[Durgical](https://durgical.com/tr/durgipedia/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/tr/durgipedia/) › [Hastalıklar](https://durgical.com/tr/hastaliklar/) › Paroksismal noktürnal hemoglobinüri

# Paroksismal noktürnal hemoglobinüri

Vücudun kendi kompleman sisteminin eritrositleri yıktığı nadir, edinsel bir kan hastalığı; koyu idrar, anemi ve tehlikeli kan pıhtılarına yol açar.

Güncellendi 1 Kas 2026

Bu sayfada

- Temeller Nedir
- Kimleri etkiler
- Nedenler
- Risk faktörleri
- Patofizyoloji
- Sınıflandırma
- Belirti ve bulgular
- Alarm bulguları
- Tanı
- Ayırıcı tanı
- Komplikasyonlar
- Prognoz
- Kendinizi sınayın
- Bu hastalıkta kullanılan ilaçlar
- İlgili hastalıklar

- Tedavi Tedavinin amacı
- Tedavi

## Nedir

Bir PIGA gen mutasyonunun eritrositleri, lökositleri ve trombositleri normalde onları komplemandan koruyan GPI ile bağlı proteinlerden (CD55 ve CD59 dahil) yoksun bıraktığı, kan kök hücrelerinin edinsel klonal bir hastalığı. İntravasküler hemolize, tromboza ve kemik iliği yetmezliğine neden olur.

3B'de görün

- [Böbrekler (renes)](https://durgical.com/tr/anatomi/bobrekler/)
- [Kalça kemikleri (ossa coxae)](https://durgical.com/tr/anatomi/kalca-kemikleri/)
- [Hepatik venler (vv. hepaticae)](https://durgical.com/tr/anatomi/hepatik-venler/)
- [Portal ven (v. portae hepatis)](https://durgical.com/tr/anatomi/portal-ven/)

## +4

- [Sağ renal ven (v. renalis dextra)](https://durgical.com/tr/anatomi/sag-renal-ven/)
- [Sol renal ven (v. renalis sinistra)](https://durgical.com/tr/anatomi/sol-renal-ven/)
- [İdrar kesesi (vesica urinaria)](https://durgical.com/tr/anatomi/idrar-kesesi/)
- [Sakrum (os sacrum)](https://durgical.com/tr/anatomi/sakrum/)

## Kimleri etkiler

Çok nadirdir (yılda milyon kişi başına birkaç olgu); kadın ve erkekleri eşit etkiler, çoğunlukla 30'lu yaşlardaki genç erişkinlerde görülür. Aplastik anemiyle yakından ilişkilidir: aplastik anemili birçok hastada küçük bir PNH klonu bulunur. Başka yerlerde olduğu gibi Latin Amerika'da da hemoglobinüri her zaman bulunmadığından ve akım sitometrisi başlıca sevk merkezlerinde erişilebilir olduğundan sıklıkla geç tanı alır.

## Nedenler

- Bir hematopoetik kök hücrede X'e bağlı PIGA geninin edinsel somatik mutasyonu (kalıtsal değildir)
- PNH hücrelerinin, çoğu zaman immün saldırıyla hasar görmüş bir ilikte (aplastik anemi) klonal genişlemesi
- Hemolitik krizlerin tetikleyicileri: enfeksiyonlar, cerrahi, gebelik, ağır egzersiz ve transfüzyon

## Risk faktörleri

- Aplastik anemi
- Miyelodisplastik sendrom (daha seyrek)
- Genç erişkin yaş
- Gebelik ve enfeksiyonlar (krizleri ve trombozu tetikler)

## Patofizyoloji

CD55 (bozunmayı hızlandıran faktör) ve CD59 (reaktif lizisin membran inhibitörü) olmadan eritrositler yüzeylerindeki kompleman kaskadını durduramaz ve membran atak kompleksi zarlarında delikler açar. Hemoliz damar içinde gerçekleşir; serbest hemoglobin açığa çıkar, idrarla kaybedilir (hemoglobinüri, hemosiderinüri) ve nitrik oksidi bağlayarak düz kas spazmına yol açar: karın ağrısı, yutma güçlüğü, erektil disfonksiyon ve pulmoner hipertansiyon. Aktive trombositler, serbest hemoglobin ve mikropartiküller kanı, özellikle olağandışı venlerde, pıhtılaşmaya son derece yatkın hâle getirir. Kusurlu kök hücreler ilik yetmezliğine de katkıda bulunur.

## Sınıflandırma

- Klasik (hemolitik) PNH: hücreden zengin ilikle belirgin hemoliz
- Başka bir ilik yetmezliği hastalığı (aplastik anemi veya miyelodisplastik sendrom) zemininde PNH
- Subklinik PNH: klinik hemolizi olmayan küçük bir klon

## Belirti ve bulgular

- Klasik olarak sabahları koyu, kola renginde idrar
- Anemiye bağlı yorgunluk, solukluk ve nefes darlığı
- Sarılık
- Karın ağrısı ve yutma güçlüğü atakları
- Erektil disfonksiyon
- İlik yetersiz kaldığında morarma, kanama veya enfeksiyonlar

## Alarm bulguları

- Şiddetli karın ağrısı, asit veya sarılık (hepatik veya portal ven trombozu, Budd-Chiari sendromu)
- Şiddetli baş ağrısı, nöbetler veya nörolojik defisit (serebral venöz tromboz)
- Ani nefes darlığı veya göğüs ağrısı (pulmoner emboli)
- Azalan idrar çıkışı (akut böbrek hasarı)
- Nötrofil sayısı düşükken ateş veya kompleman inhibitörü kullanırken ateş (meningokok enfeksiyonu)

## Tanı

**Klinik**
Coombs negatif hemolitik anemide, olağandışı yerlerde trombozla birlikte hemolizde, sitopenilerle birlikte hemolizde veya aplastik anemisi olan her hastada PNH'den şüphelenin.

**Tetkikler**
Tanı testi periferik kanın akım sitometrisidir: CD55 ve CD59'dan yoksun eritrositleri ve granülositleri ya da floresan aerolizin (FLAER) bağlanma kaybını gösterir ve klon büyüklüğünü ölçer. Hemoliz belirteçleri: yüksek LDH (çoğu zaman çok yüksek), yüksek retikülosit, düşük haptoglobin ve yüksek indirekt bilirubin; direkt antiglobulin (Coombs) testi negatiftir. İdrarda hemoglobin ve hemosiderin bulunur. İdrarla demir kaybına bağlı demir eksikliği sıktır. Kemik iliği incelemesi eşlik eden aplastik anemi veya miyelodisplaziyi araştırır.

**Görüntüleme**
Tromboz şüphesinde (hepatik, portal, mezenterik ve serebral venler) Doppler ultrasonografi, BT veya MR; pulmoner hipertansiyon için ekokardiyografi.

## Ayırıcı tanı

- Otoimmün hemolitik anemi (Coombs pozitif)
- G6PD eksikliği ve diğer kalıtsal hemolitik anemiler
- Trombotik mikroanjiyopatiler (TTP, hemolitik üremik sendrom)
- PNH klonu olmayan aplastik anemi veya miyelodisplastik sendrom
- Koyu idrarın diğer nedenleri: miyoglobinüri, hematüri

## Tedavinin amacı

Kompleman aracılı hemolizi durdurmak, trombozu önlemek ve tedavi etmek, kan sayımını desteklemek ve seçilmiş hastalarda hastalığı kök hücre nakliyle iyileştirmek.

## Tedavi

**Medikal**
Ekulizumab veya ravulizumab gibi terminal kompleman (C5) inhibitörleri intravasküler hemolizi bloke eder ve trombozu belirgin biçimde azaltır; proksimal kompleman inhibitörleri (C3 veya faktör B/D inhibitörleri) süregelen ekstravasküler hemolizi tedavi eder.

**Medikal**
Bu ilaçlar Neisseria enfeksiyonu riskini büyük ölçüde artırdığından kompleman inhibitörlerine başlamadan önce meningokok aşısı, çoğu zaman antibiyotik profilaksisiyle birlikte.

**Medikal**
Yerleşik trombozda antikoagülasyon; folik asit ve demir takviyesi; semptomatik anemide eritrosit transfüzyonları.

**Girişim**
Tek kür olan allojenik hematopoetik kök hücre nakli, başlıca ağır ilik yetmezliği veya dirençli hastalığı olan hastalarda; PNH aplastik anemiyle birlikte olduğunda immünosupresif tedavi.

**İzlem**
Hemşirelik öncelikleri: idrar rengi, tromboz bulguları (karın ağrısı, baş ağrısı, bacak şişliği), hemoglobin ve LDH eğilimleri, böbrek işlevi; kompleman inhibitörü altında ateş acil durum olarak ele alınır.

## Komplikasyonlar

- Olağandışı yerlerde (hepatik, portal, mezenterik, serebral venler) venöz tromboz; başlıca ölüm nedeni
- Hemoglobin birikimine bağlı kronik böbrek hastalığı ve akut böbrek hasarı
- Pulmoner hipertansiyon
- Kemik iliği yetmezliği (aplastik anemi) ve miyelodisplastik sendrom veya akut lösemiye evrilme
- Kompleman inhibitörü tedavisi sırasında meningokok enfeksiyonu

## Prognoz

Kompleman inhibitörlerinden önce ortanca sağkalım kabaca 10 ila 20 yıldı ve başlıca ölüm nedeni trombozdu. C5 inhibitörü tedavisiyle birçok hastada sağkalım genel popülasyonunkine yaklaşır; ancak bazı hastalar ekstravasküler hemoliz veya ilik yetmezliği nedeniyle hâlâ transfüzyona ihtiyaç duyar.

## Kendinizi sınayın

Cevabı düşünün, sonra görmek için soruya dokunun.

## Paroksismal noktürnal hemoglobinüride hangi gen mutasyona uğramıştır?

Bir kök hücredeki edinsel somatik mutasyonla, GPI çapalarının yapımı için gerekli X'e bağlı bir gen olan PIGA.

## PNH eritrositlerinde hangi iki koruyucu yüzey proteini eksiktir?

CD55 (bozunmayı hızlandıran faktör) ve CD59 (reaktif lizisin membran inhibitörü).

## PNH için tercih edilen tanı testi nedir?

CD55/CD59 veya FLAER bağlanma kaybını gösteren periferik kan akım sitometrisi.

## Tedavi edilmemiş PNH'de başlıca ölüm nedeni nedir?

Tromboz; özellikle hepatik venlerin (Budd-Chiari sendromu) ve diğer abdominal veya serebral venlerin.

## Kompleman C5 inhibitörüne başlamadan önce hangi aşı gereklidir?

Meningokok aşısı; çünkü kompleman blokajı Neisseria meningitidis enfeksiyonu riskini büyük ölçüde artırır.

## Bu hastalıkta kullanılan ilaçlar

- [Ekulizumab](https://durgical.com/tr/farmakoloji/ekulizumab/)
- [Ravulizumab](https://durgical.com/tr/farmakoloji/ravulizumab/)
- [Pegsetakoplan](https://durgical.com/tr/farmakoloji/pegsetakoplan/)

## İlgili hastalıklar

- [Aplastik anemi](https://durgical.com/tr/hastaliklar/aplastik-anemi/)
- [Miyelodisplastik sendromlar](https://durgical.com/tr/hastaliklar/miyelodisplastik-sendromlar/)
- [Otoimmün hemolitik anemi](https://durgical.com/tr/hastaliklar/otoimmun-hemolitik-anemi/)
- [Budd-Chiari sendromu](https://durgical.com/tr/hastaliklar/budd-chiari-sendromu/)
- [Portal ven trombozu](https://durgical.com/tr/hastaliklar/portal-ven-trombozu/)
- [Serebral venöz sinüs trombozu](https://durgical.com/tr/hastaliklar/serebral-venoz-sinus-trombozu/)
- [Derin ven trombozu](https://durgical.com/tr/hastaliklar/derin-ven-trombozu/)
- [Pulmoner emboli](https://durgical.com/tr/hastaliklar/pulmoner-emboli/)
- [Kronik böbrek hastalığı](https://durgical.com/tr/hastaliklar/kronik-bobrek-hastal-g/)
- [Demir eksikliği anemisi](https://durgical.com/tr/hastaliklar/demir-eksikligi-anemisi/)
- [Bakteriyel menenjit](https://durgical.com/tr/hastaliklar/bakteriyel-menenjit/)

Eğitim amaçlı bilgidir, tıbbi tavsiye değildir. Herhangi bir belirtide bir sağlık profesyoneline başvurun.

Kaynaklar: [Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH)](https://medlineplus.gov/ency/article/000534.htm) (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2026); [Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria](https://medlineplus.gov/genetics/condition/paroxysmal-nocturnal-hemoglobinuria/) (MedlinePlus Genetics (U.S. National Library of Medicine), 2022).

[← Tüm hastalıklar](https://durgical.com/tr/hastaliklar/)

## **Bir hata mı buldunuz?** Topluluk için sürekli geliştiriyoruz. Neyin yanlış olduğunu bize yazın, ekibimiz inceleyecek. Hata bildir

Temsili modeldir, yalnızca eğitim amaçlıdır.

---
Source: https://durgical.com/tr/hastaliklar/paroksismal-nokturnal-hemoglobinuri/
License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Cite as: DurgiPedia (durgical.com), https://durgical.com/tr/hastaliklar/paroksismal-nokturnal-hemoglobinuri/