[Durgical](https://durgical.com/tr/durgipedia/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/tr/durgipedia/) › [Hastalıklar](https://durgical.com/tr/hastaliklar/) › Hemofili A ve B

# Hemofili A ve B

Hemofili, bir pıhtılaşma faktörünün (VIII veya IX) kalıtsal eksikliğidir; bu nedenle kanama, özellikle diz gibi eklemlerin içine olmak üzere, daha uzun sürer.

Güncellendi 1 Kas 2026

Bu sayfada

- Temeller Nedir
- Kimleri etkiler
- Nedenler
- Risk faktörleri
- Patofizyoloji
- Sınıflandırma
- Belirti ve bulgular
- Alarm bulguları
- Tanı
- Ayırıcı tanı
- Komplikasyonlar
- Prognoz
- Korunma
- Kendinizi sınayın
- Semiyolojide
- Bu hastalıkta kullanılan ilaçlar
- İlgili hastalıklar

- Tedavi Tedavinin amacı
- Tedavi

## Nedir

Pıhtılaşma faktörü VIII (hemofili A) veya faktör IX (hemofili B, Christmas hastalığı) eksikliğinden kaynaklanan X'e bağlı bir kanama bozukluğudur. Ayırt edici özelliği eklemlerin ve kasların içine kendiliğinden veya travma sonrası kanamadır.

3B'de görün

- [Eklem kapsülü](https://durgical.com/tr/anatomi/eklem-kapsulu/)
- [Femur (uyluk kemiği)](https://durgical.com/tr/anatomi/femur/)
- [Dirsek eklem kapsülü](https://durgical.com/tr/anatomi/dirsek-eklem-kapsulu/)

## Kimleri etkiler

Hemofili A, hemofili B'den yaklaşık dört ila beş kat daha sıktır. Neredeyse yalnızca erkekleri etkiler; kadınlar genellikle taşıyıcıdır. Olguların yaklaşık üçte biri aile öyküsü olmaksızın yeni bir mutasyondan kaynaklanır. Kolombiya'da ulusal bir kayıt sistemiyle izlenen yüksek maliyetli bir hastalıktır.

## Nedenler

- X kromozomu üzerindeki F8 geninde (hemofili A) veya F9 geninde (hemofili B) mutasyon
- X'e bağlı resesif kalıtım: etkilenen erkekler, taşıyıcı anneler
- Kendiliğinden ortaya çıkan yeni mutasyonlar
- Edinsel hemofili: ileri yaştaki erişkinlerde, doğum sonrasında veya otoimmün hastalık ya da kanserle birlikte faktör VIII'e karşı otoantikorlar

## Risk faktörleri

- Taşıyıcı anneden doğan erkek cinsiyet
- Anne tarafındaki erkek akrabalarda kanama öyküsü
- Hastalığı olan kişilerde temas sporları ve travma
- Yerine koyma faktörüne karşı inhibitör (antikor) gelişimi

## Patofizyoloji

Faktör VIII ve IX, trombosit yüzeyinde trombin oluşumunu güçlendiren intrinsik tenaz kompleksini oluşturur. Bunlar olmadan primer trombosit tıkacı oluşur ama fibrinle stabilize edilmez; bu nedenle kanama yeniden başlar ve uzar. Bir ekleme tekrarlayan kanamalar sinoviyumu iltihaplandırır (hemofilik sinovit); bu sinoviyum daha kolay kanar ve kıkırdağı yıkarak hemofilik artropatiye yol açar.

## Sınıflandırma

- Ağır: faktör aktivitesi %1'in altında (kendiliğinden eklem kanamaları)
- Orta: %1–5 (hafif travma sonrası kanamalar)
- Hafif: %5'in üzerinde ve %40'ın altında (cerrahi veya majör travma sonrası kanama)
- Hemofili A (faktör VIII) ve hemofili B (faktör IX)

## Belirti ve bulgular

- Hemartroz: ağrılı, sıcak, şiş ve hareketi kısıtlı eklem; en sık diz, dirsek ve ayak bileği
- İliopsoas dahil kas hematomları
- Kolay morarma ve kesiler, diş tedavileri, sünnet veya aşılama sonrasında uzamış kanama
- Diş eti ve burun kanaması; idrarda kan
- Bebeklerde emeklemeye veya yürümeye başladıklarında kanama

## Alarm bulguları

- Kafa travmasından sonra baş ağrısı, kusma veya uykuya eğilim (intrakraniyal kanama)
- Hava yolunu tehdit eden boyun veya boğaz şişliği
- Uyluk ön yüzünde uyuşuklukla birlikte kasık veya uyluk ağrısı (femoral siniri sıkıştıran iliopsoas kanaması)
- Pasif germeyle ağrıyan, gergin ve ağrılı ekstremite (kompartman sendromu)
- Faktör yerine koymaya rağmen durmayan kanama (olası inhibitör)

## Tanı

**Klinik**
Tekrarlayan eklem veya kas kanamaları ve anne tarafında aile öyküsü olan erkek hasta. Eklemler şişlik, hareket açıklığı ve kas atrofisi açısından muayene edilir.

**Tetkikler**
Normal PZ, normal trombosit sayısı ve kanama zamanıyla birlikte uzamış aPTZ; inhibitör yoksa aPTZ karıştırma testiyle düzelir. Özgül faktör VIII veya IX aktivitesi tipi ve ağırlığı doğrular. İnhibitör testi (Bethesda) ile hasta ve taşıyıcıların genetik testi.

**Görüntüleme**
Hemartroz, sinovit ve erken kıkırdak hasarını saptamak için ultrason veya MR; direkt grafi ileri artropatiyi gösterir; intrakraniyal kanamadan şüphelenildiğinde acil beyin BT'si.

## Ayırıcı tanı

- Von Willebrand hastalığı (aPTZ'yi uzatabilir ama mukozal kanama yapar ve her iki cinsiyette görülür)
- Faktör XI eksikliği
- K vitamini eksikliği veya karaciğer hastalığı (PZ de uzar)
- Tek bir eklem şişse septik artrit veya travma
- Morarmaları olan bir çocukta kaza dışı yaralanma (çocuk istismarı)

## Tedavinin amacı

Eksik faktörü yerine koyarak kanamayı önlemek ve hızla durdurmak, artropatiden kaçınmak için eklemleri korumak ve kapsamlı bir hemofili tedavi merkezi içinde inhibitörleri yönetmek.

## Tedavi

**Medikal**
Faktör VIII veya IX konsantresi (plazma kaynaklı veya rekombinant) ile yerine koyma: kanamalarda gerektiğinde ve ağır hastalıkta düzenli profilaksi olarak.

**Medikal**
Faktör dışı tedavi: hemofili A'da profilaksi için faktör VIII'i taklit eden bispesifik bir antikor gibi; inhibitörlü hastalarda bypass ajanları; seçilmiş erişkinlerde gen tedavisi.

**Medikal**
Hafif hemofili A'da desmopressin ve ağız ile burun kanamalarında antifibrinolitikler (traneksamik asit); NSAİİ'lerden, asetilsalisilik asitten (ASA) ve intramüsküler enjeksiyonlardan kaçınma.

**Akut dönem**
Akut hemartroz: erken faktör yerine koyma, istirahat, buz, kompresyon ve elevasyon; ardından kontrollü mobilizasyon.

**Rehabilitasyon**
Eklem hareket açıklığını ve kas gücünü korumak için fizyoterapi; kronik sinovitte radyosinovektomi veya sinovektomi.

**Cerrahi**
Son evre hemofilik artropatide, ameliyat öncesi ve sonrası faktör desteğiyle total diz protezi.

## Komplikasyonlar

- Kronik ağrı, deformite ve sakatlıkla seyreden hemofilik artropati
- İntrakraniyal kanama
- Kas kanamalarına bağlı kompartman sendromu ve sinir basısı
- Yerine koyma faktörüne karşı inhibitör gelişimi
- Geçmişte plazma ürünleri yoluyla HIV ve hepatit C enfeksiyonu

## Prognoz

Profilaktik faktör yerine koyma ile yaşam beklentisi genel nüfusunkine yaklaşır ve eklem hasarı çok daha azdır. Tedaviye erişim olmadığında ağır hemofili erken sakatlığa ve kanamaya bağlı ölüme yol açar.

## Korunma

- Etkilenen ailelerde genetik danışmanlık ve taşıyıcılık testi
- Ağır hastalıkta eklem kanamalarını önlemek için profilaksi
- Hepatit B'ye karşı aşılama; temas sporları yerine koruyucu etkinlikler

## Kendinizi sınayın

Cevabı düşünün, sonra görmek için soruya dokunun.

## Hemofili A ve hemofili B'de hangi pıhtılaşma faktörleri eksiktir?

Hemofili A'da faktör VIII, hemofili B'de faktör IX.

## Hemofilide tipik pıhtılaşma tablosu nedir?

Normal PZ, normal trombosit sayısı ve normal kanama zamanıyla birlikte uzamış aPTZ.

## Ağır hemofilide en karakteristik kanama yeri neresidir?

Eklemler (hemartroz); en sık diz, dirsek ve ayak bileği.

## Karıştırma testinde aPTZ'nin düzelmemesi ne anlama gelir?

Edinsel hemofilide veya yerine koyma tedavisinden sonra olduğu gibi bir inhibitör (faktöre karşı antikor) vardır.

## Hemofilide hangi yaygın ilaç ve girişimlerden kaçınılır?

Asetilsalisilik asit (ASA), NSAİİ'ler ve intramüsküler enjeksiyonlar; kanama riskini artırırlar.

## Semiyolojide

- [Kanama sendromları: trombosit ve koagülasyon paterni](https://durgical.com/tr/semiyoloji/kanama-sendromlar-trombosit-ve-koagulasyon-paterni/)

## Bu hastalıkta kullanılan ilaçlar

- [Traneksamik asit](https://durgical.com/tr/farmakoloji/traneksamik-asit/)
- [Aminokaproik asit](https://durgical.com/tr/farmakoloji/aminokaproik-asit/)
- [Koagülasyon faktörü VIII](https://durgical.com/tr/farmakoloji/koagulasyon-faktoru-viii/)
- [Koagülasyon faktörü IX](https://durgical.com/tr/farmakoloji/koagulasyon-faktoru-ix/)
- [Emisizumab](https://durgical.com/tr/farmakoloji/emisizumab/)

## İlgili hastalıklar

- [Diz Osteoartriti](https://durgical.com/tr/hastaliklar/diz-osteoartriti/)
- [Akut kompartman sendromu](https://durgical.com/tr/hastaliklar/akut-kompartman-sendromu/)
- [İntraserebral kanama](https://durgical.com/tr/hastaliklar/intraserebral-kanama/)
- [Viral hepatit](https://durgical.com/tr/hastaliklar/viral-hepatit/)
- [HIV enfeksiyonu ve AIDS](https://durgical.com/tr/hastaliklar/hiv-enfeksiyonu-ve-aids/)

Eğitim amaçlı bilgidir, tıbbi tavsiye değildir. Herhangi bir belirtide bir sağlık profesyoneline başvurun.

Kaynaklar: [Hemophilia](https://medlineplus.gov/hemophilia.html) (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2024); [About Hemophilia](https://www.cdc.gov/hemophilia/about/index.html) (Centers for Disease Control and Prevention (CDC), 2024).

[← Tüm hastalıklar](https://durgical.com/tr/hastaliklar/)

## **Bir hata mı buldunuz?** Topluluk için sürekli geliştiriyoruz. Neyin yanlış olduğunu bize yazın, ekibimiz inceleyecek. Hata bildir

Temsili modeldir, yalnızca eğitim amaçlıdır.

---
Source: https://durgical.com/tr/hastaliklar/hemofili-a-ve-b/
License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Cite as: DurgiPedia (durgical.com), https://durgical.com/tr/hastaliklar/hemofili-a-ve-b/