[Durgical](https://durgical.com/tr/durgipedia/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/tr/durgipedia/) › [Hastalıklar](https://durgical.com/tr/hastaliklar/) › Multipl endokrin neoplazi (MEN 1, 2A, 2B)

# Multipl endokrin neoplazi (MEN 1, 2A, 2B)

Birkaç hormon bezinde tümör geliştiği kalıtsal sendromlardır. Ailenin gen testi, kanseri önleyen erken cerrahiye olanak tanır.

Güncellendi 1 Kas 2026

Bu sayfada

- Temeller Nedir
- Kimleri etkiler
- Nedenler
- Risk faktörleri
- Patofizyoloji
- Sınıflandırma
- Belirti ve bulgular
- Alarm bulguları
- Tanı
- Ayırıcı tanı
- Komplikasyonlar
- Prognoz
- Korunma
- Kendinizi sınayın
- İlgili hastalıklar

- Tedavi Tedavinin amacı
- Tedavi

## Nedir

İki veya daha fazla endokrin bezde tümör geliştiği bir grup otozomal dominant sendrom. MEN 1 (MEN1 geni, menin) paratiroidleri, pankreas ve duodenumu ve hipofizi tutar; MEN 2A ve 2B (RET proto-onkogeni) medüller tiroid karsinomu ve feokromositomayı içerir; 2A'da hiperparatiroidi, 2B'de mukozal nöromlar eklenir.

3B'de görün

- [Paratiroid bezleri (glandulae parathyroideae)](https://durgical.com/tr/anatomi/paratiroid-bezleri/)
- [Hipofiz bezi (hypophysis)](https://durgical.com/tr/anatomi/hipofiz-bezi/)
- [Pankreas](https://durgical.com/tr/anatomi/pankreas/)
- [Tiroid bezi (glandula thyroidea)](https://durgical.com/tr/anatomi/tiroid-bezi/)

## +3

- [Sağ böbreküstü bezi (glandula suprarenalis dextra)](https://durgical.com/tr/anatomi/sag-bobrekustu-bezi/)
- [Sol böbreküstü bezi (glandula suprarenalis sinistra)](https://durgical.com/tr/anatomi/sol-bobrekustu-bezi/)
- [Duodenum (onikiparmak bağırsağı)](https://durgical.com/tr/anatomi/duodenum/)

## Kimleri etkiler

Nadirdir, ancak bir ailedeki taşıyıcılar genetik testle belirlenebildiği için pratikte önemlidir. Medüller tiroid karsinomu RET taşıyıcılarının neredeyse tamamında gelişir; primer hiperparatiroidi MEN 1'in en sık ve en erken bulgusudur.

## Nedenler

- MEN 1: 11. kromozomdaki MEN1 tümör baskılayıcı geninin (menin) inaktive edici mutasyonu
- MEN 2A ve 2B: 10. kromozomdaki RET proto-onkogeninin aktive edici mutasyonları
- Yüksek penetranslı otozomal dominant kalıtım; bazı vakalar yeni mutasyonlardır

## Risk faktörleri

- MEN'li veya bilinen MEN1 ya da RET mutasyonu olan birinci derece bir akraba
- Genç yaşta veya çoklu bez tutulumuyla hiperparatiroidi
- Herhangi bir yaşta medüller tiroid karsinomu veya bilateral feokromositoma

## Patofizyoloji

MEN 1'de bir tümör baskılayıcı genin ikinci normal kopyasının kaybı, hedef bezlerde çok sayıda tümörün büyümesine izin verir. MEN 2'de sürekli aktif bir RET reseptörü tiroid C hücrelerinin ve adrenal medulla hücrelerinin hiperplazisini yönlendirir; bu hiperplazi medüller karsinoma ve feokromositomaya ilerler. Belirtiler hormon fazlalığından (kalsiyum, gastrin, insülin, prolaktin, katekolaminler, kalsitonin) ve tümörün lokal büyümesinden kaynaklanır.

## Sınıflandırma

- MEN 1 (üç P; İngilizce akrostiş: parathyroid, pancreas, pituitary, yani paratiroid, pankreas, hipofiz): paratiroid hiperplazisi veya adenomları, pankreas ve duodenum nöroendokrin tümörleri (gastrinoma, insülinoma), hipofiz adenomları (sıklıkla prolaktinoma)
- MEN 2A: medüller tiroid karsinomu, feokromositoma ve paratiroid hiperplazisi
- MEN 2B: medüller tiroid karsinomu, feokromositoma, mukozal nöromlar ve marfanoid görünüm

## Belirti ve bulgular

- Hiperkalsemi: böbrek taşları, kemik ağrısı, karın ağrısı, poliüri ve yorgunluk
- Gastrinoma: tekrarlayan veya çoğul peptik ülserler ve kronik ishal (Zollinger-Ellison sendromu)
- İnsülinoma: bilinç bulanıklığı veya terlemeyle seyreden açlık hipoglisemisi
- Hipofiz tümörü: amenore, galaktore, akromegali veya görme alanı defektleri
- Feokromositoma: ataklar hâlinde baş ağrısı, terleme, çarpıntı ve hipertansiyon
- Medüller tiroid karsinomu: tiroid nodülü veya boyun lenf nodları; ileri hastalıkta ishal

## Alarm bulguları

- Özellikle cerrahi veya anestezi sırasında hipertansif kriz (tanı almamış feokromositoma)
- Ağır hipoglisemi
- Ülserlere bağlı gastrointestinal kanama veya perforasyon
- Hızla büyüyen boyun kitlesi veya lenf nodları

## Tanı

**Klinik**
Bir kişide karakteristik tümörlerden ikisi ortaya çıktığında ya da bilinen bir vakanın akrabasında biri ortaya çıktığında akla gelir. Ayrıntılı aile öyküsü şarttır.

**Tetkikler**
İndeks vakalarda ve akrabalarda MEN1 veya RET mutasyonları için genetik test. Kalsiyum ve PTH; MEN 1'de gastrin, insülinle birlikte açlık glukozu, prolaktin ve IGF-1; medüller karsinom için kalsitonin ve CEA; feokromositoma için plazma veya idrar metanefrinleri.

**Görüntüleme**
Hipofiz MR; [pankreas](https://durgical.com/tr/anatomi/pankreas/) BT, MR, endoskopik ultrasonografi veya somatostatin reseptör PET; boyun ultrasonografisi; adrenal BT veya MR.

## Ayırıcı tanı

- Sporadik primer hiperparatiroidi
- Sporadik hipofiz adenomu veya nöroendokrin tümör
- Von Hippel-Lindau hastalığı ve nörofibromatozis tip 1 (feokromositomalı diğer sendromlar)
- Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi

## Tedavinin amacı

Taşıyıcılarda tümörleri erken saptamak, yayılmadan veya hormonal acillere yol açmadan önce çıkarmak ya da kontrol altına almak ve akrabaları taramak.

## Tedavi

**Cerrahi**
RET taşıyıcılarında, zamanlaması spesifik mutasyonun risk düzeyine göre belirlenen profilaktik total tiroidektomi (MEN 2B'de erken çocukluk döneminde).

**Cerrahi**
Feokromositoma, alfa blokajdan sonra, tiroid veya başka herhangi bir cerrahiden önce çıkarılır. Hiperparatiroidi için subtotal veya total paratiroidektomi; seçilmiş pankreas tümörlerinin rezeksiyonu.

**Medikal**
Gastrinoma için proton pompası inhibitörleri, prolaktinoma için dopamin agonistleri ve bazı nöroendokrin tümörler için somatostatin analogları.

**İzlem**
Taşıyıcıların ömür boyu biyokimyasal ve görüntülemeli izlemi, birinci derece akrabaların genetik danışmanlığı ve testi.

## Komplikasyonlar

- Metastatik medüller tiroid karsinomu
- MEN 1'de başlıca ölüm nedenlerinden olan malign pankreatik nöroendokrin tümörler
- Feokromositomaya bağlı hipertansif kriz
- Tekrarlayan hiperparatiroidi ve böbrek taşları
- Paratiroid cerrahisinden sonra hipoparatiroidi

## Prognoz

Hangi tümörlerin geliştiğine ve ne zaman bulunduğuna bağlıdır. Profilaktik tiroidektomiyle birlikte erken genetik tanı MEN 2'de sağkalımı büyük ölçüde iyileştirmiştir; MEN 1'de sonucu büyük ölçüde malign nöroendokrin tümörler belirler.

## Korunma

- Etkilenen bireylerin akrabalarının genetik testi
- RET mutasyonu taşıyıcılarında profilaktik tiroidektomi

## Kendinizi sınayın

Cevabı düşünün, sonra görmek için soruya dokunun.

## MEN 1'de klasik olarak hangi üç bez etkilenir?

Paratiroid, pankreas (ve duodenum) ve hipofiz: üç P (İngilizce akrostiş).

## MEN 2A ve 2B'de hangi gen mutasyona uğramıştır?

Aktive edici (işlev kazandıran) mutasyonla RET proto-onkogeni.

## MEN 2'de tiroid cerrahisinden önce hangi tümör dışlanmalı ve tedavi edilmelidir?

Anestezi sırasında hipertansif krizden kaçınmak için feokromositoma.

## MEN 2B'yi MEN 2A'dan hangi özellikler ayırır?

Mukozal nöromlar ve marfanoid görünüm; hiperparatiroidi yoktur.

## MEN 1'in en sık bulgusu nedir?

Çoklu bez paratiroid hiperplazisine bağlı primer hiperparatiroidi.

## İlgili hastalıklar

- [Primer hiperparatiroidi](https://durgical.com/tr/hastaliklar/primer-hiperparatiroidi/)
- [Hipofiz adenomu](https://durgical.com/tr/hastaliklar/hipofiz-adenomu/)
- [Prolaktinoma (hiperprolaktinemi)](https://durgical.com/tr/hastaliklar/prolaktinoma/)
- [Zollinger-Ellison sendromu (gastrinoma)](https://durgical.com/tr/hastaliklar/zollinger-ellison-sendromu/)
- [İnsülinoma](https://durgical.com/tr/hastaliklar/insulinoma/)
- [Medüller tiroid karsinomu](https://durgical.com/tr/hastaliklar/meduller-tiroid-karsinomu/)
- [Feokromositoma](https://durgical.com/tr/hastaliklar/feokromositoma/)
- [Tiroit kanseri (papiller)](https://durgical.com/tr/hastaliklar/tiroit-kanseri/)
- [Marfan sendromu](https://durgical.com/tr/hastaliklar/marfan-sendromu/)

Eğitim amaçlı bilgidir, tıbbi tavsiye değildir. Herhangi bir belirtide bir sağlık profesyoneline başvurun.

Kaynaklar: [Multiple endocrine neoplasia (MEN) I](https://medlineplus.gov/ency/article/000398.htm) (MedlinePlus Medical Encyclopedia (U.S. National Library of Medicine), 2025); [Multiple endocrine neoplasia (MEN) II](https://medlineplus.gov/ency/article/000399.htm) (MedlinePlus Medical Encyclopedia (U.S. National Library of Medicine), 2025).

[← Tüm hastalıklar](https://durgical.com/tr/hastaliklar/)

## **Bir hata mı buldunuz?** Topluluk için sürekli geliştiriyoruz. Neyin yanlış olduğunu bize yazın, ekibimiz inceleyecek. Hata bildir

Temsili modeldir, yalnızca eğitim amaçlıdır.

---
Source: https://durgical.com/tr/hastaliklar/multipl-endokrin-neoplazi/
License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Cite as: DurgiPedia (durgical.com), https://durgical.com/tr/hastaliklar/multipl-endokrin-neoplazi/