[Durgical](https://durgical.com/tr/durgipedia/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/tr/durgipedia/) › [Hastalıklar](https://durgical.com/tr/hastaliklar/) › Wiskott-Aldrich sendromu # Wiskott-Aldrich sendromu Erkek çocuklarda egzama, kanamaya yol açan küçük ve az sayıda trombosit ve sık enfeksiyonlarla seyreden zayıf bağışıklıkla giden nadir kalıtsal bir hastalıktır. Güncellendi 1 Kas 2026 Bu sayfada - Temeller Nedir - Kimleri etkiler - Nedenler - Risk faktörleri - Patofizyoloji - Sınıflandırma - Belirti ve bulgular - Alarm bulguları - Tanı - Ayırıcı tanı - Komplikasyonlar - Prognoz - Korunma - Kendinizi sınayın - İlgili hastalıklar - Tedavi Tedavinin amacı - Tedavi ## Nedir WAS genindeki mutasyonların neden olduğu X'e bağlı primer immün yetmezliktir. Klasik triadı egzama, küçük trombositlerle trombositopeni (mikrotrombositopeni) ve tekrarlayan enfeksiyonlardır; otoimmünite ve lenfoma riski yüksektir. 3B'de görün - [Dalak (splen)](https://durgical.com/tr/anatomi/dalak/) - [Deri (cutis)](https://durgical.com/tr/anatomi/deri/) - [Mezenterik lenf düğümleri](https://durgical.com/tr/anatomi/mezenterik-lenf-dugumleri/) - [Paraaortik lenf düğümleri](https://durgical.com/tr/anatomi/paraaortik-lenf-dugumleri/) ## Kimleri etkiler Çok nadirdir: dünya genelinde milyon erkekte yaklaşık 1-10, neredeyse her zaman erkek çocuklarda görülür. Kanama genellikle yaşamın ilk aylarında ortaya çıkar. Latin Amerika'da da başka yerlerde olduğu gibi çoğu zaman önce immün trombositopeniyle karıştırılır. ## Nedenler - WAS proteinini (WASP) kodlayan X kromozomundaki WAS geninde mutasyonlar - X'e bağlı resesif kalıtım; taşıyıcı anneler genellikle sağlıklıdır - Aynı genin daha hafif varyantları X'e bağlı trombositopeniye neden olur ## Risk faktörleri - Erkek cinsiyet - Anne tarafında etkilenmiş erkek akraba öyküsü ## Patofizyoloji WASP, kan hücrelerinin aktin hücre iskeletini düzenler. Yokluğunda trombositler küçük ve kısa ömürlüdür ve dalakta yıkılarak kanamaya yol açar. T hücreleri, B hücreleri, NK hücreleri ve fagositler kötü hareket eder ve sinyal iletir; bu nedenle polisakkarit antijenlere antikor yanıtı başarısız olur (düşük IgM) ve kapsüllü bakterilere, virüslere ve fırsatçı mikroorganizmalara yatkınlık oluşur. Kusurlu regülatuvar T hücreleri egzamayı ve otoimmüniteyi açıklar; bozulmuş immün gözetim ise lenfoma riskini artırır. ## Sınıflandırma - Klasik Wiskott-Aldrich sendromu (tam triad) - X'e bağlı trombositopeni (başlıca trombosit hastalığı, hafif immün defekt) - X'e bağlı nötropeni (aktive edici WAS mutasyonları) ## Belirti ve bulgular - Erken bebeklikten itibaren kanama: peteşi, morarma, kanlı ishal, sünnet sonrası uzamış kanama - Atopik dermatite benzeyen, çoğu zaman ağır egzama - Tekrarlayan otitis media, sinüzit ve pnömoni - Kapsüllü bakteriler, virüsler (herpes) ve Pneumocystis ile enfeksiyonlar - Otoimmün hastalık: hemolitik anemi, vaskülit, artrit, böbrek hastalığı ## Alarm bulguları - Trombositleri çok düşük bir çocukta baş ağrısı, kusma, uyuklama veya nöbetler: intrakraniyal kanama - Trombositleri düşük ve egzaması olan erkek çocuk: immün trombositopeni varsaymadan önce trombosit boyutunu kontrol edin - Kilo kaybı, süregen ateş veya büyüyen lenf nodları: lenfoma - Splenektomi sonrası yüksek ateş: fulminan sepsis ## Tanı **Klinik** Erken kanama, egzama ve tekrarlayan enfeksiyonları olan, özellikle anne tarafında aile öyküsü bulunan bir erkek çocukta akla gelir. **Tetkikler** Düşük trombosit sayısı ve düşük ortalama trombosit hacmiyle (yaymada küçük trombositler) tam kan sayımı; immünoglobulinlerde tipik olarak düşük IgM, normal IgG, yüksek IgA ve IgE; polisakkarit aşılarına zayıf antikor yanıtı. Akım sitometrisinde WASP yokluğu ve WAS gen dizilemesi tanıyı doğrular. **Görüntüleme** Tanı için gerekmez; intrakraniyal kanama şüphesinde beyin BT'si, belirtiler düşündürdüğünde lenfoma için görüntüleme. ## Ayırıcı tanı - İmmün trombositopeni (büyük trombositler, egzama veya immün yetmezlik yok) - Hiper-IgE sendromu (egzama ve enfeksiyonlar, normal trombositler) - Sekonder enfeksiyonlu ağır atopik dermatit - Diğer kalıtsal trombositopeniler ## Tedavinin amacı Kanamayı ve enfeksiyonu önlemek, egzamayı ve otoimmüniteyi kontrol altına almak ve küratif hücre tedavisini erken sunmak. ## Tedavi **Girişim** Hematopoetik kök hücre nakli küratif tedavidir ve en iyi erken çocuklukta yapılır; bazı merkezlerde gen tedavisi mevcuttur. **Medikal** İmmünoglobulin replasmanı ve antibiyotik profilaksisi (Pneumocystis'e karşı da); egzama için topikal tedavi; otoimmün hastalık için immünosüpresanlar. **Akut dönem** Ciddi kanamada ışınlanmış, filtrelenmiş kan ürünleriyle trombosit transfüzyonu. **İzlem** Kanama önlemleri (antiplatelet ilaç veya intramüsküler enjeksiyon yapılmaması, dikkatli tutma), enfeksiyon izlemi, canlı aşılardan kaçınma ve lenfoma taraması. ## Komplikasyonlar - İntrakraniyal ve gastrointestinal kanama - Ağır ve fırsatçı enfeksiyonlar - Otoimmün hemolitik anemi ve vaskülit - Çoğu zaman Epstein-Barr virüsüyle ilişkili lenfoma - Splenektomi sonrası sepsis ## Prognoz Küratif tedavi olmadan yetişkinliğe kadar sağkalım kanama, enfeksiyon ve lenfoma nedeniyle sınırlıdır. Erken çocuklukta, ideal olarak uyumlu bir donörden yapılan kök hücre nakli çocukların çoğunda uzun dönem sağkalım sağlar. ## Korunma - Genetik danışmanlık ve kadın akrabaların taşıyıcılık testi - Mutasyonu bilinen ailelerde prenatal tanı ## Kendinizi sınayın Cevabı düşünün, sonra görmek için soruya dokunun. ## Wiskott-Aldrich sendromunun klasik triadı nedir? Egzama, küçük trombositlerle trombositopeni ve tekrarlayan enfeksiyonlar. ## Hangi trombosit bulgusu onu immün trombositopeniden ayırır? Küçük trombositler (düşük ortalama trombosit hacmi); immün trombositopenide trombositler normal veya büyüktür. ## Tipik immünoglobulin örüntüsü nedir? Düşük IgM, normal IgG ve yüksek IgA ile IgE. ## Kalıtım şekli nedir ve kusurlu protein hangisidir? X'e bağlı resesif; aktin hücre iskeletinin düzenleyicisi olan WASP. ## Tek küratif tedavi nedir? Hematopoetik kök hücre nakli (seçilmiş merkezlerde gen tedavisi). ## İlgili hastalıklar - [Atopik dermatit](https://durgical.com/tr/hastaliklar/atopik-dermatit/) - [İmmün trombositopeni (İTP)](https://durgical.com/tr/hastaliklar/immun-trombositopeni/) - [Hodgkin dışı lenfoma](https://durgical.com/tr/hastaliklar/hodgkin-d-s-lenfoma/) - [Otoimmün hemolitik anemi](https://durgical.com/tr/hastaliklar/otoimmun-hemolitik-anemi/) - [İntraserebral kanama](https://durgical.com/tr/hastaliklar/intraserebral-kanama/) - [X'e bağlı (Bruton) agamaglobulinemi](https://durgical.com/tr/hastaliklar/x-e-bagl-agamaglobulinemi/) Eğitim amaçlı bilgidir, tıbbi tavsiye değildir. Herhangi bir belirtide bir sağlık profesyoneline başvurun. Kaynaklar: [Wiskott-Aldrich syndrome: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/wiskott-aldrich-syndrome/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [About Primary Immunodeficiency (PI)](https://www.cdc.gov/primary-immunodeficiency/about/index.html) (Centers for Disease Control and Prevention (CDC), 2026). [← Tüm hastalıklar](https://durgical.com/tr/hastaliklar/) ## **Bir hata mı buldunuz?** Topluluk için sürekli geliştiriyoruz. Neyin yanlış olduğunu bize yazın, ekibimiz inceleyecek. Hata bildir Temsili modeldir, yalnızca eğitim amaçlıdır. --- Source: https://durgical.com/tr/hastaliklar/wiskott-aldrich-sendromu/ License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Cite as: DurgiPedia (durgical.com), https://durgical.com/tr/hastaliklar/wiskott-aldrich-sendromu/