[Durgical](https://durgical.com/tr/durgipedia/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/tr/durgipedia/) › [Hastalıklar](https://durgical.com/tr/hastaliklar/) › X'e bağlı (Bruton) agamaglobulinemi

# X'e bağlı (Bruton) agamaglobulinemi

Erkeklerde kalıtsal bir bağışıklık hastalığıdır: neredeyse hiç B hücresi ve antikor yoktur; anne antikorları azalınca bakteriyel enfeksiyonlar tekrarlar.

Güncellendi 1 Kas 2026

Bu sayfada

- Temeller Nedir
- Kimleri etkiler
- Nedenler
- Risk faktörleri
- Patofizyoloji
- Belirti ve bulgular
- Alarm bulguları
- Tanı
- Ayırıcı tanı
- Komplikasyonlar
- Prognoz
- Korunma
- Kendinizi sınayın
- İlgili hastalıklar

- Tedavi Tedavinin amacı
- Tedavi

## Nedir

B hücresi gelişimini pre-B evresinde durduran Bruton tirozin kinaz (BTK) mutasyonlarının neden olduğu primer humoral immün yetmezliktir. Etkilenen erkek çocuklarda dolaşımda neredeyse hiç B hücresi yoktur ve tüm immünoglobulin sınıflarının düzeyleri çok düşüktür.

3B'de görün

- [Boyun lenf düğümleri](https://durgical.com/tr/anatomi/boyun-lenf-dugumleri/)
- [Damak tonsilleri (tonsillae palatinae)](https://durgical.com/tr/anatomi/damak-tonsilleri/)
- [Maksiller sinüs (sinus maxillaris)](https://durgical.com/tr/anatomi/maksiller-sinus/)

## Kimleri etkiler

Nadirdir: yaklaşık 200.000 canlı doğumda 1, neredeyse yalnızca erkeklerde görülür. Belirtiler genellikle 6-12 aylıkken başlar. Latin Amerika'da Latin Amerika İmmün Yetmezlik Derneği kayıtları, pek çok vakanın ilk enfeksiyonlardan yıllar sonra tanındığını göstermektedir.

## Nedenler

- X kromozomundaki BTK geninde mutasyonlar
- X'e bağlı resesif: taşıyıcı anneler hastalığı oğullarının yarısına aktarır
- Hastaların yaklaşık yarısında aile öyküsü yoktur (yeni mutasyon)

## Risk faktörleri

- Erkek cinsiyet
- Tekrarlayan enfeksiyonları olan veya enfeksiyondan erken ölmüş erkek kardeşler ya da anne tarafından erkek akrabalar
- Taşıyıcı olduğu bilinen anne

## Patofizyoloji

BTK olmadan kemik iliğindeki pre-B hücreleri olgunlaşamaz; dolayısıyla olgun B hücresi, plazma hücresi ve antikor yoktur. T hücre bağışıklığı sağlamdır. Yenidoğanlar plasentayı geçen maternal IgG ile korunur; yaklaşık altı aydan sonra bu azaldığında kapsüllü bakteriler (pnömokok, Haemophilus influenzae), enterovirüsler ve Giardia ile enfeksiyonlar ortaya çıkar. B hücrelerine bağımlı lenfoid dokular (tonsiller, lenf nodu folikülleri) çok küçüktür veya yoktur.

## Belirti ve bulgular

- Yaklaşık 6 aylıktan itibaren tekrarlayan bakteriyel otitis media, sinüzit ve pnömoni
- Kapsüllü bakterilerle enfeksiyonlar (Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae)
- Tekrarlayan enfeksiyonlara rağmen olmayan veya çok küçük tonsiller ve lenf nodları
- Çoğu zaman Giardia'ya bağlı kronik ishal ve malabsorpsiyon
- Gelişme geriliği
- Ağır veya kronik enteroviral enfeksiyon (meningoensefalit) ve oral polio aşısıyla aşıya bağlı polio

## Alarm bulguları

- 6 aylıktan sonra iki veya daha fazla ciddi bakteriyel enfeksiyon (pnömoni, menenjit, sepsis) geçiren erkek çocuk
- Tekrarlayan enfeksiyonları olan bir çocukta muayenede tonsillerin görülmemesi
- İlerleyici baş ağrısı, gelişimsel gerileme veya nöbetler: kronik enteroviral meningoensefalit
- Enfeksiyonları temizlemek için intravenöz antibiyotik gereksinimi veya oral antibiyotiklere yanıt vermeyen enfeksiyonlar

## Tanı

**Klinik**
Yaşamın ilk aylarından sonra başlayan tekrarlayan bakteriyel enfeksiyonları, anne tarafında etkilenmiş erkek akraba öyküsü ve muayenede az lenfoid dokusu olan bir erkek çocukta akla gelir.

**Tetkikler**
Serum immünoglobulinlerinde çok düşük IgG, IgA ve IgM (yaşa özgü aralıklarla yorumlanmalı); aşı antikor yanıtlarının olmaması. Akım sitometrisinde normal T hücreleriyle birlikte %2'nin altında CD19+ B hücresi. BTK proteininin yokluğu veya BTK gen dizilemesiyle doğrulama; annenin taşıyıcılık testi.

**Görüntüleme**
Pnömoni ve bronşektazi için akciğer görüntülemesi veya BT; endikasyon varsa sinüs görüntülemesi. Lateral boyun grafisi adenoid dokunun yokluğunu gösterebilir.

## Ayırıcı tanı

- Bebekliğin geçici hipogamaglobulinemisi (B hücreleri mevcut, kendiliğinden düzelir)
- Yaygın değişken immün yetmezlik (daha geç başlangıç, B hücreleri genellikle mevcut)
- Ağır kombine immün yetmezlik (T hücre defekti, fırsatçı enfeksiyonlar, daha erken başlangıç)
- Sekonder antikor kaybı (nefrotik sendrom, protein kaybettiren enteropati, malnütrisyon)

## Tedavinin amacı

Eksik antikorları ömür boyu yerine koymak, enfeksiyonları önlemek ve erken tedavi etmek ve akciğerleri bronşektaziden korumak.

## Tedavi

**Medikal**
Çukur (trough) IgG düzeylerine ve enfeksiyonlara göre ayarlanan, intravenöz veya subkütan ömür boyu immünoglobulin replasmanı.

**Medikal**
Her bakteriyel enfeksiyonda hızlı antibiyotik; tekrarlayan enfeksiyonu veya bronşektazisi olan bazı hastalarda profilaktik antibiyotik.

**İzlem**
Düzenli solunum fonksiyon testleri ve akciğer görüntülemesi, çukur IgG düzeyleri, büyüme ve enfeksiyon günlüğü; hastada canlı aşılardan (diğerlerinin yanı sıra oral polio) kaçınma.

**Yaşam tarzı**
Bronşektazi varsa göğüs fizyoterapisi, el hijyeni ve aileye genetik danışmanlık.

## Komplikasyonlar

- Bronşektazi ve kronik akciğer hastalığı
- Kronik enteroviral meningoensefalit
- Aşıya bağlı paralitik polio
- Sepsis ve bakteriyel menenjit
- Kronik ishal ve malnütrisyon

## Prognoz

Erken tanı ve düzenli immünoglobulin replasmanıyla hastaların çoğu iyi bir yaşam kalitesiyle yetişkinliğe ulaşır. Sonuç, tanıdan önce akciğer hasarının önlenmesine bağlıdır; kronik enteroviral enfeksiyonun prognozu kötüdür.

## Korunma

- Anneler ve kadın akrabalar için taşıyıcılık testi ve genetik danışmanlık
- Risk altındaki yenidoğan erkek çocukların canlı aşılar yapılmadan önce test edilmesi

## Kendinizi sınayın

Cevabı düşünün, sonra görmek için soruya dokunun.

## Bruton agamaglobulinemisinde hangi gen mutasyona uğramıştır ve B hücre gelişimi hangi evrede durur?

BTK (Bruton tirozin kinaz); gelişim kemik iliğinde pre-B hücre evresinde durur.

## Enfeksiyonlar neden genellikle yaklaşık 6 aylıktan sonra başlar?

Çünkü plasentadan geçen maternal IgG azalana kadar bebeği korur.

## Tekrarlayan enfeksiyonları olan bir erkek çocukta hangi fizik muayene bulgusu XLA'yı düşündürür?

Olmayan veya çok küçük tonsiller ve lenf nodları.

## Hangi laboratuvar örüntüsü tanıyı doğrular?

Normal T hücreleriyle birlikte neredeyse hiç CD19+ B hücresi olmaması ve çok düşük IgG, IgA ve IgM; BTK testiyle doğrulanır.

## XLA'da hangi aşıdan kaçınılmalıdır?

Canlı aşılar, özellikle aşıya bağlı paralitik polioya yol açabilen oral polio aşısı.

## İlgili hastalıklar

- [Akut otitis media](https://durgical.com/tr/hastaliklar/akut-otitis-media/)
- [Akut rinosinüzit](https://durgical.com/tr/hastaliklar/akut-rinosinuzit/)
- [Toplum kökenli pnömoni](https://durgical.com/tr/hastaliklar/toplum-kokenli-pnomoni/)
- [Bronşektazi](https://durgical.com/tr/hastaliklar/bronsektazi/)
- [Giardiyaz](https://durgical.com/tr/hastaliklar/giardiyaz/)
- [Bakteriyel menenjit](https://durgical.com/tr/hastaliklar/bakteriyel-menenjit/)
- [DiGeorge sendromu (22q11.2 delesyon sendromu)](https://durgical.com/tr/hastaliklar/digeorge-sendromu/)
- [Wiskott-Aldrich sendromu](https://durgical.com/tr/hastaliklar/wiskott-aldrich-sendromu/)
- [Kronik granülomatöz hastalık](https://durgical.com/tr/hastaliklar/kronik-granulomatoz-hastal-k/)

Eğitim amaçlı bilgidir, tıbbi tavsiye değildir. Herhangi bir belirtide bir sağlık profesyoneline başvurun.

Kaynaklar: [X-linked agammaglobulinemia: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/x-linked-agammaglobulinemia/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [About Primary Immunodeficiency (PI)](https://www.cdc.gov/primary-immunodeficiency/about/index.html) (Centers for Disease Control and Prevention (CDC), 2026).

[← Tüm hastalıklar](https://durgical.com/tr/hastaliklar/)

## **Bir hata mı buldunuz?** Topluluk için sürekli geliştiriyoruz. Neyin yanlış olduğunu bize yazın, ekibimiz inceleyecek. Hata bildir

Temsili modeldir, yalnızca eğitim amaçlıdır.

---
Source: https://durgical.com/tr/hastaliklar/x-e-bagl-agamaglobulinemi/
License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Cite as: DurgiPedia (durgical.com), https://durgical.com/tr/hastaliklar/x-e-bagl-agamaglobulinemi/