Bioquímica

Las rutas del metabolismo como mapas que se tocan, cada enzima en 3D con su sitio activo, las reacciones átomo por átomo y la enfermedad cuando un paso falla. Datos abiertos (PDB, PubChem, Reactome), en nuestras palabras.

31 rutas · 104 moléculas · 131 enzimas y proteínas

Rutas metabólicas

Construya una molécula

Una aminoácidos en un péptido y pliéguelo en hélice α, o arme una hebra de ADN con su complementaria.

Moléculas

• Amoníaco (amonio)El amoníaco sale de la degradación de los aminoácidos. Es tóxico para el cerebro, así que el hígado lo convierte en urea.
• UreaLa urea es la forma en que el cuerpo elimina el nitrógeno sobrante: la fabrica el hígado y la excreta el riñón.
• Glutamato (ácido glutámico)El glutamato reúne el nitrógeno de los aminoácidos y lo entrega para hacer urea; en el cerebro es el principal neurotransmisor excitador.
• GlutaminaLa glutamina es el aminoácido más abundante de la sangre: transporta amoníaco sin peligro y alimenta al intestino, al riñón y a las células inmunes.
• AlaninaLa alanina lleva el nitrógeno del músculo al hígado y allí vuelve a ser piruvato para hacer glucosa (ciclo glucosa-alanina).
• FenilalaninaLa fenilalanina es un aminoácido esencial aromático. El hígado la convierte en tirosina; si no puede, se acumula y daña el cerebro.
• TirosinaLa tirosina nace de la fenilalanina y es el punto de partida de la dopamina, la adrenalina, la melanina y las hormonas tiroideas.
• TriptófanoEl triptófano es un aminoácido esencial del que se forman la serotonina, la melatonina y parte de la niacina (vitamina B3).
• HomocisteínaLa homocisteína se forma cuando la metionina dona metilos. Si se acumula, daña los vasos y favorece la trombosis.
• S-adenosilmetionina (SAM)La SAM es el principal donante de grupos metilo del cuerpo: metila ADN, neurotransmisores, fosfolípidos y creatina.
• Tetrahidrobiopterina (BH4)La BH4 es el cofactor de las hidroxilasas de fenilalanina, tirosina y triptófano y de la óxido nítrico sintasa.
• GlucosaLa glucosa es el azúcar que circula en la sangre y el combustible principal del cerebro y de los glóbulos rojos.
• Glucosa-6-fosfatoLa glucosa-6-fosfato es la glucosa ya atrapada en la célula: desde aquí puede ir a energía, a glucógeno o a la vía de las pentosas.
• Fructosa-1,6-bisfosfatoLa fructosa-1,6-bisfosfato es el azúcar con dos fosfatos que deja el paso comprometido de la glucólisis; la aldolasa la parte en dos.
• PiruvatoEl piruvato es el final de la glucólisis: con oxígeno entra a la mitocondria y se quema; sin oxígeno se convierte en lactato.
• LactatoEl lactato se forma cuando la célula trabaja sin oxígeno suficiente; el hígado lo vuelve glucosa. Medirlo ayuda a detectar el choque.
• ATP (adenosín trifosfato)El ATP es la moneda de energía de la célula: al soltar su último fosfato paga por el movimiento, el transporte y la síntesis.
• NAD⁺ (nicotinamida adenina dinucleótido)El NAD⁺ recoge electrones en la glucólisis y en el ciclo de Krebs y los lleva a la mitocondria como NADH. Se hace a partir de la niacina.
• Acetil-CoAEl acetil-CoA es el punto donde se encuentran azúcares, grasas y proteínas: entra al ciclo de Krebs o se usa para hacer grasa, colesterol y cuerpos cetónicos.
• CitratoEl citrato es la primera molécula del ciclo de Krebs; también lleva acetilo al citosol para hacer grasa y frena la glucólisis cuando sobra energía.
• GlucógenoEl glucógeno es la reserva de glucosa del cuerpo: un polímero muy ramificado que se guarda en el hígado y en el músculo.
• NADPHEl NADPH es la moneda de electrones para construir moléculas y para defenderse del daño oxidativo; viene sobre todo de la vía de las pentosas.
• Ribosa-5-fosfatoLa ribosa-5-fosfato es el azúcar de cinco carbonos con el que la célula construye ADN, ARN, ATP, NAD y coenzima A.
• UDP-glucosaLa UDP-glucosa es glucosa activada: la forma que usan las enzimas para construir glucógeno y para intercambiar azúcares con la galactosa.
• FructosaLa fructosa es el azúcar de la fruta y la miel, y la mitad del azúcar de mesa; el hígado la procesa casi toda.
• GalactosaLa galactosa es la mitad de la lactosa, el azúcar de la leche; el hígado la convierte en glucosa por la vía de Leloir.
• CeramidaLa ceramida es el núcleo de todos los esfingolípidos: esfingosina unida a un ácido graso. También actúa como señal de estrés y de muerte celular.
• EsfingomielinaLa esfingomielina es el esfingolípido con fosfato: abunda en la mielina y en la cara externa de las membranas. Se acumula en la enfermedad de Niemann-Pick.
• Fosfatidilcolina (lecitina)La fosfatidilcolina o lecitina es el fosfolípido más abundante de las membranas y la base del surfactante que mantiene abiertos los alvéolos.
• Glucosilceramida (glucocerebrósido)La glucosilceramida es una ceramida con una glucosa. Es el lípido que se acumula en los macrófagos en la enfermedad de Gaucher.
• Galactosilceramida (galactocerebrósido)La galactosilceramida es una ceramida con una galactosa y uno de los lípidos principales de la mielina. No degradarla causa la enfermedad de Krabbe.
• SulfátidoEl sulfátido es una galactosilceramida con un grupo sulfato. Forma parte de la mielina y se acumula en la leucodistrofia metacromática.
• Gangliósido GM2El gangliósido GM2 es un glucolípido con ácido siálico de las membranas neuronales. Se acumula en las neuronas en la enfermedad de Tay-Sachs.
• Ácido hialurónico (hialuronano)El ácido hialurónico es un glucosaminoglucano gigante y sin sulfato que retiene agua: lubrica las articulaciones y da volumen al vítreo y la piel.
• ColesterolEl colesterol es un esterol de 27 carbonos que da firmeza a las membranas y es la materia prima de hormonas esteroides, ácidos biliares y vitamina D.
• MevalonatoEl mevalonato es el producto de la HMG-CoA reductasa: un compuesto de seis carbonos que dirige el carbono hacia el colesterol y los isoprenoides.
• Isopentenil pirofosfato (IPP)El isopentenil pirofosfato es el ladrillo de cinco carbonos (isopreno activo) con el que se construyen el colesterol y muchos otros isoprenoides.
• EscualenoEl escualeno es un hidrocarburo lineal de 30 carbonos, sin oxígeno, que se pliega para formar el primer esterol.
• LanosterolEl lanosterol es el primer esterol de la vía: ya tiene los cuatro anillos, pero le sobran tres metilos para ser colesterol.
• Ácido cólicoEl ácido cólico es uno de los dos ácidos biliares primarios: el hígado lo hace con colesterol para emulsionar las grasas en el intestino.
• Palmitato (ácido palmítico)El palmitato es el ácido graso saturado de 16 carbonos que fabrica el cuerpo y el más común en la grasa humana.
• Malonil-CoAEl malonil-CoA es a la vez el ladrillo de la síntesis de grasa y la señal que impide quemarla al mismo tiempo.
• Carnitina (L-carnitina)La carnitina es el transportador que lleva los ácidos grasos de cadena larga dentro de la mitocondria para quemarlos.
• Acetoacetato (ácido acetoacético)El acetoacetato es el primer cuerpo cetónico que fabrica el hígado; los demás tejidos lo convierten de nuevo en acetil-CoA.
• β-HidroxibutiratoEl β-hidroxibutirato es el cuerpo cetónico más abundante en la sangre; se mide para diagnosticar y seguir la cetoacidosis.
• Propionil-CoAEl propionil-CoA es el resto de 3 carbonos que dejan los ácidos grasos impares y algunos aminoácidos; acaba como succinil-CoA.
• CreatinaLa creatina es un compuesto nitrogenado pequeño que el músculo y el cerebro usan como reserva rápida de energía, guardada como fosfocreatina.
• CreatininaLa creatinina es el desecho de la creatina muscular. Se forma a ritmo constante y la eliminan los riñones: es el principal marcador de la filtración renal.
• Óxido nítrico (NO)El óxido nítrico es un gas de vida muy corta que dilata los vasos, transmite señales nerviosas y que las células inmunes usan para matar microbios.
• Globotriaosilceramida (Gb3)La Gb3 es una ceramida con tres azúcares. La α-galactosidasa A la degrada; en la enfermedad de Fabry se acumula en vasos, riñón, corazón y nervios.
• HemoEl hemo es un anillo de porfirina con un hierro en el centro; permite a la hemoglobina llevar oxígeno y a los citocromos mover electrones.
• BilirrubinaLa bilirrubina es el pigmento amarillo que queda al romper el hemo; si se acumula, pone amarillos la piel y los ojos (ictericia).
• Protoporfirina IXLa protoporfirina IX es el anillo del hemo antes de recibir el hierro; es roja, fluorescente y se acumula en la protoporfiria.
• PorfobilinógenoEl porfobilinógeno es el primer anillo de pirrol de la síntesis del hemo; alto en la orina, indica una crisis de porfiria aguda.
• Ácido δ-aminolevulínico (ALA)El ALA es la primera molécula propia de la síntesis del hemo; sube en las porfirias agudas y en la intoxicación por plomo.
• AMP cíclico (AMPc)El segundo mensajero clásico: la adenilato ciclasa lo fabrica a partir del ATP cuando llega una hormona y la fosfodiesterasa lo destruye.
• CortisolEl principal glucocorticoide: sube la glucosa, moviliza reservas en el ayuno y el estrés, y frena la inflamación.
• AldosteronaEl mineralocorticoide de la zona glomerular: hace que el riñón retenga sodio y agua y elimine potasio e hidrogeniones.
• 17-hidroxiprogesterona (17-OHP)Un intermediario de la síntesis del cortisol; se acumula cuando falta la 21-hidroxilasa y por eso se mide en el tamizaje neonatal.
• Tiroxina (T4)La hormona que más produce la tiroides; es sobre todo una prohormona que los tejidos convierten en T3 activa.
• Triyodotironina (T3)La forma activa de la hormona tiroidea: se une a receptores nucleares y acelera el metabolismo, el corazón y el desarrollo del cerebro.
• AdrenalinaLa hormona de la médula suprarrenal para el estrés agudo: sube la glucosa y los ácidos grasos, y acelera el corazón.
• 5-metilcitosinaLa 5-metilcitosina es una citosina con un grupo metilo extra; es la principal marca epigenética del ADN y suele apagar los genes.
• α-amanitinaLa α-amanitina es la toxina de hongos como Amanita phalloides; bloquea la ARN polimerasa II y destruye las células del hígado.
• PRPP (fosforribosil pirofosfato)El PRPP es la ribosa activada: el punto de partida para fabricar y reciclar todos los nucleótidos.
• IMP (inosina monofosfato)El IMP es la primera purina completa que fabrica la célula; de él salen el AMP y el GMP.
• Ácido úricoEl ácido úrico es el producto final de las purinas en el ser humano; si se acumula, forma cristales que causan gota y cálculos.
• HipoxantinaLa hipoxantina es una purina que la célula puede reciclar (HGPRT) o degradar hasta ácido úrico (xantina oxidasa).
• Ácido oróticoEl ácido orótico es el anillo de pirimidina recién hecho, antes de unirse al azúcar; en la orina indica un bloqueo de la vía o del ciclo de la urea.
• dTMP (timidina monofosfato)El dTMP es el nucleótido de timina, exclusivo del ADN; muchos fármacos contra el cáncer actúan impidiendo que se forme.
• Ubiquinona (coenzima Q₁₀)La ubiquinona es una molécula grasa que se mueve dentro de la membrana mitocondrial y lleva electrones de los complejos I y II al complejo III.
• Glutatión (GSH)El glutatión es un tripéptido con un grupo tiol que neutraliza oxidantes y tóxicos; es el principal antioxidante dentro de la célula.
• FAD (flavina adenina dinucleótido)El FAD es la coenzima derivada de la riboflavina que recoge electrones en el ciclo de Krebs y la β-oxidación y los entrega a la ubiquinona.
• Ácido araquidónicoEl ácido araquidónico es un ácido graso omega-6 de 20 carbonos guardado en las membranas. Se libera según la necesidad y es la fuente de todos los eicosanoides.
• DopaminaLa dopamina es una catecolamina neurotransmisora del movimiento, la recompensa y el control de la prolactina, y precursora de la norepinefrina.
• L-DOPA (levodopa)La L-DOPA es el primer producto de la síntesis de catecolaminas. Como levodopa entra al cerebro y repone la dopamina en la enfermedad de Parkinson.
• LeucinaLa leucina es un aminoácido esencial de cadena ramificada. Es solo cetogénica y una señal fuerte para la síntesis de proteína muscular.
• MelatoninaLa melatonina es la hormona pineal de la oscuridad. Sube de noche y le indica al reloj del cuerpo que es hora de dormir.
• MetioninaLa metionina es un aminoácido esencial con azufre. Inicia todas las proteínas y es la fuente de la SAM, el principal donante de metilos.
• Norepinefrina (noradrenalina)La norepinefrina es el transmisor de los nervios simpáticos y una hormona de la médula suprarrenal. Sube la presión arterial y el estado de alerta.
• Prostaglandina H₂ (PGH₂)La PGH₂ es el producto inestable de la COX. Cada tipo celular la convierte en su propio prostanoide: TXA₂, PGI₂, PGE₂, PGD₂ o PGF₂α.
• S-adenosilhomocisteína (SAH)La SAH es lo que queda de la SAM después de ceder su metilo. Debe eliminarse rápido porque bloquea la metilación.
• Serotonina (5-hidroxitriptamina)La serotonina se forma desde el triptófano. Es un neurotransmisor cerebral del ánimo y el sueño, y en el intestino controla la motilidad.
• EsfingosinaLa esfingosina es el esqueleto de aminoalcohol de todos los esfingolípidos. Se libera cuando los lisosomas degradan la ceramida.
• Tromboxano A₂ (TXA₂)El TXA₂ es la señal plaquetaria que atrae más plaquetas y contrae los vasos. La aspirina bloquea su síntesis durante toda la vida de la plaqueta.
• HistidinaLa histidina es un aminoácido esencial con un anillo de imidazol que gana o cede protones a pH fisiológico: amortigua y participa en la catálisis.
• HidroxiprolinaLa hidroxiprolina es una prolina con un grupo OH añadido dentro del colágeno; sin vitamina C no se forma y el colágeno se deshace.
• EtanolEl alcohol de las bebidas: una molécula pequeña que cruza todas las membranas y que el hígado oxida a acetaldehído y acetato.
• AcetaldehídoEl primer producto del alcohol en el hígado: muy reactivo, causa la resaca, el rubor y parte del daño hepático y del cáncer.
• NAPQI (N-acetil-p-benzoquinona imina)El metabolito tóxico del acetaminofén: el glutatión lo neutraliza, pero si se agota destruye las células del hígado.
• N-acetilcisteína (NAC)Derivado de la cisteína que repone el glutatión del hígado; es el antídoto de la intoxicación por acetaminofén.
• Fomepizol (4-metilpirazol)Inhibidor de la alcohol deshidrogenasa: impide que el metanol y el etilenglicol se transformen en sus ácidos tóxicos.
• Vitamina A (retinol)La vitamina A permite ver con poca luz, mantiene sanos los epitelios (ojo, piel, mucosas) y ayuda a las defensas.
• Vitamina D (calcitriol)La vitamina D se forma en la piel con el sol y se activa en hígado y riñón; sube el calcio y el fosfato para mineralizar el hueso.
• Vitamina E (α-tocoferol)La vitamina E es el antioxidante de las membranas: frena la oxidación de las grasas de las células, sobre todo en nervios y glóbulos rojos.
• Vitamina K (filoquinona)La vitamina K permite que el hígado active los factores de la coagulación; sin ella la sangre tarda en coagular.
• Tiamina (vitamina B1)La tiamina, como tiamina pirofosfato, es indispensable para sacar energía de la glucosa, sobre todo en el cerebro y el corazón.
• Riboflavina (vitamina B2)La riboflavina forma el FAD y el FMN, transportadores de electrones de muchas reacciones de oxidación de la célula.
• Niacina (vitamina B3)La niacina forma el NAD⁺ y el NADP⁺, las coenzimas que mueven electrones en cientos de reacciones; su falta causa pelagra.
• Ácido pantoténico (vitamina B5)El ácido pantoténico forma la coenzima A, que transporta grupos acilo como el acetilo en el metabolismo de grasas, azúcares y proteínas.
• Vitamina B6 (piridoxal fosfato)La vitamina B6, como piridoxal fosfato, es la coenzima del metabolismo de los aminoácidos: transaminaciones, neurotransmisores y hemo.
• Biotina (vitamina B7)La biotina es la coenzima de las carboxilasas, las enzimas que agregan CO₂ en la gluconeogénesis y en la síntesis de ácidos grasos.
• Folato (vitamina B9)El folato transporta grupos de un carbono para fabricar ADN; su falta causa anemia megaloblástica y defectos del tubo neural.
• Vitamina C (ácido ascórbico)La vitamina C es necesaria para formar colágeno estable, absorber hierro y proteger del daño oxidativo; su falta causa escorbuto.

Enzimas y proteínas

• Carbamoil fosfato sintetasa I (CPS-I)La CPS-I abre el ciclo de la urea en la mitocondria del hígado: une amoníaco y CO₂ con 2 ATP para formar carbamoil fosfato.
• Ornitina transcarbamilasa (OTC)La OTC une el carbamoil fosfato con la ornitina para formar citrulina. Su déficit, ligado al X, es el trastorno del ciclo de la urea más común.
• Argininosuccinato sintetasa (ASS)La argininosuccinato sintetasa une citrulina y aspartato en el citosol; así entra el segundo nitrógeno de la urea.
• Argininosuccinato liasa (ASL)La argininosuccinato liasa parte el argininosuccinato en arginina y fumarato; el fumarato conecta el ciclo de la urea con el de Krebs.
• Arginasa 1La arginasa 1 cierra el ciclo de la urea en el citosol del hígado: libera urea y regenera la ornitina.
• Alanina aminotransferasa (ALT, GPT)La ALT pasa el grupo amino de la alanina al α-cetoglutarato. Medida en sangre, es el marcador más usado de daño del hígado.
• Aspartato aminotransferasa (AST, GOT)La AST intercambia aspartato y oxalacetato con glutamato y α-cetoglutarato. Aporta el aspartato del ciclo de la urea y marca lesión hepática.
• Glutamato deshidrogenasa (GDH)La glutamato deshidrogenasa libera el amoníaco del glutamato en la mitocondria del hígado y une la degradación de aminoácidos con el ciclo de Krebs.
• Glutamina sintetasaLa glutamina sintetasa atrapa el amoníaco libre uniéndolo al glutamato. Así protege al cerebro y lleva el nitrógeno de forma segura por la sangre.
• Fenilalanina hidroxilasa (PAH)La fenilalanina hidroxilasa convierte la fenilalanina en tirosina en el hígado. Si falla, la fenilalanina se acumula: fenilcetonuria.
• α-Cetoácido deshidrogenasa de cadena ramificada (BCKDH)La BCKDH degrada leucina, isoleucina y valina después de su transaminación. Si falla, la orina huele a jarabe de arce.
• Cistationina β-sintasa (CBS)La cistationina β-sintasa une homocisteína y serina en la vía que forma cisteína. Su déficit causa la homocistinuria clásica.
• Metionina sintasaLa metionina sintasa pasa un metilo del 5-metiltetrahidrofolato a la homocisteína. Une el ciclo del folato con la vitamina B12.
• Tirosina hidroxilasaLa tirosina hidroxilasa forma L-DOPA a partir de tirosina: es el paso limitante para hacer dopamina, noradrenalina y adrenalina.
• HexocinasaLa hexocinasa abre la glucólisis: pone un fosfato en la glucosa y la deja atrapada en la célula.
• Fosfofructocinasa-1 (PFK-1)La fosfofructocinasa-1 es el interruptor principal de la glucólisis: decide si la glucosa se quema según la energía que tiene la célula.
• Gliceraldehído-3-fosfato deshidrogenasa (GAPDH)La GAPDH es la enzima de la glucólisis que produce NADH y crea un enlace de alta energía; el arsénico la engaña.
• Piruvato cinasaLa piruvato cinasa hace el último paso de la glucólisis y su segundo ATP; si falla en el eritrocito, el glóbulo rojo se destruye antes de tiempo.
• Hemoglobina y 2,3-BPGLa hemoglobina lleva el oxígeno en la sangre; el 2,3-BPG, hecho por un desvío de la glucólisis del eritrocito, la ayuda a soltarlo en los tejidos.
• Complejo piruvato deshidrogenasa (PDH)La piruvato deshidrogenasa es la puerta entre la glucólisis y el ciclo de Krebs; necesita cinco coenzimas y cuatro vitaminas B.
• Citrato sintasaLa citrato sintasa abre cada vuelta del ciclo de Krebs: une el acetil-CoA con el oxalacetato y forma citrato.
• Isocitrato deshidrogenasaLa isocitrato deshidrogenasa es el paso que marca el ritmo del ciclo de Krebs; sus parientes mutados en algunos cánceres fabrican un oncometabolito.
• α-Cetoglutarato deshidrogenasaLa α-cetoglutarato deshidrogenasa es la gemela de la PDH dentro del ciclo: libera el segundo CO₂ y usa las mismas vitaminas.
• Succinato deshidrogenasa (complejo II)La succinato deshidrogenasa es la enzima del ciclo de Krebs que también es parte de la cadena respiratoria; si falla, el succinato acumulado favorece tumores.
• Piruvato carboxilasaLa piruvato carboxilasa convierte el piruvato en oxaloacetato dentro de la mitocondria: primer paso para fabricar glucosa y para rellenar el ciclo de Krebs.
• Fosfoenolpiruvato carboxicinasa (PEPCK)La PEPCK convierte el oxaloacetato en fosfoenolpiruvato gastando GTP; es una enzima clave de la gluconeogénesis que el glucagón enciende y la insulina apaga.
• Fructosa-1,6-bisfosfatasa (FBPasa-1)La fructosa-1,6-bisfosfatasa quita un fosfato a la fructosa-1,6-bisfosfato y es el principal punto de control de la gluconeogénesis.
• Glucosa-6-fosfatasaLa glucosa-6-fosfatasa libera glucosa a la sangre desde el hígado y el riñón; es el último paso de la gluconeogénesis y de la glucogenólisis.
• Glucógeno sintasaLa glucógeno sintasa alarga las cadenas de glucógeno con glucosa tomada de la UDP-glucosa; la insulina la activa después de comer.
• Glucógeno fosforilasaLa glucógeno fosforilasa suelta glucosa-1-fosfato del glucógeno; es la enzima que controla la degradación en el hígado y en el músculo.
• Enzima desramificante del glucógenoLa enzima desramificante quita las ramas del glucógeno para que la fosforilasa pueda seguir; tiene dos actividades en una sola proteína.
• Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD)La G6PD produce NADPH en la vía de las pentosas; en el glóbulo rojo es la única defensa contra el daño oxidativo.
• TranscetolasaLa transcetolasa intercambia unidades de dos carbonos entre azúcares en la vía de las pentosas; necesita tiamina (vitamina B1).
• Aldolasa BLa aldolasa B del hígado parte la fructosa-1-fosfato en dos triosas; si falta, la fructosa de la dieta se vuelve tóxica.
• Galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT)La GALT es la enzima central de la vía de Leloir: vuelve la galactosa-1-fosfato un azúcar que el cuerpo puede usar. Su falta causa la galactosemia clásica.
• Glucocerebrosidasa (β-glucosidasa ácida)La glucocerebrosidasa es la enzima del lisosoma que separa la glucosa de la glucosilceramida. Su falta causa la enfermedad de Gaucher.
• Hexosaminidasa A (β-hexosaminidasa A)La hexosaminidasa A es la enzima del lisosoma que corta el gangliósido GM2. Si falta su subunidad α, las neuronas se llenan de GM2: enfermedad de Tay-Sachs.
• α-Galactosidasa ALa α-galactosidasa A quita la galactosa terminal de la globotriaosilceramida en el lisosoma. Su falta, ligada al X, causa la enfermedad de Fabry.
• Esfingomielinasa ácidaLa esfingomielinasa ácida parte la esfingomielina en ceramida y fosfocolina dentro del lisosoma. Su falta causa Niemann-Pick tipos A y B.
• α-L-iduronidasaLa α-L-iduronidasa quita el ácido idurónico del extremo del dermatán y el heparán sulfato en el lisosoma. Su falta causa la mucopolisacaridosis I (Hurler).
• Receptor de LDLEl receptor de LDL capta las partículas LDL de la sangre y las mete en la célula; si falla, el colesterol LDL sube desde el nacimiento.
• Lipoproteína lipasa (LPL)La lipoproteína lipasa, anclada en los capilares, corta los triglicéridos de quilomicrones y VLDL para que músculo y grasa tomen los ácidos grasos.
• LCAT (lecitina-colesterol aciltransferasa)La LCAT esterifica el colesterol libre en la HDL; el éster se hunde al centro de la partícula, que madura de disco a esfera.
• CETP (proteína de transferencia de ésteres de colesterol)La CETP pasa ésteres de colesterol de la HDL a las lipoproteínas con ApoB y trae triglicéridos de vuelta.
• PCSK9La PCSK9 se une al receptor de LDL y lo lleva a destruirse; bloquearla deja más receptores y baja mucho el colesterol LDL.
• Escualeno epoxidasaLa escualeno epoxidasa activa el escualeno con oxígeno para que pueda cerrarse en anillos; es el segundo control de la síntesis de colesterol.
• Colesterol 7α-hidroxilasa (CYP7A1)La CYP7A1 del hígado da el primer paso para convertir colesterol en ácidos biliares y controla la velocidad de esa vía.
• Apolipoproteína B (ApoB-100 y ApoB-48)La ApoB es la proteína estructural de quilomicrones, VLDL, IDL y LDL: cada una de esas partículas lleva una sola copia.
• Apolipoproteína E (ApoE)La ApoE es la llave con la que los remanentes de quilomicrones y la IDL entran al hígado; sus variantes cambian el colesterol y el riesgo de Alzheimer.
• Acetil-CoA carboxilasa (ACC)La acetil-CoA carboxilasa decide si el cuerpo fabrica grasa: convierte acetil-CoA en malonil-CoA usando biotina y ATP.
• Ácido graso sintasa (FAS)La ácido graso sintasa es una sola proteína gigante con siete actividades que arma el palmitato de dos en dos carbonos.
• Carnitina palmitoiltransferasa I (CPT-I)La CPT-I es la puerta de entrada de la grasa a la mitocondria: pasa el ácido graso de la CoA a la carnitina para que pueda cruzar.
• Acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD)La MCAD hace el primer paso de la β-oxidación en los ácidos grasos de 6 a 12 carbonos; su falta es el defecto más común del grupo.
• HMG-CoA sintasa mitocondrial (HMGCS2)La HMG-CoA sintasa mitocondrial es la enzima que enciende la fabricación de cuerpos cetónicos en el hígado durante el ayuno.
• β-Hidroxibutirato deshidrogenasa (BDH1)Esta enzima convierte el acetoacetato en β-hidroxibutirato en el hígado, y al revés en los tejidos que queman cetonas.
• Succinil-CoA:3-cetoácido CoA transferasa (SCOT)La SCOT permite a músculo, corazón y cerebro usar las cetonas: pasa la CoA del succinil-CoA al acetoacetato.
• Lipasa sensible a hormonas (HSL)La lipasa sensible a hormonas libera ácidos grasos de la grasa almacenada cuando el cuerpo necesita energía (ayuno, estrés, ejercicio).
• Proteasoma (26S, subunidad β5)El proteasoma es la trituradora de la célula para las proteínas marcadas con ubiquitina. Fármacos para el mieloma como el bortezomib bloquean su sitio de corte.
• Óxido nítrico sintasa (NOS)La óxido nítrico sintasa convierte la arginina en citrulina y óxido nítrico, un gas que relaja los vasos, transmite señales nerviosas y ayuda a matar microbios.
• Iduronato-2-sulfatasa (I2S)La iduronato-2-sulfatasa retira el sulfato del ácido idurónico en el dermatán y el heparán sulfato. Su falta causa el síndrome de Hunter (MPS II).
• Arilsulfatasa A (ARSA)La arilsulfatasa A retira el sulfato de la sulfatida en el lisosoma, con la saposina B. Sin ella se destruye la mielina: leucodistrofia metacromática.
• Galactocerebrosidasa (GALC)La galactocerebrosidasa degrada la galactosilceramida y la psicosina tóxica. Su déficit mata las células que forman mielina: enfermedad de Krabbe.
• Hexosaminidasa B (β-hexosaminidasa B)La hexosaminidasa B (ββ) recorta aminoazúcares de glucolípidos y oligosacáridos. Perder su subunidad β causa la enfermedad de Sandhoff.
• ALA sintasaLa ALA sintasa abre y controla la síntesis del hemo: une glicina y succinil-CoA en la mitocondria.
• ALA deshidratasaLa ALA deshidratasa une dos ALA en el primer anillo de pirrol; es la enzima más sensible al plomo.
• Porfobilinógeno desaminasaLa porfobilinógeno desaminasa encadena cuatro pirroles; su déficit causa la porfiria aguda intermitente.
• Uroporfirinógeno descarboxilasaLa uroporfirinógeno descarboxilasa quita cuatro carboxilos al anillo; cuando falla en el hígado aparece la porfiria cutánea tarda.
• FerroquelatasaLa ferroquelatasa pone el hierro dentro de la protoporfirina y termina la síntesis del hemo en la mitocondria.
• Hemo oxigenasaLa hemo oxigenasa rompe el anillo del hemo y libera biliverdina, hierro y monóxido de carbono.
• Biliverdina reductasaLa biliverdina reductasa convierte la biliverdina verde en bilirrubina amarilla usando NADPH.
• UGT1A1 (bilirrubina UDP-glucuronosiltransferasa)La UGT1A1 del hígado pega ácido glucurónico a la bilirrubina para que se disuelva en la bilis; su falla causa Gilbert y Crigler-Najjar.
• MioglobinaLa mioglobina guarda oxígeno dentro del músculo; tiene un solo hemo y lo suelta solo cuando el oxígeno baja mucho.
• Adenilato ciclasaLa enzima que convierte ATP en AMPc cuando una hormona activa un receptor acoplado a Gs; es el amplificador de la señal.
• Proteína cinasa A (PKA)La cinasa que traduce el AMPc en acción: fosforila enzimas del glucógeno, la grasa y la glucosa durante el ayuno y el estrés.
• Proteína cinasa activada por AMP (AMPK)El medidor de combustible de la célula: cuando el ATP baja y sube el AMP, apaga lo que gasta energía y enciende lo que la produce.
• mTOR (diana de rapamicina en mamíferos)Una cinasa que decide si la célula crece: con nutrientes, insulina y energía suficientes enciende la síntesis de proteínas y frena la autofagia.
• Receptor de insulinaReceptor con actividad tirosina cinasa: la insulina lo activa y él fosforila las proteínas que llevan GLUT4 a la membrana y guardan glucosa.
• Aromatasa (CYP19A1)La enzima que convierte andrógenos en estrógenos; está en el ovario, la placenta, la grasa, el hueso y el cerebro.
• 21-hidroxilasa (CYP21A2)Enzima suprarrenal necesaria para fabricar cortisol y aldosterona; su déficit es la causa del 95 % de la hiperplasia suprarrenal congénita.
• 11β-hidroxilasa (CYP11B1)Hace el último paso del cortisol en la mitocondria de la zona fascicular; su déficit causa hiperplasia suprarrenal con hipertensión.
• 17α-hidroxilasa/17,20-liasa (CYP17A1)Una sola enzima con dos actividades que deciden si la pregnenolona va a cortisol, a andrógenos o solo a aldosterona.
• Peroxidasa tiroidea (TPO)La enzima clave de la tiroides: oxida el yoduro, lo pega a la tiroglobulina y une las tirosinas yodadas para formar T4 y T3.
• Desyodasas de yodotironinas (DIO1, DIO2, DIO3)Tres selenoenzimas que activan la T4 a T3 o la inactivan; deciden cuánta hormona tiroidea activa recibe cada tejido.
• ADN polimerasasLas ADN polimerasas copian el ADN añadiendo nucleótidos uno a uno al extremo 3' de la cadena nueva, siguiendo la cadena molde.
• ADN helicasasLas helicasas son motores que separan las dos cadenas del ADN gastando ATP; abren la horquilla de replicación y ayudan a reparar el ADN.
• Topoisomerasas (I y II)Las topoisomerasas cortan y vuelven a unir el ADN para quitarle las torsiones que aparecen al abrirlo; son el blanco de varios antineoplásicos.
• ADN girasa bacteriana (blanco de las fluoroquinolonas)La ADN girasa es una topoisomerasa II exclusiva de las bacterias que introduce superenrollamiento negativo; las fluoroquinolonas la bloquean.
• TelomerasaLa telomerasa alarga los extremos de los cromosomas (telómeros) usando su propio ARN como molde; está activa en células madre y en la mayoría de los cánceres.
• ARN polimerasas I, II y IIILas ARN polimerasas copian el ADN en ARN; las células humanas tienen tres en el núcleo, cada una dedicada a un tipo de ARN.
• EspliceosomaEl espliceosoma es una gran máquina de ARN y proteínas que corta los intrones del pre-ARNm y une los exones; su núcleo catalítico es ARN.
• Ribosoma (y antibióticos que lo atacan)El ribosoma es la fábrica de proteínas: lee el ARNm y une aminoácidos. El bacteriano es distinto del humano, y por eso muchos antibióticos lo atacan.
• PRPP sintetasaFabrica el PRPP, la ribosa activada que necesitan la síntesis y el reciclaje de todos los nucleótidos.
• Glutamina-PRPP amidotransferasaEs el interruptor principal de la síntesis de purinas: el paso comprometido que se apaga cuando ya hay suficientes nucleótidos.
• Hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa (HGPRT)Recicla las bases hipoxantina y guanina para no tener que fabricarlas de nuevo; su falta causa el síndrome de Lesch-Nyhan.
• Adenina fosforribosiltransferasa (APRT)Recicla la adenina libre; si falta, la adenina se convierte en un compuesto insoluble que forma cálculos renales.
• Xantina oxidasaHace los dos últimos pasos de la degradación de purinas y produce el ácido úrico; es el blanco del alopurinol y el febuxostat.
• Adenosina desaminasa (ADA)Elimina la adenosina y la desoxiadenosina; sin ella los linfocitos mueren y aparece una inmunodeficiencia combinada grave.
• Ribonucleótido reductasaConvierte los ribonucleótidos en desoxirribonucleótidos, los ladrillos del ADN; es el blanco de la hidroxiurea.
• CAD (carbamoil fosfato sintetasa II)Una sola proteína hace los tres primeros pasos de las pirimidinas; su parte CPS-II es el punto de control de la vía.
• Dihidroorotato deshidrogenasa (DHODH)La única enzima mitocondrial de la síntesis de pirimidinas; la bloquea la leflunomida, usada en la artritis reumatoide.
• UMP sintasaTermina la primera pirimidina: une el orotato a la ribosa-fosfato y lo convierte en UMP. Su falta causa aciduria orótica.
• IMP deshidrogenasa (IMPDH)Abre el camino del GMP desde el IMP; los linfocitos la necesitan mucho, por eso el micofenolato la bloquea para evitar el rechazo.
• Complejo I (NADH deshidrogenasa)El complejo I es la puerta de entrada del NADH a la cadena respiratoria: pasa sus electrones a la ubiquinona y bombea protones.
• Complejo III (citocromo bc₁)El complejo III pasa los electrones del ubiquinol al citocromo c y, con el ciclo Q, bombea protones.
• Citocromo c oxidasa (complejo IV)La citocromo c oxidasa es el último complejo de la cadena: entrega los electrones al oxígeno, forma agua y bombea protones.
• ATP sintasa (complejo V)La ATP sintasa es un motor molecular: el regreso de los protones a la matriz la hace girar y cada vuelta fabrica ATP a partir de ADP y fosfato.
• UCP1 (termogenina)La UCP1 es un canal de protones de la grasa parda: deja que el gradiente se descargue sin hacer ATP y la energía sale como calor.
• Superóxido dismutasa (SOD)La superóxido dismutasa convierte el radical superóxido en peróxido de hidrógeno y oxígeno; es la primera línea antioxidante.
• CatalasaLa catalasa descompone el peróxido de hidrógeno en agua y oxígeno; trabaja sobre todo en los peroxisomas y en el glóbulo rojo.
• Glutatión peroxidasa (GPX)La glutatión peroxidasa elimina el peróxido de hidrógeno y los peróxidos de lípidos usando glutatión; contiene selenio.
• Citocromo cEl citocromo c es una proteína pequeña con hemo que lleva un electrón a la vez del complejo III al complejo IV; fuera de su sitio, activa la apoptosis.
• ColágenoEl colágeno es la proteína más abundante del cuerpo: tres cadenas trenzadas que dan resistencia a hueso, piel, tendones y vasos.
• ElastinaLa elastina deja que arterias, pulmones y piel se estiren y vuelvan a su forma; se arma sobre un andamio de fibrilina.
• Fibrilina-1La fibrilina-1 forma microfibrillas que sostienen las fibras elásticas y guardan el TGF-β; sus variantes causan el síndrome de Marfan.
• AlbúminaLa albúmina es la proteína más abundante del plasma: mantiene el agua dentro de los vasos y transporta ácidos grasos, bilirrubina, calcio y fármacos.
• Inmunoglobulinas (anticuerpos)Las inmunoglobulinas son los anticuerpos: proteínas en forma de Y que fabrican las células plasmáticas para reconocer y marcar lo extraño.
• α1-antitripsinaLa α1-antitripsina, hecha en el hígado, frena a la elastasa de los neutrófilos y protege el pulmón; si se pliega mal, también daña el hígado.
• Transtiretina (prealbúmina)La transtiretina lleva tiroxina y vitamina A en la sangre; si su tetrámero se desarma, forma amiloide en el corazón y los nervios.
• Proteína priónica (PrP)La proteína priónica normal está en las neuronas; su forma mal plegada convierte a las demás en copias de sí misma y destruye el cerebro.
• HMG-CoA reductasaLa HMG-CoA reductasa forma mevalonato, el paso lento que fija cuánto colesterol fabrica la célula. Las estatinas la bloquean.
• Ciclooxigenasa (COX-1 y COX-2)La ciclooxigenasa convierte el ácido araquidónico en el origen de todas las prostaglandinas y tromboxanos. La aspirina y los AINE la bloquean.
• Enzima convertidora de angiotensina (ECA)La ECA forma angiotensina II, que contrae los vasos, y degrada la bradicinina, que los dilata. Los IECA la bloquean.
• Vitamina K epóxido reductasa (VKORC1)La VKORC1 recicla la vitamina K ya usada para que el hígado siga activando los factores de coagulación. La warfarina la bloquea.
• Dihidrofolato reductasa (DHFR)La DHFR devuelve el dihidrofolato a tetrahidrofolato, el portador de unidades de un carbono para fabricar ADN. El metotrexato la bloquea.
• Timidilato sintasaLa timidilato sintasa forma dTMP, el bloque de timina que solo necesita el ADN. El fluorouracilo la bloquea.
• Na⁺/K⁺-ATPasa (bomba de sodio)La bomba de sodio gasta ATP para sacar Na⁺ de la célula y meter K⁺. La digoxina la bloquea en el corazón.
• H⁺/K⁺-ATPasa (bomba de protones gástrica)La bomba de protones gástrica gasta ATP para cambiar H⁺ por K⁺ y produce el ácido del estómago. Los IBP la bloquean.
• Alcohol deshidrogenasa (ADH)Enzima del hígado que inicia la eliminación del alcohol: lo convierte en acetaldehído usando NAD⁺ y un átomo de zinc.
• Aldehído deshidrogenasa 2 (ALDH2)Enzima mitocondrial que elimina el acetaldehído del alcohol; cuando falla, beber causa rubor, náuseas y palpitaciones.
• Citocromo P450 2E1 (CYP2E1, MEOS)Enzima del hígado que oxida etanol cuando se bebe mucho y que convierte el acetaminofén y otros tóxicos en productos dañinos.
• Citocromo P450 3A4 (CYP3A4)La enzima P450 más abundante del hígado y el intestino; transforma cerca de la mitad de los fármacos y es la clave de muchas interacciones.

Temas

• Transaminación y desaminaciónAsí se quita el nitrógeno a los aminoácidos: las transaminasas lo reúnen en el glutamato y la glutamato deshidrogenasa lo libera como amoníaco.
• Metabolismo de un carbono (folato, B12 y SAM)El folato y la vitamina B12 mueven grupos de un carbono para hacer ADN y metilar moléculas; si fallan, aparecen anemia megaloblástica y homocisteína alta.
• Moléculas derivadas de aminoácidosAdemás de formar proteínas, los aminoácidos dan hormonas, neurotransmisores, pigmentos y moléculas clave como el óxido nítrico, la creatina y el hemo.
• Aminoácidos glucogénicos y cetogénicosSegún dónde termine su esqueleto de carbono, un aminoácido puede servir para fabricar glucosa, cuerpos cetónicos o ambos.
• Ciclo de CoriEn el ciclo de Cori, el lactato que producen el músculo y los glóbulos rojos viaja al hígado, se vuelve glucosa y regresa a la sangre.
• Ciclo glucosa-alaninaEl músculo envía al hígado su nitrógeno sobrante en forma de alanina; el hígado lo convierte en urea y devuelve glucosa.
• Química de los carbohidratosLos azúcares se distinguen por su grupo carbonilo, su número de carbonos y la orientación de sus OH; se unen entre sí por enlaces glucosídicos.
• Química de los lípidosLos lípidos no se disuelven en agua: ácidos grasos, triacilgliceroles que guardan energía, y fosfolípidos, esfingolípidos y esteroides de las membranas.
• FosfolípidosLos fosfolípidos tienen una cabeza con fosfato que atrae el agua y dos colas grasas que la evitan; por eso forman las bicapas de todas las membranas.
• Esfingolípidos y esfingolipidosisLos esfingolípidos se construyen sobre la ceramida y abundan en la mielina y las neuronas; si falla una enzima lisosomal que los degrada, se acumulan.
• Estructura de las membranasLa membrana celular es una bicapa de lípidos con proteínas incrustadas que se mueven en ella, como un mosaico fluido.
• Transporte a través de membranasLas moléculas cruzan la membrana por difusión simple, por canales y transportadores a favor de gradiente, o con gasto de energía contra él.
• Organelos celulares y su metabolismoCada organelo tiene su propio trabajo metabólico: la mitocondria produce ATP, el lisosoma recicla, el peroxisoma oxida y el retículo y el Golgi fabrican.
• Enfermedades de depósito lisosomalCuando falta una enzima del lisosoma, la molécula que debía degradar se queda dentro, el lisosoma se agranda y la célula termina por fallar.
• Glucosaminoglucanos (mucopolisacáridos)Los glucosaminoglucanos son cadenas largas de azúcares con carga negativa que retienen agua y dan volumen y resistencia al cartílago y al tejido conectivo.
• Marcaje con manosa-6-fosfato (envío de enzimas al lisosoma)En el Golgi, las enzimas del lisosoma reciben una etiqueta de manosa-6-fosfato; sin esa etiqueta salen de la célula en lugar de llegar al lisosoma.
• Metabolismo de las lipoproteínasLas lipoproteínas llevan grasas por la sangre: la vía exógena reparte la grasa de la dieta, la endógena la del hígado, y la HDL devuelve colesterol al hígado.
• QuilomicrónLos quilomicrones son las lipoproteínas más grandes: llevan la grasa de la comida desde el intestino, por la linfa, hasta los tejidos.
• VLDL (lipoproteína de muy baja densidad)La VLDL lleva los triglicéridos que fabrica el hígado a los tejidos; al vaciarse se convierte en IDL y luego en LDL.
• LDL (lipoproteína de baja densidad)La LDL reparte colesterol a los tejidos; cuando sobra en la sangre se deposita en las arterias, por eso se le llama colesterol «malo».
• HDL (lipoproteína de alta densidad)La HDL recoge colesterol de los tejidos y lo devuelve al hígado (transporte reverso); además guarda apolipoproteínas para otras partículas.
• Síntesis de ácidos biliaresEl hígado convierte colesterol en ácidos biliares, que ayudan a digerir la grasa y son la principal salida del colesterol del cuerpo.
• Síntesis de hormonas esteroides (panorama)Las suprarrenales, los ovarios, los testículos y la placenta convierten colesterol en hormonas esteroides; todo empieza con la pregnenolona.
• Interpretación del estado ácido–base (paso a paso)Un orden fijo para leer unos gases arteriales: pH, causa primaria, compensación, brecha aniónica y trastornos mixtos.
• Sistema amortiguador bicarbonato–CO₂El par bicarbonato–CO₂ amortigua los ácidos de la sangre; el pulmón regula el CO₂ y el riñón el bicarbonato.
• Brecha aniónica y relación deltaLa brecha aniónica estima los ácidos que no se miden y separa las acidosis metabólicas en dos grandes grupos.
• Osmolalidad sérica y brecha osmolarLa diferencia entre la osmolalidad medida y la calculada delata sustancias extra en la sangre, como el metanol.
• Reglas de compensación ácido–baseFórmulas para saber si el pulmón o el riñón compensaron lo esperado o si hay un segundo trastorno escondido.
• Pruebas de función hepática: cómo leer el patrónEl perfil hepático mezcla marcadores de daño celular, de colestasis y de función real; el patrón orienta la causa.
• Transaminasas (ALT y AST) en el laboratorioALT y AST salen a la sangre cuando se rompen hepatocitos; la ALT es más propia del hígado y la AST también viene del músculo.
• Fosfatasa alcalina (FA) en el laboratorioLa fosfatasa alcalina sube cuando se obstruye la bilis o cuando el hueso se renueva rápido; la GGT dice cuál es el origen.
• Gamma-glutamil transferasa (GGT) en el laboratorioLa GGT es muy sensible a la colestasis y al alcohol, pero poco específica; sirve sobre todo para confirmar que una FA alta es hepática.
• Creatina cinasa (CK) y CK-MB en el laboratorioLa CK sale del músculo dañado; es el marcador clave de la rabdomiólisis y su fracción MB se usó para el infarto antes de la troponina.
• Troponina cardiaca en el laboratorioLa troponina cardiaca es el marcador de daño del miocardio; para hablar de infarto se necesita que suba o baje y un contexto de isquemia.
• Amilasa en el laboratorioLa amilasa sube en la pancreatitis aguda, pero también por glándulas salivales y otras causas; hoy se prefiere la lipasa.
• Lipasa en el laboratorioLa lipasa pancreática es el marcador preferido de pancreatitis aguda: más específica que la amilasa y alta durante más días.
• Creatinina y tasa de filtración glomerular estimada (TFGe)La creatinina viene del músculo y la filtra el riñón; con ella se estima cuánto filtran los glomérulos.
• Urea y nitrógeno ureico (BUN) en el laboratorioLa urea es el desecho del nitrógeno de las proteínas; sube cuando el riñón filtra menos, pero también por deshidratación o sangrado digestivo.
• Albúmina sérica en el laboratorioLa albúmina es la proteína más abundante del plasma; baja en enfermedad hepática, renal, inflamatoria y en la desnutrición.
• Proteína C reactiva (PCR) en el laboratorioLa PCR es una proteína del hígado que sube en horas con la inflamación o la infección; no dice dónde está el problema.
• Marcadores tumorales: principios de usoLos marcadores tumorales ayudan a seguir un cáncer ya diagnosticado; casi ninguno sirve solo para diagnosticarlo o tamizarlo.
• Alfafetoproteína (AFP)La AFP es la «albúmina del feto»; en adultos sube en el hepatocarcinoma y en tumores germinales, y en el embarazo orienta defectos del tubo neural.
• Antígeno carcinoembrionario (CEA)El CEA es una glucoproteína del intestino fetal; se usa para seguir el cáncer colorrectal tras el tratamiento, no para tamizarlo.
• Antígeno prostático específico (PSA)El PSA es una enzima de la próstata; sube en el cáncer, pero también con el crecimiento benigno, la infección y la manipulación.
• CA-125El CA-125 es una mucina de los epitelios celómicos; sigue el cáncer de ovario epitelial, pero sube en muchas condiciones benignas.
• Hemoglobina glicada (HbA1c)La HbA1c refleja la glucosa promedio de los últimos 2–3 meses, porque la glucosa se pega a la hemoglobina durante la vida del eritrocito.
• Tamizaje neonatalUnas gotas de sangre del talón permiten detectar enfermedades tratables antes de que causen daño, como el hipotiroidismo congénito y la fenilcetonuria.
• Uroanálisis (parcial de orina)El parcial de orina combina aspecto, tira reactiva y microscopio; orienta infecciones, enfermedad renal, diabetes y problemas hepáticos.
• Lanzadera de carnitinaLa membrana interna de la mitocondria no deja pasar el acil-CoA de cadena larga: la carnitina lo cruza en cuatro pasos.
• Ácidos grasos impares y metabolismo del propionatoLos ácidos grasos de número impar terminan en propionil-CoA, que con biotina y vitamina B12 se convierte en succinil-CoA.
• Oxidación peroxisomal (β- y α-oxidación)El peroxisoma acorta los ácidos grasos de cadena muy larga y degrada el ácido fitánico, que la mitocondria no puede procesar.
• Eicosanoides: prostaglandinas, tromboxanos y leucotrienosLos eicosanoides son mensajeros locales hechos del ácido araquidónico: controlan inflamación, dolor, fiebre, coagulación y bronquios.
• Requerimientos energéticos y tasa metabólica basal (TMB)El cuerpo gasta energía para vivir en reposo (TMB), para procesar los alimentos y para moverse. El requerimiento energético suma las tres partes.
• Acción dinámica específica (efecto térmico de los alimentos)Después de comer, el cuerpo quema energía adicional para digerir, absorber, procesar y guardar los nutrientes. La proteína es la que más cuesta.
• Macronutrientes y valor energético de los alimentosCarbohidratos, grasas y proteínas aportan energía: unas 4, 9 y 4 kcal por gramo. El alcohol da 7 kcal por gramo sin nutrientes.
• Fibra dietariaLa fibra es la parte de los vegetales que no podemos digerir. Da volumen a las heces, frena la absorción de azúcar y ayuda a bajar el colesterol.
• Calidad de la proteína y aminoácidos esencialesUna proteína es de buena calidad si aporta todos los aminoácidos esenciales y se digiere bien. Mezclar cereales y leguminosas llena los vacíos.
• Balance nitrogenadoEl balance nitrogenado compara el nitrógeno que se come (como proteína) con el que se pierde, sobre todo como urea. Muestra si el cuerpo gana o pierde proteína.
• Dieta balanceadaUna dieta balanceada da la energía justa para un peso sano y todos los nutrientes, con alimentos variados y poco azúcar, sal y grasa dañina.
• pH, amortiguadores y ecuación de Henderson–HasselbalchUn amortiguador es un ácido débil con su sal que absorbe el ácido o la base añadidos. Varios amortiguadores mantienen la sangre cerca de pH 7,4.
• CromatografíaLa cromatografía separa las partes de una mezcla mientras fluye sobre un material que retiene cada parte con distinta fuerza.
• Espectrofotometría y colorimetría (ley de Beer–Lambert)Una solución coloreada absorbe luz en proporción a la cantidad de sustancia que contiene. Medir esa luz absorbida da la concentración.
• Centrifugación y ultracentrifugaciónAl girar una muestra muy rápido, las partículas más pesadas o densas se van primero al fondo. Así se separan células de la sangre, organelos y lipoproteínas.
• Radioisótopos y radioinmunoanálisis (RIA)Los radioisótopos son átomos inestables que emiten radiación y pueden rastrearse. El radioinmunoanálisis los usó para medir cantidades mínimas de hormonas.
• Glucoproteínas y glicosilación de proteínas (N- y O-)Muchas proteínas reciben cadenas de azúcares en el RE y el Golgi; estas ayudan al plegamiento, la clasificación, la estabilidad y el reconocimiento celular.
• Direccionamiento de proteínas y secuencias señalCada proteína nueva lleva en su secuencia una «etiqueta de dirección» que indica a la célula a dónde enviarla: RE, núcleo, mitocondria, peroxisoma o lisosoma.
• Chaperonas moleculares y proteínas de choque térmicoLas chaperonas son proteínas ayudantes que evitan que las proteínas nuevas o dañadas se agrupen y las ayudan a plegarse. El calor y el estrés las activan.
• Sistema ubiquitina–proteasomaLa célula marca las proteínas que sobran con cadenas de ubiquitina. El proteasoma, una máquina en forma de barril, reconoce la marca y las corta.
• Creatina, fosfocreatina y creatininaLa creatina se fabrica con tres aminoácidos y guarda energía rápida en el músculo. Su desecho, la creatinina, muestra qué tan bien filtran los riñones.
• Poliaminas (putrescina, espermidina, espermina)Las poliaminas son moléculas pequeñas y muy positivas que salen de la ornitina. Las células que crecen las necesitan; bloquearlas frena parásitos y tumores.
• Ciclo de los nucleótidos de purina (músculo)En el músculo que trabaja, el AMP se desamina a IMP y luego se reconstruye. El ciclo mantiene alto el ATP, alimenta el ciclo de Krebs y libera amoníaco.
• Clasificación de Fredrickson de las hiperlipoproteinemiasEl sistema de Fredrickson ordena las grasas altas en sangre en cinco tipos según la lipoproteína que aumenta. Cada tipo orienta hacia causas y riesgos típicos.
• Vía del ácido urónicoEsta ruta lateral de la glucosa fabrica ácido UDP-glucurónico para detoxificar y formar tejido conectivo, y explica por qué no fabricamos vitamina C.
• Lactato deshidrogenasa (LDH) como marcador de laboratorioLa LDH está en casi todas las células: si sube en sangre, algún tejido está dañado. Es poco específica, y la hemólisis en el tubo la eleva falsamente.
• Metabolismo del hierroEl cuerpo no tiene cómo excretar hierro: controla cuánto absorbe con la hepcidina, lo transporta en la transferrina y lo guarda en la ferritina.
• Variantes de la hemoglobina (HbA, HbA2, HbF, HbS, HbC)La hemoglobina cambia de cadenas del feto al adulto, y un solo cambio de aminoácido basta para causar enfermedades como la anemia falciforme.
• Estados de alimentación, ayuno e inaniciónEl cuerpo cambia de combustible según el tiempo desde la última comida: guarda en el estado alimentado y moviliza reservas en el ayuno.
• Señalización de la insulinaLa insulina es la hormona del estado alimentado: hace que el músculo y la grasa capten glucosa y que el hígado guarde en vez de liberar.
• Señalización del glucagónEl glucagón es la hormona del ayuno: le ordena al hígado liberar glucosa y fabricar cuerpos cetónicos.
• Receptores acoplados a proteína G y AMPcLa familia de receptores más grande: la hormona se une por fuera, una proteína G se activa por dentro y un segundo mensajero amplifica la señal.
• Vía del IP₃, el DAG y el calcioAlgunas hormonas activan la fosfolipasa C: el IP₃ libera calcio del retículo y el DAG activa la proteína cinasa C.
• Receptores con actividad tirosina cinasaReceptores que son enzimas: al unir la hormona se fosforilan en tirosinas y activan las vías de crecimiento y metabolismo.
• Vía JAK-STATLos receptores de citocinas y de algunas hormonas (GH, prolactina, leptina, eritropoyetina) usan cinasas JAK asociadas y factores STAT.
• Receptores nuclearesLas hormonas liposolubles (esteroides, tiroideas, vitamina D, ácido retinoico) entran a la célula y activan receptores que encienden o apagan genes.
• Clases de hormonas y mecanismos de acciónSegún su química, una hormona viaja libre o unida a proteínas y actúa sobre receptores de membrana o dentro de la célula.
• Enzimas suprarrenales e hiperplasia suprarrenal congénitaQué enzima de la corteza suprarrenal fabrica cada hormona, y qué pasa cuando una falta: se acumula lo de antes y se desvía hacia otra rama.
• Catecolaminas: síntesis y degradaciónLa tirosina se convierte en dopamina, noradrenalina y adrenalina en cuatro pasos; la médula suprarrenal libera sobre todo adrenalina.
• Metabolismo en el ejercicioEl músculo cambia de combustible según la intensidad y la duración: fosfocreatina, glucógeno con lactato, y luego glucosa y grasa oxidadas.
• Leptina, apetito y obesidadLa leptina sale del tejido adiposo y le informa al hipotálamo cuánta grasa hay; en la obesidad abunda, pero el cerebro responde poco.
• Estructura del ADN y la cromatinaEl ADN es una doble hélice de dos cadenas antiparalelas unidas por pares de bases; se enrolla en histonas para caber en el núcleo.
• Dogma central de la biología molecularLa información fluye del ADN al ARN y del ARN a la proteína; la replicación copia el ADN y la transcripción inversa vuelve del ARN al ADN.
• Replicación del ADN: la horquilla de replicaciónPara copiar el ADN, la doble hélice se abre en una horquilla: una cadena se copia de forma continua y la otra a trozos (fragmentos de Okazaki).
• Reparación del ADNLa célula corrige a diario miles de daños en su ADN con varios sistemas de reparación; cuando uno falla aparecen cáncer y enfermedades hereditarias.
• TranscripciónLa transcripción copia un gen de ADN en una molécula de ARN; en eucariotas la hacen tres ARN polimerasas con ayuda de factores de transcripción.
• Procesamiento del ARN (caperuza, cola de poli-A y splicing)El ARN recién transcrito madura en el núcleo: recibe una caperuza, una cola de poli-A y pierde sus intrones por splicing antes de salir al citoplasma.
• Traducción y código genéticoEn la traducción el ribosoma lee el ARNm de tres en tres bases (codones) y une los aminoácidos que traen los ARNt para formar una proteína.
• ARN de transferencia (ARNt)El ARNt es el adaptador de la traducción: lleva un aminoácido en un extremo y en el otro un anticodón que reconoce el codón del ARNm.
• Operón lac y regulación génica en bacteriasEl operón lac es el modelo clásico de cómo una bacteria enciende genes solo cuando los necesita: los usa para comer lactosa cuando falta glucosa.
• Epigenética: metilación del ADN e histonasLa epigenética son marcas químicas en el ADN y las histonas que encienden o apagan genes sin cambiar la secuencia; se copian al dividirse la célula.
• Tipos de mutacionesUna mutación es un cambio en la secuencia del ADN; según dónde y cómo ocurra puede no hacer nada, cambiar un aminoácido o arruinar toda la proteína.
• Enfermedades por expansión de repetidos de trinucleótidosAlgunas enfermedades se deben a un triplete de bases que se repite demasiadas veces; la repetición tiende a crecer de una generación a la siguiente.
• ADN recombinante y clonaciónLa tecnología de ADN recombinante corta y une ADN de distintos orígenes para que una célula huésped fabrique una proteína o copie un gen.
• Terapia génicaLa terapia génica trata una enfermedad añadiendo, apagando o corrigiendo un gen dentro de las células del paciente.
• Reacción en cadena de la polimerasa (PCR)La PCR copia millones de veces un fragmento concreto de ADN en pocas horas; es la base del diagnóstico molecular de infecciones y enfermedades genéticas.
• ELISA (inmunoensayo enzimático)El ELISA detecta y mide anticuerpos o antígenos en una muestra usando una enzima que produce color cuando el anticuerpo se une a su blanco.
• Southern, Northern y Western blotLos blots separan moléculas por tamaño en un gel, las pasan a una membrana y las detectan con una sonda: ADN (Southern), ARN (Northern) o proteínas (Western).
• FISH (hibridación in situ fluorescente)La FISH usa sondas de ADN fluorescentes que se pegan a un lugar preciso de un cromosoma para ver bajo el microscopio si falta, sobra o se movió un fragmento.
• Microarreglos de ADNUn microarreglo es un chip con miles de sondas de ADN que mide a la vez la expresión de muchos genes o busca ganancias y pérdidas de material genético.
• CRISPR-Cas9 y edición del genomaCRISPR-Cas9 es una «tijera molecular» guiada por un ARN que corta el ADN en un lugar exacto para apagar, corregir o insertar un gen.
• Secuenciación del ADNSecuenciar es leer el orden exacto de las bases del ADN; hoy se puede leer un gen, todos los exones (exoma) o el genoma completo de una persona.
• Estructura de los nucleótidosUn nucleótido es una base nitrogenada unida a un azúcar y a uno o más fosfatos; son los ladrillos del ADN y del ARN y la moneda de energía de la célula.
• Fármacos que actúan sobre el metabolismo de nucleótidosMuchos fármacos contra el cáncer, la gota y el rechazo de trasplantes bloquean una enzima concreta de la síntesis o la degradación de nucleótidos.
• Quimiosmosis y gradiente de protonesLa quimiosmosis explica cómo la cadena respiratoria y la ATP sintasa se conectan: por un gradiente de protones a través de la membrana interna.
• Desacoplantes de la fosforilación oxidativaLos desacoplantes dejan pasar protones a través de la membrana interna sin la ATP sintasa: se quema más combustible, sube la temperatura y baja el ATP.
• Lanzaderas mitocondriales del NADHEl NADH de la glucólisis no cruza la membrana interna; dos lanzaderas pasan sus electrones a la mitocondria, con distinto rendimiento de ATP.
• Especies reactivas de oxígeno y antioxidantesLas especies reactivas de oxígeno son formas del oxígeno con electrones de más que dañan lípidos, proteínas y ADN; las enzimas antioxidantes las controlan.
• Aminoácidos: estructura, carga y pKaLos 20 aminoácidos comparten un esqueleto y difieren en su cadena lateral; su carga cambia con el pH, y eso decide cómo se pliega y migra una proteína.
• Estructura y plegamiento de las proteínasUna proteína es una cadena de aminoácidos que se pliega en una forma precisa; si se pliega mal, deja de funcionar o se acumula y daña los tejidos.
• Cinética enzimática (Michaelis–Menten y Lineweaver–Burk)La velocidad de una enzima sube con el sustrato hasta llegar a un máximo; dos números, Km y Vmax, resumen cómo trabaja y cómo la cambian los fármacos.
• Tipos de inhibición enzimáticaMuchos fármacos y tóxicos actúan frenando una enzima; según dónde se unan, cambian la Km, la Vmax o ambas, y eso se ve en el gráfico de Lineweaver–Burk.
• Regulación alostérica y covalente de las enzimasLa célula enciende y apaga sus enzimas en segundos con moléculas que se unen fuera del sitio activo o con cambios químicos como la fosforilación.
• IsoenzimasLas isoenzimas hacen la misma reacción pero son proteínas distintas; cada tejido tiene las suyas, por eso en sangre revelan qué órgano está dañado.
• Unión del oxígeno: hemoglobina frente a mioglobinaLa mioglobina guarda oxígeno y lo suelta tarde; la hemoglobina lo toma en el pulmón y lo entrega en los tejidos gracias a su curva en forma de S.
• Síntesis del colágenoEl colágeno se arma en pasos dentro y fuera de la célula; cada paso necesita una enzima o una vitamina, y cada falla da una enfermedad distinta.
• Proteínas plasmáticas y electroforesisLa electroforesis separa las proteínas del suero en cinco bandas; su forma ayuda a reconocer inflamación, cirrosis, síndrome nefrótico o un mieloma.
• Sistema citocromo P450Familia de enzimas con hemo que oxidan fármacos, tóxicos, hormonas y vitaminas; sus inducciones e inhibiciones explican muchas interacciones.
• Biotransformación de xenobióticos: fases I, II y IIIEl cuerpo vuelve los fármacos y tóxicos grasos en moléculas solubles que pueda orinar o pasar a la bilis, en tres fases.
• GlucuronidaciónLa conjugación de fase II más importante: las UGT pegan ácido glucurónico a fármacos, bilirrubina y hormonas para que se eliminen.
• Metabolismo del acetaminofén y NAPQIA dosis terapéuticas el acetaminofén se conjuga y se elimina; en sobredosis las vías se saturan y el NAPQI destruye el hígado.
• Oncogenes y genes supresores de tumoresEl cáncer nace de mutaciones que aceleran la división (oncogenes) o quitan sus frenos (supresores de tumores); este es el esquema básico.
• Efecto Warburg (glucólisis aeróbica del cáncer)Muchas células tumorales consumen glucosa y producen lactato aun con oxígeno; así obtienen materiales para crecer rápido.
• Cobalamina (vitamina B12)La vitamina B12 tiene cobalto y solo dos enzimas la usan, pero su falta causa anemia megaloblástica y daño de la médula espinal.
• HierroEl hierro lleva el oxígeno en la hemoglobina y mueve electrones en las mitocondrias; el cuerpo no tiene cómo eliminarlo, así que regula su absorción.
• ZincEl zinc es parte de cientos de enzimas y de las proteínas que leen el ADN; es clave para crecer, cicatrizar y defenderse de infecciones.
• CobreEl cobre activa enzimas que respiran oxígeno, forman colágeno y melanina y mueven el hierro; dos enfermedades genéticas muestran su falta y su exceso.
• YodoEl yodo es la materia prima de las hormonas tiroideas; su falta causa bocio, hipotiroidismo y, en el embarazo, daño cerebral del bebé.
• Calcio y fosfatoEl calcio y el fosfato forman el mineral del hueso y controlan nervios, músculos y energía; tres hormonas mantienen sus niveles en sangre.
• MagnesioEl magnesio acompaña al ATP en casi todas las reacciones que gastan energía y estabiliza nervios y músculos, incluido el corazón.
• SelenioEl selenio forma parte de enzimas antioxidantes y de las que activan la hormona tiroidea; tanto su falta como su exceso hacen daño.
• Flúor (fluoruro)El flúor endurece el esmalte dental y lo protege de la caries; en exceso durante la infancia mancha los dientes y daña el hueso.

Enfermedades metabólicas

• Déficit de ornitina transcarbamilasa (OTC)
• Hiperamonemia
• Cirrosis hepática
• Hipertensión portal
• Fenilcetonuria (PKU)
• Tirosinemia tipo I (hepatorrenal)
• Alcaptonuria
• Albinismo oculocutáneo
• Enfermedad renal crónica
• Lesión renal aguda
• Gastritis por Helicobacter pylori
• Ataque cerebrovascular isquémico
• Epilepsia y crisis epilépticas
• Acidosis láctica
• Déficit de piruvato deshidrogenasa
• Feocromocitoma
• Hipotiroidismo
• Síndrome carcinoide
• Enfermedad de Hartnup
• Homocistinuria
• Trombosis venosa profunda
• Acidemia metilmalónica
• Acidemia propiónica
• Hepatitis viral
• Infarto de miocardio (ataque al corazón)
• Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
• Enfermedad de Parkinson
• Espina bífida (mielomeningocele)
• Cetoacidosis diabética
• Déficit de piruvato cinasa
• Enfermedad de Tarui (déficit de fosfofructocinasa muscular)
• Intoxicación por arsénico
• Diabetes mellitus tipo 2
• Diabetes mellitus tipo 1
• Sepsis y choque séptico
• Choque hipovolémico
• Anemia ferropénica
• Encefalopatía de Wernicke (déficit de tiamina)
• Déficit de fumarasa
• Paraganglioma y feocromocitoma hereditarios (SDH)
• Intoxicación por fluoroacetato
• Glioblastoma
• Enfermedad de von Gierke (glucogenosis tipo I)
• Intolerancia hereditaria a la fructosa
• Enfermedad de Pompe (glucogenosis tipo II)
• Enfermedad de Cori (glucogenosis tipo III)
• Enfermedad de Andersen (glucogenosis tipo IV)
• Enfermedad de McArdle (glucogenosis tipo V)
• Enfermedad de Hers (glucogenosis tipo VI)
• Déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD)
• Fructosuria esencial
• Retinopatía diabética
• Catarata
• Galactosemia clásica
• Intolerancia a la lactosa
• Síndrome de Cushing
• Gota
• Malaria
• Obesidad
• Aterosclerosis y dislipidemia
• Adrenoleucodistrofia ligada al X
• Síndrome de dificultad respiratoria aguda (SDRA)
• Enfermedad de Gaucher
• Enfermedad de Tay-Sachs
• Enfermedad de Niemann-Pick
• Enfermedad de Fabry
• Enfermedad de Krabbe (leucodistrofia de células globoides)
• Leucodistrofia metacromática
• Cistinuria
• Déficit primario de carnitina
• Síndrome de Zellweger (espectro Zellweger)
• MELAS (encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares a ictus)
• Enfermedad de células I (mucolipidosis II)
• Síndrome de Hurler (mucopolisacaridosis tipo I)
• Síndrome de Hunter (mucopolisacaridosis tipo II)
• Enfermedad de Sandhoff
• Síndrome de Sanfilippo (mucopolisacaridosis tipo III)
• Síndrome de Morquio (mucopolisacaridosis tipo IV)
• Osteoartritis de rodilla
• Deficiencia del activador de GM2 (gangliosidosis GM2, variante AB)
• Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
• Hipercolesterolemia familiar
• Síndrome de quilomicronemia familiar (déficit de lipoproteína lipasa)
• Pancreatitis aguda
• Enfermedad de Tangier
• Síndrome metabólico
• Colelitiasis
• Abetalipoproteinemia (síndrome de Bassen-Kornzweig)
• Disbetalipoproteinemia familiar (hiperlipoproteinemia tipo III)
• Enfermedad de Alzheimer
• Enfermedad de Crohn
• Insuficiencia suprarrenal
• Síndrome de ovario poliquístico
• Acidosis metabólica con brecha aniónica elevada
• Acidosis metabólica con brecha aniónica normal (hiperclorémica)
• Alcalosis metabólica
• Acidosis respiratoria
• Alcalosis respiratoria
• Enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC)
• Hiponatremia
• Hipernatremia
• Coledocolitiasis
• Síndrome de Gilbert
• Carcinoma hepatocelular
• Enfermedad de Wilson
• Hemocromatosis hereditaria
• Raquitismo y osteomalacia
• Hiperparatiroidismo primario
• Cáncer de páncreas
• Colangitis aguda
• Síndrome compartimental agudo
• Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II (CPT-II)
• Tromboembolismo pulmonar
• Insuficiencia cardíaca
• Pancreatitis crónica
• Parotiditis (paperas)
• Obstrucción intestinal delgada
• Embarazo ectópico
• Hipertensión arterial
• Enfermedad renal poliquística autosómica dominante
• Hemorragia digestiva alta
• Hipocalcemia
• Síndrome de realimentación
• Neumonía adquirida en la comunidad
• Artritis reumatoide
• Apendicitis aguda
• Cáncer colorrectal
• Cáncer de próstata
• Cáncer de ovario
• Cáncer de testículo
• Cáncer de pulmón
• Colitis ulcerativa
• Hiperplasia prostática benigna
• Prostatitis
• Infección urinaria (cistitis aguda)
• Endometriosis
• Enfermedad pélvica inflamatoria
• Miomatosis uterina
• Enfermedad de células falciformes (anemia falciforme)
• Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD)
• Urolitiasis (cálculos renales)
• Pielonefritis aguda
• Enfermedad del vómito de Jamaica (intoxicación por ackee)
• Enfermedad de Refsum (del adulto)
• Asma
• Enfermedad ácido-péptica (úlcera péptica)
• Ductus arterioso persistente
• Dismenorrea
• Enfermedad de Graves (hipertiroidismo)
• Kwashiorkor
• Marasmo
• Enfermedad diverticular y diverticulitis
• Síndrome de intestino irritable
• Enfermedad celíaca
• Talasemias (α y β)
• Metahemoglobinemia
• Intoxicación por monóxido de carbono
• Nódulo tiroideo
• Cáncer de tiroides (papilar)
• Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ia (PMM2-CDG)
• Deficiencia de α1-antitripsina
• Hiperoxaluria primaria
• Amiloidosis
• Enfermedades por priones (Creutzfeldt–Jakob)
• Mieloma múltiple
• Cáncer de cuello uterino
• Infección por virus del papiloma humano (VPH)
• Deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa (GAMT)
• Distrofia muscular de Duchenne
• Angina estable
• Disfunción eréctil
• Preeclampsia
• Deficiencia de mioadenilato desaminasa (deficiencia de AMP desaminasa)
• Hiperlipidemia familiar combinada
• Hipertrigliceridemia familiar
• Escorbuto (deficiencia de vitamina C)
• Síndrome de Crigler-Najjar
• Rabdomiólisis
• Anemia megaloblástica (déficit de B12 o folato)
• Mononucleosis infecciosa
• Neumonía por Pneumocystis (PCP)
• Síndrome de lisis tumoral
• Porfiria aguda intermitente
• Porfiria cutánea tarda
• Protoporfiria eritropoyética
• Intoxicación por plomo (saturnismo)
• Síndrome de Dubin-Johnson
• Síndrome de Rotor
• Ictericia neonatal
• Bocio
• Adenoma hipofisario
• Cáncer de mama
• Inmunodeficiencia combinada grave por déficit de ADA
• Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa
• Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 11β-hidroxilasa
• Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 17α-hidroxilasa
• Anafilaxia
• Apnea obstructiva del sueño
• Ginecomastia
• Infección por VIH y sida
• Síndrome de Bloom
• Xeroderma pigmentoso
• Síndrome de Lynch (cáncer colorrectal hereditario no polipósico)
• Síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (BRCA1/BRCA2)
• Ataxia-telangiectasia
• Anemia de Fanconi
• Tuberculosis
• Lupus eritematoso sistémico
• Síndrome de X frágil
• Enfermedad de Huntington
• Dengue
• Enfermedad pulmonar intersticial
• Síndrome de Lesch-Nyhan
• Xantinuria hereditaria
• Aciduria orótica hereditaria
• Derrame pleural
• Esclerosis múltiple
• Intoxicación por cianuro
• Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON)
• Síndrome de Leigh
• Enfermedad de Menkes
• Anemia perniciosa
• Pelagra (deficiencia de niacina)
• Gangliosidosis GM1
• Enfermedad de Farber (lipogranulomatosis de Farber)
• Migraña
• Osteogénesis imperfecta
• Síndrome de Ehlers–Danlos
• Osteoporosis
• Aneurisma de aorta abdominal
• Disección aórtica
• Síndrome del túnel carpiano
• Cardiopatía hipertensiva
• Fibrilación auricular
• Hemorragia intracerebral
• Embarazo molar (mola hidatiforme)
• Cáncer gástrico
• Enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE)
• Enfermedad hepática alcohólica (bioquímica)
• Reacción disulfiram-etanol
• Intoxicación por metanol
• Intoxicación por etilenglicol
• Cáncer de esófago
• Intoxicación por acetaminofén
• Deficiencia de vitamina A (ceguera nocturna y xeroftalmía)
• Hipervitaminosis A (intoxicación por vitamina A)
• Sangrado por deficiencia de vitamina K del recién nacido
• Beriberi (deficiencia de tiamina)
• Deficiencia de zinc (acrodermatitis enteropática)
• Gastroenteritis aguda (viral)
• Caries dental

Fuentes: RCSB PDB (CC0), PubChem (dominio público), Reactome, UniProt, MedlinePlus.

Modelo representativo, solo con fines educativos.