Síndrome de Miller-Dieker (lisencefalia)
Una deleción del cromosoma 17 que impide que las neuronas migren en el cerebro fetal y deja un cerebro liso, discapacidad grave y epilepsia.
Qué es
Una deleción de genes contiguos en 17p13.3 que incluye PAFAH1B1 (LIS1) y YWHAE y causa lisencefalia clásica con rasgos faciales característicos.
A quién afecta
Raro: cerca de 1 de cada 100 000 nacimientos.
Causas
- Deleción heterocigota de 17p13.3 que incluye PAFAH1B1 y YWHAE
- Casi siempre de novo; a veces por una translocación balanceada de un progenitor, lo que aumenta el riesgo de recurrencia
Fisiopatología
LIS1 es necesaria para que las neuronas se desplacen desde donde nacen, junto a los ventrículos, hasta la corteza. Al perder una copia, la migración falla: la corteza queda gruesa y desorganizada y la superficie sin los pliegues normales (cerebro liso). La pérdida además de YWHAE hace más graves los hallazgos cerebrales y faciales que en la lisencefalia aislada por LIS1.
Clasificación
- Síndrome de Miller-Dieker: deleción mayor (LIS1 y YWHAE) con rasgos faciales
- Secuencia de lisencefalia aislada: deleción o variante menor de LIS1, sin los rasgos faciales
Síntomas y signos
- Discapacidad intelectual y retraso del desarrollo graves
- Epilepsia, a menudo espasmos infantiles, desde los primeros meses
- Dificultad para alimentarse y falla de medro
- Hipotonía al inicio y rigidez después
- Cabeza pequeña y cara característica (frente prominente, nariz corta, labio superior grueso)
Diagnóstico
- Clínico
- Se sospecha en un lactante con retraso grave, convulsiones y cara típica; las imágenes cerebrales muestran lisencefalia.
- Pruebas
- Microarreglo cromosómico o FISH para 17p13.3; estudio de los padres para buscar una translocación balanceada.
- Imágenes
- La resonancia cerebral muestra una superficie lisa con corteza gruesa; la resonancia fetal puede sugerirla al final del embarazo.
Tratamiento
- Médico
- Tratamiento anticonvulsivo, a menudo difícil.
- Quirúrgico
- Gastrostomía por la dificultad para alimentarse y el riesgo de aspiración.
- Rehabilitación
- Fisioterapia y cuidados de apoyo.
- Seguimiento
- Vigilancia de las infecciones respiratorias y de la nutrición.
Complicaciones
- Epilepsia refractaria
- Neumonía por aspiración
- Muerte temprana en muchos niños
Pronóstico
Grave; muchos niños mueren en la infancia, sobre todo por aspiración o convulsiones.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué hace LIS1 en el desarrollo del cerebro?
Es necesaria para que las neuronas migren desde la zona ventricular hasta la corteza.
¿Por qué se debe estudiar a los padres de un niño con síndrome de Miller-Dieker?
Uno de ellos puede portar una translocación balanceada, que aumenta mucho el riesgo de recurrencia.
¿En qué se diferencia el síndrome de Miller-Dieker de la secuencia de lisencefalia aislada?
Su deleción mayor elimina además YWHAE, lo que da hallazgos cerebrales más graves y la cara característica.
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Miller-Dieker syndrome: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Isolated lissencephaly sequence: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); PAFAH1B1 gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).
¿Ha detectado un error?Siempre buscamos mejorar para la comunidad. Cuéntenos qué está mal y nuestro equipo lo revisa.Reportar un error
Modelo representativo, solo con fines educativos.