Síndrome de Proteus
Un trastorno muy raro de sobrecrecimiento progresivo y en parches de huesos, piel y grasa, causado por una mutación presente solo en algunas células.
Qué es
Un trastorno de sobrecrecimiento en mosaico causado por una variante activadora de AKT1 que surge después de la concepción, así que solo una parte del cuerpo la porta.
A quién afecta
Muy raro: menos de una persona por millón.
Causas
- Variante activadora somática (poscigótica) de AKT1, casi siempre p.Glu17Lys
- No se hereda: se cree que la variante sería mortal si estuviera en todas las células
Fisiopatología
AKT1 es una cinasa de la vía PI3K-AKT que promueve el crecimiento y la supervivencia celular. La variante la mantiene encendida, así que los tejidos que la portan crecen de más; como solo un mosaico de células está afectado, el sobrecrecimiento es en parches y asimétrico y suele aparecer después de los primeros meses de vida.
Síntomas y signos
- Sobrecrecimiento asimétrico y progresivo de extremidades, dedos o cráneo, desde cerca de los 6-18 meses
- Nevo cerebriforme de tejido conectivo, una lesión gruesa y surcada en las plantas
- Nevos epidérmicos
- Zonas de exceso o pérdida de grasa
- Malformaciones vasculares
Diagnóstico
- Clínico
- Criterios clínicos: distribución en mosaico, curso progresivo y aparición esporádica, más rasgos específicos como el nevo cerebriforme.
- Pruebas
- Hallar la variante de AKT1 en el tejido afectado (piel o tejido sobrecrecido); la sangre suele ser negativa por el mosaicismo.
- Imágenes
- Las radiografías y otras imágenes describen el sobrecrecimiento óseo y las malformaciones vasculares.
Tratamiento
- Quirúrgico
- Cirugía ortopédica para frenar el crecimiento desigual y corregir deformidades.
- Seguimiento
- Seguimiento regular del sobrecrecimiento y atención al alto riesgo de trombosis venosa, sobre todo después de una cirugía.
- Médico
- Los inhibidores de AKT se estudian en ensayos clínicos.
- Rehabilitación
- Fisioterapia y apoyo psicológico.
Complicaciones
- Trombosis venosa profunda y embolia pulmonar, una causa principal de muerte
- Deformidad grave de las extremidades y problemas articulares
- Ciertos tumores
Pronóstico
El sobrecrecimiento progresa durante la infancia; la expectativa de vida se reduce sobre todo por la trombosis.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Por qué el síndrome de Proteus nunca se hereda?
Lo causa una variante de AKT1 en mosaico que surge después de la concepción; se cree que la variante en todas las células sería mortal.
¿Por qué una prueba en sangre puede no encontrar la variante de AKT1?
La variante solo está en algunos tejidos; estudiar la piel afectada o el tejido sobrecrecido es más sensible.
¿Cuál es la complicación más importante que pone en riesgo la vida?
La trombosis venosa y la embolia pulmonar.
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Proteus syndrome: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); AKT1 gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).
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