[Durgical](https://durgical.com/tr/durgipedia/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/tr/durgipedia/) › [Hastalıklar](https://durgical.com/tr/hastaliklar/) › Turner sendromu

# Turner sendromu

Turner sendromu, kızlarda bir X kromozomunun eksik ya da değişmiş olduğu kromozomal bir durumdur. Kısa boy, over yetmezliği ve kalp kusurlarına yol açar.

Güncellendi 1 Kas 2026

Bu sayfada

- Temeller Nedir
- Kimleri etkiler
- Nedenler
- Risk faktörleri
- Patofizyoloji
- Sınıflandırma
- Belirti ve bulgular
- Alarm bulguları
- Tanı
- Ayırıcı tanı
- Komplikasyonlar
- Prognoz
- Kendinizi sınayın
- İlgili hastalıklar

- Tedavi Tedavinin amacı
- Tedavi

## Nedir

Kadınlarda, hücrelerin tamamında ya da bir kısmında bir X kromozomunun bulunmadığı veya yapısal olarak anormal olduğu (klasik olarak 45,X) bir cinsiyet kromozomu durumudur. Temel özellikleri kısa boy ve primer over yetmezliğidir.

3B'de görün

- [Overler (ovaria)](https://durgical.com/tr/anatomi/overler/)
- [Aort arkı (arcus aortae)](https://durgical.com/tr/anatomi/aort-ark/)
- [Uterus gövdesi (corpus uteri)](https://durgical.com/tr/anatomi/uterus-govdesi/)
- [Ligamentum arteriosum](https://durgical.com/tr/anatomi/ligamentum-arteriosum/)

## +4

- [Aort kapağı sağ koroner yaprakçığı (valvula semilunaris dextra)](https://durgical.com/tr/anatomi/aort-kapag-sag-koroner-yaprakc-g/)
- [Aort kapağı sol koroner yaprakçığı (valvula semilunaris sinistra)](https://durgical.com/tr/anatomi/aort-kapag-sol-koroner-yaprakc-g/)
- [Böbrekler (renes)](https://durgical.com/tr/anatomi/bobrekler/)
- [Tiroid bezi (glandula thyroidea)](https://durgical.com/tr/anatomi/tiroid-bezi/)

## Kimleri etkiler

Dünya genelinde canlı doğan yaklaşık 2.000 kız çocuğundan 1'ini etkiler ve bilinen bir etnik yatkınlığı yoktur; 45,X gebeliklerin çoğu düşükle sonuçlanır. Latin Amerika'da da diğer yerlerde olduğu gibi pek çok kız çocuğu geç, kısa boy ya da puberte yokluğunun incelenmesi sırasında tanı alır.

## Nedenler

- X monozomisi (45,X), olguların yaklaşık yarısı
- Mozaisizm (ör. 45,X/46,XX) ya da yapısal olarak anormal bir X (izokromozom Xq, halka X, kısmi delesyon)
- Gamet oluşumunda ya da erken embriyonik bölünmede rastgele bir hata; genellikle kalıtsal değildir

## Risk faktörleri

- Değiştirilebilir bir risk faktörü yoktur; anne yaşıyla ilişkili değildir
- Y kromozomu materyali içeren mozaisizm gonadoblastom riski taşır

## Patofizyoloji

Özelliklerin çoğu, eksik X üzerindeki X inaktivasyonundan kaçan genlerin kaybıyla açıklanır: SHOX geninin haployetmezliği kemik büyümesini bozar ve kısa boya neden olur; over foliküllerinin hızlanmış kaybı ise çizgi gonadlara (streak gonad) yol açar. Fetal lenfatik obstrüksiyon kistik higroma, yele boyun (pterygium colli) ve el ile ayaklarda lenfödem oluşturur ve sol kalp ile aort kusurlarıyla ilişkilidir.

## Sınıflandırma

- Klasik 45,X monozomisi
- Mozaik Turner sendromu (daha hafif, bazen kendiliğinden puberte ile)
- Yapısal X anomalisi (izokromozom Xq, halka X, Xp delesyonu)
- Y materyali içeren mozaisizm (gonadoblastom riski)

## Belirti ve bulgular

- Kısa boy; genellikle çocuklukta belirgindir ve en sabit bulgudur
- Doğumda el ve ayaklarda lenfödem; yele boyun ve düşük ense saç çizgisi
- Meme başları birbirinden uzak geniş kalkan göğüs, kubitus valgus ve kısa dördüncü metakarpaller
- Puberte olmaması ya da tamamlanmaması ve primer amenore (primer over yetmezliği)
- Tekrarlayan otitis media ve işitme kaybı
- Genellikle normal zekâ; sözel olmayan öğrenme ve görsel-uzamsal güçlükler olabilir

## Alarm bulguları

- Aort diseksiyonuna işaret edebilecek ani göğüs ya da sırt ağrısı (risk biküspit kapak, koarktasyon, hipertansiyon ve gebelikle artar)
- Femoral nabızların alınamaması ya da kollar ile bacaklar arasında kan basıncı farkı (aort koarktasyonu)
- Büyümesi beklenen persantillerin altına düşen kısa boylu kız çocuğu: dismorfik özellikler olmasa bile karyotip endikedir
- Y kromozomu materyali olan bir kız çocuğunda virilizasyon ya da pelvik kitle (gonadoblastom)

## Tanı

**Klinik**
Prenatal dönemde (kistik higroma, kalp kusuru), doğumda (lenfödem, yele boyun), çocuklukta (kısa boy) ya da ergenlikte (puberte yokluğu) şüphelenilir. Muayene büyüme eğrilerini, dört ekstremitede kan basıncını ve femoral nabızları içerir.

**Tetkikler**
Tanıyı periferik kan karyotipi doğrular (mozaisizmi saptamak için yeterli sayıda hücre sayılarak); endike olduğunda Y materyali araştırılır. Yüksek FSH ve LH ile düşük östradiol over yetmezliğini gösterir. Tiroid hastalığı, çölyak hastalığı, karaciğer enzimleri, glukoz ve lipitler için tarama ile işitme testleri yapılır.

**Görüntüleme**
Biküspit aort kapağı, koarktasyon ve aort dilatasyonu için ekokardiyografi (daha büyük kızlarda kardiyak MR); at nalı böbrek ya da diğer anomaliler için renal ultrasonografi; pelvik ultrasonografi küçük uterus ve çizgi overleri gösterir.

## Ayırıcı tanı

- Noonan sendromu (benzer görünüm, normal karyotip, pulmoner stenoz, her iki cinsiyet)
- Yapısal büyüme ve puberte gecikmesi ya da ailesel kısa boy
- Büyüme hormonu eksikliği ya da hipotiroidi
- Primer amenorenin diğer nedenleri (Müller agenezisi, androjen duyarsızlığı)

## Tedavinin amacı

Erişkin boyunu en üst düzeye çıkarmak, hormon replasmanıyla pubertayı başlatıp sürdürmek ve kemik sağlığını korumak; kardiyak, renal, tiroid, işitme ve metabolik sorunları ömür boyu multidisipliner bakımla saptayıp izlemek.

## Tedavi

**Medikal**
Büyüme yavaşladığında, son boyu iyileştirmek için çocuklukta başlanan rekombinant büyüme hormonu.

**Medikal**
Pubertayı başlatmak, kemiği korumak ve uterusu sürdürmek için olağan puberte yaşında östrojen replasmanı, daha sonra bir progestojenle kombine edilir.

**Cerrahi**
Koarktasyonun ya da önemli kapak hastalığının onarımı; Y kromozomu materyali varsa gonadların profilaktik çıkarılması.

**İzlem**
Düzenli kardiyak görüntüleme ile kan basıncı, işitme, tiroid, karaciğer, glukoz ve lipit kontrolleri; erişkin bakımına geçiş ve fertilite danışmanlığı (donör yumurtayla yardımlı üreme gebelikte yüksek kardiyovasküler risk taşır).

## Komplikasyonlar

- Aort dilatasyonu ve diseksiyonu
- Primer over yetmezliğine bağlı infertilite
- Östrojen replasmanı yapılmazsa osteoporoz
- Hipertansiyon, diyabet ve dislipidemi
- Otoimmün hipotiroidi ve çölyak hastalığı
- İletim tipi ve sensörinöral işitme kaybı

## Prognoz

Çoğu kişi normal zekâyla bağımsız bir erişkin yaşamı sürer, ancak yaşam beklentisi başta kardiyovasküler hastalık nedeniyle bir miktar kısalmıştır. Erken tanı ve yapılandırılmış izlem boyu, kemik sağlığını ve kardiyak sonuçları iyileştirir.

## Kendinizi sınayın

Cevabı düşünün, sonra görmek için soruya dokunun.

## Turner sendromunda en sık görülen karyotip hangisidir?

45,X (X monozomisi); geri kalanlar mozaik ya da yapısal X anomalileridir.

## Turner sendromuyla klasik olarak ilişkili iki kardiyovasküler kusur hangileridir?

Biküspit aort kapağı ve aort koarktasyonu; ömür boyu aort dilatasyonu ve diseksiyonu riskiyle birlikte.

## Turner sendromunda puberte döneminde hangi hormon profili görülür?

Hipergonadotropik hipogonadizm: over yetmezliğine (çizgi overler) bağlı yüksek FSH ve LH ile düşük östradiol.

## Turner sendromunda kısa boyu hangi gen kaybı açıklar?

X kromozomu üzerindeki SHOX geninin haployetmezliği.

## Turner sendromuna özgü böbrek anomalisi hangisidir?

At nalı böbrek (diğer toplayıcı sistem anomalileri de görülür).

## İlgili hastalıklar

- [Aort koarktasyonu](https://durgical.com/tr/hastaliklar/aort-koarktasyonu/)
- [Aort diseksiyonu](https://durgical.com/tr/hastaliklar/aort-diseksiyonu/)
- [Lenfödem](https://durgical.com/tr/hastaliklar/lenfodem/)
- [Hipotiroidi](https://durgical.com/tr/hastaliklar/hipotiroidi/)
- [Osteoporoz](https://durgical.com/tr/hastaliklar/osteoporoz/)
- [Klinefelter sendromu (47,XXY)](https://durgical.com/tr/hastaliklar/klinefelter-sendromu/)

Eğitim amaçlı bilgidir, tıbbi tavsiye değildir. Herhangi bir belirtide bir sağlık profesyoneline başvurun.

Kaynaklar: [Turner syndrome: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/turner-syndrome/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).

[← Tüm hastalıklar](https://durgical.com/tr/hastaliklar/)

## **Bir hata mı buldunuz?** Topluluk için sürekli geliştiriyoruz. Neyin yanlış olduğunu bize yazın, ekibimiz inceleyecek. Hata bildir

Temsili modeldir, yalnızca eğitim amaçlıdır.

---
Source: https://durgical.com/tr/hastaliklar/turner-sendromu/
License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Cite as: DurgiPedia (durgical.com), https://durgical.com/tr/hastaliklar/turner-sendromu/