Hipoacusia por GJB2 (conexina 26)
La causa genética más frecuente de sordera congénita en muchas poblaciones: un defecto recesivo de una proteína que recicla potasio en el oído interno.
Qué es
Hipoacusia neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva causada por variantes bialélicas en GJB2, que codifica la proteína de unión en hendidura conexina 26.
Véalo en 3D
A quién afecta
Las causas genéticas explican más de la mitad de la hipoacusia congénita en los países de altos ingresos, y GJB2 es el gen más frecuente en muchas poblaciones.
Causas
- Variantes bialélicas de GJB2; c.35delG es frecuente en personas de ascendencia europea y mediterránea
- Herencia autosómica recesiva: casi siempre padres oyentes portadores
Fisiopatología
La conexina 26 forma uniones en hendidura entre las células de sostén de la cóclea, que devuelven el potasio a la endolinfa después de que las células ciliadas se activan. Sin ella falla el manejo del potasio y las células ciliadas degeneran, lo que causa una hipoacusia neurosensorial sin otros rasgos.
Síntomas y signos
- Hipoacusia neurosensorial bilateral presente al nacer, de leve a profunda
- Por lo general estable, no progresiva
- Equilibrio normal y sin compromiso de otros órganos
Diagnóstico
- Clínico
- Sospeche en un niño con hipoacusia neurosensorial bilateral congénita y sin otros hallazgos.
- Pruebas
- Tamizaje auditivo neonatal, luego potenciales evocados auditivos del tronco y audiometría; el estudio de GJB2 suele ser la primera prueba genética, seguido de un panel de genes de sordera si es negativo. El citomegalovirus congénito es la principal causa no genética que se debe descartar.
- Imágenes
- Las imágenes del hueso temporal son normales en la hipoacusia por GJB2.
Tratamiento
- Rehabilitación
- Audífonos tempranos y, en la pérdida grave o profunda, implantes cocleares, que funcionan bien en la sordera por GJB2.
- Rehabilitación
- Apoyo temprano del lenguaje, incluida la lengua de señas según la decisión de la familia.
- Seguimiento
- Seguimiento audiológico regular y asesoría genética para la familia.
Complicaciones
- Retraso del lenguaje y del aprendizaje si la pérdida no se detecta temprano
Pronóstico
Con detección e intervención tempranas, el lenguaje y el desempeño escolar pueden ser buenos.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué hace la conexina 26 en la cóclea?
Forma uniones en hendidura que devuelven el potasio a la endolinfa después de la actividad de las células ciliadas.
¿Por qué en muchos lactantes sordos se busca primero una causa genética antes que hacer imágenes?
GJB2 es la causa más frecuente y su estudio es sencillo; las imágenes del hueso temporal son normales en esta condición.
¿Qué causa no genética de hipoacusia congénita hay que descartar?
La infección congénita por citomegalovirus.
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Nonsyndromic hearing loss: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); GJB2 gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).
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