kimleri etkiler - Nedenler - Risk faktörleri - Patofizyoloji - Sınıflandırma - Belirti ve bulgular - Alarm bulguları - Tanı - Ayırıcı tanı - Komplikasyonlar - Prognoz - Kendinizi sınayın - İlgili hastalıklar - Tedavi Tedavinin amacı - Tedavi ## Nedir Proksimal kıvrımlı tübülün, normalde geri emdiği maddelerin idrarla kaybına yol açan yaygın disfonksiyonudur: glukoz (normal kan şekeriyle), amino asitler, fosfat, bikarbonat, ürat, potasyum ve düşük molekül ağırlıklı proteinler. Kalıtsal bir kemik iliği yetmezliği bozukluğu olan Fanconi anemisinden farklıdır. 3B'de görün - [Böbrekler (renes)](https://durgical.com/tr/anatomi/bobrekler/) - [Böbrek pelvisi (pelvis renalis)](https://durgical.com/tr/anatomi/bobrek-pelvisi/) - [Üreterler](https://durgical.com/tr/anatomi/ureterler/) - [Böbrek içi damarlar](https://durgical.com/tr/anatomi/bobrek-ici-damarlar/) ## +1 - [Karaciğer (hepar)](https://durgical.com/tr/anatomi/karaciger/) ## Kimleri etkiler Nadirdir. Çocuklarda en sık kalıtsal neden sistinozdur; diğer doğuştan metabolizma hataları arasında tip 1 tirozinemi, galaktozemi, Wilson hastalığı ve kalıtsal fruktoz intoleransı bulunur. Erişkinlerde olguların çoğu edinseldir: ilaçlar (tenofovir ve daha eski antiretroviraller, ifosfamid, aminoglikozidler, valproat), monoklonal hafif zincirler (multipl miyelom) veya ağır metaller; bu durum HIV tedavisinin ve kurşun maruziyetinin yaygın olduğu yerlerde önem taşır. ## Nedenler - Kalıtsal: sistinoz, tip 1 tirozinemi, galaktozemi, kalıtsal fruktoz intoleransı, Wilson hastalığı, Dent hastalığı, Lowe sendromu - İlaçlar: tenofovir ve bazı eski antiretroviraller, ifosfamid ve sisplatin, aminoglikozidler, valproat, son kullanma tarihi geçmiş tetrasiklinler - Paraproteinler: hafif zincir hastalığı ve multipl miyelom - Ağır metaller: kurşun, kadmiyum, cıva - Böbrek nakli sonrasında veya bazı otoimmün böbrek hastalıklarında ## Risk faktörleri - Aile öyküsü veya akraba evliliği (kalıtsal metabolik bozukluklar) - Nefrotoksik antiretroviraller, kemoterapi veya antikonvülzanlarla tedavi - Monoklonal gamopati veya miyelom - Mesleki veya çevresel ağır metal maruziyeti ## Patofizyoloji Proksimal tübül hücreleri, süzülen çözünen maddelerin çoğunu ATP ile çalışan sodyuma bağlı taşıyıcılarla geri emer. Toksik metabolitler, ilaçlar veya hafif zincirler bu hücreleri ya da enerji kaynaklarını hasara uğratır; böylece birçok taşıyıcı birlikte işlevini yitirir. Bikarbonat kaybı proksimal (tip 2) renal tübüler asidoza, fosfat kaybı raşitizme veya osteomalaziye yol açar; glukoz, amino asit ve ürat kayıpları idrarda görülür; sodyum ve su kaybı poliüri ve hacim azalmasına, distale artmış sunum ise potasyum kaybına neden olur. ## Sınıflandırma - Kalıtsal (primer veya doğuştan bir metabolizma hatasına sekonder) ve edinsel - Tam (birden çok çözünen madde) ve kısmi (izole defektler) ## Belirti ve bulgular - Poliüri, susuzluk ve dehidratasyon - Çocuklar: gelişme geriliği ve yetersiz büyüme - Kemik ağrısı, eğri bacaklar (raşitizm) veya erişkinlerde kırıklar ve osteomalazi - Hipokalemi ve hipofosfatemiye bağlı kas güçsüzlüğü - Nedenin bulguları: korneada sistin kristalleri ve fotofobi (sistinoz), karaciğer hastalığı (tirozinemi, Wilson) ## Alarm bulguları - Poliürisi olan bebekte ağır dehidratasyon - Güçsüzlük veya aritmiyle birlikte derin hipokalemi - Yükselen kreatinin (sistinozun ilerlemesi veya ilaç toksisitesi) - Yaşlı erişkinde yeni proteinüri veya anemi (olası miyelom) ## Tanı **Klinik** Çocukta poliüri, büyüme geriliği veya raşitizmle ya da nefrotoksik ilaç kullanan erişkinde metabolik asidoz ve hipofosfatemiyle düşünülür. **Tetkikler** Hipokalemi ve hipofosfatemiyle birlikte normal anyon açıklı metabolik asidoz; normal kan şekeriyle glukozüri; yaygın aminoasidüri; fosfatüri (düşük tübüler fosfat geri emilimi); düşük ürik asit; düşük molekül ağırlıklı proteinüri. Nedene yönelik testler: lökosit sistini, süksinilaseton, serbest hafif zincirlerle serum ve idrar protein elektroforezi, bakır çalışmaları, kurşun düzeyi. **Görüntüleme** Röntgen raşitizmi veya osteomalaziyi gösterir; bazı nedenlerde böbrek ultrasonografisi nefrokalsinoz veya taşları gösterebilir. ## Ayırıcı tanı - İzole proksimal (tip 2) renal tübüler asidoz - Distal (tip 1) renal tübüler asidoz - Diabetes mellitus (yüksek kan şekeriyle glukozüri) - Beslenmeye bağlı veya D vitaminine bağımlı raşitizm - Bartter veya Gitelman sendromu (asidoz yerine alkalozla birlikte hipokalemi) ## Tedavinin amacı Nedeni tedavi ederken veya ortadan kaldırırken idrar kayıplarını yerine koymak, asidozu düzeltmek ve kemik sağlığı ile büyümeyi korumak. ## Tedavi **Medikal** Sıvı ve elektrolit replasmanı: alkali (bikarbonat veya sitrat), potasyum ve fosfat; kemiği desteklemek için aktif D vitamini. **Medikal** Nedenin tedavisi veya ortadan kaldırılması: sorumlu ilacın kesilmesi, miyelomun tedavisi, ağır metaller için şelasyon, metabolik bozukluklar için diyet veya hedefe yönelik tedavi. **Medikal** Sistinoz: ömür boyu sisteamin tedavisi hücre sistinini azaltır ve böbrek ile diğer organ hasarını yavaşlatır; tip 1 tirozinemide nitisinon. **İzlem** Büyüme, elektrolitler, asit-baz durumu, böbrek fonksiyonu ve kemik sağlığının izlenmesi. **Cerrahi** Böbrek yetmezliğinde böbrek nakli (örneğin sistinozda); greftte defekt gelişmez. ## Komplikasyonlar - Raşitizm, büyüme geriliği ve osteomalazi - Ağır dehidratasyon ve elektrolit acilleri - Kronik böbrek hastalığı (özellikle sistinozda) - Bazı formlarda böbrek taşları veya nefrokalsinoz ## Prognoz Nedene bağlıdır. İlaca bağlı Fanconi sendromu çoğu zaman ilaç kesildikten sonra düzelir. Tedavi edilmeyen nefropatik sistinoz çocuklukta böbrek yetmezliğine yol açar; erken sisteamin bunu önemli ölçüde geciktirir. ## Kendinizi sınayın Cevabı düşünün, sonra görmek için soruya dokunun. ## Fanconi sendromunda nefronun hangi bölümü etkilenir? Geri emilimin yaygın olarak bozulduğu proksimal kıvrımlı tübül. ## Fanconi sendromunda hangi tip renal tübüler asidoz görülür? Bikarbonat kaybına bağlı proksimal (tip 2) RTA; normal anyon açıklı metabolik asidoz. ## Çocuklarda Fanconi sendromunun en sık kalıtsal nedeni nedir? Sistinoz. ## Sınavlarda sık sorulan hangi ilaç edinsel Fanconi sendromunun bir nedenidir? Tenofovir (ayrıca ifosfamid, aminoglikozidler, valproat ve son kullanma tarihi geçmiş tetrasiklinler). ## Fanconi sendromundaki glukozüri diyabettekinden nasıl ayırt edilir? Fanconi sendromunda kan şekeri normaldir; glukoz, proksimal tübül onu geri ememediği için kaybedilir. ## İlgili hastalıklar - [Renal tübüler asidoz](https://durgical.com/tr/hastaliklar/renal-tubuler-asidoz/) - [Hipofosfatemi](https://durgical.com/tr/hastaliklar/hipofosfatemi/) - [Kronik böbrek hastalığı](https://durgical.com/tr/hastaliklar/kronik-bobrek-hastal-g/) Eğitim amaçlı bilgidir, tıbbi tavsiye değildir. Herhangi bir belirtide bir sağlık profesyoneline başvurun. Kaynaklar: [Fanconi syndrome: MedlinePlus Medical Encyclopedia](https://medlineplus.gov/ency/article/000333.htm) (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2024). [← Tüm hastalıklar](https://durgical.com/tr/hastaliklar/) ## **Bir hata mı buldunuz?** Topluluk için sürekli geliştiriyoruz. Neyin yanlış olduğunu bize yazın, ekibimiz inceleyecek. Hata bildir Temsili modeldir, yalnızca eğitim amaçlıdır. --- Source: https://durgical.com/tr/hastaliklar/fanconi-sendromu/ License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Cite as: DurgiPedia (durgical.com), https://durgical.com/tr/hastaliklar/fanconi-sendromu/