La información genética: pruebas, confidencialidad y familiares

Qué es

La información genética tiene rasgos que la hacen especialmente sensible: identifica a la persona, puede predecir enfermedades futuras, nunca se anonimiza del todo y, sobre todo, informa sobre los familiares biológicos, que no se hicieron la prueba. Por eso las normas internacionales piden consentimiento informado específico, asesoría genética antes y después de la prueba, respeto al derecho a no saber y protección contra la discriminación por parte de empleadores y aseguradoras. El dilema más examinado es el de los familiares en riesgo: el paciente debe ser animado a contarles, y el médico solo revela sin su consentimiento si callar implica un daño grave, evitable solo así y claramente mayor que el de revelar (Declaración de Reykjavik de la AMM, 2019). En Colombia, la Ley 23 de 1981 (art. 38, literal e) permite revelar el secreto a los interesados cuando una enfermedad grave hereditaria pone en peligro la vida del cónyuge o de la descendencia.

Datos clave

• Reykjavik (AMM, 2019): la prueba se hace ante todo en beneficio del paciente y no debe ser más amplia de lo necesario para su propósito.
• Reykjavik: antes de la prueba se acuerda qué hacer con los hallazgos adicionales (incidentales o secundarios) y cómo se manejarán los resultados que afectan a familiares.
• Reykjavik: nadie debe ser discriminado por su constitución genética, tampoco en el empleo ni en los seguros.
• UNESCO, Declaración Internacional sobre los Datos Genéticos Humanos (2003), art. 14: los datos genéticos identificables no se revelan a terceros como empleadores o aseguradoras, salvo excepciones de interés público importante o con consentimiento.
• Pate v. Threlkel (Florida, 1995): el médico tiene el deber de advertir al paciente que su enfermedad hereditaria puede afectar a sus hijos; el deber se cumple informando al paciente.
• Safer v. Estate of Pack (Nueva Jersey, 1996): el deber de advertir un riesgo genético evitable se extiende a la familia inmediata, y el tribunal no aceptó que siempre baste con informar al paciente.

En la práctica clínica

• Paciente con una variante hereditaria de alto riesgo de cáncer que no quiere decirle a su hermana: se explora su temor, se ofrece una carta para familiares y apoyo de asesoría; revelar sin consentimiento es el último recurso.
• Antes de secuenciar un panel amplio, se pregunta qué hallazgos incidentales quiere conocer el paciente y se deja escrito.
• Menor sano hijo de un padre con una enfermedad de inicio adulto sin tratamiento preventivo: en general se espera a que pueda decidir por sí mismo.
• Un empleador que pide pruebas genéticas a sus trabajadores trata datos de salud sensibles; el médico no participa sin autorización explícita y finalidad legítima.
• Hallazgo de paternidad no biológica en un estudio familiar: es información delicada que no se revela de forma rutinaria; se planea con asesoría antes de la prueba.

Marco legal en Colombia

• Ley 23 de 1981, art. 38, literal e: el secreto puede revelarse a los interesados cuando por defectos físicos irremediables o enfermedades graves infectocontagiosas o hereditarias se ponga en peligro la vida del cónyuge o de su descendencia.
• Ley 23 de 1981, art. 37: fuera de los casos legales, el médico guarda en secreto todo lo que conoció por su profesión.
• Constitución, art. 15, y Ley 1581 de 2012, art. 5: la Ley 1581 no nombra los datos genéticos, pero los datos relativos a la salud son sensibles y su tratamiento requiere autorización explícita salvo las excepciones del art. 6.
• No se encontró en los sitios oficiales una ley colombiana específica sobre pruebas genéticas clínicas; se aplican estas normas generales y los principios internacionales.
• Textos oficiales verificados el 2026-11-13 en funcionpublica.gov.co.

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Fuentes: WMA Declaration of Reykjavik – Ethical Considerations regarding the Use of Genetics in Health Care (World Medical Association, 2019); International Declaration on Human Genetic Data (UNESCO, 2003); Pate v. Threlkel, 661 So.2d 278 (Fla. 1995) (LSU Law Center, Medical and Public Health Law Site, 1995); Safer v. Estate of Pack, 677 A.2d 1188 (N.J. Super. App. Div. 1996) (LSU Law Center, Medical and Public Health Law Site, 1996); Ley 23 de 1981, por la cual se dictan normas en materia de ética médica (Función Pública, Gestor Normativo, 1981); Ley Estatutaria 1581 de 2012, por la cual se dictan disposiciones generales para la protección de datos personales (Función Pública, Gestor Normativo, 2012).

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