[Durgical](https://durgical.com/tr/durgipedia/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/tr/durgipedia/) › [Hastalıklar](https://durgical.com/tr/hastaliklar/) › Konjenital hipotiroidi # Konjenital hipotiroidi Bebek yetersiz tiroid hormonuyla doğar. Yenidoğan taraması bunu erken saptar ve günlük hormon tedavisi zihinsel engelliliği önler. Güncellendi 1 Kas 2026 Bu sayfada - Temeller Nedir - Kimleri etkiler - Nedenler - Risk faktörleri - Patofizyoloji - Sınıflandırma - Belirti ve bulgular - Alarm bulguları - Tanı - Ayırıcı tanı - Komplikasyonlar - Prognoz - Korunma - Kendinizi sınayın - İlgili hastalıklar - Tedavi Tedavinin amacı - Tedavi ## Nedir Genellikle tiroid bezinin olmaması, yanlış yerde bulunması ya da az gelişmiş olması nedeniyle doğumda var olan tiroid hormonu eksikliğidir. Zihinsel engelliliğin önlenebilir en sık nedenidir; yenidoğan taramasının var olma nedeni de budur. 3B'de görün - [Tiroid bezi (glandula thyroidea)](https://durgical.com/tr/anatomi/tiroid-bezi/) - [Hipofiz bezi (hypophysis)](https://durgical.com/tr/anatomi/hipofiz-bezi/) - [Hipotalamus](https://durgical.com/tr/anatomi/hipotalamus/) - [Trakea (soluk borusu)](https://durgical.com/tr/anatomi/trakea/) ## Kimleri etkiler Dünya genelinde yaklaşık 2.000 ile 4.000 yenidoğandan 1'ini etkiler. Kolombiya, yenidoğan taramasına TSH'yi dahil etmiştir (göbek kordonu ya da topuk kanı) ve Latin Amerika programları benzer oranlar saptamaktadır. Bir zamanlar And bölgelerinde endemik kretenizmin nedeni olan iyot eksikliği, tuzun iyotlanmasıyla büyük ölçüde kontrol altına alınmıştır. ## Nedenler - Tiroid disgenezisi (olguların çoğu): ektopik bez (sıklıkla dil altı), bezin olmaması (agenezi) ya da küçük bez - Dishormonogenez: hormon sentezinde kalıtsal kusurlar, sıklıkla guatrla birlikte - Santral (hipofizer ya da hipotalamik) hipotiroidi, daha nadir - Geçici formlar: annenin aldığı antitiroid ilaçlar ya da bloke edici antikorlar, iyot eksikliği ya da fazlalığı ## Risk faktörleri - Kadın cinsiyet - Down sendromu ve kalp kusurları dahil diğer konjenital anomaliler - Prematürite ve düşük doğum ağırlığı (gecikmiş TSH yükselmesi) - Ailede dishormonogenez öyküsü - Maternal tiroid hastalığı ya da iyot eksikliği ## Patofizyoloji Tiroid hormonu, yaşamın ilk yıllarında beyin miyelinizasyonu ve nöron büyümesi için zorunludur. Annenin tiroksini plasentayı kısmen geçtiğinden bebeklerin çoğu doğumda normal görünür. Doğumdan sonra eksiklik belirginleşir: düşük tiroksin yüksek TSH'ye (primer formlar), yavaş metabolizmaya ve tedavi edilmezse beyin gelişimi ile büyümede kalıcı hasara yol açar. ## Sınıflandırma - Primer (tiroid) ve santral (hipofizer ya da hipotalamik) - Kalıcı ve geçici - Disgenezi ve dishormonogenez ## Belirti ve bulgular - Doğumda çoğu zaman bulgu yoktur; taramayla saptanır - Uzamış sarılık - Yetersiz beslenme, letarji, az ağlama ve aşırı uyku - Kabızlık, hipotoni ve boğuk ağlama - Büyük dil (makroglossi), göbek fıtığı ve geniş ön fontanel - Kuru, soğuk, alacalı cilt ve şiş yüz ## Alarm bulguları - Pozitif yenidoğan taraması: acil doğrulama ve tedavi gerektirir - Letarji ya da yetersiz beslenmeyle birlikte uzamış yenidoğan sarılığı - Taranmamış bir bebekte gecikmiş gelişim ya da büyüme ## Tanı **Klinik** Olguların çoğu taramayla saptanır; klinik bulgular daha geç ortaya çıkar ve gecikmiş tanıya işaret eder. **Tetkikler** Kordon ya da topuk kanında yenidoğan TSH'si; yüksek sonuç serum TSH ve serbest T4 ile doğrulanır (primer formlarda yüksek TSH ile düşük serbest T4). Tiroglobulin ve tiroid antikorları nedenin sınıflandırılmasına yardımcı olur. **Görüntüleme** Bezin olmamasını ya da ektopik yerleşimini saptamak için, tedaviyi geciktirmeden tiroid ultrasonografisi ya da sintigrafisi. Diz grafisi gecikmiş kemik yaşını gösterebilir. ## Ayırıcı tanı - Geçici hipertirotropinemi ya da maternal antikor etkisi - Santral hipotiroidi ya da hipopitüitarizm - Uzamış yenidoğan sarılığının diğer nedenleri - Hipotiroidi olmadan Down sendromu özellikleri ## Tedavinin amacı Beyin gelişimini ve büyümeyi korumak için tiroid hormonunu olabildiğince erken (ideal olarak yaşamın ilk iki haftasında) normale getirmek. ## Tedavi **Medikal** Tanı doğrulanır doğrulanmaz başlanan oral levotiroksin; doz uzman tarafından kiloya ve laboratuvar sonuçlarına göre ayarlanır. **İzlem** İlk yıllarda sık TSH ve serbest T4 kontrolleri; çocuk büyüdükçe doz ayarlamaları. **İzlem** Büyüme, gelişim ve işitmenin izlenmesi; durumun kalıcı mı geçici mi olduğuna karar vermek için yaklaşık 3 yaşında yeniden değerlendirme. ## Komplikasyonlar - Tedavi geç başlanırsa ya da hiç başlanmazsa zihinsel engellilik - Kısa boy ve gecikmiş kemik olgunlaşması - Nörogelişimsel, motor ve işitme sorunları - Yenidoğan döneminde uzamış sarılık ## Prognoz Erken tedavi ve iyi uyumla büyüme ve zekâ genellikle normaldir. Her haftalık gecikme kalıcı bilişsel bozulma riskini artırır. ## Korunma - TSH ile evrensel yenidoğan taraması ve pozitif sonuçların hızla izlenmesi - Gebelikte yeterli iyot alımı (iyotlu tuz) - Gebelikte maternal tiroid hastalığının yönetimi ## Kendinizi sınayın Cevabı düşünün, sonra görmek için soruya dokunun. ## Konjenital hipotiroidinin en sık nedeni nedir? Tiroid disgenezisi; en sık ektopik (dil altı) bez, ardından agenezi ya da küçük bez. ## Konjenital hipotiroidili bebeklerin çoğu doğumda neden normal görünür? Annenin tiroksininin bir kısmı plasentayı geçer ve bulgular doğumdan sonra yavaş yavaş ortaya çıkar. ## Konjenital hipotiroidi için yenidoğan taramasında hangi test kullanılır? Göbek kordonu ya da topuk kanında TSH; serum TSH ve serbest T4 ile doğrulanır. ## Konjenital hipotiroidinin tedavisi nedir? Olabildiğince erken, ideal olarak yaşamın ilk iki haftasında başlanan oral levotiroksin ve düzenli laboratuvar izlemi. ## Tedavi edilmemiş konjenital hipotiroidiyi düşündüren üç klasik geç bulgu nedir? Uzamış sarılık, makroglossi ve göbek fıtığı (ayrıca hipotoni, kabızlık ve geniş fontanel). ## İlgili hastalıklar - [Hipotiroidi](https://durgical.com/tr/hastaliklar/hipotiroidi/) - [Down sendromu (trizomi 21)](https://durgical.com/tr/hastaliklar/down-sendromu/) - [Umbilikal fıtık](https://durgical.com/tr/hastaliklar/umbilikal-f-t-k/) - [Hipopitüitarizm (Sheehan sendromu ve hipofiz apopleksisi dahil)](https://durgical.com/tr/hastaliklar/hipopituitarizm/) - [Guatr](https://durgical.com/tr/hastaliklar/guatr/) Eğitim amaçlı bilgidir, tıbbi tavsiye değildir. Herhangi bir belirtide bir sağlık profesyoneline başvurun. Kaynaklar: [Neonatal hypothyroidism](https://medlineplus.gov/ency/article/001193.htm) (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2024). [← Tüm hastalıklar](https://durgical.com/tr/hastaliklar/) ## **Bir hata mı buldunuz?** Topluluk için sürekli geliştiriyoruz. Neyin yanlış olduğunu bize yazın, ekibimiz inceleyecek. Hata bildir Temsili modeldir, yalnızca eğitim amaçlıdır. --- Source: https://durgical.com/tr/hastaliklar/konjenital-hipotiroidi/ License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Cite as: DurgiPedia (durgical.com), https://durgical.com/tr/hastaliklar/konjenital-hipotiroidi/