[Durgical](https://durgical.com/tr/durgipedia/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/tr/durgipedia/) › [Hastalıklar](https://durgical.com/tr/hastaliklar/) › Herediter sferositoz

# Herediter sferositoz

Eritrosit zarındaki kalıtsal bir kusur hücreleri küçük ve yuvarlak yapar; dalak onları erken yıkar ve anemi, sarılık ile safra taşlarına yol açar.

Güncellendi 1 Kas 2026

Bu sayfada

- Temeller Nedir
- Kimleri etkiler
- Nedenler
- Risk faktörleri
- Patofizyoloji
- Sınıflandırma
- Belirti ve bulgular
- Alarm bulguları
- Tanı
- Ayırıcı tanı
- Komplikasyonlar
- Prognoz
- Korunma
- Kendinizi sınayın
- Semiyolojide
- İlgili hastalıklar

- Tedavi Tedavinin amacı
- Tedavi

## Nedir

Avrupa kökenli kişilerde en sık görülen kalıtsal eritrosit zarı hastalığıdır. Zarı iç iskeletine bağlayan proteinlerdeki (ankirin, spektrin, bant 3, protein 4.2) kusurlar hücrenin yüzey alanını kaybetmesine ve dalaktan sıkışarak geçemeyen sert bir küreye dönüşmesine yol açar; hücre dalakta yıkılır.

3B'de görün

- [Dalak (splen)](https://durgical.com/tr/anatomi/dalak/)
- [Safra kesesi (vesica biliaris)](https://durgical.com/tr/anatomi/safra-kesesi/)
- [Karaciğer (hepar)](https://durgical.com/tr/anatomi/karaciger/)

## Kimleri etkiler

Kuzey Avrupa kökenli kişilerde kabaca 2.000'de 1 kişiyi etkiler ve Latin Amerika dahil tüm dünyada görülür; Latin Amerika'da orak hücre hastalığı, talasemiler ve G6PD eksikliğiyle birlikte kalıtsal hemolitik aneminin sık bir nedenidir. Ağırlığı sessiz taşıyıcılardan transfüzyona bağımlı bebeklere kadar değişir.

## Nedenler

- Eritrosit zarı proteinlerinin genlerinde mutasyonlar: ANK1 (ankirin, en sık), SPTB ve SPTA1 (spektrin), SLC4A1 (bant 3), EPB42 (protein 4.2)
- Olguların yaklaşık dörtte üçü otozomal dominanttır; geri kalanı resesif veya yeni mutasyonlardır

## Risk faktörleri

- Ailede anemi, sarılık, safra taşı veya genç yaşta splenektomi öyküsü
- Kuzey Avrupa kökeni (ancak tüm toplumlarda görülür)

## Patofizyoloji

Lipit çift tabakası ile spektrin iskeleti arasındaki zayıf dikey bağlantılar zarın küçük parçalarının tomurcuklanarak kopmasına izin verir. Hücre hacmine göre yüzey alanı kaybeder; küresel, daha az şekil değiştirebilen ve daha yoğun (yüksek MCHC) hâle gelir. Dalak kırmızı pulpasının dar geçitlerinde bu hücreler yakalanır, hasara uğratılır ve makrofajlarca yutulur: dalağı büyüten ve bilirubini yükselten damar dışı hemoliz. Kemik iliği retikülositozla telafi eder; bu nedenle eritrosit yapımındaki herhangi bir duraklama (parvovirüs B19) hemoglobinde ani bir düşüşe yol açar.

## Sınıflandırma

- Taşıyıcılık veya hafif form: kompanse hemoliz, çoğu zaman erişkinlikte saptanır
- Orta: en sık form; çocuklukta anemi ve sarılık
- Ağır: transfüzyona bağımlı anemi, genellikle resesif

## Belirti ve bulgular

- Yenidoğan sarılığı; bazen fototerapi veya kan değişimi gerektirir
- Anemiye bağlı solukluk ve yorgunluk
- Aralıklı sarılık; çoğu zaman enfeksiyonlar sırasında kötüleşir
- Dalak büyümesi
- Pigment safra taşlarına bağlı biliyer kolik; çocuklukta bile

## Alarm bulguları

- Viral bir hastalıktan sonra düşük retikülositle birlikte ani ve ağır solukluk (parvovirüs B19'a bağlı aplastik kriz)
- Dalağı olmayan bir hastada ateş (fulminan sepsis riski)
- Ateş veya sarılıkla birlikte sağ üst kadran ağrısı (kolesistit veya kolanjit)
- Yenidoğanda ağır sarılık (kernikterus riski)

## Tanı

**Klinik**
Bir çocukta anemi, sarılık ve splenomegali ile ailede aynı tablonun öyküsü; dalak muayene edilmeli, akrabalarda safra taşı ve splenektomi sorgulanmalıdır.

**Tetkikler**
Yüksek MCHC ve retikülositozla birlikte tam kan sayımı; merkezi solukluğu olmayan sferositlerin görüldüğü periferik yayma; hemoliz belirteçleri (yüksek LDH ve indirekt bilirubin, düşük haptoglobin); otoimmün hemolizi dışlamak için negatif direkt antiglobulin (Coombs) testi. Doğrulama, akım sitometrisiyle eozin-5-maleimid (EMA) bağlanma testi veya ozmotik frajilite testiyle yapılır; belirsiz olgularda genetik test.

**Görüntüleme**
Özellikle planlanan splenektomiden önce dalağı ölçmek ve safra taşı aramak için abdominal ultrason.

## Ayırıcı tanı

- Sıcak otoimmün hemolitik anemi (Coombs pozitif)
- G6PD eksikliği ve diğer enzim kusurları
- Diğer zar hastalıkları (herediter eliptositoz, stomatositoz)
- Talasemiler ve orak hücre hastalığı
- Yenidoğanda ABO uyuşmazlığı (sferositler de görülür)

## Tedavinin amacı

Anemiyi ve komplikasyonlarını kontrol altına almak, safra taşlarını ve aplastik krizleri önlemek ve tedavi etmek ve splenektominin yararlarını yaşam boyu süren enfeksiyon riskiyle tartmak.

## Tedavi

**Medikal**
Artmış eritrosit yapımını desteklemek için orta ve ağır formlarda folik asit desteği.

**Akut dönem**
Aplastik veya ağır hemolitik krizlerde eritrosit transfüzyonu; yenidoğan sarılığında fototerapi veya kan değişimi.

**Cerrahi**
Orta ile ağır hastalıkta, ideal olarak yaklaşık 6 yaşından sonra splenektomi (total veya parsiyel, çoğu zaman laparoskopik); safra taşı varsa aynı seansta kolesistektomi.

**Konservatif**
Splenektomiden önce pnömokok, meningokok ve Haemophilus influenzae tip b'ye karşı aşılama; sonrasında ateşte acil başvuru konusunda eğitim ve yerel kılavuzlara göre antibiyotik profilaksisi.

**İzlem**
Düzenli hemoglobin, retikülosit ve bilirubin kontrolleri, çocuklarda büyümenin izlenmesi, periyodik safra kesesi ultrasonu ve aile taraması.

## Komplikasyonlar

- Parvovirüs B19 enfeksiyonu sonrası aplastik kriz
- Pigment safra taşları ve kolesistit
- Ağır yenidoğan sarılığı
- Splenektomi sonrası fulminan enfeksiyon
- Transfüzyona bağımlı olgularda demir yüklenmesi

## Prognoz

Hastaların çoğu normal bir yaşam sürer. Splenektomi, sferositler sürse de olguların neredeyse tamamında anemiyi düzeltir; bunun bedeli yaşam boyu ağır enfeksiyon ve olasılıkla tromboz riskidir.

## Korunma

- Etkilenen aileler için genetik danışmanlık
- Etkilenen ebeveynlerin diğer çocuklarının ve yenidoğanlarının taranması
- Splenektomiden önce aşılama

## Kendinizi sınayın

Cevabı düşünün, sonra görmek için soruya dokunun.

## Herediter sferositozda tipik olarak hangi eritrosit indeksi yükselir?

Ortalama eritrosit hemoglobin konsantrasyonu (MCHC).

## Herediter sferositozu sıcak otoimmün hemolitik anemiden hangi test ayırır?

Herediter sferositozda negatif olan direkt antiglobulin (Coombs) testi.

## Herediter sferositozda aplastik krize hangi virüs neden olur?

Eritrosit yapımını geçici olarak durduran parvovirüs B19.

## Anemiyi hangi ameliyat düzeltir ve öncesinde ne yapılmalıdır?

Splenektomi; öncesinde kapsüllü bakterilere karşı aşılar yapılmalıdır.

## Kronik hemolize özgü safra taşı tipi hangisidir?

Pigment (bilirubin) safra taşları.

## Semiyolojide

- [Sarılık: prehepatik, hepatik ve posthepatik](https://durgical.com/tr/semiyoloji/sar-l-k-prehepatik-hepatik-ve-posthepatik/)
- [Anemi sendromu](https://durgical.com/tr/semiyoloji/anemi-sendromu/)

## İlgili hastalıklar

- [Otoimmün hemolitik anemi](https://durgical.com/tr/hastaliklar/otoimmun-hemolitik-anemi/)
- [Safra taşları (kolelitiazis)](https://durgical.com/tr/hastaliklar/safra-taslar/)
- [Aspleni ve hiposplenizm](https://durgical.com/tr/hastaliklar/aspleni-ve-hiposplenizm/)
- [Demir eksikliği anemisi](https://durgical.com/tr/hastaliklar/demir-eksikligi-anemisi/)

Eğitim amaçlı bilgidir, tıbbi tavsiye değildir. Herhangi bir belirtide bir sağlık profesyoneline başvurun.

Kaynaklar: [Hereditary spherocytic anemia](https://medlineplus.gov/ency/article/000530.htm) (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2026); [Hereditary spherocytosis](https://medlineplus.gov/genetics/condition/hereditary-spherocytosis/) (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2013).

[← Tüm hastalıklar](https://durgical.com/tr/hastaliklar/)

## **Bir hata mı buldunuz?** Topluluk için sürekli geliştiriyoruz. Neyin yanlış olduğunu bize yazın, ekibimiz inceleyecek. Hata bildir

Temsili modeldir, yalnızca eğitim amaçlıdır.

---
Source: https://durgical.com/tr/hastaliklar/herediter-sferositoz/
License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Cite as: DurgiPedia (durgical.com), https://durgical.com/tr/hastaliklar/herediter-sferositoz/