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FISH (hibridación in situ fluorescente) !

La FISH usa sondas de ADN fluorescentes que se pegan a un lugar preciso de un cromosoma para ver bajo el microscopio si falta, sobra o se movió un fragmento.

Actualizado 2026-11-01

Datos clave

  • Sonda de ADN marcada con fluorocromo que se hibrida con su secuencia complementaria en cromosomas o núcleos fijados.
  • Detecta microdeleciones, duplicaciones, aneuploidías y translocaciones demasiado pequeñas para el cariotipo convencional.
  • Funciona en núcleos en interfase: no necesita células en división, así que da resultados rápidos.
  • Ejemplos: microdeleción 22q11.2 (DiGeorge), t(9;22) BCR-ABL (leucemia mieloide crónica), amplificación de HER2 en cáncer de mama.

En detalle

  • Pasos: fijar células o tejido → desnaturalizar el ADN → aplicar la sonda → hibridar → lavar → ver en microscopio de fluorescencia.
  • Tipos de sondas: de locus específico (un gen), centroméricas (contar cromosomas), de pintura cromosómica (todo un cromosoma) y de fusión o separación (translocaciones).
  • Una señal ausente indica deleción; señales extra, duplicación o aneuploidía; dos colores juntos, fusión génica.
  • Hoy el microarreglo cromosómico (CMA) detecta muchas microdeleciones a la vez; la FISH sigue útil para confirmar y para tejido tumoral.
También llamado
Hibridación fluorescente in situ

Correlación clínica

  • La amplificación de HER2 por FISH en el cáncer de mama indica la terapia dirigida anti-HER2.
  • La FISH prenatal rápida cuenta los cromosomas 13, 18, 21, X e Y en líquido amniótico.

Enfermedades relacionadas

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Póngase a prueba

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¿Qué ventaja tiene la FISH sobre el cariotipo convencional?

Detecta cambios submicroscópicos (microdeleciones) y funciona en núcleos en interfase, sin cultivo de células en división.

¿Qué hallazgo de FISH sugiere una microdeleción?

La ausencia de la señal de la sonda en uno de los dos cromosomas homólogos.

¿Para qué se usa la FISH en el cáncer de mama?

Para medir la amplificación del gen HER2 y decidir si corresponde la terapia anti-HER2.

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Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: Fluorescence In Situ Hybridization Fact Sheet (National Human Genome Research Institute (NHGRI), 2026); Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) (National Human Genome Research Institute (NHGRI), 2026); What are the different types of genetic tests?: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).

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