[Durgical](https://durgical.com/tr/durgipedia/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/tr/durgipedia/) › [Hastalıklar](https://durgical.com/tr/hastaliklar/) › Mastositoz (kutanöz ve sistemik)

# Mastositoz (kutanöz ve sistemik)

Deride veya vücut içinde aşırı mast hücresi birikir. Kimyasalları kızarma, kaşıntılı lekeler, sindirim yakınmaları ve bazen ağır alerjik reaksiyon yapar.

Güncellendi 1 Kas 2026

Bu sayfada

- Temeller Nedir
- Kimleri etkiler
- Nedenler
- Risk faktörleri
- Patofizyoloji
- Sınıflandırma
- Belirti ve bulgular
- Alarm bulguları
- Tanı
- Ayırıcı tanı
- Komplikasyonlar
- Prognoz
- Kendinizi sınayın
- Bu hastalıkta kullanılan ilaçlar
- İlgili hastalıklar

- Tedavi Tedavinin amacı
- Tedavi

## Nedir

Klonal mast hücrelerinin deride (kutanöz mastositoz) veya kemik iliği, bağırsak, karaciğer ve dalak gibi iç organlarda (sistemik mastositoz) biriktiği bir bozukluklar grubudur. Belirtiler mast hücrelerinden salınan mediyatörlerden ve ileri formlarda organ infiltrasyonundan kaynaklanır.

3B'de görün

- [Deri (cutis)](https://durgical.com/tr/anatomi/deri/)
- [Dalak (splen)](https://durgical.com/tr/anatomi/dalak/)
- [Karaciğer (hepar)](https://durgical.com/tr/anatomi/karaciger/)
- [Mide (gaster)](https://durgical.com/tr/anatomi/mide/)

## +2

- [Duodenum (onikiparmak bağırsağı)](https://durgical.com/tr/anatomi/duodenum/)
- [Paraaortik lenf düğümleri](https://durgical.com/tr/anatomi/paraaortik-lenf-dugumleri/)

## Kimleri etkiler

Nadirdir; yaklaşık 10.000 ile 20.000 kişide 1 olduğu tahmin edilmektedir. Çocukluk çağı formları genellikle yaşamın ilk yılında başlar, çoğunlukla deriyle sınırlıdır ve sıklıkla ergenliğe kadar geriler; erişkin formları genellikle sistemiktir ve en sık indolent tiptedir.

## Nedenler

- Erişkinlerin çoğunda KIT reseptörünün edinsel (somatik) aktive edici mutasyonu, en sık KIT D816V
- Birçok çocukta diğer KIT mutasyonları
- İleri formlarda ek mutasyonlar (TET2, SRSF2, ASXL1, RUNX1 gibi)

## Risk faktörleri

- Olguların çoğunda kalıtsal değildir; nadir ailesel formlar vardır
- Mast hücresi salınımını tetikleyenler: böcek sokmaları, sıcak, sürtünme, alkol, stres, opioidler, asetilsalisilik asit ve NSAİİ'ler, kontrast maddeler ve anestezi

## Patofizyoloji

Kök hücre faktörünün reseptörü olan KIT'in sürekli aktivasyonu mast hücrelerinin yaşamasını ve çoğalmasını sağlar. Bu hücreler histamin, triptaz, prostaglandinler ve lökotrienler salgılayarak yüz kızarması, kaşıntı, mide asidi fazlalığı, ishal, düşük kan basıncı ve anafilaksiye yol açar. İleri hastalıkta mast hücreleri kemik iliği, karaciğer, dalak ve kemiğe infiltre olarak sitopenilere, organomegaliye, malabsorpsiyona ve osteolize veya osteoporoza neden olur.

## Sınıflandırma

- Kutanöz mastositoz: ürtikerya pigmentoza (makülopapüler), diffüz kutanöz ve soliter mastositom
- İndolent sistemik mastositoz (en sık erişkin formu)
- Smoldering (için için yanan) sistemik mastositoz
- İlişkili hematolojik neoplazmla birlikte sistemik mastositoz
- Agresif sistemik mastositoz ve mast hücreli lösemi (en nadir, en ağır)

## Belirti ve bulgular

- Gövde ve uyluklarda kaşınan ve şişen küçük kırmızı-kahverengi lekeler veya papüller (ürtikerya pigmentoza)
- Darier belirtisi: lezyonun ovuşturulması onu kırmızı, kabarık ve kaşıntılı hale getirir
- Yüz kızarması, çarpıntı, sersemlik hissi veya bayılma atakları
- Karın ağrısı, mide yanması, bulantı ve ishal
- Kemik ağrısı, kırıklar, yorgunluk ve konsantrasyon güçlüğü
- İleri formlarda karaciğer, dalak veya lenf düğümü büyümesi

## Alarm bulguları

- Anafilaksi: sıklıkla bir sokma, ilaç veya anesteziden sonra düşük kan basıncı, bayılma, hışıltı veya boğazda sıkışma
- Özellikle hipotansiyonla birlikte ve ürtikersiz, eşek arısı veya bal arısı sokmasına açıklanamayan anafilaksi
- Düşen kan sayımları, kilo kaybı, asit veya hızla büyüyen dalak (agresif hastalık)
- Genç bir erişkinde vertebra veya diğer frajilite kırıkları

## Tanı

**Klinik**
Pozitif Darier belirtisi olan tipik [deri](https://durgical.com/tr/anatomi/sistem/deri/) lezyonları, özellikle çocuklarda tanıyı düşündürür. Bir erişkinde tekrarlayan yüz kızarması, açıklanamayan anafilaksi veya osteoporoz sistemik hastalık araştırmasını gerektirir.

**Tetkikler**
Kutanöz formlar için deri biyopsisi. Bazal serum triptazı temel tarama testidir (kalıcı yüksek düzey sistemik hastalığı düşündürür). Kemik iliği biyopsisi multifokal yoğun mast hücresi agregatlarını gösterir; bu, DSÖ'nün majör kriteridir; minör kriterler arasında iğsi mast hücreleri, CD25 (veya CD2, CD30) ekspresyonu ve KIT D816V mutasyonu bulunur. Kan sayımı ve karaciğer testleriyle organ hasarı araştırılır.

**Görüntüleme**
Osteoporoz için kemik dansitometrisi; ileri hastalık şüphesinde karaciğer ve dalak büyümesi için karın ultrasonografisi veya BT.

## Ayırıcı tanı

- Diğer nedenlere bağlı anafilaksi veya alerji
- Klonal mast hücreleri olmadan mast hücresi aktivasyon sendromu
- Karsinoid sendrom ve feokromositoma (yüz kızarması)
- Kronik ürtiker
- Hipereozinofilik sendrom ve diğer miyeloid neoplazmlar

## Tedavinin amacı

Mediyatör belirtilerini kontrol altına almak, anafilaksiyi önlemek ve tedavi etmek, kemiği korumak ve ileri hastalıkta organ işlevini yeniden sağlamak için mast hücresi yükünü azaltmak.

## Tedavi

**Yaşam tarzı**
Kişisel tetikleyicilerin belirlenmesi ve bunlardan kaçınılması; cerrahi, anestezi, kontrastlı incelemeler ve böcek maruziyeti öncesinde özel planlama.

**Medikal**
Belirtiler için H1 ve H2 antihistaminikler, oral kromolin (bir mast hücresi stabilizatörü), lökotrien antagonistleri ve proton pompası inhibitörleri; ağır alevlenmelerde glukokortikoidler.

**Akut dönem**
Anafilaksinin birinci basamak tedavisi epinefrindir; sistemik hastalığı olan kişiler genellikle bir epinefrin otoenjektörü taşır.

**Medikal**
İleri formlarda D816V'ye karşı etkili KIT tirozin kinaz inhibitörleri (midostaurin veya avapritinib gibi) ya da kladribin; seçilmiş agresif hastalıkta allojenik nakil.

**İzlem**
Zaman içinde serum triptazı, kan sayımları ve kemik yoğunluğu izlemi; sokmaya bağlı anafilaksi sonrasında venom immünoterapisi önerilebilir.

## Komplikasyonlar

- Tekrarlayan, bazen ölümcül anafilaksi
- Osteoporoz, kırıklar ve osteolitik kemik lezyonları
- Peptik ülser hastalığı ve malabsorpsiyon
- İleri hastalıkta sitopeniler, portal hipertansiyon ve asitle birlikte karaciğer disfonksiyonu
- İlişkili miyeloid kanser veya mast hücreli lösemiye dönüşüm

## Prognoz

Çocukluk çağı kutanöz mastositozu sıklıkla ergenliğe kadar düzelir veya kaybolur. İndolent sistemik mastositozda yaşam beklentisi neredeyse normaldir; agresif formlar ve mast hücreli lösemi ise sağkalımı belirgin biçimde kısaltır.

## Kendinizi sınayın

Cevabı düşünün, sonra görmek için soruya dokunun.

## Darier belirtisi nedir?

Mastositoz deri lezyonunun ovuşturulması, mast hücresi degranülasyonuna bağlı lokal kızarıklık, şişlik ve kaşıntıya yol açar.

## Sistemik mastositozlu erişkinlerin çoğunda hangi mutasyon bulunur?

Edinsel, aktive edici KIT D816V mutasyonu.

## Sistemik mastositoz için temel tarama belirteci olan kan testi hangisidir?

Bazal serum triptazı.

## Mastositozda anafilaksinin birinci basamak ilacı nedir?

Epinefrin (adrenalin).

## Süt çocukluğunda başlayan kutanöz mastositozun olağan seyri nedir?

Sıklıkla ergenliğe kadar düzelir veya kaybolur.

## Bu hastalıkta kullanılan ilaçlar

## İlgili hastalıklar

- [Anafilaksi](https://durgical.com/tr/hastaliklar/anafilaksi/)
- [Ürtiker ve anjiyoödem](https://durgical.com/tr/hastaliklar/urtiker-ve-anjiyoodem/)
- [Feokromositoma](https://durgical.com/tr/hastaliklar/feokromositoma/)
- [Osteoporoz](https://durgical.com/tr/hastaliklar/osteoporoz/)
- [Peptik ülser hastalığı](https://durgical.com/tr/hastaliklar/peptik-ulser-hastal-g/)
- [Hipereozinofilik sendrom](https://durgical.com/tr/hastaliklar/hipereozinofilik-sendrom/)
- [Miyelodisplastik sendromlar](https://durgical.com/tr/hastaliklar/miyelodisplastik-sendromlar/)

Eğitim amaçlı bilgidir, tıbbi tavsiye değildir. Herhangi bir belirtide bir sağlık profesyoneline başvurun.

Kaynaklar: [Mastocytosis](https://rarediseases.org/rare-diseases/mastocytosis/) (National Organization for Rare Disorders (NORD), 2024); [Systemic mastocytosis](https://medlineplus.gov/genetics/condition/systemic-mastocytosis/) (MedlinePlus Genetics, US National Library of Medicine, 2026).

[← Tüm hastalıklar](https://durgical.com/tr/hastaliklar/)

## **Bir hata mı buldunuz?** Topluluk için sürekli geliştiriyoruz. Neyin yanlış olduğunu bize yazın, ekibimiz inceleyecek. Hata bildir

Temsili modeldir, yalnızca eğitim amaçlıdır.

---
Source: https://durgical.com/tr/hastaliklar/mastositoz/
License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Cite as: DurgiPedia (durgical.com), https://durgical.com/tr/hastaliklar/mastositoz/